Symptomer på hæmofili

Symptomerne på hæmofili A og hæmofili B er identiske; typen af hæmofili bestemmes kun ved laboratorietest, herunder kvantitativ bestemmelse af koagulationsfaktorer.

Sværhedsgraden af hæmoragisk syndrom ved hæmofili A afhænger direkte af skadens betydning, koagulationsaktivitet og niveauet af antihæmofil faktor VIII: mindre end 1% - svær, 1-5% - moderat, 5-10 - mild, mere end 15% - latent form af sygdommen. Den samme sværhedsgradsgradering anvendes ved hæmofili B i forhold til koagulationsaktivitet og niveauet af faktor IX og hæmofili C (mangel på aktiviteten af koagulationsfaktor XI). Kun betydelig skade forårsager øget blødning med et fald i niveauet og koagulationsaktiviteten af faktor VIII eller IX på 50-25%, ved et niveau på 25-5% forekommer større blødninger fra mindre skader eller mindre operationer, ved et niveau på mindre end 5% - forekommer spontan blødning.

De første manifestationer af hæmoragisk syndrom ved hæmofili opstår i slutningen af det første leveår, når amningen ophører. Modermælk indeholder en tilstrækkelig mængde aktiv trombokinase, som kompenserer for manglen på blodkoagulationsfaktorer hos patienter med hæmofili (beskyttende effekt). Efter et år begynder barnet at bevæge sig aktivt, og risikoen for skader stiger betydeligt, så op til 1 år diagnosticeres hæmofili kun hos halvdelen af patienterne, og op til 4 år stilles diagnosen i 95% af tilfældene.

Hos børn med hæmofili ses en tydelig aldersrelateret udvikling af forskellige symptomer på sygdommen. Ved alvorlige former for hæmofili har den nyfødte allerede omfattende cefalohæmatomer, intradermale blødninger og undertiden sen blødning fra navlestrengen fra de første levetimer. I anden halvdel af året forekommer der ofte blødning fra tandkødet fra mundslimhinden, forbundet med traumer fra forskellige genstande, og blødninger i baldeområdet er også typiske.

Forløbet af hæmofili er karakteriseret ved perioder med forværringer og remissioner.

Valgfrie tegn på hæmofili er udvikling af posthæmoragisk anæmi, leddelinkylose og muskelatrofi.

Karakteristikaene for hæmoragisk syndrom i hæmofili hos børn er som følger.

Blødende

Forsinket blødning opstår flere timer efter skaden. Blødning i nyfødtperioden: cephalohematom, blødninger i balderne under bundstykket, blødning fra navlestrengen. Senere - blødning under tandfrembrud eller når tungens frenulum er beskadiget, hæmatomer på steder med blå mærker og intramuskulære injektioner, blødning under omskæring.

Gastrointestinal blødning er typisk for ældre børn og er forbundet med erosiv og ulcerøs patologi i mave-tarmkanalen.

Hyppigheden af forskellige typer blødninger ved hæmofili

Blødninger	Syg, %
Blødninger i leddene	94,8
Blødninger under huden og i musklerne	93,1
Ekstern blødning fra snitsår og andre skader	91,5
Næseblod	56,9
Blødning fra slimhinderne i mundhulen	47,3
Blødning under tandudtrækning	38,2
Makrohæmaturi	28,4
Gastrointestinal blødning	19,6
Retroperitoneale hæmatomer	15,7
Til kirurgiske indgreb uden særlig forberedelse	10,8
Ind i mesenteriet og tarmvæggen	6,9
Ind i hjernen og dens membraner	14,0
Lungeblødning	3,9
Under kraniets senehjelm	1.0

Blødninger

Blødninger i led er mulige, oftest i store led: knæ, ankler, albuer. Fra det øjeblik barnet kan gå selvstændigt, bliver intermuskulære hæmatomer det vigtigste symptom. Blod i ledhulen forårsager betændelse i synovialmembranen, og gentagne blødninger fører til ødelæggelse af ledbrusk, udvikling af slidgigt, fibrose og ankylose i leddet med efterfølgende muskelatrofi. Det berørte led bliver normalt stedet for gentagne blødninger.

Blødning i iliopsoas-musklen forårsager mavesmerter, fleksionskontraktur i hoften (klinisk efterligner en skade på hofteleddet), stivhed i musklerne i den forreste bugvæg, hvilket ofte forveksles med akut blindtarmsbetændelse. Ved palpering af det berørte område af muskelen opdages en tæt, smertefuld formation.

Hæmaturi

Hæmaturi ses oftere hos børn over 5 år. Det kan være forårsaget af lumbaltraume, nyreskade forårsaget af immunkomplekset, høj urokinaseaktivitet, oxaluri hos patienter med gentagen hæmartrose og hyppig brug af smertestillende midler, udviklingsanomalier eller nyrernes placering. Makrohæmaturi opstår ofte spontant. Nogle gange er det ledsaget af dysuri, smerter i lænderegionen (op til nyrekolik), langs urinlederne eller urinrøret. Efter flere smertefulde trang til at urinere, forsvinder blodpropperne, og smerten aftager.

En mild form for hæmofili ledsages af minimal blødning og opdages i en mere moden alder under kirurgiske indgreb eller betydelige skader.

Intrakranielle blødninger er de farligste; ifølge forskellige kilder er deres hyppighed 4-13%, og dødeligheden når 70%. Med et stigende intrakranielt hæmatom bemærkes følgende: klager over hovedpine, angst, desorientering og nedsat bevidsthed, symptomer på hjernestammen (nystagmus, anisocoria), overbelastning i funduskarrene, bradykardi og patologiske typer vejrtrækning.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]