Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Mangel på glucose-6-phosphat dehydrogenase (G6FD): årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Mangel på glucose-6-phosphatdehydrogenase (G6PD) er en X-bundet fermentopathy, ofte manifesterer sig i personer sorte, kan hæmolyse forekomme efter en akut sygdom eller modtagelse af oxidanter (herunder salicylater og sulfonamider). Diagnosen er baseret på definitionen af G6PD, selv om undersøgelser ofte er negative under akut hæmolyse. Behandlingen er symptomatisk.
Den eneste betydelige mangel på hexosomonophosphatvejen skyldes en mangel på glucose-6-phosphat dehydrogenase (G6PD). Der er mere end 100 slags enzymmutationer. Klinisk er den hyppigste type en lægemiddelafhængig variant. Sygdommen er forbundet med X-kromosomet og er fuldt manifesteret hos mænd og homozygote kvinder såvel som i forskellige grader udtrykt i heterozygote kvinder. Denne uregelmæssighed forekommer hos personer i Negroid-race, ca. 10% af mændene, hos mindre end 10% af kvinderne og i en lavere frekvens i Middelhavsområdet.
[Patofysiologi mangel på glucose-6-phosphat dehydrogenaser
Mangel G6PD reducerer mængden af energi, der er nødvendig for at opretholde strukturen af cellemembranen i røde blodlegemer, hvilket fører til en forkortelse af deres levetid.
Hemolyse hos patienter påvirker selektivt ældre erytrocytter. Hæmolyse udvikler sig efter feber, akutte virale og bakterielle infektioner og diabetisk acidose. Mindre hæmolyse forekommer efter anvendelse af lægemidler eller andre stoffer med høj oxidationsaktivitet og forårsager oxidation af hæmoglobin og erythrocytter membran. Disse lægemidler og stoffer indbefatter primaquin, salicylater, sulfonamider, nitrofuraner, phenacetin, naphthalen, nogle derivater af vitamin K, dapson, phenazopyridin, nalidixinsyre, methylenblåt, og nogle bælgplanter. Vil den fortsatte brug af disse stoffer til en tilstand af kompenseret hæmolyse eller død afhænger af graden af G6PD-mangel og oxidation potentielle lægemidler selv. Eftersom ødelæggelse undergår ældre celler, hæmolyse er sædvanligvis begrænset læsion på mindre end 25% af erythrocytter. En mere udtalt mangel G6PD alvorlig hæmolyse kan forårsage hæmoglobinuri og akut nyresvigt.
Diagnose og behandling af glucose-6-phosphat dehydrogenaser
Diagnosen forventes hos patienter med akut hæmolyse, især i Negroid race. G6FD bestemmes. Når hæmolyse udvikler anæmi af gulsot og reticulocytose. Heinz's krop er mulig, partiklerne af den døde cytoplasma kan detekteres under hemolysepisoden, men detekteres ikke hos patienter med intakt milt, da de fjernes af det. Specifik diagnostisk celle er tilstedeværelsen af erythrocytter i perifert blod med en eller flere "bid" (ca. 1 mm) anbragt på periferien af cellen, muligvis som følge af fjernelsen af miltcellerne Heinz. Forskellige screeningstests anvendes. Men under og umiddelbart efter episoder med hæmolyse test kan give falsk negative resultater på grund af ødelæggelse af gamle erythrocytter med G6PD-mangel mest markante og rige tilstedeværelse G6PD reticulocytter. Specifikke enzymundersøgelser er de bedste diagnostiske tests. Støttende terapi gives under episoden af akut hæmolyse; Transfusion er kun nødvendig i sjældne tilfælde. Patienterne rådes til at undgå lægemidler og stoffer, der initierer hæmolyse.