Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Defekter af ornithincyklusenzymer
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Defekter af ornithincyklusenzymerne er kendetegnet ved hyperammonæmi under betingelser med katabolisme eller proteinindlæsning.
Primære ornithin cyklus lidelser indbefatter underskud carbamoyl-phosphatsynthase (CFS), mangel på ornithin transkarbamilazy (OTC) mangel arginin suktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) mangel argininosuktsinatliazy (arginin-ravsyre aciduri) og arginase mangel (argininemiya). Der er også rapporter om manglende Natsetilglyutamatsintetazy (Nag). Ovennævnte enzym er defekt, den mere udtalt hyperammonæmi; dog sygdomme i rækkefølge efter faldende sværhedsgrad indrettet som følger: mangel Nag, CFS mangel, OTC tsitrullinemiya, arginin-ravsyre aciduri og argininemiya.
Typen af arv af alle lidelser i ornithincyklusen er autosomal recessiv, med undtagelse af OTC'ens mangel, som er Hscepted.
[Symptomer på ornithincyklusforstyrrelser
Kliniske symptomer på ornithin cyklus spænder fra mild (fx fejlernæring, mental retardering, episodisk hyperammoniæmi) til svær (fx nedsat bevidsthed, koma, død). Manifestationer hos kvindelige patienter med OTC-mangel spænder fra forsinkelser fysisk og neuro-psykologiske udvikling af psykiatriske lidelser og episodisk (især efter fødslen) til hyperammoniæmi fænotype svarende til den af mandlige patienter.
Diagnose af ornithincyklusafbrydelse
Diagnosen er baseret på definitionen af aminosyreprofilen. For eksempel indikerer et forhøjet niveau af ornithin en mangel på CFS eller OTC, mens elevationen af citrullin til citrullinæmi. For at skelne fra CFS underskud OTC-mangel, bestemme niveauet af orotsyre, som carbamoylfosfatsyntetase akkumulering med OTC mangel fører til aktivering af den alternative vej af dens metabolisme til orotsyre.
Behandling af ornithincyklusafbrydelse
Behandling af ornithincyklusforstyrrelser involverer proteinrestriktion i fødevarer, men ikke fuldstændigt, men kun for at opfylde kroppens aminosyrebehov for vækst, udvikling og normal proteinmetabolisme. Arginin er blevet en vigtig del af behandlingen. Den forsyner tilstrækkelige mellemprodukter fra ornithincyklusen til at stimulere indførelsen af mere nitrogen i intermediære produkter af ornithincyklusen, som hver især udskilles godt. Arginin er også en positiv regulator af syntesen af acetylglutamat. Nylige undersøgelser har antydet, at oral administration af citrullin er mere effektiv end arginin hos patienter med mangel på OTC. Yderligere behandling omfatter natriumbenzoat, phenylbutyrat eller phenylacetat, som ved binding af glycin (natriumbenzoat) og glutamin (phenylbutyrat og phenylacetat) binder og fjerner nitrogen. På trods af fremskridt i behandlingen er forstyrrelsen af ornithincyklusen i mange tilfælde stadig vanskelig at behandle, og mange patienter skal til sidst have en levertransplantation.
Использованная литература