Symptomer på Icenko-Cushings sygdom

Patienternes hud er tynd, tør og lilla-cyanotisk i ansigt, bryst og ryg. Venøse mønstre på bryst og lemmer er tydeligt synlige. Akrocyanose observeres. Brede rødviolette striber optræder på huden på maven, indersiden af skuldrene, lårene og i området omkring brystkirtlerne. Hyperpigmentering af huden observeres ofte, oftest i områder med friktion. Pustulære udslæt og hypertrikose optræder på ryggen, brystet og ansigtet. Hår på hovedet falder ofte af, og skaldethed hos kvinder ses i henhold til det mandlige mønster. Der er en øget tendens til furunkulose og udvikling af erysipelas.

Der er overdreven fedtaflejring på nakke, torso, mave og ansigt, som får udseendet af en "fuldmåne". I området omkring de øvre brysthvirvler er der fedtaflejringer i form af en pukkel. Lemmerne er tynde og mister deres normale form.

Fedme i varierende grad ved Itsenko-Cushings sygdom observeres i mere end 92% af tilfældene. Hos patienter uden fedme er der en udtalt omfordeling af subkutant fedt med en overvejende placering i bryst og mave.

Arteriel hypertension er et af de tidlige og konstante symptomer på Itsenko-Cushings sygdom. Både det systoliske og diastoliske tryk stiger. Ofte er en stigning i blodtrykket over en længere periode det eneste symptom på sygdommen. Ændringer i det kardiovaskulære system er ofte de førende i det kliniske billede af den underliggende sygdom og er årsag til invaliditet og de fleste dødsfald.

Arteriel hypertensionsyndrom er ofte kompliceret af skader på nethindens, hjertets og nyrernes kar, som ved hypertension. Patienter med Itsenko-Cushings sygdom oplever som regel kardiovaskulær insufficiens med takykardi, arytmi, dyspnø, ødem og leverforstørrelse. Metaboliske og elektrolytforskydninger, forekomsten af proteinnedbrydningsprocesser i hjertemusklen og hypokaliæmi bidrager til den hurtige udvikling af kredsløbssvigt hos patienter med hypertension.

De fleste patienter viser forskellige EKG-tegn på metaboliske forstyrrelser i hjertemusklen, og der ses elektrolyt-steroid kardiopati.

Osteoporotiske skeletskader forekommer hos mere end 80% af patienter med Itsenko-Cushings sygdom og er en af de senere og mere alvorlige manifestationer af sygdommen. Hvis sygdommen debuterer i barndommen, observeres væksthæmning, da kortisol hæmmer udviklingen af epifysær brusk. Graden af osteoporoseudvikling bestemmer i nogle tilfælde sværhedsgraden af patientens tilstand, og knoglebrud og svære smertesyndrom er ofte årsagen til uudholdelig lidelse. Lignende ændringer i skeletsystemet forekommer i nogle tilfælde også som en komplikation af glukokortikoidbehandling for ikke-endokrine sygdomme. Oftest påvirkes bryst- og lændehvirvelsøjlen, ribbenene, brystbenet og kraniet. I mere alvorlige tilfælde udvikles osteoporose i flade og rørformede knogler. Udtalte osteoporotiske forandringer i rygsøjlen ledsages af et fald i ryghvirvlernes højde og deres kompressionsfrakturer, som kan forekomme selv ved mindre fysisk anstrengelse eller skade og ofte uden nogen åbenlys årsag.

Dannelsen af trofiske sår, pustulære hudlæsioner, udvikling af kronisk pyelonefritis og sepsis opstår, fordi kortikosteroider undertrykker specifik immunitet. Dette fører til udvikling af sekundær immundefekt. Med sygdommen falder det samlede antal lymfocytter, deres interferonaktivitet falder, antallet af T- og B-celler i blodet og milten falder, og der observeres involution af lymfoidt væv.

Patienter har nedsat kulhydratmetabolisme, ofte manifesteret ved nedsat glukosetolerance; glukosuri, hyperglykæmi og diabetes mellitus er observeret. Diabetisk type kurve i glukosetolerancetesten påvises hos halvdelen af patienterne, og åbenlys diabetes mellitus - hos 10-20% af det samlede antal patienter. Hyperglykæmi ved Itsenko-Cushings sygdom udvikler sig på baggrund af forhøjede niveauer af kortisol, glukagon, somatostatin og relativ insulinmangel. Glykosyleret hæmoglobin A som indikator for nedsat kulhydratmetabolisme er forhøjet hos de fleste patienter med Itsenko-Cushings sygdom og er en af de tidligste tests i diagnosen diabetes. Steroiddiabetes forårsaget af overskydende glukokortikoider adskiller sig fra diabetes mellitus ved insulinresistens, en meget sjælden manifestation af ketoacidose, og reguleres relativt let af kost og administration af biguanider.

Seksuel dysfunktion er et af de tidlige og konstante symptomer på Itsenko-Cushings sygdom. Det er forbundet med et fald i hypofysens gonadotropiske funktion og en stigning i testosteronsekretionen fra binyrerne. Kvinder oplever menstruationsuregelmæssigheder i form af opsomenoré og amenoré. Hvis sygdommen opstår under puberteten, opstår menstruation enten ikke eller opstår senere. Sekundær infertilitet forekommer ofte. Samtidig har nogle patienter en ovulatorisk menstruationscyklus, hvilket kan føre til graviditet. Seksuel dysfunktion ledsages ofte af akne, hirsutisme, der udtrykkes i hårvækst på overlæben, hagen, brystet, ryggen, lemmerne, langs den hvide linje i maven, og nogle gange udvikles en viril kropstype. Kombinationen af graviditet og Itsenko-Cushings sygdom er uønsket for både moderens og fosterets helbred. Spontane tidlige aborter og for tidlig fødsel forekommer ofte.

Efter at tegnene på hyperkorticisme er forsvundet, forløber graviditet og fødsel mere vellykket. Hos patienter med Itsenko-Cushings sygdom, hvis binyrer er blevet fjernet, forårsager graviditet og fødsel ikke større komplikationer med tilstrækkelig substitutionsbehandling. Børn, der er observeret i to årtier, har ingen abnormiteter. Graviditet hos patienter, der har gennemgået hypofysebestråling, anbefales tidligst 2 år senere. Tilbagefald af sygdommen forekommer ret ofte efter graviditet, aborter og fødsel. Impotens og nedsat seksuel lyst observeres ofte hos mænd. Hyperpigmentering af huden på nakke, albuer og mave forekommer ved Itsenko-Cushings sygdom i 10% af tilfældene. Overdreven aflejring af melanin i huden er en klinisk indikator for øget sekretion af adrenokortikotrope og melanotrope hormoner.

Denne sygdom ledsages ofte af følelsesmæssige skift og psykiske lidelser. De er meget forskellige - fra humørforstyrrelser til alvorlige psykoser. Nogle gange kræver akut psykose særlig behandling på psykosomatiske hospitaler. Behandling af den underliggende sygdom fører normalt til normalisering af mental aktivitet.

Øget sekretion af ACTH og dets fragmenter, serotoninniveauer påvirker memoreringsprocessen, deltager i patogenesen af visse adfærdsforstyrrelser og nedsætter kognitiv funktion. Der blev fundet korrelationer mellem sværhedsgraden af psykiske lidelser og indholdet af ACTH og kortisol i blodet.

Cushings sygdom kan være mild, moderat eller svær. Den milde form er karakteriseret ved moderat sværhedsgrad af sygdomssymptomerne. Nogle symptomer (osteoporose, menstruationsdysfunktion) kan være fraværende. Moderat sværhedsgrad af sygdommen er karakteriseret ved sværhedsgraden af alle symptomer, men fraværet af komplikationer. I den svære form observeres forskellige komplikationer sammen med udviklingen af alle sygdommens symptomer: kardiopulmonal insufficiens, hypertensive nyrer, patologiske knoglebrud, overgang fra steroiddiabetes til ægte diabetes, progressiv muskelsvaghed forbundet med muskelatrofi og hypokaliæmi, alvorlige psykiske lidelser.

Forløbet af Itsenko-Cushings sygdom kan være progressivt og sløvt. Det progressive forløb er karakteriseret ved hurtig (inden for flere måneder) udvikling og yderligere forværring af alle symptomer og deres komplikationer. Patienterne mister hurtigt deres arbejdsevne. I det sløve forløb udvikler sygdommen sig gradvist.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]