Symptomer på cystisk fibrose

Hos de fleste patienter bliver de første symptomer på cystisk fibrose mærkbare i løbet af det første leveår, og sygdommen manifesterer sig i 60 % af tilfældene før 6 måneder. I den nyfødte periode ledsages cystisk fibrose af tegn på tarmobstruktion (meconium ileus), i nogle tilfælde peritonitis forbundet med perforation af tarmvæggen. Op til 70-80 % af børn med meconium ileus har cystisk fibrose. Langvarig neonatal gulsot, der findes hos 50 % af patienter med meconium ileus, kan også være det første kliniske tegn på cystisk fibrose.

Følgende typiske symptomer på cystisk fibrose observeres hos spædbørn:

• tilbagevendende eller kroniske luftvejssymptomer (hoste eller åndenød);
• tilbagevendende eller kronisk lungebetændelse;
• forsinkelse i fysisk udvikling;
• løs, rigelig, olieagtig og ildelugtende afføring;
• kronisk diarré;
• prolaps af endetarmens slimhinde;
• forlænget neonatal gulsot;
• "salthed" af huden;
• dehydrering i varmt vejr (selv til det punkt, hvor der kan opstå hedeslag);
• kronisk hypoelektrolytæmi;
• familiehistorie med dødsfald hos børn i løbet af det første leveår eller tilstedeværelsen af søskende med lignende kliniske symptomer;
• hypoproteinæmi, ødem.

Hos ældre børn ses forsinket fysisk udvikling, ildelugtende fedtholdig afføring, hyppige bakterielle luftvejsinfektioner og tegn på kolestase.

Symptomer på cystisk fibrose afhænger af graden af skade på forskellige organer og systemer og omfatter symptomer på skade på bronkopulmonale og hepatobiliære systemer, bugspytkirtel og mave-tarmkanal samt nedsat reproduktionsfunktion og svedtendens.

De vigtigste symptomer på cystisk fibrose

Hos børn i det første leveår	Hos børnehavebørn	Hos børn i skolealderen	Hos unge og voksne
Tilbagevendende eller vedvarende hoste (åndenød)	Vedvarende hoste, muligvis med purulent opspyt	Symptomer på kronisk nedre luftvejsinfektion af ukendt ætiologi	Hyppige purulent-inflammatoriske sygdomme i lungerne af ukendt ætiologi
Tilbagevendende lungebetændelse	Tilbagevendende eller vedvarende dyspnø af ukendt ætiologi	Kronisk rhinosinusitis	"Tromlebenlignende fortykkelse af fingrenes terminale phalanges"
Forsinket fysisk udvikling	Undervægt, væksthæmning	Næsepolypose	Pankreatitis
Uformet, rigelig, olieagtig og ildelugtende afføring	Rektal prolaps	Bronkiektasi	Distal tyndtarmobstruktion
Kronisk diarré	Tarminvagination	"Tromlebenlignende fortykkelse af fingrenes terminale phalanges"	Tegn på levercirrose og portal hypertension
Rektal prolaps	Kronisk diarré	Kronisk diarré	Væksthæmning
Langvarig neonatal gulsot	"Tromlebenlignende fortykkelse af fingrenes terminale phalanges"	Distal tyndtarmobstruktion	Forsinket seksuel udvikling
Salt smag af huden	Saltkrystaller på huden	Pankreatitis	Sterilitet og azoospermi hos mænd (97%)
Kronisk hyponatriæmi og hypokloræmi	Hyponatriæmi, hypokloræmi og metabolisk alkalose	Hepatomegali eller leverdysfunktion af ukendt ætiologi
Hypoproteinæmi (ødem)	Hepatomegali eller leverdysfunktion af ukendt ætiologi
Hedeslag eller tegn på dehydrering under høje temperaturer	Hypotonisk dehydrering	Rektal prolaps	Nedsat fertilitet hos kvinder (<50%)

Alle ovenstående symptomer kan forekomme i sygdommens kliniske billede i alle aldre (der er atypiske tilfælde af "trommelår"-symptomet og leversygdom i de første leveår). De første symptomer på cystisk fibrose optræder hos de fleste patienter i det første leveår, selvom der er beskrevet tilfælde af sen (op til voksenalderen) klinisk manifestation af sygdommen. Tilstedeværelsen af visse symptomer på cystisk fibrose i det samlede sygdomsbillede afhænger i høj grad af typen af mutation (eller mutationer). Den mest almindelige deletion er F 508, hvor kliniske tegn på cystisk fibrose optræder i en tidlig alder, og i 90% af tilfældene udvikles bugspytkirtelinsufficiens.

I den nyfødte periode viser patienter med cystisk fibrose oftest:

• meconium ileus - forekommer hos 20% af nyfødte med cystisk fibrose, undertiden kompliceret af meconiumperitonitis forbundet med perforation af tarmvæggen (op til 70-80% af børn med meconium ileus har cystisk fibrose);
• Langvarig neonatal gulsot - forekommer hos 50% af patienter med meconiumileus.

De fleste spædbørn med cystisk fibrose oplever en kombination af tilbagevendende eller vedvarende hoste, afføringsvaner og manglende trivsel, hvor ét symptom er mere udtalt end de andre.

• Hosten, der i starten er tør og sjælden, og som derefter udvikler sig til hyppig og uproduktiv, undertiden opkastning, bliver kronisk. I nogle tilfælde ligner hosteanfald kighoste. Ofte opstår hosteanfald først på baggrund af en infektion i de øvre luftveje, men forsvinder derefter ikke, men tiltager gradvist i sværhedsgrad og hyppighed.
• Hyppig, stor, ildelugtende, olieagtig afføring indeholdende ufordøjede madrester er typisk for patienter med cystisk fibrose. Afføringen er vanskelig at vaske af potten eller bleerne og kan indeholde synlige fedtblandinger.
• I nogle tilfælde kan manglende trivsel være det eneste symptom på sygdommen.
• Rektal prolaps bliver den første kliniske manifestation af cystisk fibrose hos 5-10% af patienterne. I mangel af passende behandling forekommer rektal prolaps hos 25% af patienter med cystisk fibrose, oftest i alderen 1-2 år. Hos børn over 5 år forekommer dette symptom meget sjældnere. Hosteanfald på baggrund af:
  • ændret afføring;
  • forsinkelser i fysisk udvikling;
  • svækket muskeltonus;
  • oppustethed i tarmen;
  • episodisk forstoppelse.

I førskolealderen manifesterer cystisk fibrose sig relativt sjældent, i skolealderen - endnu sjældnere. En sådan sen diagnose er oftest forbundet med tilstedeværelsen af "bløde" mutationer hos patienten, som forårsager bevarelse af bugspytkirtelfunktioner i lang tid. I ungdomsårene og voksenalderen, især i fravær af symptomer på sygdommen i anamnesen, manifesterer cystisk fibrose sig ekstremt sjældent og forløber som regel uden typiske symptomer i det kliniske billede.

En af hovedopgaverne i behandlingen af cystisk fibrose er at forebygge eller minimere antallet af forværringer af den kroniske infektiøse og inflammatoriske proces i det bronkopulmonale system. For at sikre tilstrækkelig og rettidig behandling er det nødvendigt at overvåge forekomsten af karakteristiske symptomer på forværring, som omfatter:

• ændring i hostens natur;
• udseendet af hoste om natten;
• en stigning i mængden af sputum og en ændring i dens karakter;
• tiltagende åndenød;
• udseendet af feber;
• øget hjertefrekvens;
• tab af appetit;
• vægttab;
• nedsat tolerance over for fysisk aktivitet;
• cyanose;
• forringelse af det auskultatoriske og radiologiske billede i lungerne;
• forringelse af FVD-parametre.

Komplikationer af cystisk fibrose

• Hæmolytisk anæmi hos nyfødte og neurologiske lidelser hos ældre børn som følge af E-vitaminmangel.
• Obstruktion af den distale tyndtarm forekommer hos 2% af børn under 5 år, hos 27% af patienter over 30 år (7-15% af alle patienter). I milde tilfælde klager patienterne over smerter, og et forstørret blindtarm kan palperes under en fysisk undersøgelse. I alvorlige tilfælde viser tegn på tarmobstruktion sig: smertesyndrom, tarmdistension, opkastning, forstoppelse og væskeniveauer på et abdominalt røntgenbillede.
• Næsepolypose er ofte kombineret med kolelithiasis og er stort set asymptomatisk.
• Diabetes mellitus forekommer hos 20% af voksne patienter med cystisk fibrose. Udviklingen af diabetes mellitus kan fremprovokeres ved brug af glukokortikoidlægemidler eller kalorierig ernæring. Symptomer på sygdomsmanifestationen er typiske for diabetes mellitus - patienten lider af tørst, polyuri, polydipsi, vægttab. Ketoacidose hos patienter med cystisk fibrose og diabetes mellitus udvikles relativt sjældent.
• Leverfibrose af varierende sværhedsgrad findes hos alle patienter med cystisk fibrose. I 5-10% af tilfældene fører leverfibrose til dannelse af biliær cirrose og portal hypertension.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]