Syndromer af kromosomale deletioner

Syndromer af kromosomale deletioner er en konsekvens af tabet af en del af kromosomet. Samtidig er der en tendens til at udvikle alvorlige medfødte misdannelser og en betydelig forsinkelse i mental og fysisk udvikling. Syndromer af kromosomale deletioner forventes sjældent at være prænatale, men nogle gange kan de diagnosticeres i denne periode, hvis de af visse grunde (ikke forbundet med disse syndromer) udfører karyotyping. Postnatal mistanke om kromosomale deletionssyndrom i udseendet af barnet, kliniske manifestationer og bekræftet ved karyotypeforskning samt andre metoder til genetisk analyse.

5p-deletion (cat-scream syndrome)

Deletion ende af den korte arm af kromosom 5 (5p) er kendetegnet ved høj tynd mew skrig meget minder skrig killing, som er observeret umiddelbart efter fødslen i flere uger og forsvinder derefter. Et barn født med lav kropsvægt, lavt blodtryk, bemærkes det mikrocefali, rundt ansigt med spredte øjne anbragt skråt (nedad) palpebrale sprækker (med eller uden epikanta), strabismus og næse med en bred base. Ørene er placeret lavt, uregelmæssigt, før de kan mærkes udvækst, er den eksterne auditive kanal ofte indsnævret. Syndaktisk, hypertelorisme og hjertefejl observeres ofte. Der er en markant forsinkelse i mental og fysisk udvikling. Mange patienter lever mere end 20 år, men er dybt handicappede.

[1]

4p-deletion (Vollpa-Hirschhorn syndrom)

Sletning af den korte arm af det fjerde kromosom (4p) fører til dyb mental retardation. Manifestationer kan også omfatte en lang eller beaked næse, mediale defekter i huden af hovedet, ptose, coloboma, ganespalte, og senere modning af knoglevæv samt drenge hypospadi og kryptorkisme. Mange patienter dør i det første år af livet; relativt få bor mere end 20 år, men er dybt handicappede og tilbøjelige til infektioner og epilepsi.

[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Syndromer af tilknyttede gener

Disse syndromer indbefatter mikro- og submikroskopiske deletioner af koblede gener i visse dele af mange kromosomer; Der er også små duplikationer af kromosomer. Virkningerne af duplikationer er normalt lettere end fission. Næsten alle tilfælde er sporadiske; på samme tid med milde læsioner, som for eksempel med nogle 22q11.21 deletioner, kan patienter overføre syndromet ved arv. Talrige syndromer med vidt forskellige manifestationer blev identificeret. Deletioner og duplikationer registreres ofte ved anvendelse af fluorescerende prober og andre metoder. Sommetider kan deletioner og duplikationer ikke påvises ved cytogenetiske metoder, men deres tilstedeværelse kan bekræftes med DNA-prober, som er komplementære til den manglende region.

telomeriske deletioner

Disse er små og ofte submikroskopiske deletioner, der kan forekomme i begge ender af kromosomet. Fænotypiske ændringer kan være minimal. Telomeriske deletioner kan udgøre en stor procentdel af uspecifik mental retardation, hvor patienten har lidt dysmorfe egenskaber.