Amyloidose og nyreskader: Diagnose

Inspektion og fysisk undersøgelsesdata

Undersøgelsesdataene afviger signifikant hos patienter med forskellige typer amyloidose.

I sekundær AA-amyloidose konsulterer 80% af patienterne en læge under udbrud af nefrotisk syndrom af forskellig sværhedsgrad. Hovedklagen hos sådanne patienter er hævelse af forskellig sværhedsgrad og symptomer på prædisponering for amyloidosesygdom - rheumatoid arthritis, osteomyelitis, periodisk sygdom mv.

Det mest alvorlige og forskelligartede kliniske billede er karakteristisk for AL-amyloidose. De vigtigste symptomer på renal amyloidose - åndenød varierende grader fænomen ortostatizma, synkope på grund af en kombination af hjerte- amyloidose og ortostatisk hypotension; normalt hos patienter observeret hævelse på grund af nefrotisk syndrom og i mindre grad - kredsløbssufficiens. Karakteriseret af et signifikant tab af legemsvægt (9-18 kg) på grund af muskel trofisme hos patienter med perifer amyloid polyneuropati. En anden grund til at reducere legemsvægt - motor diarré, observeret i 25% af patienterne på grund af amyloide læsioner af nerve plexus i tarmen, mere sjældent (4-5%) på grund af den sande malabsorptionssyndrom. Ved undersøgelse af patienter viser der normalt en forøgelse i leveren og / eller milten. Leveren er tæt, smertefri, med en flad kant, ofte gigantisk.

Et specifikt træk, som adskiller AL-amyloidose fra andre typer, er makroglossi og pseudohypertrofi i perifere muskler. Infiltrering af amyloid i tungen og sublinguale regionen medfører en kraftig stigning i det. Det kan ikke passe i munden; chewing og tale funktioner er brudt, patienterne er ofte ruffled; tale bliver uartikuleret. Modsætning amyloid macroglossia, forstørret tunge hypothyroidisme, anæmi forårsaget af interstitiel vævsødem og, derfor, er ikke ledsaget af signifikant komprimering tungevæv og ikke forstyrrer dens funktion. Infiltrering af amyloidmuskel ledsages af deres pseudohypertrofi - forbedret muskelaflastning med en signifikant reduktion i muskelstyrken.

En anden specifik for AL-typen amyloidose symptom - periorbitalt blødning, som regel provokeret af hoste, dræning, som sammenlignes med en "vaskebjørn øjne" eller hæmoragiske "punkter". Blødning yderligere skrider frem, opstår overflademodstandsfølerindretningen under barbering, palpering af maven, dækker store områder af kroppen og provokere dannelsen af trofiske lidelser i huden, indtil liggesår.

De kliniske manifestationer af andre typer amyloidose afhænger af de vigtigste lokalisering af amyloidaflejringer og deres forekomst, undertiden signifikant, mens det kliniske billede kan ligne manifestationen af AL-amyloidose.

Laboratoriediagnose af nyre-amyloidose

I en klinisk undersøgelse af blod er der konstateret en vedvarende og signifikant stigning i ESR, ofte allerede i de tidlige stadier af sygdommen. Anæmi er et sjældent symptom på amyloidose, som primært udvikles hos patienter med kronisk nyreinsufficiens. Næsten halvdelen af patienterne med AA og AL-amyloidose typer udviser thrombocytose, som sammen med udseendet af cirkulerende røde blodlegemer med kalve Jolly betragtes som en manifestation af funktionel hyposplenism som følge af de amyloide læsioner i milten.

Næsten 90% af patienterne med AL-type amyloidose i blodet opdager monoklonal immunoglobulin (M-gradient) med konventionel elektroforese; mere informativ er brugen af immunoelektroforese med immunfiksering. Koncentrationen af M-gradient hos patienter med primær AL-amyloidose når ikke værdierne karakteristiske for myelom (> 30 g / l i blodet og 2,5 g / dag i urinen). AL-typen amyloidose er karakteriseret ved tilstedeværelsen af Bene-Jones-proteinet i urinen, den mest nøjagtige metode til bestemmelse af, hvilken immunoelektroforese der er anvendt ved immunfiksering. Der er også udviklet en metode til bestemmelse af immunoglobulins fri lette kæder i blodet, hvilket er mest hensigtsmæssigt ikke kun for meget følsom diagnose af M-gradienten, men også til overvågning af sygdommens forløb og effektiviteten af behandlingen.

Endvidere immunoforeticheskogo identificere monoklonal gammopati alle patienter med AL-typen amyloidose for at identificere plasma celledyskrasier - årsager af denne type amyloidose, en undersøgelse myelogrammer: til primær amyloidose antal plasmaceller er gennemsnitligt 5%, men 20% af patienterne den overstiger 10%; i amyloidose associeret med multipelt myelom, plasma cellemedium overstiger 15%.

Instrumentlig diagnose af amyloidose af nyrerne

Forudsat på baggrund af kliniske data og laboratoriedata skal amyloidose bekræftes morfologisk ved påvisning af amyloid i vævsbiopsier.

Hvis AL-typen af amyloidose er mistanke, udføres en knoglemarvspunktur og / eller trepanobiopsi. Plasma celletælling og amyloidfarvning bidrager til differentieringen af de primære og myelomassocierede varianter af AL-type amyloidose og desuden til diagnosen amyloidose selv. Et positivt resultat af knoglemarvforskning på amyloid ses hos 60% af patienterne med AL-type amyloidose.

Enkel og sikker diagnostisk procedure find-onnuyu aspirationsbiopsier af spæk, hvor amyloid påvist i 80% af AL-typen amyloidose. Fordelene ved denne fremgangsmåde bortset meddelsomhed også omfatte sjældenhed for blødning, så man kan bruge denne metode til patienter med nedsat blodstørkning (patienter med primær amyloidose har ofte en mangel på koagulationsfaktor X, hvor blødning kan udvikle).

Diagnose af nyreamyloidose kræver en biopsi af rektal slimhinde, nyre, lever. En biopsi af det slimhinde og submucøse lag i rektum gør det muligt at påvise amyloid hos 70% af patienterne og en nyrebiopsi - i næsten 100% af tilfældene. Hos patienter med karpaltunnelsyndrom udsættes amyloid for et væv fjernet under dekompression.

Biopsi materiale til påvisning af amyloid skal farves Congo rød. Lysmikroskopi amyloid vises som amorf eosinofil masse af pink eller orange, og mikroskopi i polariseret lys vise et æble-grøn luminescens af disse sektioner, på grund af fænomenet dobbeltbrydning. Coating af thioflavin T ved hvilken den bestemte lys grøn fluorescens er mere følsom, men mindre specifik, og derfor mere nøjagtig diagnose af amyloidose anbefales at bruge to spraymetode.

Moderne morfologiske diagnose af amyloidose omfatter ikke kun detektion, men også at skrive af amyloid, da det afgør, hvilken type af terapeutiske taktik. Til typing er den mest anvendte prøve kaliumpermanganat. Ved behandling farvet med Congo red præparater 5% opløsning af kaliumpermanganat AA-type amyloid mister farve og miste egenskaben af dobbeltbrydning, mens AL-type amyloid gemmer dem. Anvendelse alkali guanidin muliggør differentiering mellem AA og amyloidose AL-typer forsvinden Congo farvestoffer mund-positive præparater efter alkalisk guanidin behandling - i 30 minutter (AA-type) eller 1 -2 timer (ingen AA type). Farvestofferne er imidlertid ikke tilstrækkeligt pålidelige til at fastslå typen af amyloid.

Den mest effektive metode til typebestemmelse overveje amyloid immunhistokemi under anvendelse af antisera til de vigtigste former for amyloid protein (er specifikke mod AA-AT-protein, immunglobulin lette kæder, transthyretin og beta ₂ -mikroglobulin).

Værdifuld metode til vurdering amyloidaflejringer in vivo er et radionuclidscintigrafi med mærket ¹³¹ 1-beta serum komponent. Metoden gør det muligt at overvåge fordelingen og mængden af amyloid i de organer og væv i alle stadier af sygdommen, herunder i behandlingsprocessen. Princippet for fremgangsmåden er baseret på det faktum, at mærket valle komponent P specifikt og reversibelt binder til alle typer af amyloidfibriller og indgår i amyloidaflejringer i forhold til deres volumen, som er visualiseret på et scintigram serie. Hos patienter med dialyse amyloidose alternativ metode til scintigrafisk overveje at bruge radiomærket beta ₂ -mikroglobulin.