Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Omen Syndrom: Årsager, Symptomer, Diagnose, Behandling
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Omen syndrom - en sygdom karakteriseret ved et tidligt (første uge af livet) begyndende i form af exudativ udslæt, alopeci, hepatosplenomegali, generaliseret lymfadenopati, diarré, hypereosinofili, geperimmunoglobulinemii E og en forøget tendens til infektioner karakteristiske for kombinerede immundefekter.
RAG1 / RAG2 er involveret i rekombinationen af immunoglobulin og TCR gener. Komplet mangel på RAG1 / RAG2 fører til udviklingen af T-B-NK-TKIN. I tilfælde af missense-mutationer i RAG1 / RAG2-generne holdes RAG1 / RAG2-funktionen delvist (ufuldstændig RAG1 / RAG2-mangel), og V (D) J-rekombination er ikke fuldstændigt brudt. Som et resultat er der forekomsten af oligoklonale T-lymfocytter, der prolifererer i periferien, muligvis som reaktion på autoantigener.
[Symptomer på Omen syndrom
Behandling af kutane manifestationer af steroid har ringe effekt. Dette syndrom er karakteriseret ved fravær af andre former for CIN lymfopeni. Tværtimod er antallet af lymfocytter hos mange patienter steget kraftigt. Cirkulerende lymfocytter hos patienter med Omen syndrom er aktiverede T-celler, der ofte bærer markører af både aktiverede lymfocytter og hukommelsesceller. T-lymfocytter udskiller i grunden Th2-cytokiner, som formentlig forklarer eosinofili og forhøjede niveauer af IgE. Antallet af cirkulerende B-lymfocytter og serumimmunoglobuliner A, M, G reduceres kraftigt. Histologi kendetegnet ved unormal struktur lymfoide organer (fravær af lymfoide follikler i lymfeknuder, milt, Peyerske plaks, og thymus hypoplasi med fravær Hassall celler); infiltration af lymfoide organer, hud, lunger og lever med celler, der har karakteristika for Langerhans-celler, men indeholder ikke specifikke Birbek-granulater; T-lymfocytter og eosinofiler.
Hos nogle patienter er kun en del af symptomerne på Omen syndrom noteret, denne tilstand kaldes almindeligvis atypisk Omen syndrom.
Behandling og prognose af Omen syndrom
I 2001 blev 68 patienter med Omen syndrom beskrevet, den eneste behandlingsmetode er knoglemarvstransplantation. Ifølge offentliggjorte data blev TKM udført hos 28 patienter, med fuldstændig immunologisk genopretning opstået hos 15 patienter, og dødeligheden efter transplantationen var 46%. På tidspunktet for fremstilling af transplantation blev en god effekt af terapi af kutane manifestationer af IFN-y og steroider noteret.
Использованная литература