Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Diagnose af arvelig sfærocytose (Minkowski-Schoffars sygdom)
Sidst revideret: 04.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Diagnosen bekræftes af familiehistorie og en række laboratorietests.
Laboratoriedata
Hæmogrammet afslører normokrom hyperregenerativ anæmi af varierende sværhedsgrad. Retikulocyttallet afhænger af anæmiens sværhedsgrad og sygdomsperioden og varierer fra 50-60 til 500-600%; normocytter kan forekomme. Morfologisk undersøgelse af et rødt blodudstrygning afslører karakteristiske morfologiske træk: sammen med normale erytrocytter er der mikrosfærocytter - små, intenst farvede celler uden den centrale clearing-karakteristik, der kendetegner normale erytrocytter. Antallet af mikrosfærocytter kan variere fra 5-10% til et absolut flertal. Det er blevet fastslået, at jo større antallet af mikrosfærocytter er, desto mere intens er hæmolysen. Under en hæmolytisk krise kan leukocytose med et neutrofilskift og en accelereret ESR observeres.
Biokemisk observeres indirekte hyperbilirubinæmi, hvis grad afhænger af sværhedsgraden af den hæmolytiske krise. Niveauet af haptoglobin falder.
Ved sternalpunktur er der hyperplasi af erythroid-afstamningen, leukoerytroblasforholdet er reduceret til 1:2, 1:3 (mod 4:1 i normen) på grund af cellerne i erythroid-afstamningen.
Efter at patienten er kommet sig over den hæmolytiske krise, udføres der i perioden med hæmolysekompensation erytrocytometri for at bekræfte diagnosen ved at plotte Price-Jones-kurven og bestemme erytrocytternes osmotiske resistens. Patienter med arvelig mikrosfærocytose er karakteriseret ved et fald i erytrocytternes diameter - den gennemsnitlige diameter af erytrocytter er mindre end 6,4 μm (diameteren af normale erytrocytter er 7,2-7,9 μm) og et skift i den erytrocytometriske Price-Jones-kurve til venstre. Et patognomonisk tegn er en ændring i erytrocytternes osmotiske resistens. Normale værdier er: for minimal resistens (begyndelsen af hæmolyse) i en 0,44% NaCl-opløsning og for maksimal (fuldstændig hæmolyse) - i en 0,32-0,36% NaCl-opløsning. Et fald i erytrocytternes minimale resistens er typisk for sygdommen, dvs. hæmolysen begynder i en 0,6-0,65% NaCl-opløsning. Den maksimale osmotiske resistens kan endda øges en smule - i en 0,3-0,25% NaCl-opløsning.
Differentialdiagnose
Det udføres i mangel af indikationer på en arvelig karakter af anæmi, såvel som i atypiske tilfælde.
Hos nyfødte er hæmolytisk sygdom, føtal hepatitis, galdevejsatresi, symptomatisk gulsot ved sepsis og intrauterine infektioner (cytomegalovirus, toxoplasmose, herpes) udelukket.
I spædbarnsalderen og alderdommen er det nødvendigt at udelukke viral hepatitis, ikke-sfærocytisk hæmolytisk anæmi og autoimmun hæmolytisk anæmi.
I ældre alder adskiller det sig også fra arvelig konjugationsgulsot (Gilberts syndrom og andre), kronisk hepatitis og galdecirrose i leveren.
[