Symptomer på juvenil dermatomyositis

Symptomerne på juvenil dermatomyositis er varierede på grund af generaliseret skade på mikrocirkulationssystemet, men de hyppigste syndromer er kutane og muskulære.

Hudforandringer

Klassiske hudmanifestationer ved juvenil dermatomyositis er Gottrons tegn og heliotrop udslæt. Gottrons tegn er erytematøse, undertiden skællende hudelementer (Gottrons tegn), knuder og plaques (Gottrons papler), der stiger over hudoverfladen på ekstensorfladerne i de proximale interfalangeale, metakarpofalangeale, albue-, knæ- og sjældent ankelled. Nogle gange er Gottrons tegn kun repræsenteret af et mat erytem, som efterfølgende er fuldstændig reversibelt. Oftest er erytem placeret over de proximale interfalangeale og metakarpofalangeale led og efterlader efterfølgende ar.

Det klassiske heliotrope udslæt ved juvenil dermatomyositis er et lilla eller erytematøst periorbitalt hududslæt på de øvre øjenlåg og rummet mellem det øvre øjenlåg og øjenbrynet ("lilla briller"-symptomet), ofte i kombination med periorbitalt ødem.

Erytematøst udslæt er også placeret i ansigtet, brystet, halsen (V-formet), øvre ryg og overarme (sjalsymptom), mave, balder, lår og skinneben. Patienter har ofte livedo dendriticum i skulderbæltet og de proksimale ekstremiteter (hvilket er typisk for yngre patienter), muligvis i ansigtet. Svær vaskulopati fører til dannelse af overfladiske erosioner, dybe hudsår, forårsager resterende hypopigmentering, atrofi, telangiektasi og sklerose af varierende sværhedsgrad. Et tidligt tegn på sygdommen er ændringer i neglelejet (hyperæmi i de periunguale folder og proliferation af neglebåndet).

Hudmanifestationer ved juvenil dermatomyositis opstår flere måneder eller endda år (i gennemsnit seks måneder) forud for muskelskade. Isoleret hudsyndrom er mere almindeligt ved debut end muskulært eller muskulært-kutant. I nogle tilfælde opstår disse hudmanifestationer dog måneder efter myopatiens debut.

Skade på skeletmuskulaturen

Det kardinale symptom på juvenil dermatomyositis er symmetrisk svaghed i de proximale muskelgrupper i lemmerne og overkroppen af varierende sværhedsgrad. Oftest påvirkes musklerne i skulder- og bækkenbøjlerne, nakkebøjere og mavemuskler.

Normalt begynder forældre at bemærke, at barnet har svært ved at udføre handlinger, der tidligere ikke forårsagede problemer: at gå op ad trapper, rejse sig fra en lav stol, seng, potte, gulv. Barnet har svært ved at sidde på gulvet fra stående stilling; det er nødt til at læne sig op ad en stol eller knæene for at samle et legetøj op fra gulvet; når det står ud af sengen, hjælper det sig selv med hænderne. Sygdommens progression fører til, at barnet har svært ved at holde hovedet oppe, især når det ligger ned eller rejser sig, ikke kan klæde sig på, rede sit hår. Ofte anser forældre disse symptomer for at være en manifestation af generel svaghed og fokuserer ikke deres opmærksomhed på dem, så når man indsamler anamnese, bør man specifikt spørge dem om dette, når man indsamler anamnese. Ved svær muskelsvaghed kan barnet ofte ikke løfte hovedet eller benet fra sengen, sætte sig op fra liggende stilling og i mere alvorlige tilfælde ikke gå.

Læsioner i øjenmusklerne og de distale muskelgrupper i lemmerne er ikke typiske. Involvering af de distale muskler i lemmerne findes hos små børn eller i alvorlige og akutte tilfælde af sygdommen.

De alvorlige symptomer på juvenil dermatomyositis er skader på respirations- og synkemusklerne. Involvering af interkostalmusklerne og mellemgulvet fører til respirationssvigt. Når svælgmusklerne er beskadiget, opstår dysfagi og dysfoni: stemmens klangfarve ændres - barnet begynder at tale nasalt, kvæles, der er vanskeligheder med at synke fast og undertiden flydende mad, sjældent spildes flydende mad ud gennem næsen. Dysfagi kan føre til aspiration af mad og forårsage udvikling af aspirationspneumoni eller død.

Patienter klager ofte over muskelsmerter, selvom svaghed muligvis ikke ledsages af smertesyndrom. Ved sygdommens debut og højdepunkt kan undersøgelse og palpation afsløre tæt hævelse eller tæthed og ømhed i musklerne i lemmerne, primært de proksimale. Symptomer på muskelskade kan gå forud for hudmanifestationer. Men hvis hudsyndromet er fraværende i lang tid, taler vi om juvenil polymyositis, som er 17 gange mindre almindelig end juvenil dermatomyositis.

Inflammatoriske og nekrotiske processer i musklerne ledsages af dystrofiske og sklerotiske forandringer, hvilket fører til muskeldystrofi og dannelse af sene-muskelkontrakturer. I moderate tilfælde udvikler de sig i albue- og knæleddene, og i alvorlige tilfælde er de udbredte. Rettidig behandling fører til fuldstændig regression af kontrakturer. Tværtimod forårsager en langvarig ubehandlet inflammatorisk proces i musklerne vedvarende forandringer, hvilket fører til patientens invaliditet.

Graden af muskeldystrofi og atrofi af subkutant fedt (lipodystrofi) er direkte proportional med sygdommens varighed før behandlingsstart og er mest typisk for den primære kroniske variant af juvenil dermatomyositis, når diagnosen stilles sent, og behandlingen påbegyndes flere år efter sygdommens debut.

Blødt vævsskade

Forkalkning af blødt væv (primært muskler og subkutant fedt) er et kendetegn ved den juvenile variant af sygdommen og udvikler sig 5 gange oftere end ved voksen dermatomyositis, især ofte i førskolealderen. Hyppigheden varierer fra 11 til 40% og tegner sig oftest for omkring 1/3 af patienterne; udviklingsperioden er fra 6 måneder til 10-20 år fra sygdommens debut.

Forkalkning (begrænset eller diffus) er aflejring af calciumsalte (hydroxyapatitter) i huden, subkutant fedt, muskler eller intermuskulær fascia i form af isolerede knuder, store tumorlignende formationer, overfladiske plaques eller udbredt. Ved overfladisk placering af forkalkninger er en inflammatorisk reaktion i det omgivende væv, suppuration og afstødning i form af smuldrende masser mulig. Dybtliggende muskelforkalkninger, især isolerede, opdages kun ved røntgenundersøgelse.

Udviklingen af calcinose ved juvenil dermatomyositis afspejler sværhedsgraden, prævalensen og cykliciteten af den inflammatoriske nekrotiske proces. Calcinose udvikler sig ofte med en forsinket behandlingsstart og ifølge vores data 2 gange oftere ved et tilbagevendende sygdomsforløb. Dens forekomst forværrer prognosen på grund af hyppig infektion af forkalkninger, udvikling af led-muskelkontrakturer i tilfælde af deres placering nær led og i fascia.

Ledskader

Ledsyndrom ved juvenil dermatomyositis manifesterer sig ved ledsmerter, begrænset mobilitet i leddene og morgenstivhed i både små og store led. Eksudative forandringer er mindre almindelige. Som regel aftager forandringer i leddene under behandlingen, og kun sjældent, i tilfælde af skader på hændernes små led, efterlader de en spindelformet deformation af fingrene.

Hjertesvigt

Systemiske muskulære processer og vaskulopati forårsager hyppig involvering af myokardiet i den patologiske proces, selvom alle 3 membraner i hjertet og koronarkarrene ved juvenil dermatomyositis kan lide under det, indtil der udvikles myokardieinfarkt. Den lave sværhedsgrad af kliniske symptomer og deres manglende specificitet forklarer dog vanskeligheden ved den kliniske diagnose af carditis. I den aktive periode oplever patienter takykardi, dæmpede hjertelyde, udvidelse af hjertets grænser og hjerterytmeforstyrrelser.

Lungeskader

Involvering af åndedrætssystemet ved juvenil dermatomyositis er ret almindelig, primært på grund af involvering af respirationsmusklerne (med udvikling af respirationssvigt) og svælgmusklerne (med nedsat synkning og mulig udvikling af aspirationspneumoni). Samtidig er der en gruppe patienter med pulmonal interstitiel involvering af varierende sværhedsgrad - fra øget lungemønster på røntgenbilleder og fravær af kliniske symptomer til alvorlig, hurtigt fremadskridende interstitiel proces (som Hamon-Rich fibroserende alveolitis). Hos disse patienter spiller pulmonalt syndrom en ledende rolle i det kliniske billede, er dårligt behandlelig med glukokortikosteroider og giver en ugunstig prognose.

Skade på mave-tarmkanalen

Hovedårsagen til skader i mave-tarmkanalen ved juvenil dermatomyositis er udbredt vaskulitis med udvikling af trofiske lidelser, nedsat innervation og skader på den glatte muskulatur. I klinikken for dermatomyositis hos børn er klager over smerter i halsen og langs spiserøret, der stiger ved synkning, samt mavesmerter, som er milde og diffuse, altid alarmerende. Grundlaget for smertesyndromet kan være flere. De mest alvorlige årsager er øsofagitis, gastroduodenitis, enterocolitis, forårsaget af både katarrhal inflammation og erosiv-ulcerativ proces. I dette tilfælde forekommer mindre eller kraftig blødning (melena, blodig opkastning), perforationer er mulige, hvilket fører til mediastinitis, peritonitis og i nogle tilfælde til barnets død.

Andre kliniske manifestationer

Juvenil dermatomyositis er karakteriseret ved læsioner i slimhinderne i mundhulen, sjældnere - i de øvre luftveje, øjets bindehinde og vagina. I den akutte periode opdages ofte moderat leverforstørrelse og polylymfeknudeadenopati, normalt med en samtidig infektiøs proces. Ved aktiv juvenil dermatomyositis kan polyserositis udvikle sig.

Cirka 50% af patienterne udvikler subfebril temperatur, og når kun feberniveauer med en ledsagende infektiøs proces. I akutte og subakutte tilfælde af sygdommen klager patienterne over utilpashed, træthed og vægttab. Mange patienter, oftere yngre, udviser irritabilitet, tårevædethed og negativitet.

Varianter af forløbet af juvenil dermatomyositis foreslået af LA Isaeva og MA Zhvania (1978):

• skarp;
• subakut;
• primær kronisk.

Det akutte forløb er karakteriseret ved en hurtig indsættende tilstand (patientens alvorlige tilstand udvikler sig inden for 3-6 uger) med høj feber, svær dermatitis, progressiv muskelsvaghed, synke- og vejrtrækningsbesvær, smerte- og ødemsyndrom, viscerale manifestationer. Akut sygdom observeres i cirka 10% af tilfældene.

I det subakutte forløb viser det fulde kliniske billede sig inden for flere måneder (nogle gange inden for et år). Symptomudviklingen er mere gradvis, temperaturen er subfebril, viscerale læsioner er mindre almindelige, og forkalkning er mulig. Subakut forløb er typisk for de fleste patienter (80-85%).

Det primære kroniske forløb (5-10% af tilfældene) er karakteriseret ved en gradvis indsættende og langsom progression af symptomer over flere år i form af dermatitis, hyperpigmentering, hyperkeratose og minimal visceral patologi. Generelle dystrofiske forandringer, muskelatrofi og sklerose samt en tendens til at udvikle forkalkninger og kontrakturer dominerer.

Grader af procesaktivitet:

• 1. grad;
• II. grad;
• III. grad;
• krise.

Opdelingen af patienter i henhold til processens aktivitetsgrad udføres på baggrund af sværhedsgraden af kliniske manifestationer (primært graden af muskelsvaghed) og niveauet af stigning i "muskelnedbrydningsenzymer".

Myopatisk krise er en ekstrem grad af skade på tværstribede muskler, herunder respirations-, larynx-, pharyngeal-, diafragma- osv.; grundlaget er nekrotisk panmyositis. Patienten er fuldstændig immobiliseret, myogen bulbær og respiratorisk lammelse udvikler sig, hvilket skaber en livstruende situation på grund af respirationssvigt af hypoventilationstypen.

[ 1 ], [ 2 ]