Diagnosticering af hæmofili

Laboratoriediagnostik af hæmofili

• Diagnosen er baseret på forlængelse af fuldblods koagulationstid og aktiveret partiel tromboplastintid (APTT); blødningstid og protrombintid er uændrede.
• Typen og sværhedsgraden af hæmofili bestemmes af et fald i koaguleringsaktiviteten af antihæmofile globuliner i plasma (faktor VIII og IX).
• Da faktor VIII-aktivitet også kan være reduceret ved von Willebrands sygdom, bør von Willebrands faktor-antigenniveauer bestemmes hos patienter med nydiagnosticeret hæmofili A (ved hæmofili A forbliver antigenniveauerne normale).
• Screening af patienter for tilstedeværelsen af inhibitorer mod faktor VIII og/eller IX er særligt nødvendig før planlagte kirurgiske indgreb.
• Prænatal diagnostik og bærerpåvisning.

Undersøgelsesplan ved mistanke om hæmofili

• blodprøve: antal erytrocytter, retikulocytter og hæmoglobin; farveindeks, leukocytformel, ESR; diameter af erytrocytter (på et farvet smear);
• koagulogram: blodpladetælling; blødningstid og koagulationstid; aktiveret partiel tromboplastin og protrombintid; indhold af faktor IX og VIII samt antistoffer mod faktor VIII;
• Blodbiokemi: direkte og indirekte bilirubin; transaminaser ALAT og AST; urinstof; kreatinin; elektrolytter (K, Na, Ca, P);
• generel urinanalyse (for at udelukke hæmaturi);
• test for okkult blod i fæces (Gregersen-test);
• hepatitismarkører (A, B, C, D, E);
• blodgruppe ogRh-faktor;
• funktionel diagnostik: EKG; hvis indiceret - ultralyd af bughulen og de berørte led samt deres radiografi;
• konsultationer: hæmatolog, genetiker, neurolog, øre-næse-hals-specialist; tandlæge.

Laboratoriekarakteristika for hæmofili:

• en flere gange øget varighed af venøs blodkoagulation ifølge Lee-White;
• stigning i plasmaets rekalkificeringstid;
• stigning i partiel tromboplastintid;
• nedsat protrombinforbrug;
• lave niveauer af faktor VIII eller IX i blodet.

Hæmofilis sværhedsgrad vurderes ud fra sværhedsgraden af hæmoragiske og anæmiske syndromer, niveauet af koagulationsaktivitet og indholdet af antihæmofile globuliner samt tilstedeværelsen af komplikationer.

Komplikationer ved hæmofili: hæmartrose er den mest almindelige komplikation, som fører til tidlig invaliditet hos patienter; nyreblødning med delvis eller fuldstændig obstruktion af urinvejene og udvikling af akut nyresvigt; blødning i hjernen eller rygmarven.

Differentialdiagnostik af hæmofili i den postnatale periode udføres ved hæmoragiske sygdomme hos nyfødte, koagulopatier og DIC-syndrom. Hæmoragisk syndrom ved hæmofili A og B har ingen karakteristiske forskelle, og differentialdiagnostik udføres ved hjælp af laboratorie- og medicinsk-genetiske metoder.

Hæmofili A diagnosticeres ved at analysere faktor VIII-genet, og hæmofili B diagnosticeres ved at analysere faktor IX-genet. Der anvendes to metoder: "polymerasekædereaktion - restriktionsfragmentlængdepolymorfi" og "polymerasekædereaktion med omvendt transkription". Hver metode kræver en lille mængde blod eller en biopsi af chorionvillus, hvilket gør det muligt at diagnosticere hæmofili prænatalt på et tidligt stadie af graviditeten (8-12 uger).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]