Sprengels sygdom

Skulderbæltet danner støtte for de øvre lemmer. Det omfatter kraveben, skulderblade og muskler. Skulderbladet forbinder overarmsbenet med kravebenet. Det er fladt, trekantet og formet som en skovl. Deformation af skulderleddet, hvor skulderbladet er placeret højere end sin normale position, er drejet udad og ligner en vinge, kaldes Sprengels sygdom efter den tyske kirurg, der først beskrev den. Det kan være enten ensidigt eller tosidigt.

Epidemiologi

Prævalensen af Sprengels sygdom er uklar, men nogle undersøgelser anslår dens prævalens til at være omkring 1 ud af 40.000 levendefødte.[ 1 ] Derudover rammer dette syndrom mænd oftere end kvinder.[ 2 ]

Årsager Sprengels sygdom

Årsagen til patologien ligger i forstyrrelsen af fosterets intrauterine udvikling. Dette er en medfødt sygdom. Embryonets skulderblade er placeret højt, men efterhånden som det udvikler sig, vokser skeletsystemet, inklusive hele skulderbæltet. Skulderbladene forlænges og indtager den plads, som naturen har til hensigt. Forstyrrelse af fosterets fulde vækst fører til Sprengels sygdom, ofte kombineret med andre skeletdefekter. [ 3 ]

Risikofaktorer

Mulige faktorer, der bidrager til forstyrrelser i embryonal udvikling, er:

• arvelig prædisposition;
• skadelige arbejdsforhold i produktionen;
• infektionssygdomme;
• alvorlig toksikose;
• livmoderpatologier.

Patogenese

Mange forskere har forsøgt at forklare patogenesen af Sprengels sygdom, men dette spørgsmål er endnu ikke fuldt afklaret; der er kun antagelser. [ 4 ] Det eneste, de er enige om, er, at defekten begynder at udvikle sig i de tidlige stadier af graviditeten, før knopperne på de øvre lemmer viser sig (tidligere end 4.-5. uge). Embryologisk udvikles skulderbladet sammen med overekstremiteten; det viser sig i løbet af den femte uge i den øvre dorsale og nedre cervikale region sammen med armens rudiment og synker ned til sin endelige anatomiske position til en af den anden-ottende brysthvirvel i den 12. graviditetsuge. [ 5 ], [ 6 ]

Deformationen er normalt forbundet med hypoplasi eller atrofi af musklerne, og kombinationen af disse faktorer fører til misdannelse og funktionel begrænsning af skulderen. Der er 2 typer deformation: muskel- og knogledeformation. Det første tilfælde er mindre alvorligt og påvirker trapezius- og rhomboidemusklerne, det andet er direkte forbundet med skulderbladet.

Symptomer Sprengels sygdom

De første tegn på sygdommen bliver synlige umiddelbart efter fødslen: skulderbladet (normalt det ene) er kortere end det andet, placeret højere og stærkt deformeret. Opadgående armbevægelser er begrænsede.

Sprengels sygdom sætter sine spor i udseendet - en kort hals, lav hårgrænse, asymmetriske skuldre. Ofte er patologien ikke begrænset til en kosmetisk defekt, men også smerter forårsaget af overdreven spænding af nervefibrene. Patienter bemærker en følelse af obstruktion ved bevægelse af skulderbladet, i nogle tilfælde opstår der kliklyde.

Niveauer

Det kosmetiske aspekt af deformiteten blev af Cavendish klassificeret i fire grader i et forsøg på at forenkle indikationerne for behandling.[ 7 ]

• Grad I (meget mild) - Skuldrene er i vater; deformiteten er ikke synlig, når patienten er påklædt.
• Grad II (mild) - Skuldrene er næsten på samme niveau; deformiteten er synlig som en krumning af nakken, når patienten er påklædt.
• Grad III (Moderat) - Skulderleddet er hævet med 2-5 centimeter; synlig deformitet.
• Grad IV (svær) - Skulderleddet er hævet; den øvre vinkel på skulderbladet er nær bagsiden af hovedet.

Komplikationer og konsekvenser

At ignorere sygdommen i skulderbæltet fører til yderligere processer med dens deformation. Dette forværrer mobiliteten i de øvre lemmer, øger smertesymptomer og har en negativ effekt på andre organer.

Diagnosticering Sprengels sygdom

Unormal udvikling af skulderbladet er synlig med det blotte øje. Instrumentel diagnostisk røntgen giver os mulighed for at detektere en delvis eller fuldstændig forbindelse mellem skulderbladet og halshvirvelsøjlen, den såkaldte omovertebralknogle, hvilket observeres hos en tredjedel af patienterne. Computertomografi (CT) med tredimensionel (3D) rekonstruktion og magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) er i øjeblikket nødvendige til diagnosticering af sameksisterende patologier og behandlingsplanlægning. [ 8 ], [ 9 ]

Fremskredne tilstande er karakteriseret ved ændringer i rygmusklerne, som bekræftes ved elektromyografi.

Differential diagnose

Differentiering af Sprengels sygdom udføres med fødselstraume af plexus brachialis, Erb-Duchenne-lammelse og thorakal skoliose.

Behandling Sprengels sygdom

Der er 2 behandlingsretninger for Spregels sygdom: konservativ og kirurgisk. I de tidlige stadier, med ikke tydeligt udtalte ændringer og mindre dysfunktioner, klarer de sig uden kirurgi, styrker musklerne i skulder og bryst, og der rettes også indsatsen mod at øge motoraktiviteten i de øvre lemmer. Patienter med bilaterale deformiteter eller Cavendish grad 1 deformitet kan observeres af en ortopædlæge for at vurdere sygdommens dynamik.

Til dette formål ordineres massage, svømning og terapeutisk træning. Ozokerit og paraffinbehandling er effektive.

Kirurgisk behandling

Progression af deformiteten med alderen, udvikling af sekundære forandringer i skulderbæltet, hypotrofi af dets muskler, initialt alvorlig patologi af knogle- og muskelvæv er indikationer for kirurgisk behandling. Kirurgisk indgreb i en alder af op til 2 år er teknisk set mere komplekst. [ 10 ], [ 11 ] Kirurgisk indgreb anbefales bedst til patienter i alderen 3 til 8 år med moderat eller alvorlig kosmetisk eller funktionel deformitet. Tilstedeværelsen af samtidige medfødte anomalier kan være en kontraindikation for kirurgi. [ 12 ]

Målet med operation for Sprengels deformitet er kosmetisk og funktionel forbedring, men sygdommen er ofte forbundet med andre anomalier såsom torticollis og medfødt skoliose, hvilket begrænser mængden af korrektion, der kan udføres.

Der findes mere end 20 metoder til kirurgisk behandling af sygdommen, en af de mest effektive er at sænke skulderbladet ned til niveauet af det raske og fiksere det til det underliggende ribben, især delvis resektion af skulderbladet og frigørelse af tricepsens lange hoved til behandling af Sprengels deformitet [ 13 ], fiksering af skulderbladets øvre vinkel til den nedre thorakale rygsøjle [ 14 ], vertikal skulderbladsosteotomi [ 15 ], kirurgisk behandling ved hjælp af Mears-metoden [ 16 ], Woodwards operation [ 17 ].

I 3 uger fikserer en gipsafstøbning den øvre lem i en abduceret position. Fra den femte dag ordineres massagebehandlinger, UHF og elektroforese. I 3 ud af 30 tilfælde observeredes komplikationer efter operationen i form af lammelse af plexus brachialis. [ 18 ] Inden for seks måneder forsvandt sådanne neurologiske lidelser som følge af medicinsk og fysioterapibehandling.

Forebyggelse

Hovedrollen i at forhindre yderligere deformation af skulderbladene, såvel som efter operationen, tilhører terapeutisk fysisk træning, svømning, volleyball. De er designet til at tilpasse ryggen til fysisk aktivitet og styrke musklerne.

Vejrudsigt

Desværre kan den alvorlige defekt forårsaget af Spregels sygdom ikke korrigeres fuldstændigt. Prognosen er mere gunstig, jo før du kontakter en specialist.