Ektodermal dysplasi

En relativt sjælden sygdom, ektodermal dysplasi, er en genetisk lidelse ledsaget af en forstyrrelse i funktionaliteten og strukturen af de afledte elementer i det ydre hudlag. Hår, negleplader, tænder, kirtelsystem (slimhinde, sved og talg) er normalt påvirket. Sygdommen er kompleks og kan forekomme i flere former. Behandlingen er hovedsageligt korrigerende, symptomatisk: desværre er der ingen tale om en fuldstændig helbredelse. [ 1 ]

Epidemiologi

Variationer af ektodermal dysplasi omfatter Christ-Siemens-Touraine syndrom, Clouston syndrom, Rapp-Hodgkin syndrom og EEC syndrom. Patologien blev først beskrevet i midten af det 19. århundrede af Dr. Touraine. I 1913 og 1929 blev denne beskrivelse suppleret af tandlægen Christ og dermatologen Siemens, i 1968 af Rapp og Hodgkin og i 1970 af Rüdiger.

I medicinsk litteratur findes sygdommen oftere under navnet ektodermal dysplasi og svarer til den internationale kodning Q82.4 (ICD-10).

Læger kan til dato ikke give en præcis incidensrate. Det menes dog, at syndromet forekommer i cirka ét tilfælde ud af 5-10 tusinde. [ 2 ]

Sygdommens ætiologiske heterogenitet er velkendt, med tre genetiske typer af arvelig transmission: autosomal recessiv, dominant og X-bundet recessiv (sidstnævnte er den mest almindelige). [ 3 ]

På nuværende tidspunkt er der identificeret tre gener i forskellige kromosomer, hvilket gør det muligt at detektere denne sygdom ved hjælp af genetisk-molekylære metoder. Antallet af mulige mutationer er mere end tres.

Ektodermal dysplasi rammer oftest drenge, hvilket er forbundet med kønsbundet arv. Piger har ofte en mild form af patologien eller en asymptomatisk form.

Patologien er registreret i forskellige lande verden over blandt repræsentanter for enhver race. Den kan forekomme sporadisk hos klinisk raske par eller manifestere sig i en familiær form (især ofte - hvis forældrene er nært beslægtede).

Årsager ektodermal dysplasi

Den eneste årsag til ektodermal dysplasi er en mutation af en bestemt arvelig genfaktor. Især er den mest almindelige lidelse EDA-genet, lokaliseret på X-kromosomet. Dette gen er ansvarligt for at kode proteinsubstansen ectodysplasin-A, hvis unormale struktur medfører en forstyrrelse af dannelsen af ektodermelementer. På nuværende tidspunkt er proteinsubstansens nøjagtige karakteristika og mekanismen for udvikling af mutationsforstyrrelser ikke blevet afklaret.

X-bunden sygdom har sine egne karakteristika: Problemet findes oftere hos mænd, men kvinder kan også være ikke kun bærere, men også have individuelle tegn på syndromet, omend i mild grad. For eksempel kan patienter med ektodermal dysplasi opleve overdreven tørhed i huden, rynker, tyndt og tørt hår samt tanddeformation. Problemer med mælkekirtlerne og brystvorterne er mulige. Sådanne tegn indikerer muligheden for ufuldstændig dominans af EDA-genmutationer.

Blandt andre typer mutationer kan man skelne ændringer i EDAR-genet, som er ansvarlig for at kode receptoren til tumornekrosefaktoren. Dette gen er lokaliseret på kromosom II og nedarves autosomalt recessivt. Den nøjagtige proces for patologiens udvikling er ikke blevet afklaret.

Hvis vi taler om sjældne varianter af ektodermal dysplasi, opstår de under påvirkning af genmutationer i TDARADD, der er ansvarlig for at kode proteinreceptoren til exodysplasin-A, lokaliseret på kromosom I. Patogenetiske mekanismer er ikke fuldt undersøgt. [ 4 ]

Risikofaktorer

De mest betydningsfulde risikofaktorer, der fører til fødslen af et barn med ektodermal dysplasi, er defekter:

• EDA-genet, der koder for ectodysplasin A, kortlagt til kromosom Xq12-q13.1;
• EDAR-gen, der koder for tumornekrosefaktorreceptoren, et medlem af EDAR-superfamilien, kortlagt til kromosom 2q11-q13;
• TDARADD-genet, der koder for ectodysplasin-A, et receptorassocieret protein, kortlagt til kromosom 1q42.2-q43.

En arvelig prædisposition for ektodermal dysplasi kan mistænkes ved at undersøge familiens historie.

Omfattende genetisk og molekylær diagnostik giver os mulighed for at vurdere den genetiske risiko for, at et barn udvikler dette syndrom.

Patogenese

De patogenetiske træk ved udviklingen af denne sygdom er dårligt forstået. Det er kendt, at ektodermal dysplasi opstår som følge af mutationsændringer i visse gener. Årsagen til den mest almindelige form for patologi er skade på EDA-genet, lokaliseret på X-kromosomet. Dette gen er ansvarligt for at kode for et proteinagens kaldet ektodysplasin-A. Patologiske ændringer i dets struktur forårsager unormal udvikling af ektodermale derivater. Desværre er både den funktionelle side af dette proteinagens og patogenesen af ændringer i EDA-genmutationen ikke blevet tilstrækkeligt undersøgt indtil videre.

Det vigtigste kendetegn ved ektodermal dysplasi er, at kliniske lidelser ikke kun findes hos mandlige patienter, men også hos kvinder: bærertilstanden manifesterer sig ved mildere patologiske forandringer. Især bemærkes tørt hår og hud, tidlig rynkedannelse, krumning og andre tandlidelser.

Derudover er typisk Christ-Siemens-Touraine syndrom forårsaget af mutationsændringer i EDAR-genet, der er ansvarlig for at kode for en af receptorerne for tumornekrosefaktor. Dette gen er lokaliseret på kromosom II og nedarves autosomalt recessivt. Patogenetiske træk er heller ikke blevet undersøgt i dette tilfælde. [ 5 ]

En sjældnere variant af den anhidrotiske type ektodermal dysplasi er også kendt, med en autosomal dominant arvemåde. Årsagen er mutationsændringer i TDARADD-genet, som koder for proteinsubstansreceptoren til exodysplasin-A og er lokaliseret på kromosom I. Mest sandsynligt er de patogenetiske karakteristika i dette tilfælde identiske med den mere almindelige type af sygdommen, der er knyttet til køn.

Til din information: Ektodermen er et af de tre kimlag (de to andre er mesodermen og endodermen). Ektodermen er det ydre lag, der dannes i løbet af den tredje uge af embryonal udvikling og forårsager dannelsen af hud og vedhæng (hår, negle), rektalt og oralt epitel, tandemalje, linse og hornhinde samt svedkirtler. Hos personer med ektodermal dysplasi er nogle eller alle ektodermstrukturerne enten fraværende eller fungerer ikke korrekt.

Symptomer ektodermal dysplasi

Det kliniske billede af ektodermal dysplasi bestemmes af en række talrige lidelser, der påvirker ektodermen og svedkirtlerne. Talgkirtlerne og apokrine kirtler er også påvirket, men disse defekter er mindre udtalte. Andre kirtelsystemer - især tåre-, fordøjelses-, nasal- og bronkialsystemet - viser tegn på atrofi. Typiske tegn: atrofiske processer, hypoplasi af huden, hypoplasi af brystkirtlerne og brystvorterne.

I ansigtsområdet findes rynker, udtynding af øjenlågene, periorbitale pigmenteringsforstyrrelser, papler, eksematøse udslæt og palmar hyperkeratose. De pandeformede tuberkler og superciliære buer stikker tydeligt fremad, næseryggen er glattet, næsen er lille og sadelformet, næsevingerne er hypoplastiske, læberne er fyldige og fremstående, og kinderne er indsunkede.

Håret er sparsomt, ofte med skaldede pletter, og er kendetegnet ved tørhed og lyse nuancer.

Tænderne er uregelmæssigt formede, ofte koniske og spidse. Nogle tænder mangler helt (hjørnetænder er altid til stede).

Øreorganerne er også deformerede: de er normalt små, højt ansat, og ørekrøllen har en uregelmæssig form.

Med hensyn til synsorganerne kan der observeres uklarhed af linsen, myopi, blefarokonjunktivitis, nedsat tåreproduktion og flydende glaslegeme.

Nogle patienter lider af fuldstændig høretab. Der er tendens til infektionssygdomme og termoreguleringsforstyrrelser.

Første tegn

De første manifestationer af ektodermal dysplasi opdages ofte allerede i den nyfødte periode. Dette kan dog også forekomme senere, da det kliniske billede hos små børn ikke altid er udtalt og forværres med årene.

De grundlæggende symptomer, der kan bruges til at mistænke tilstedeværelsen af patologi, er ofte følgende:

• væksthæmning på baggrund af et relativt stort hoved;
• tørt, tyndt hår, overvejende "vellus"-hår med langsom vækst og lav pigmentering, korte og sparsomme øjenvipper og øjenbryn, eller deres fuldstændige fravær;
• tidlig alopeci, op til fuldstændigt hårtab;
• typisk udseende af "gammelmandsansigt"-typen, fremstående panderegion, øjenbrynsrille og knuder, udvidede kindben, nedsunken næseryg, lille sadelformet næse og hypoplastiske vinger, nedsunkne kinder, fremstående "fiskelignende" læber, "tung" hage, uregelmæssig form på auriklerne;
• forsinket tandfrembrud (fra et til tre år), forstyrrelse af den sædvanlige frembrudssekvens, lang periode med tilbageholdelse af mælketænder, fravær af nogle tænder; [ 6 ]
• konisk tandkonfiguration, spidse skærkanter, glat overflade af molarer;
• tand- og bidlidelser;
• underudviklede spytkirtler, svag spytproduktion, mundtørhed, hæshed;
• overdreven tørhed i huden, tidlig rynkedannelse, hvilket er særligt mærkbart i ansigtet;
• pigmentforstyrrelser, ukorrekt funktion af talgkirtlerne, papulært udslæt;
• konjunktivitis, fotofobi;
• underudviklede brystkirtler eller deres fravær;
• utilstrækkeligt udviklede slimkirtler i luftvejene og fordøjelsessystemet, hvilket forårsager hyppig bronkitis, rhinitis, bihulebetændelse og gastrointestinale patologier;
• periodisk kraftig temperaturstigning forbundet med forkert varmeoverførsel på grund af forstyrrelse af svedkirtlerne;
• sjældnere – mental retardering, oligofreni (oftere svarer intelligensudviklingen til normen);
• forringet social tilpasning og orientering, stivhed og isolation;
• taleproblemer forbundet med unormal tandvækst og tørre slimhinder i oropharynx;
• nedsat syn;
• lidt eller ingen svedtendens.

Triade i anhidrotisk ektodermal dysplasi

Den anhidrotiske variant af ektodermal dysplasi manifesteres af en triade af grundlæggende tegn:

• sparsom hårvækst af atrichose- eller hypotrichosetypen; [ 7 ], [ 8 ]
• forkert tænders konfiguration (ofte koniske, spidse) eller underudvikling og mangel på tænder;
• forstyrrelser i svedsekretionen såsom hypohidrose og anhidrose, som ofte skyldes fraværet af svedkirtler som sådan.

På grund af tilstedeværelsen af anhidrose har patienten yderligere symptomer som overfølsomhed over for høj temperatur og regelmæssige tilbagefald af hypertermi, hvilket udgør en reel fare for menneskelivet. Huden er tyndere og tør. Mange patienter lider af kronisk blepharoconjunctivitis, "tørre øjne-syndrom" og astmalignende tilstande. [ 9 ]

Forms

Forskellige kombinerede manifestationer og deres intensitet bestemmer opdelingen af ektodermal dysplasi i flere typer, som kan kaldes uafhængige former for patologi. Hovedtyperne er: Christ-Siemens-Touraine syndrom, Clouston syndrom, Rapp-Hodgkin syndrom og EEC syndrom.

Christ-Siemens-Touraine syndrom, eller anhidrotisk ektodermal dysplasi, er karakteriseret ved fuldstændig dysfunktion af svedkirtlerne, samt en unik fænotype af ansigtsstruktur: barnet har en fremstående pande, tynde og sparsomme øjenbryn, sjældne korte øjenvipper, rynker. Periorbital pigmenteringsforstyrrelse, sadelformet næseryg og kæbehypoplasi er typiske. Håret kan være depigmenteret eller svagt pigmenteret.

Nogle specialister mente, at fuldgyldig anhidrose stadig sjældent opdages hos patienter, og hos de fleste patienter er svedudskillelsessystemet svagt, men stadig fungerer. Denne opfattelse blev taget i betragtning og førte til, at lægerne med tiden begyndte at bruge et mere korrekt navn: hypohidrotisk form af sygdommen. Hypohidrotisk ektodermal dysplasi er en genetisk lidelse i dannelsen af det ektodermale lag. Patologien er karakteriseret ved forstyrrelser i dannelsen af sådanne elementer i ektodermen som hud og hår, kirtler (sved, talg) og tænder. Sygdommen består af tre undertyper, som praktisk talt ikke kan skelnes symptomatisk, da det primære kliniske tegn er nedsat svedtendens (primært hypohidrose). Vi taler om Christ-Siemens-Touraine syndrom med en X-bundet arvemåde, samt autosomal recessiv og autosomal dominant ektodermal dysplasi. Der er også flere mindre almindelige undertyper, der ledsages af alvorlig immundefekt – den såkaldte medfødte anhidrotisk ektodermale dysplasi med immundefekttilstand.

Cloustons syndrom er en hydrotisk type ektodermal dysplasi. De definerende symptomer på patologien er de samme læsioner i tænder, hår og svedsystem, men i lidt mindre grad. Hypodonti findes i området omkring de nedre fortænder, anden molarer og øvre hjørnetænder. Neglelæsioner manifesterer sig i form af hypoplasi, dystrofi, aplasi med paronyki. Antallet af svedkirtler er reduceret, med uændrede talgkirtler. Hypotrichose og skaldethed er mulig. Arvemåden er autosomal og autosomal dominant.

Rapp-Hodgkins syndrom kaldes også hypohidrotisk ektodermal dysplasi, ledsaget af læbespalte, alveolær processus, blød og hård gane. Særlige manifestationer anses for at være følgende: hypohidrose og hypotrichose, patologiske forandringer i neglene, hypodonti eller oligodonti i kombination med overlæbespalte, alveolær processus, blød og hård gane. Almindelige symptomer er også en nedsunken næseryg, forsnævring af næsen, mikrognati i overkæben, lille mund, reducerede kønsorganer. Syndromet nedarves autosomalt dominant.

EEC-syndrom er først for nylig blevet identificeret som en separat lidelse, bedre kendt som det kombinerede syndrom af ektrodaktyli, ektodermal dysplasi med ganespalte og læbespalte. Karakteristiske symptomer omfatter defekter i fødder og hænder, læbespalte og undertiden tungespalte. Disse tegn er til stede på baggrund af nedsat svedtendens, hypotrichose og alopeci, neglehypoplasi, tør og hypopigmenteret hud, konjunktivitis, fotofobi osv. Tandanomalier, sent eruption og multipel caries er også typiske. På baggrund af fysiske defekter er den mentale udvikling normalt tilstrækkelig. Arvemåden er autosomal dominant, men recessivt arvede varianter forekommer også.

Ektodermal dysplasi hos børn

Selvom ektodermal dysplasi er en medfødt sygdom, er det ikke altid muligt at diagnosticere den hos en nyfødt: ofte stilles diagnosen først efter flere år (ofte efter 2-3 år). Praktiserende læger bemærker behovet for tidlig diagnose, da ikke kun den fremtidige livsstil, men nogle gange patientens liv direkte kan afhænge af den. Symptomerne på patologien er varierede, men ikke altid mærkbare. Nogle af dem er mere almindelige, mens andre er mindre almindelige. [ 10 ] Både forældre og læger bør være opmærksomme på følgende tegn:

• hypoplasi af svedkirtler med hypo- eller anhidrose, termoreguleringsforstyrrelser, hyppige episoder med hypertermi, årsagsløs feber, regelmæssig overophedning;
• hypotrichose, sparsomhed, depigmentering og tyndt hår, forkortelse af øjenbryn og øjenvipper (eller deres fravær);
• vedvarende eller forbigående skaldethed (total eller pletvis);
• sen tandfrembrud med forstyrrelse af dens rækkefølge;
• utilstrækkeligt antal tænder, unormal tændekonfiguration (ofte koniske, spidse med en spids kant) eller mangel på tænder;
• malokklusion, undertiden tandmobilitet, store interdentale mellemrum;
• lav fastgørelse af den øvre labialfrenulum, skarpt udtalte kindstrenge, lav oral vestibul;
• utilstrækkeligt udviklet maxillær alveolær proces;
• Røntgenbilledet viser forkortede tandrødder, udvidede parodontale rum og flade kondylære processer i mandibula;
• hypoplasi af slimkirtlerne i munden, hvilket resulterer i utilstrækkelig spytproduktion og hæshed;
• tendens til svampebetændelse i munden, cheilitis;
• typisk "gammelmandsansigt" med en fremtrædende pande, en nedsænket næseryg, en lille sadelformet næse, indsunkne kinder, fyldige, utydelige, konvekse læber og uregelmæssigt formede ører;
• tynd, tør, rynket hud, undertiden med papuløst udslæt;
• utilstrækkelig funktion af tårekirtlerne, hyppige inflammatoriske sygdomme (keratitis, blepharitis osv.);
• defekter i læbe og gane;
• neglelæsioner, paronyki;
• defekter i fødder og/eller hænder, hyperkeratose i håndflader og fødder;
• utilstrækkelig udvikling af brystkirtlerne og brystvorterne (nogle gange deres fravær);
• immundefekt, eksem;
• en tendens til luftvejs- og fordøjelsessygdomme samt næseblod.

Forskellige kombinationer af tegn og deres intensitet bestemmer individuelle varianter af forløbet af ektodermal dysplasi.

Komplikationer og konsekvenser

Patienter med ektodermal dysplasi bør undgå ukontrollerede termiske effekter. Spædbørn kræver konstant overvågning af kropstemperaturen. Ældre børn bør sørges for de nødvendige forebyggende og kølende foranstaltninger - især regelmæssig indtagelse af kolde drikke, fugtning af tøj og brug af klimaanlæg.

Det er nødvendigt at begynde at pleje mundhulen og tænderne så tidligt som muligt – for at bevare deres funktionalitet og optimere deres udseende. En ortodontists hjælp består ofte i at installere korrektionsplader og sinusløftning med efterfølgende tandimplantation. Støttende tandproteser er mulige. [ 11 ]

Ved den hypohidrotiske form for ektodermal dysplasi med immundefekt kræves medicin til at understøtte immunsystemet, samt intensiv behandling af infektionssygdomme eller en hæmatopoietisk stamcelletransplantation.

Hvis det patologiske syndrom ikke opdages i den tidlige barndom, kan nedsat termoregulering forårsage hjerneskade, hvilket i sidste ende vil føre til døden. Med tilstrækkelig og rettidig diagnose og kompetent behandling har patienterne mulighed for at leve et normalt liv uden negativ indvirkning på dets varighed. [ 12 ]

Diagnosticering ektodermal dysplasi

Diagnosen ektodermal dysplasi stilles ofte efter periodiske tilfælde af feber eller sen tandfrembrud. Dysfunktion og fravær af svedkirtler bekræftes ved hudbiopsi eller ikke-invasiv konfokalmikroskopi. Det er også muligt at studere grafitaftryk af håndfladeoverfladerne og fødderne.

Kvaliteten af svedsystemets funktion vurderes ved numerisk evaluering af pilocarpin-induceret svedtendens. For at bekræfte diagnosen udføres genetiske tests, og den arvelige anamnese undersøges.

Genetisk evaluering involverer direkte sekventering af EDA-gensekvensen for at detektere mutationer.[ 13 ]

Vurderingen af den arvelige anamnese udføres sammen med bestemmelsen af moderens objektive status. Ofte har hun visse tegn, der indikerer bærerskab af patologien. Sådanne tegn omfatter tør hud, tyndt, svækket hår og underudviklede brystkirtler.

Genetiske undersøgelser af bærerskab af den forstyrrede form af EDA-genet er ofte problematiske på grund af hyppige falsk negative resultater. Derfor anvendes andre metoder inden for genetisk forskning til at bevise bærerskab, især multiplexligase-reaktionen.

Instrumentel diagnostik udført på patienter med mistanke om ektodermal dysplasi kan omfatte følgende procedurer:

• ultralydsundersøgelse og elektrokardiografi;
• hudbiopsi for at vurdere svedkirtlernes tilstand;
• mikroskopi af hårstruktur;
• Røntgen af kæberne for at bestemme kvaliteten af tandrudimenterne.

Laboratorietests såsom en komplet blodtælling kan indikere et skift i eosinofilniveauer og anæmi, men sådanne ændringer er ikke specifikke for ektodermal dysplasi.

Differential diagnose

Anhidrotisk ektodermal dysplasi adskiller sig først og fremmest fra den hydrotiske variant af sygdommen (Clouston syndrom). Symptomerne på de to patologier har meget til fælles, men ved den hydrotiske form fungerer svedkirtlerne, så xerodermi og hypertermi kan være fraværende. Der skelnes også mellem alle eksisterende typer ektodermal dysplasi og visse former for iktyose. [ 14 ]

Behandling ektodermal dysplasi

Behandlingsregimet for ektodermal dysplasi bestemmes afhængigt af de eksisterende lidelser og involverer brugen af symptomatiske midler mod baggrund af livslang specialpleje, som ordineres til patienten som en livsstil og inkluderer undgåelse af overophedning og fysisk anstrengelse. Behandlingstaktikker afhænger også af patientens alder. [ 15 ]

Den grundlæggende retning for systemisk terapi er brugen af andengenerations H1-antihistaminblokkere, da de ikke er i stand til at trænge ind i blod-hjernemembranen, er egnede til langvarig brug og er nemme at bruge (én gang dagligt). I den tidlige barndom kan førstegenerations H1-antihistaminblokkere anvendes, hvilket skyldes disse lægemidlers let beroligende egenskaber. [ 16 ]

Ved ektodermal dysplasi anvendes der altid eksterne terapeutiske midler – for at blødgøre og beskytte huden. De foretrukne lægemidler kan være:

• blødgørende midler med en hydrofil base og 5% urinstof;
• cremer baseret på cyramider eller vaseline med en hyppighed af påføring mindst 2 gange om dagen (med starten af remissionsperioden, skift til brug en gang hver 1-2 dage);
• Medicinske og kosmetiske produkter beregnet til pleje af tør og irriteret hud.

Patienter med et forhøjet SCORAD-indeks (fra 20 til 40 og mere end 40) får ordineret aktive kortikosteroider udvortes:

• mometasonfuroatsalve 0,1% dagligt om natten i 21 dage;
• kan erstattes med fluticasonpropionat 0,005 %.

Hvis der ikke er respons på topiske kortikosteroider, ordineres topiske calcineurinhæmmere - for eksempel tacrolimus salve 0,1% to gange dagligt i tre måneder, eller indtil symptomerne forsvinder.

Blandt vitaminpræparater er det hensigtsmæssigt kun at tage vitamin D3 ₍ cholecalciferol), og først efter vurdering af indholdet af calcidiol i blodet. Cholecalciferol ordineres med 1000-1600 IE dagligt i 1-2 måneder.

Fysioterapi involverer brugen af fototerapi:

• UVA1 (340-400 nm) i den akutte periode, under tilbagefald eller svær fase op til 5 gange om ugen i 1,5-3 måneder;
• UVB smalbånd (311-313 nm) til kroniske former for patologi.

Patienter med ektodermal dysplasi ordineres desuden symptomatisk medicin i samråd med andre læger med snævre specialer: tandlæge, gastroenterolog, pulmonolog osv.

Medicinerne anvendes i kombination med regelmæssig påføring af udvortes fugtgivende dermatologiske produkter, såsom:

• Radevit er et dermatoprotektivt middel, der forbedrer trofisme og vævsregenerering. Det har antiinflammatoriske, blødgørende og fugtgivende egenskaber. Radevit anvendes ikke i tilfælde af allergier og hypervitaminose A, E, D.
• Lipikar er et kosmetisk lipidgenoprettende produkt, der blødgør og nærer huden. Det kan bruges i alle aldre, selv i nyfødtperioden.
• Emolium er en kompleks blødgørende kur, der fugter selv de dybeste hudlag og genopretter det beskyttende lipidlag. Indeholder natriumhyaluronat, urinstof, sheasmør og macadamiaolie. Kan bruges fra fødslen, hvis der ikke er allergi over for lægemidlets sammensætning.
• La-Cree er et effektivt produkt, der indeholder naturlige planteolier og -ekstrakter, lecithin og allantoin. Cremen blødgør effektivt, fjerner kløe, rødme, afskalning af huden og forhindrer forekomsten af inflammatoriske elementer.

Da tilstanden hos patienter med ektodermal dysplasi forværres om sommeren, hvilket er forbundet med en stigning i omgivelsestemperaturen og øget solaktivitet, så i disse måneder

Forebyggelse

Det er næsten umuligt at forhindre udviklingen af arvelig ektodermal dysplasi: det er kun muligt at lindre symptomerne på patologien. I mange tilfælde kan livet for patienter med en genmutation gøres så behageligt som muligt, da sværhedsgraden af det kliniske billede i høj grad ikke kun afhænger af den arvelige faktor, men også af dens kombination med eksterne forhold og patientens livsstil. Det grundlæggende moment er kærlighed og deltagelse fra familiemedlemmer og forældre. Efter konsultation med en læge er det nødvendigt at overveje et rehabiliteringssystem for barnet: foretage justeringer af ernæring, konsultere en tandlæge og tandtekniker, afveje de vigtigste punkter, der påvirker behandlingens kvalitet og patientens tilpasning i samfundet.

Det er også vigtigt at fastslå syndromets tilstedeværelse så tidligt som muligt for at vurdere risiciene for barnet. Dette kan gøres ved kryotypning - en undersøgelse af kromosomsættet hos en nyfødt baby ved hjælp af en analyse af navlestrengsblod.

Sandsynligheden for at få et sygt barn kan bestemmes ved hjælp af medicinske genetikere ved hjælp af en DNA-test, mens barnet stadig er i moderens livmoder. Sandsynlighedsfaktorer er ikke kun tilfælde af syndromet i familien, men også visse stressfaktorer før eller under graviditeten.

Brugen af in vitro-fertilisering gør det muligt at undgå udviklingen af sygdommen hos barnet allerede på befrugtningsstadiet. IVF-metoden involverer at få flere embryoner: før de "implanteres" i moderens krop, kontrolleres risikoen for arvelig patologi.

Vejrudsigt

Desværre kan patienter med ektodermal dysplasi ikke helbredes: kun symptomatisk behandling af syndromet er tilgængelig. Patienter i den tidlige barndom kan dø på grund af termoreguleringsforstyrrelser og sekundær infektion. Sygdommen påvirker som regel ikke den forventede levetid for voksne patienter.

Det er meget vigtigt at opdage sygdommen i en tidlig alder for straks at kunne starte behandlingen. Dette vil forhindre udviklingen af komplekser og fobier hos barnet og forbedre den sociale tilpasning. Generelt ordineres kompleks og ret kompliceret behandling, der involverer specialister med forskellige medicinske profiler.

Det er lige så vigtigt at følge alle lægernes anbefalinger. Hvis alt er omhyggeligt planlagt og justeret, vil patienten være i stand til at leve et normalt liv, på trods af patologien. Det er nødvendigt at tage højde for, at et mere gunstigt sygdomsforløb observeres, når patienten lever i kølige og fugtige klimaforhold.

Ektodermal dysplasi er en sjælden, men kompleks sygdom, der ikke kan helbredes. Rettidig diagnostik og symptomatisk og omfattende korrektion af høj kvalitet gør det dog muligt for patienterne at slippe af med de fleste af de smertefulde manifestationer og sikre et tilstrækkeligt og meningsfuldt liv.

Handicap på grund af ektodermal dysplasi

Børn med ektodermal dysplasi, som manifesterer sig i flere tandlidelser i kombination med lidelser i andre anatomiske strukturer af ektodermal oprindelse, anerkendes normalt som handicappede børn. I tilfælde af mindre patologiske forandringer og et ukompliceret og mildt sygdomsforløb kan tildeling til en handicapgruppe dog nægtes, da diagnosen ektodermal dysplasi i sig selv ikke er et ubetinget grundlag for at anerkende et barn som handicappet.

Vurderingen af patientens arbejdsevne foretages tidligst 12 måneder efter diagnosen, efter at den nødvendige behandling og rehabiliteringsforanstaltninger er gennemført. Hvis lægerne efter behandlingsforløbet bekræfter en vedvarende forringelse af kroppens funktionalitet forårsaget af medfødte udviklingsdefekter, kan man i dette tilfælde forvente at blive tildelt en handicapgruppe svarende til sværhedsgraden af de eksisterende patologier.

Hvordan lever folk med ektodermal dysplasi?

Bekæmpelsen af manifestationer af ektodermal dysplasi fortsætter hos patienter hele livet. Patienten overvåges af læger med forskellige specialer: børnelæge, ortodontist, terapeut og ortopæd, talepædagog, psykolog, neurolog, medicinsk genetiker, øre-næse-hals-læge og hudlæge. Om nødvendigt søger de hjælp fra kæbekirurger.

Baseret på adskillige kliniske undersøgelser og observationer har eksperter identificeret en liste over de vigtigste anbefalinger til patienter, der lider af ektodermal dysplasi:

• Overvåg regelmæssigt kropstemperaturen, stabiliser den ved at tørre den af med et fugtigt og køligt håndklæde, tag brusebad, tag kolde drikke, og træk aircondition i opholdsområdet. Brug fugtigt, let tøj under fysisk aktivitet. Tag febernedsættende medicin, hvis det er indiceret.
• Besøg regelmæssigt lægen, afhængigt af de tilstedeværende symptomer og lidelser. Hvis der er mangel på tåresekretion, skal du bruge specielle øjendråber. For at fjerne tør hud, skal du regelmæssigt påføre fugtighedscremer.
• Spis kun flydende mad, brug kunstige spytpræparater om nødvendigt, undgå at spise varme og tørre fødevarer og produkter.
• Udbyd tandproteser.
• Familieplanlægning bør kun udføres efter genetisk rådgivning.
• Overhold cariesforebyggende foranstaltninger, udfør tidlig remineraliserende terapi og fluoridering.

Patienter, der følger disse anbefalinger, lever et helt normalt liv, stifter familier og er socialt aktive. Samtidig er forståelse og deltagelse fra deres nærmeste af ikke ubetydelig betydning.