Symptomer på Minkowski-Schoffar sygdom

Arvelig mikrosfærocytose forekommer klinisk i 50% af tilfældene allerede i neonatalperioden; i langt størstedelen af patienterne begynder sygdommen før ungdomsårene. Det er fastslået, at det tidlige udseende af sygdommens symptomer forudbestemmer et mere alvorligt kursus.

Det centrale sted i det kliniske billede er optaget af tre førende symptomer, der skyldes intracellulær lokalisering af hæmolyse: gulsot, bleg hud og slimhinder, splenomegali.

Intensiteten af gulsot kan være anderledes og bestemmes af niveauet af indirekte bilirubin. Hos en række patienter kan hudichthyose og sclera være det eneste symptom, som de henviser til en læge. Det er for disse patienter, at Schoffars velkendte udtryk angår: "de er mere gysede end syge". Et særpræg ved gulsot er dets aholorichnost, det vil sige fraværet af galdepigmenter i urinen, men der er urobilinuri.

Bleg hud og slimhinde på grund af tilstedeværelsen af anæmi og dens alvor afhænger af graden af anæmi, uden for hæmolytisk krise, pallor er mindre udtalt under krisen - skarpt.

Graden af splenomegali er svær, i krisens højde er milten signifikant forstørret, med palpation tæt, glat og smertefuld. Der er en forstørret lever. I kompensationsperioden fortsætter splenomegali, men er mindre udtalt.

Børn i alderen 4-5 år har ofte gallesten, men cholelithiasis diagnosticeres oftest hos unge. Gallsten sygdom forekommer hos ca. 50% af patienterne, som ikke har gennemgået splenektomi.

Patienter viser ofte en tårnskalle, en gotisk himmel, en bred næsebro, tommers anomalier, syndaktyly, polydactyly, iris af iris. Med et alvorligt progressivt forløb af sygdommen er væksthæmning, mental underudvikling, hypogenitalisme mulig.

Afhængig af sværhedsgraden af de tre former for sygdommen. Med en mild form for generel tilstand er tilfredsstillende, hæmolyse og splenomegali udtrykt en smule. Med moderat form er mild eller moderat anæmi med ukompenseret hæmolyse og gulsot episoder, udtrykt ved splenomegali, noteret. I alvorlig form observeres udtalt anæmi, hvor gentaget blodtransfusion er nødvendig, der kan være arrangerende kriser, en afmatning observeres.

Klassificering af arvelig sfærocytose og indikationer for splenektomi

Beviser	Norm	Klassificering af sfærocytose
		Let	Moderat Gravity	Tung
Hæmoglobin (g / l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Antal reticulocytter (%)	<3	3,1-6	> 6	> 10
Reticulocytindeks	<1,8	1,8-3	> 3
Indholdet af spektrin i erytrocyten (i% af normen) 2	100	80-100	50-80	40-60
Osmotisk stabilitet	Norm	Normal eller lidt reduceret	Skarpt reduceret	Skarpt reduceret
Auto-hæmolyse uden glucose (%) i nærværelse af glucose	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
Splenektomi		Normalt er der ikke brug for	Det er nødvendigt at udføre før puberteten begynder	Det er vist, det er bedre at udføre efter 3 år
Kliniske symptomer		Der er ingen	Pallor, igeneratornyj en krise, splenomegalia, ZHB	Pallor, igeneratornyj en krise, splenomegalia, ZHB

Den regenerative krise er en alvorlig komplikation af den hæmolytiske krise, hvor symptomerne på knoglemarvshypoplasi med selektiv læsion af erythroid spiren fremkommer. Det antages, at udviklingen af en aregenerisk krise normalt skyldes tilsætning af en virusinfektion forårsaget af parvovirus B19. De regenerative betingelser i knoglemarvet varer fra flere dage til 2 uger, forårsager alvorlig anæmi og kan være hovedårsagen til patientens død. Klinisk observeret markant bleghed af hud og slimhinder i fravær af hud og icteric sclera, splenomegali fraværende eller udtrykkes ubetydelig, og observeres ikke tilsvarende udtryk splenomegali tyngdekraft anæmiske krise. Der er ingen reticulocytose, op til fuldstændig forsvinden af reticulocytter fra perifert blod. En række børn har trombocytopeni. Aregenerator kriser observeres hovedsageligt hos børn i alderen 3-11 år og er på trods af deres sværhedsgrad reversible.

Forløbet af anæmi Minkowski-Shoffar bølget, efter udviklingen af krisen, forbedrer klinisk og laboratorieindikatorer forbedring og remission, der varer fra flere måneder til flere år.

Komplikationer

Hemolytisk krise - en kraftig stigning i hæmolyse, ofte mod baggrunden for infektion.

Erythroblastopenisk (aplastisk) krise - arrestationen af erythroidcelle modning - er ofte forbundet med megaloblastiske forandringer. Det fremkaldes sædvanligvis af parvovirusinfektion B19, da parvovirus B19 påvirker udviklende normoblaster, hvilket forårsager en forbigående ophør af deres produktion.

Mangel på folater på grund af accelereret omsætning af erythrocytter kan føre til udvikling af udtalt megaloblastisk anæmi.

Gallsten sygdom forekommer hos omkring halvdelen af ubehandlede patienter, sandsynligheden for dens udvikling stiger med alderen.

Sekundær jernoverbelastning er sjælden.

[1]