Symptomer på cystisk fibrose

I de fleste patienter bliver de første symptomer på cystisk fibrose mærkbare i det første år af livet, mens op til 6 måneder forekommer sygdommen i 60% af tilfældene. I neonatalperioden ledsages cystisk fibrose af tegn på intestinal obstruktion (meconium ileus), i nogle tilfælde peritonitis forbundet med perforering af tarmvæggen. Op til 70-80% af børnene med meconium ileus er cystisk fibrose. Langvarig neonatal gulsot fundet hos 50% af patienterne med meconial ileus kan også være det første kliniske tegn på cystisk fibrose.

Spædbørn har følgende typiske symptomer på cystisk fibrose:

• tilbagevendende eller kroniske åndedrætssymptomer (hoste eller åndenød);
• tilbagevendende eller kronisk lungebetændelse
• forsinkelse i fysisk udvikling
• uformet, rigelig, olieagtig og fetid afføring;
• kronisk diarré;
• prolaps af den rektale slimhinde;
• langvarig neonatal gulsot
• "Salthed" af huden;
• dehydrering i varmt vejr (op til et varmeslag);
• kronisk hypoelektrolimi
• familiehistorie data om barns død i deres første år af livet eller tilstedeværelsen af søskende med lignende kliniske symptomer;
• hypoproteinæmi, ødem.

I en ældre alder ses en forsinkelse i fysisk udvikling, en stinkende fedtstop, hyppige bakterielle infektioner i luftvejene, tegn på cholestase.

Symptomerne på cystisk fibrose afhænger af omfanget af skader af forskellige organer og systemer, og indbefatter symptomer på bronkopulmonær og hepatobiliære system, pancreas og mavetarmkanalen samt reproduktive lidelser og sveden.

De vigtigste symptomer på cystisk fibrose

Børn i det første år af livet	I førskolebørn	I skolebørn børn	Unge og voksne
Tilbagevendende eller vedvarende hoste (åndenød)	Vedvarende hoste, muligvis med purulent sputum	Symptomer på kronisk nedre luftvejsinfektion af uklar ætiologi	Hyppige purulent-inflammatoriske sygdomme af mild etiologi
Tilbagevendende lungebetændelse	Tilbagevendende eller vedvarende dyspnø med uklar ætiologi	Kronisk rhinosinusitis	Tykkelse af fingre i terminale fingre af typen af tympaniske pinde »
Forsinkelsen i fysisk udvikling	Mangel på kropsvægt, lag i vækst	Næseprofil	Pancreatitis
Uformet rigelig olieagtig og stankende afføring	Rektal prolapse	Bronchiectasis	Obstruktion af den distale tyndtarm
Kronisk diarré	Invagination af tarmen	Tykkelse af fingre i terminale fingre af typen af tympaniske pinde »	Tegn på cirrose og portalhypertension
Rektal prolapse	Kronisk diarré	Kronisk diarré	Vækstforsinkelse
Langvarig neonatal gulsot	Tykkelse af fingre i terminale fingre af typen af tympaniske pinde »	Obstruktion af den distale tyndtarm	Forsinket seksuel udvikling
Sød hud smag	Saltkrystaller på huden	Pancreatitis	Sterilitet og azoospermi hos mænd (97%)
Kronisk hyponagraemia og hypochloræmi	Hyponatremi, hypochloræmi og metabolisk alkalose	Hepatomegali eller nedsat leverfunktion af etiologien
Hypoproteinæmi (ødem)	Hepatomegali eller nedsat leverfunktion af etiologien
Varmechok eller tegn på dehydrering i luft med høj temperatur	Gyptogenic forklædning	Rektal prolapse	Reduktion af fertiliteten hos kvinder (<50%)

Nogle af disse symptomer kan forekomme i det kliniske billede af sygdommen i en hvilken som helst alder (der er kendt atypiske tilfælde af forekomsten af symptom på "tromler" og leversygdomme i de tidlige år af livet). De første symptomer på cystisk fibrose hos de fleste patienter forekommer allerede i det første år af livet, selv om tilfælde af sygdommens kliniske manifestation er for sent (op til voksenalderen). Tilstedeværelsen af visse symptomer på cystisk fibrose i det overordnede billede af sygdommen afhænger i høj grad af typen af mutation (eller mutationer). Den mest almindelige deletion er F 508, hvor kliniske tegn på cystisk fibrose forekommer i en tidlig alder, og bugspytkirtelsufficiens udvikler sig i 90% af tilfældene.

I nyfødtperioden registreres patienter med cystisk fibrose oftest:

• meconium ileus - 20% forekommer i nyfødte med cystisk fibrose, lejlighedsvis kompliceret af meconium peritonitis forbundet med perforering af tarmvæggen (op til 70-80% af børn med patienter med cystisk fibrose meconium ileus);
• langvarig neonatal gulsot - forekommer hos 50% af patienterne med meconial ileus.

For de fleste spædbørn med cystisk fibrose er en kombination af tilbagevendende eller vedvarende hoste, afføringssygdomme og fysisk udviklingsforsinkelse karakteristisk. I dette tilfælde kan et af symptomerne udtrykkes stærkere end andre.

• Hoste, der oprindeligt er tør og sjælden, og som senere udvikler sig til hyppige og uproduktive, sommetider fremkalder opkastning, bliver kronisk. I nogle tilfælde ligner hosteangreb dem i kighoste. Ofte for første gang forekommer angreb af hoste på baggrund af en infektion i det øvre luftveje, men i fremtiden forsvinder de ikke, men udvikles gradvist i sværhedsgrad og hyppighed.
• En hyppig, rigelig, fetid, olieagtig afføring indeholdende ufordøjede rester af mad er karakteristisk for patienter med cystisk fibrose. Afføring er svært at fjerne fra gryden eller bleen, de kan have synlige fedtblandinger.
• Forsinkelsen i fysisk udvikling kan i nogle tilfælde være det eneste symptom på sygdommen.
• Rektal prolapse bliver den første kliniske manifestation af cystisk fibrose hos 5-10% af patienterne. I mangel af passende behandling forekommer prolaps i rektum hos 25% af patienter med cystisk fibrose, oftere i en alder af 1-2 år. Hos børn over 5 år er dette symptom meget mindre almindeligt. Til en prolaps i en rektum predisponere angreb af hoste mod en baggrund:
  • ændret afføring
  • forsinkelse i fysisk udvikling
  • svækket muskel tone;
  • hævelse af tarmen
  • episodisk forstoppelse.

I førskolealderen manifesterer cystisk fibrose relativt sjældent i skolealderen - endnu mindre. Denne sene diagnose er oftest forbundet med tilstedeværelsen af "bløde" mutationer i patienten, hvilket bevirker bevarelse af bugspytkirtelfunktioner i lang tid. Ved ungdom og voksenalder, især i mangel af symptomer på sygdommen i historien, manifesterer cystisk fibrose ekstremt sjældent og opstår som regel uden de typiske symptomer i det kliniske billede.

En af hovedopgaverne i behandlingen af cystisk fibrose er forebyggelse eller minimering af antallet af exacerbationer af en kronisk infektiøs og inflammatorisk proces i det bronchopulmonale system. For at sikre en passende og rettidig behandling er det nødvendigt at overvåge udseendet af karakteristiske symptomer på eksacerbation, som omfatter:

• ændring i hostens art
• udseendet af hoste om natten;
• en stigning i sputum og en ændring i hendes karakter;
• en stigning i dyspnø;
• udseendet af feber
• øget hjertefrekvens
• forringelse af appetitten
• nedsat kropsvægt;
• fald i træningstolerance
• cyanose;
• forværring af auskultatorisk og radiologisk mønster i lungerne;
• forringelse af FVD.

Komplikationer af cystisk fibrose

• Hæmolytisk anæmi hos nyfødte og neurologiske lidelser hos ældre børn, der udvikler sig som følge af mangel på vitamin E.
• Obstruktion af tyndtarmens distale dele forekommer hos 2% af børn under 5 år, hos 27% af patienterne over 30 år (7-15% af alle patienter). Med et let kursus klager patienterne om smerte, og med en fysisk undersøgelse kan de palpere et forstørret blindtarm. Ved alvorlig obstruktion forekommer tegn på tarmobstruktion: smertsyndrom, tarmsvækkelse, opkastning, forstoppelse og udseendet af væskeniveauer i undersøgelsesradiografien i maveskavheden.
• Nasal polypose kombinerer ofte med kolelithiasis og fortsætter næsten asymptomatisk.
• Diabetes mellitus forekommer hos 20% af voksne patienter med cystisk fibrose. Udviklingen af diabetes mellitus kan udløses ved brug af glukokortikoidlægemidler eller højt kalorieindhold. Symptomer på sygdoms manifestet er typiske for diabetes mellitus - patienten er tørstig, polyuri, polydipsi, vægttab. Ketoacidose hos patienter med cystisk fibrose og diabetes mellitus er relativt sjælden.
• Lever af fibre af forskellig grad af sværhedsgrad findes hos alle patienter med cystisk fibrose. I 5-10% af tilfældene fører leverfibrose til dannelsen af galde cirrhose og portalhypertension.

[1], [2], [3], [4], [5]