Myoklonus

Myoclonus er en pludselig kort, rykkende muskeltrakt, der opstår som følge af en aktiv muskelkontraktion (positiv myoklonus) eller (sjældent) en dråbe i posturale muskler (negativ myoklonus).

En tilstrækkelig syndromisk beskrivelse af myoclonus bør forud for den nosologiske diagnose. Sidstnævnte har flere komplekse kliniske egenskaber. I særdeleshed skal den kliniske analyse af myoclonus nødvendigvis tage højde for dens egenskaber, såsom graden af generalisering og distributionsmønster (lokalisering), sværhedsgrad, synkronitet / asynkroni, rytme / arytmi, permanent / episodisk, afhængighed af provokerende stimuli, dynamik i kølersyklusen.

Ifølge de ovennævnte egenskaber kan myokloniske syndrom variere betydeligt hos enkelte patienter. Så myoklonus er nogle gange begrænset til involvering af en enkelt muskel, men oftere dækker det flere og endog mange muskelgrupper for at fuldføre generalisering. Myokloniske jerks kan være strengt synkrone i forskellige muskler eller asynkrone, for det meste er de arytmiske og kan ledsages eller ikke ledsages af bevægelse i leddet. Deres sværhedsgrad kan variere fra en næppe mærkbar reduktion til en skarp generel wince, der kan føre til patientens fald. Myoklonier kan være enkelte eller gentagne, meget vedholdende eller svingende eller strengt paroxysmale (for eksempel epileptiske myoklonier). Oscillatorisk myoklonus er karakteriseret ved pludselige ("eksplosive") bevægelser, der varer nogle få sekunder, normalt forårsaget af uventede stimuli eller aktive bevægelser. Spontane myoklonier (eller hvile myoklonia) og refleks, fremkaldt af sensoriske stimuli af forskellige modaliteter (visuel, auditiv eller somatosensorisk) skelnes. Der er myoklonier forårsaget af frivillige bevægelser (handling, forsætlige og posturale myoklonier). Endelig er myoklonier kendt, afhængige og uafhængige af vågenhedssøvncyklussen (forsvinder og forsvinder ikke i søvn, som kun vises under søvn).

Distribution allokere fokal, segmental, multifokal og generaliseret myoklonus (ligner dystonis syndromisk klassificering).

De ovennævnte kliniske egenskaber ved myoclonus (eller med andre ord syndromanalyse) supplerer sædvanligvis den patofysiologiske og etiologiske klassifikation.

[1], [2], [3]

Symptomatisk myoklonus

Symptomatisk (sekundær) myoklonus udvikler sig inden for rammerne af forskellige neurologiske sygdomme.

Sygdomme i akkumulering er repræsenteret af en række sygdomme, hvor et karakteristisk sæt syndromer afsløres i form af epileptiske anfald, demens, myoklonus og nogle neurologiske og andre manifestationer. Mange af disse sygdomme begynder i barndom eller barndom.

• Lafore's sygdom er en sjælden sygdom, der ervervet på en autosomal recessiv måde. Sygdommen laver sin debut om 6-19 år. Karakteriseret ved generaliserede tonisk-kloniske epileptiske anfald, som ofte kombineres med partielle occipitalparoxysmer i form af simple visuelle hallucinationer, udseende af kvæg eller mere komplekse synsforstyrrelser. Visuelle paroxysmer er et karakteristisk tegn på Laforys sygdom. I 50% af patienterne forekommer de allerede i de tidlige stadier af sygdommen. Snart udvikler det alvorlige myokloniske syndrom, som ofte skjuler den ataksi, der har sluttet sig til. Transient kortikal blindhed er beskrevet. I terminalfasen udvikler alvorlig demens, patienter er sengetøj. På EEG-epileptisk aktivitet i form af komplekser "spike-slow wave" og "polyspike-slow wave", især i de okkipitale regioner. Ved diagnose er der stor betydning for påvisningen af Lafory-kroppe i en hudbiopsi i underarmen (med lysmikroskopi). Fatal udfald opstår efter et par år fra sygdommens begyndelse.
• GM _2- gangliosidose (Tay-Sachs-sygdom) er arvet på en autosomal recessiv måde og gør sin debut i det første år af livet med mental retardation, progressiv generaliseret hypotension, blindhed, og tabet af alle frivillige bevægelser påvises i neurologisk status. Hypotension er erstattet af spasticitet og opisthotonus, epileptiske generaliserede og partielle myokloniske anfald og helolepsi udvikles. Ved undersøgelsen af fundus afsløres et symptom på "kirsebærfrø". Patienter dør i det 2-3 år af livet.
• Ceroid lipofuscinose er karakteriseret ved aflejring af lipopigmenter i CNS, hepatocytter, hjertemuskel, nethinden. Der er flere typer ceroid lipofuscinose: infantil, sen infantil, tidlig ungdomlig (eller mellemliggende), unge, voksne. I alle tilfælde er den centrale manifestation progressiv myoklonusepilepsi. Elektronmikroskopi af hud og lymfocytter afslører karakteristiske profiler i form af "fingeraftryk".

• Sialidoz.
  • Myoclonus med "kirsebærben" refererer til type I sialidose. Grundlaget for sygdommen er mangel på neuroaminidase (type arvelighed - autosomal recessiv). Sygdommen begynder mellem 8 og 15 år. De vigtigste symptomer er: synskab, myoklon og generaliserede epileptiske anfald. Myoclonus observeres i ro, det øges med frivillige bevægelser og når det berøres. Sensorisk stimulering fremkalder udviklingen af massiv bilateral myoklonie. Det mest typiske symptom er myoclonus i ansigtsmusklerne: spontan, uregelmæssig, med overvejende lokalisering omkring munden. Ansigtsmyoklonus vedvarer i søvn. Karakteriseret af ataxi. I funduset - symptomet på "kirsebærben", nogle gange - fornemmelse af det glasagtige legeme. Strømmen er progressiv. På EEG-komplekser "spike-slow wave", som falder sammen med generaliserede myoklonier.
  • En anden sjælden form for sialidose er galactosialidose. Manifestet af galactosidasemangel (bestemt i lymfocytter og fibroblaster), hvilket er manifesteret af tilstedeværelsen af mental retardation, angiokeratom, kronrodystrofi og kort statur, epileptiske anfald og myoklonisk hyperkinesis.
• Gauchers sygdom er kendt i 3 former: infantil (type I), juvenil (type II) og kronisk (type III). Det er type III, som undertiden kan manifesteres ved progressiv myoklonusepilepsi, såvel som splenomegali, nedsat intelligens, cerebellær ataxi, pyramidalt syndrom. På EEG-epileptisk aktivitet i form af komplekser "polyspayk-slow wave", i nogle tilfælde, amplitude af SSEP. Glucocerebroside-akkumulationer findes i biopsiematerialet i forskellige organer, lymfocytter og knoglemarv.

Arvelige degenerative sygdomme i cerebellum, hjernestamme og rygmarv (spinocerebellar degeneration).

• Unferrich-Lundborg sygdom er den mest kendte form for såkaldt progressiv myoklonus epilepsi. To populationer af patienter med denne sygdom blev undersøgt i detaljer: I Finland (denne variant af myoklonus blev for nylig kaldt den baltiske myoklonus) og Marseille-gruppen (Ramsay Hunt syndrom, også kaldet Middelhavs-myoklonusen). Begge varianter har et lignende klinisk billede, alder af sygdomens begyndelse og arvstype (autosomal recessiv). I ca. 85% af tilfældene begynder sygdommen i 1.-2. Årti af livet (6-15 år). De vigtigste syndromer er myokloniske og epileptiske. Epileptiske anfald er oftere klonisk-tonisk-klonisk. Aktionsmyoklonus udvikler sig gradvist og bliver den vigtigste maladaptive faktor. Myoclonus kan omdannes til en pasform. Mild ataxi og et langsomt progressivt fald i efterretninger er også mulige. Andre neurologiske symptomer er ikke karakteristiske.
• Friedreichs atakse, ud over andre symptomer, kan også manifestere sig i myoklonisk syndrom. Sygdommen begynder inden afslutningen af puberteten (gennemsnit 13 år), typisk langsomt fremadskridende ataksi (følsomhed, cerebellar eller blandet), pyramideformet syndrom, disbaziya, dysartri, nystagmus, og somatiske lidelser (kardiomyopati, diabetes, skeletale deformiteter, herunder stoppe Friedreichs ataksi).

Arvelige degenerative sygdomme med en primær læsion af de basale ganglier.

• Wilsons sygdom ofte udvikler sig i en ung alder på baggrund af symptomerne på leverdysfunktion og neurologiske synes polymorfe (forskellige muligheder tremor, chorea, dystoni, akinetisk-stiv syndrom, myoklonus), psykiatriske og somatiske (hæmoragisk syndrom) lidelser. Undersøgelsen af kobber-proteinmetabolisme og påvisningen af Kaiser-Fleischer-ring giver os mulighed for at foretage den korrekte diagnose.
• Torsionsdystoni ofte kombineret med myoklonus (ligesom tremor), men særlig karakteristisk af en sådan kombination til symptomatisk myokloniske dystoni (Wilsons sygdom, postencephalitisk parkinsonisme, lysosomale syndromer, halter postanoksicheskaya dystoni et al.), Og arvelig syndrom, dystoni, myoklonus.
• Gallervorden-Spatz sygdom er en sjælden familiær sygdom, der begynder i barndommen (op til 10 år) og er præget af progressiv dysbasi (fødselsdeformation og langsomt stigende stivhed i ekstremiteterne), dysartri og demens. Hos 50% af patienterne findes en eller anden hyperkinesis (chorea, dystoni, myoklonus). I nogle tilfælde beskrives spasticitet, epileptiske anfald, retinitis pigmentosa, optisk nerveatrofi. På CT eller MR - et billede af den blege bolds nederlag i forbindelse med ophobning af jern ("tigerens øjne").
• Cortico-basal degeneration refererer til sygdomme, hvor myoklonus betragtes som et ret typisk symptom. Progressiv akinetisk-rigidt syndrom hos en patient kommer af alder, ledsaget af ufrivillige bevægelser (myoklonus, dystoni, tremor) og lateraliseret kortikal dysfunktion (apraxia lemmer, fremmede håndsyndrom, lidelser komplekse former for følsomhed) kan mistænkes for cortico-basal degeneration. I hjertet af sygdommen er asymmetrisk fronto-parietal atrofi, nogle gange detekteret på CT eller MR.

Nogle sygdomme, som manifesteres af demens, for eksempel Alzheimers sygdom og især Creutzfeldt-Jakobs sygdom, kan ledsages af myoklonus. I det første tilfælde, i forgrunden af det kliniske billede af demens går ikke-vaskulær type og i det andet tilfælde, demens og myoklonus forekommer på baggrund af andre progressive neurologiske syndromer (pyramideformet, cerebellar, epileptisk, osv..) Og de karakteristiske EEG-forandringer (tri- og flerfaset aktivitet akutte form med en amplitude på op til 200 μV, der opstår med en frekvens på 1,5-2 Hz).

Viral encephalitis, især hjernebetændelse forårsaget af herpes simplex virus, subakut skleroserende encephalitis, arbovirus encephalitis økonomi og encephalitis, ofte ledsaget af (sammen med andre neurologiske manifestationer) mere og myoklonus, som er ganske karakteristisk element i deres kliniske billede.

Metabolske encephalopatier i lever, bugspytkirtlen, nyrerne og lungerne ud over bevidsthedsforstyrrelser, ofte manifesterer symptomer som tremor, myoklonus og epileptiske anfald. Negativ myoklonus (asterixis) er meget karakteristisk for metabolisk encephalopati (se nedenfor), i disse tilfælde er det normalt bilateralt og forekommer nogle gange i alle lemmer (og endda i underkæben). Asterixis kan have både kortikal og subkortisk oprindelse.

En særlig gruppe af metaboliske encephalopatier består af nogle mitokondrie sygdomme ledsaget af myoclonus, MERRF og MELAS syndromerne.

• Myoclonus epilepsi med "revet" røde fibre (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fiber - MERRF) er arvet i mitokondrialtypen. Alderen af sygdomens begyndelse varierer fra 3 til 65 år. De mest typiske manifestationer er progressivt myoklonus-epilepsysyndrom, som er forbundet med cerebellær ataxi og demens. Resten af det kliniske billede er kendetegnet ved polymorfisme: neurosensorisk døvhed, myopatiske symptomer, optisk nerveatrofi, spasticitet, perifer neuropati, sensoriske forstyrrelser. Strømmen af strømmen er også ekstremt variabel. På EEG observeres uregelmæssig hovedaktivitet (80%), "spike-slow wave", "polyspike-slow wave" -komplekser, diffuske langsomt bølger og lysfølsomhed. Identificer kæmpe SSEP. Med CT eller MR, diffus atrofi af cortex, ændres hvide stof af varierende sværhedsgraden, forkalkning af de basale ganglier og fokale kortikale foci med lav densitet findes. En undersøgelse af skelettmuskelbiopsiprover afslører en karakteristisk patomorfologisk funktion - "revet" røde fibre. Biokemisk analyse afslører en stigning i lactatniveauet.
• Mitokondriell encefalomyopati med mælkesyreose og slagtilfælde-episoder (MELAS-syndrom) er forårsaget af skærpet mutationer af mitokondrie-DNA. De første tegn på sygdommen optræder oftest i en alder af 6-10 år. Et af de vigtigste symptomer er fysisk træningsintolerance (efter at sundhedstilstanden forværres kraftigt, muskelsvaghed og undertiden myalgi forekommer). Karakteriseret af migrænelignende hovedpine med kvalme og opkastning. Et andet usædvanligt og karakteristisk symptom er slagtilfælde episoder med hovedpine, fokale neurologiske symptomer (parese og lammelse af lemmer og muskler inderveret af BN, comatose tilstande), de er fremkaldt af feber, sammenfaldende infektioner og er tilbøjelige til at komme tilbage. Deres årsag er akut insufficiens af energiressourcer i celler og som følge heraf høj følsomhed over for potentielle toksiske virkninger ("metaboliske slagtilfælde"). Karakteriseret ved epileptiske anfald (delvis og generaliseret konvulsiv), myoklonus, ataksi. Som sygdommen skrider frem, udvikler demens. Generelt er billedet meget polymorf og variabelt i enkelte patienter. Myopatisk syndrom er også variabelt og normalt mildt. En biokemisk undersøgelse af blod afslører laktatacidose, og en morfologisk undersøgelse af skeletmuskelbiopsi er et symptom på "revet" røde fibre.

Toksisk encephalopati, manifesteret ud over andre symptomer, myoclonus, kan udvikle sig med forgiftning (vismut, DDT) eller brugen / overdosis af visse lægemidler (antidepressiva, anæstetika, lithium, antikonvulsiva, levodopa, MAO-hæmmere, neuroleptika).

Encefalopati forårsaget af eksponering for fysiske faktorer kan også manifestere et typisk myoklonsyndrom.

• Posthypoksisk encefalopati (Lants-Adams syndrom) er karakteriseret ved forsætlige og actionelle myoklonier, undertiden i kombination med dysartri, tremor og ataxi. I alvorlige tilfælde er patienten kun befriet fra myoklonus i den fuldstændige afslapning af den udsatte stilling, idet enhver bevægelsesforsøg fører til en "eksplosion" af generaliserede myoklonier, som fratager enhver mulighed for uafhængig bevægelse og selvbetjening. Det valgte lægemiddel er clonazepam, og den gode virkning af dette lægemiddel betragtes som en af diagnosens bekræftelser.
• Myoklonus i alvorlig traumatisk hjerneskade kan være som den eneste konsekvens eller kombineret med andre neurologiske og psykopatologiske lidelser.

Fokale læsioner af centralnervesystemet (herunder dento-oliven, der forårsager palatine myoclonus) af forskellige etiologier (slagtilfælde, stereotaktisk intervention, tumor) udover myoklonus ledsages af særskilte samtidige neurologiske symptomer og relevant datalogi, hvilket letter diagnosen.

Spinal myoklonus er præget af lokal distribution, stabilitet af manifestationer, uafhængighed af eksogene og endogene påvirkninger, det udvikler sig med forskellige læsioner i rygmarven.

[4], [5], [6], [7], [8],

Patofysiologisk klassifikation af myoklonus

Den patofysiologiske klassifikation af myoclonus angiver kilden til dens generation i nervesystemet:

• cortisk (somatosensorisk cortex);
• subkortisk (mellem cortex og rygmarv);
• stamme (retikulære);
• spinalьnый;
• perifer (med beskadigelse af rygsøjlen, plexus og nerver).

Nogle forfattere forener en subkortisk og stamme myoklonus i en gruppe.

• Cortikale myoklonier foregribes af ændringer på EEG i form af pigge, spike-langsomt bølgekomplekser eller langsomme bølger. Den latente periode mellem EEG- og EMG-udladninger svarer til tidspunktet for excitation langs pyramideområdet. Cortical myoclonus kan være spontan, fremkaldt af bevægelse (kortikal action myoclonus) eller eksterne stimuli (cortical reflex myoclonus). Det kan være brændvidde, multifokal eller generaliseret. Cortical myoclonus ofte distal og forekommer i flexoren; ofte kombineret med kozhevnikovskoy epilepsi, Jacksonian og sekundære generaliserede tonisk-kloniske anfald. En patologisk stigning i amplitude af en SSEP noteres (op til dannelsen af store SSEP'er). Endvidere, når de kortikale myoklonus polysynaptiske signifikant forbedrede lange hængsel (lange loop) reflekser.
• I den subkortiske myoklonus er midlertidige forbindelser mellem EEG og EMG ikke sporbare. EEG-udledninger kan følge myoklonus eller være helt fraværende. Subcortical myoclonus kan genereres af thalamus og manifesteres af generaliserede, ofte bilaterale myoklonier.
• Retikulær myoklonus genereres i hjernestammen på grund af forøget excitabilitet af den retlige del af retikulær dannelse, hovedsagelig den gigantiske cellekernen, hvorfra impulser former sig kaudalt (til spinalmotoneuroner) og rostral (til cortex). En retikulær myoklonus er ofte kendetegnet ved generaliseret aksial kramning, med proksimale muskler involveret mere end distale muskler. Hos nogle patienter kan det være fokus. En retikulær myoklonus kan være spontan, actional og refleks. I modsætning til den kortikale, med retikulære myoklonus er der ingen forbindelse mellem ændringer i EEG og EMG, såvel som kæmpe SSEP'er. Polysynaptiske reflekser er forbedret, men ikke det kortikale fremkaldte respons. Retikulær myoklonus kan ligne en forbedret startrefleks (primær hyperexpletion).
• Spinal myoklonus kan forekomme med hjerteanfald, inflammatoriske og degenerative sygdomme, tumorer, rygmarvsskader, spinalanæstesi mv. I typiske tilfælde forsvinder det ikke fokal eller segmentalt, spontant, rytmisk, ikke følsomt over for eksterne stimuli, og i modsætning til myocloni af cerebral oprindelse forsvinder det ikke under søvn. Med spinal myoklonus ledsager EMG-aktivitet hver muskelkontraktion, og EEG-korrelater er fraværende.

Hvis den patofysiologiske klassificering forsøges at være knyttet til specifikke sygdomme, så vil den se sådan ud.

• Cortical myoclonus: tumorer, angiomer, encephalitis, metabolisk encephalopati. Blandt degenerative sygdomme i denne gruppe indgår progressiv moklonus epilepsi (MERRF syndrom, MELAS-syndrom, lipidoses, Laforêt sygdom, ceroid lipofuscinose, familiære corticale myokloniske rystelser, Unferrihta-Lundborg sygdom med udførelsesformer Østersøen og Middelhavsområdet myoklonus, cøliaki, Angelman syndrom, gyrus-rubren -pallido-Lewis atrofi), juvenil myoklon epilepsi, myokloniske postanoksichesky Lance-Adams, Alzheimers sygdom, Creutzfeldt-Jakobs sygdom, Huntingtons chorea, olivopontocerebellær penge degeneration, cortico-basal degeneration. Kozhevnikov epilepsi, foruden skovflåtbåren encephalitis, kan være forbundet med encephalitis Rasmussen, slagtilfælde, tumorer og, i sjældne tilfælde, med multipel sklerose.
• Subcortical myoclonus: Parkinsons sygdom, multipel systemisk atrofi, cortico-basal degeneration. Cyclopathic myoclonus bør tilskrives denne gruppe (idiopatisk, med slagtilfælde, tumorer, multipel sklerose, traumatisk hjerneskade, neurodegenerative sygdomme).
• Spinal myoklonus: inflammatorisk myelopati, tumorer, skader, iskæmisk myelopati mv.
• Perifert myoklonus: skade på perifere nerver, plexuser og rødder.

[9], [10], [11], [12]

Etiologisk klassificering af myoklonus

Det skal bemærkes, at den patofysiologiske mekanisme i nogle myoklonsyndrom stadig er dårligt kendt, hvorfor den etiologiske klassifikation bør anses for mere praktisk for lægen, idet myoklonus deles i 4 grupper: fysiologisk, essentiel, epileptisk, symptomatisk (sekundær).

• Fysiologisk myoklonus.
  • Sov myoklonium (i søvn og opvågnen).
  • Myoclonus skræmme.
  • Myoclonus forårsaget af intens fysisk anstrengelse.
  • Hikke (nogle af dens varianter).
  • Godartet spædbarnsmyoklonus ved fodring.
• Essential myoclonus.
  • Arvelig myoklonus-dystoni-syndrom (multiple Friedreich-par-myoklonus eller myoklonisk dystoni).
  • Nat myoklonus (periodiske bevægelser i lemmerne, rastløse ben syndrom).
• Epileptisk myoklonus.
  • Kozhevnikovskaya epilepsi.
  • Myoklonisk absansi.
  • Infantile spasmer.
  • Lennox-Gasto syndrom.
  • Juvenil myoklonisk epilepsi hos Jans.
  • Progressiv myoklonisk epilepsi og nogle andre unge epilepsier.
• Symptomatisk myoklonus.
  • Sygdomme i akkumulering: Lafory Taurus sygdom, GM-gangliosidose, (Tay-Sachs sygdom), ceroid lipofuscinosis, sialidose, Gaucher sygdom.
  • Arvelige degenerative sygdomme i cerebellum, hjernestammen og rygmarven (spinocerebellar degeneration) Baltic Myoclonus (Unferrihta-Lundborg sygdom), Middelhavsområdet myoclonus (Ramsay Hunt syndrom), Friedreichs ataksi, ataksi-telangiectasia.
  • Degenerativ sygdom hovedsageligt påvirker basalganglierne: Wilsons sygdom, torsionsdystoni, Gallervordena-Spatz sygdom, cortico-basal degeneration, progressiv supranukleær lammelse, Huntingtons chorea, multipel systematrofi, og andre.
  • Degenerativ demens: Alzheimers sygdom, Creutzfeldt-Jakob sygdom.
  • Viral encefalitis (herpetisk encephalitis, subakut skleroserende panencephalitis, Economo encephalitis, arbovirus encephalitis, etc.).
  • Metabolisk encefalopati (inklusive mitokondriel, samt med lever- eller nyresvigt, dialysesyndrom, hyponatremi, hypoglykæmi, etc.).
  • Toksisk encefalopati (vismisk forgiftning, antidepressiva, anæstetika, lithium, antikonvulsiva, levodopa, MAO-hæmmere, neuroleptika).
  • Encefalopati forårsaget af eksponering for fysiske faktorer (post-hypoxisk Lanz-Adams syndrom, posttraumatisk myoklonus, varmeslag, elektrisk stød, dekompression).
  • Fokal læsion af centralnervesystemet (slagtilfælde, neurokirurgiske operationer, tumorer, TBI).
  • Rygmarvsskade.
• Psykogen myoklonus.

[13], [14]

Fysiologisk myoklonus

Fysiologisk myoklonus kan forekomme under visse omstændigheder hos en sund person. Denne gruppe inkluderer søvnmyokloni (søvn og opvågnen); skræmme myoclonia; myoklonus forårsaget af intens fysisk anstrengelse hikke (nogle af dens varianter) og godartede myoklonier af babyer, når de fodrer.

• Nogle gange kan naturlige fysiologiske rystelser, når de falder i søvn og opvågne i ængstelige individer, være årsag til frygt og neurotiske oplevelser, men de elimineres let ved rationel psykoterapi.
• Frygt myoklonier kan ikke kun være fysiologiske, men også patologiske (startl syndrom, se nedenfor).
• Inten fysisk aktivitet kan forårsage en enkelt transient myoklonisk kontraktion af en godartet karakter.
• Hikke er et hyppigt fænomen. Grundlaget for dette symptom er myoklonisk sammentrækning af membranen og respiratoriske muskler. Myoklonus kan være både fysiologisk (for eksempel efter spisning) og patologisk (ved sygdomme i mave-tarmkanalen eller, mindre hyppigt, af brystet), herunder til sygdomme i nervesystemet (stimulation af phrenic nerve, læsion af hjernestammen eller beskadigelse af de øvre cervikale spinalsegmenter hjerne). Hikke kan være forårsaget af toksiske virkninger. Endelig kan det være rent psykogent.

[15], [16], [17]

Essential myoclonus

Essential myoclonus er en ret sjælden arvelig sygdom. Der er både familiær (autosomal dominerende arv) og sporadiske former. Sygdommen begynder i 1. Eller 2. årti af livet og ledsages ikke af andre neurologiske og psykiske lidelser, der er ingen ændringer i EEG. Kliniske manifestationer indbefatter uregelmæssig, arytmisk og asynkron træk og flinching med multifokal eller generaliseret myoklonidistribution. Sidstnævnte forstærkes af frivillige bevægelser. SSEP'en forstørres ikke selv under myoklonisk bevægelse, hvilket indikerer dets subkortiske oprindelse. Indtil for nylig blev denne sygdom kaldt Friedreichs flere paramyoklonus. Da det kan forårsage dystonsymptomer (den såkaldte dystoniske myoklonus), og selve syndromet er følsomt for alkohol, betragtes flere paramyoklonus og myoklonisk dystoni nu som den samme sygdom og kaldes arvelig myoklonus-dystoni-syndrom.

En anden form for essentiel myoklonus er den nattlige myoklonus, kendt som "periodiske bevægelser af lemmerne" (et udtryk foreslået i den internationale klassifikation af søvnforstyrrelser). Denne lidelse er ikke en sand myoklonus, selv om den er inkluderet i moderne klassifikationer af myokloniske syndromer. Sygdommen er karakteriseret ved episoder af gentagne, stereotype bevægelser i benene i form af forlængelse og bøjning i hofte-, knæ- og ankelledene, som forekommer under overfladiske (I-II) sovefaser og ofte ledsages af dyssomniske lidelser. Bevægelsen ledsages ikke af ændringer i EEG eller opvågnen. Periodiske bevægelser i søvn kan kombineres med rastløse ben syndrom. Sidstnævnte er karakteriseret ved pludselig fremadgående og hurtigt stigende paræstesier i benene, som normalt opstår før søvnens start og forårsager et overvældende behov for at bevæge benene. En kort bevægelse af foden eliminerer øjeblikkeligt følelsen af ubehag. I begge syndromer er levodopa og benzodiazepin (sædvanligvis clonazepam) og opiater sædvanligvis effektive.

[18], [19], [20], [21], [22], [23],

Epileptisk myoklonus

Når epileptisk myoklonus i det kliniske billede er domineret af myoklone anfald, men der er ingen tegn på encefalopati, i det mindste i de indledende faser. Epileptisk myoklonus kan manifestere sig som epileptiske isolerede myokloniske ved epilepsi partialis continua (Kozhevnikov epilepsi), lysfølsomme epilepsi, idiopatisk "stimulus følsomme" myoklonus, myokloniske fravær. Denne gruppe omfatter en gruppe af børn og myoklon epilepsi med mere udviklede manifestationer: infantile spasmer, Lennox-Gastaut syndrom, juvenil myoklon epilepsi Janz, progressiv myokloniske epilepsi, tidlig myokloniske encephalopati, godartede myokloniske epilepsi spædbørn.

Kozhevnikov epilepsi (epilepsi partialis continud) oprindeligt beskrevet som en udførelsesform for den kroniske form af skovflåtbåren forår-sommer encephalitis, den manifesterer konstant fokale med lav amplitude rytmiske kloniske muskelsammentrækninger (corticale myoklonus), der involverer en del af kroppen. Ansigts- og distale ekstremiteter er ofte involveret. Trækningerne er konstante, de varer normalt i mange dage og endda år, nogle gange observerer de en sekundær generalisering i et tonisk-klonisk anfald. En lignende syndrom, men med progressiv beskrevet under mere diffus hemisfærisk læsion (kronisk Rasmussens encephalitis), dens nosologiske uafhængighed forbliver kontroversiel. Kozhevnikov epilepsi syndrom er også beskrevet i sygdomme, såsom bylder, granulomer, slagtilfælde, subduralt hæmatom, tumor cherpno skade, nonketotic hyperglykæmiske tilstand (især i nærvær af hyponatriæmi), hepatisk encephalopati, dissemineret sklerose, MELAS-syndrom. Iatrogene former er også beskrevet (penicillin og andre).

Myoklonisk absansi. Den gennemsnitlige alder for epilepsi med myokloniske fravær (Tassinari syndrom) er 7 år (fra 2 til 12,5 år). Den pludselige begyndelse af abscess ledsages af bilaterale rytmiske myokloniske flincher, som observeres i skulderbælte, arme og bens muskler, og ansigtsmusklerne er i mindre grad involveret. Bevægelsen kan stige i intensitet og erhverve en tonic karakter. Korte jerks og toniske sammentrækninger kan være symmetriske eller dominere på den ene side, hvilket forårsager sving af hoved og krop. Under et angreb er åndedrætsanfald og ufrivillig vandladning også mulig. Bevidsthedstab under en abscess kan være fuldstændig eller delvis. Hver episode af myoklonisk absans kan vare fra 10 til 60 sekunder. Beslag kan forekomme mange gange om dagen, de bliver hyppigere om morgenen (inden for 1-3 timer efter at være vågnet). I sjældne tilfælde observeres episoder af status for myoklonale fravær. I de fleste tilfælde kombineres abscesser med generaliserede krampeanfald, som normalt er karakteriseret ved lav frekvens (ca. 1 gang pr. Måned eller mindre). Ofte observeres et fald i intelligens. Antikonvulsiv resistens er ret typisk. Etiologien er ukendt, nogle gange er genetisk disposition noteret.

Infantile spasmer (West syndrom) kaldes aldersafhængig epilepsi. De første manifestationer af sygdommen opstår i 4-6 måneder. Syndromet er karakteriseret ved typiske anfald, mental retardation og hypsa rytme på EEG (uregelmæssig højspænding langsom spike-bølge aktivitet), som dannede grundlaget for vestriaden. Infantile spasmer er normalt karakteriseret ved symmetriske, bilaterale, pludselige og korte sammentrækninger af typiske muskelgrupper (flexor, extensor og blandede spasmer). Ofte observerede flexor spasmer, der manifesteres af en kort bue (hvis mavemusklerne er involveret), mens hænderne gør bevægelsen af støbt eller bly. Angriber torso torso og bringer hænder ligner østlig hilsen og blev kaldt "Salaam angreb." Hyppigheden af angreb varierer meget (i alvorlige tilfælde forekommer de flere hundrede gange om dagen). De fleste angreb er grupperet i klynger, de opstår ofte om morgenen efter at være vågnet eller når de falder i søvn. Under et angreb observeres nogle gange øjenafvigelse og nystagmoidbevægelser. Infantile spasmer kan være sekundær (symptomatisk), idiopatisk og kryptogen. Sekundære former beskrives for perinatale læsioner, infektioner, cerebrale misdannelser, tuberøs sklerose, skader, medfødte metaboliske forstyrrelser, degenerative sygdomme. Infantile spasmer skal differentieres fra godartede ikke-epileptiske infantile spasmer (godartet myoklonus hos spædbørn), sidstnævnte ledsages ikke af epileptiske udledninger på EEG og overføres uafhængigt i de kommende år (op til 3 år). I fremtiden kan 55-60% af børnene med infantile spasmer opleve andre typer anfald (Lennox-Gastaut syndrom).

Lennox-Gastaut syndrom er karakteriseret ved typiske ændringer i EEG [udledninger komplekser "spike slow wave" med en lavere frekvens (2 Hz) end ved typiske absencer (3 Hz)], mental retardering og særlige typer anfald, herunder myokloniske, atypiske absencer og astmatiske anfald (epileptiske faldangreb, akinetiske anfald).

Syndromet begynder normalt med pludselige dråber, beslaglæggelser bliver hyppige, epileptiske tilstande opstår, intellektuelle funktioner forværres, og personlighedsforstyrrelser og kronisk psykose er mulige. Ca. 70% af børnene med dette syndrom har toniske anfald. De er korte, vare i flere sekunder og manifesterer sig med bøjningsbevægelser af hoved og torso eller ekstensorbevægelser samt afvigelse af øjnene eller patientens fald. Beslaglæggelser kan være asymmetriske eller for det meste ensidige. Nogle gange følger den automatiske adfærd det toniske stadium. De fleste toniske anfald udvikler sig i søvn.

Atypiske fravær observeres hos ca. En tredjedel af patienterne med Lennox-Gastaut syndrom. De er længere end typiske absans og ledsages af en række motorfænomener (nikkende, myoklonus i ansigtet, posturale fænomener osv.). Udover atoniske og toniske anfald, typisk myokloniske og myoklonale atoniske anfald, der også fører til patientens fald (epilepsi med myokloniske astmatiske anfald). Andre typer anfald er mulige (generaliseret tonisk-klonisk, klonisk; partielle anfald er mindre almindelige). Bevidstheden forbliver normalt klart. Etiologisk er 70% af tilfældene med Lennox-Gastaut syndrom forbundet med perinatale læsioner.

Juvenil myoklonisk epilepsi af Janz ("impulsiv petit mal") begynder på det 2. årti af livet (oftest 12-24 år) og er præget af myokloniske anfald, undertiden forbundet med generaliserede tonisk-kloniske anfald og / eller absans. Myokloniske anfald, der karakteriseres af pludselige korte bilateralt symmetriske og synkrone muskelkontraktioner, dominerer. Bevægelsen fanger hovedsageligt skuldre og arme, mindre musklerne i torso og ben. Angreb er enkelt eller grupperet i klynger. Patienten kan falde til knæ i en pasform. Under myokloniske anfald forbliver sindet intakt, selvom de forekommer i en serie eller i et billede af myoklonisk epileptisk status.

Generelle tonisk-kloniske anfald forekommer i de fleste tilfælde efter (i gennemsnit efter 3 år) forekomsten af myokloniske anfald. I typiske tilfælde begynder anfaldet med myokloniske træk, der øges i intensitet til en generaliseret myoklonus, som bliver et generaliseret tonisk-klonisk anfald. Dette typiske billede hedder "myoclonic grand mal, " ("impulsive grand mal " , "clonic-tonic-clonic seizure"). Angreb ser næsten udelukkende ud efter morgenopvågningen.

Absolutioner observeres sædvanligvis i den atypiske variant og forekommer hos 15-30% af patienterne i en gennemsnitlig alder på 11,5 år. Intellekt lider normalt ikke.

Alvorlig myoklonisk epilepsi hos spædbørn begynder i 1. år af livet. For det første er der generaliserede eller ensidige kloniske anfald uden prodromale symptomer. Myoklonisk rykker og partielle anfald forekommer normalt senere. Myokloniske anfald forekommer ofte i den ene hånd eller hovedet og omdannes derefter til generaliserede dem; de opstår normalt flere gange om dagen. Der kan også forekomme atypisk absansi og komplekse partielle angreb med atopiske eller adversive fænomener eller automatisme. Karakteriseret af en forsinkelse i den psykomotoriske udvikling og fremkomsten af et progressivt neurologisk underskud i form af ataxi og pyramidalt syndrom. Hos 15-25% af patienterne afslører en arvelig byrde af epilepsi. MR afslører ikke specifikke abnormiteter.

Tidlig myoklonisk encefalopati begynder i 1. Måned af livet. Karakteristisk tidlig debut partielle epileptiske myokloniske, er de følgeskab af simple partielle anfald (øje afvigelse, apnø og andre.), Derefter en massiv eller generaliseret myoklonus, toniske spasmer (dukke senere) og andre typer anfald. Typisk hypotoni af kroppens muskler, bilaterale pyramidale tegn, muligvis involvering af perifere nerver. Psykomotorisk udvikling er svækket. Barnet dør enten i de første 2 år af livet, eller falder i en vedvarende vegetativ tilstand. Etiologien er ukendt.

Godartet myoklonisk epilepsi hos spædbørn begynder normalt med myoklonisk ryster i et normalt ellers ældre barn mellem 4 måneder og 3 år. Drengene er syge oftere. Myokloniske jerks kan være subtile, men med tiden bliver de tydelige. Gradvist er anfaldene generaliseret, der involverer bagagerummet og ekstremiteterne, hvilket fører til nikkende bevægelser af hovedet og hævning af arme til siderne samt fleksibilitet af nedre ekstremiteter. Ophævelsen af øjnene opad kan ses, måske også et pludseligt fald i patienten. Myokloniske anfald er korte (1-3 s), kan forekomme flere gange om dagen. Bevidstheden forbliver normalt intakt. Der er ingen andre beslagstyper.

[24], [25],

Andre myokloniske syndromer

Ved at udfylde beskrivelsen af myoklonus er det tilrådeligt at nævne nogle få ekstremt ejendommelige syndrom, der sjældent nævnes i den indenlandske litteratur.

Palatine myoklonus (myoklonus bløde gane velopalatinny myoklonus, bevægelse af den bløde gane, blød gane tremor) - en manifestation Mioritm. Der kan isoleres i form af rytmiske (2-3 c) reduktioner i den bløde gane eller i kombination med den samme rytmiske myoclonia, næppe skelnelige fra tremor, på sproget i underkæben, strubehoved, mellemgulv og distale dele af hænderne (klassisk Mioritm). Mioritm - rytmisk myoklonus, kendetegnet ved tremor (Parkinson), hovedsagelig lav frekvens (1-3 Hz) og karakteristisk fordeling. Undertiden sammen med velopalatinnym myoklonus har lodret okulær myoclonus ( "swing"), er dette syndrom kaldes okulo- Palatine myoclonus. Myorrytmi forsvinder under søvn (nogle gange er patologiske bevægelser synlige i søvn). Myorrytmi uden palatine myoclonus er sjælden. Isolerede myoklonus bløde gane kan være enten idiopatisk eller symptomatisk (tumor i lillehjernen og mostomozzhechkovogo vinkel, slagtilfælde, encephalomyelitis, traume). Idiopatisk myoklonus forsvinder ofte under søvn, anæstesi og i koma. Symptomatisk myoklonus i den bløde gane er mere stabil under disse forhold. De mest almindelige årsager til generaliseret Mioritm - vaskulære læsioner af hjernestammen og cerebellar degeneration forbundet med alkoholisme eller malabsorptionssyndrom.

Opsoclonus ("dancing eyes" syndrom) er en myoklonisk hyperkinesis af øjenmusklerne, som manifesteres af hurtige rykkede, kaotiske, hovedsagelig vandrette bevægelser af øjenkuglerne. Der kan være en tilfældig ændring af horisontale, lodrette, diagonale, cirkulære og pendulbevægelser med forskellige frekvenser og amplituder. Ifølge nogle observationer opretholder opsoklonus i søvn, intensiverer ved opvågnen, er det ofte forvekslet med nystagmus, som adskiller sig fra opsoclonus ved tilstedeværelsen af 2 faser: langsomt og hurtigt. Opsoclonus indikerer en organisk læsion af cerebellar-stamforbindelser og ledsages ofte af generaliseret myokloni, ataksi, forsætlig tremor, hypotension osv. De vigtigste etiologiske faktorer er viral encephalitis, multipel sklerose, hjerne stamme og cerebellum tumorer, paraneoplastiske syndromer (især hos børn), traume, metabolisk og toksisk encephalopati (stoffer, toksiner, ikke-ketotisk hyperglykæmi).

Negativ myoklonus ("fladrende" tremor, asterixis) ligner tremor eksternt. Det er imidlertid ikke baseret på aktive muskelsammentrækninger, men tværtimod falder periodisk i tonen i posturale muskler med bioelektrisk "stilhed" på disse øjeblikke. Asterixis er ekstremt karakteristisk for metabolisk encephalopati i sygdomme i leveren, nyrerne, lungerne osv. I sådanne tilfælde er det normalt bilateralt. Sjældent kan asterexis være tegn på lokal hjerneskade (blødning i thalamus, parietal lobe osv.), Der manifesterer sig i sådanne tilfælde på den ene side. Asterixis opdages let når hænderne trækkes fremad.

Start-syndrom forener en gruppe af sygdomme præget af en forbedret opstartreaktion (startle) som reaktion på uventede eksterne stimuli (ofte auditiv og taktil).

[26], [27]

Psykogen myoklonus

Psykogen myoklonus er karakteriseret ved akut start, variabilitet i frekvens, amplitude og fordeling af myoklon. Der er andre mismatch typisk organisk myoclonus (fx manglende fald og skader på trods af den markante ustabilitet og svingninger i kroppen, og lignende), spontan remission, reduktion hyperkinesis med omdirigering af opmærksomhed, hyperkinesi forstærkning og reduktion under indflydelse af forslag, psykoterapi eller som reaktion på en placebo, tilstedeværelsen af anden psykogen motor, psykiske lidelser.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34],

Diagnose og behandling af myoklonus

Diagnosen er baseret på kliniske data. Behandling begynder med korrektion af vigtige metaboliske sygdomme. Ofte ordineret clonazepam 0,5-2 mg oralt 3 gange / dag. Det kan være effektivt valprok 250-500 mg oralt 2 gange / dag; nogle gange hjælper andre antikonvulsive midler. Mange former for myoklonus svare serotonin precursor 5-hydroxytryptophan (initial dosis på 25 mg oralt 4 gange / dag, derefter stige til 150-250 mg oralt 4 gange / dag) med decarboxylaseinhibitor carbidopa (oral 50 mg om morgenen og 25 mg om eftermiddagen eller ved 50 mg om aftenen og 25 mg ved sengetid).

[35], [36], [37],