Sideroblastiske anæmier

Sideroblastiske anæmier er forårsaget af nedsat jernudnyttelse og er normalt en del af myelodysplastisk syndrom, der manifesterer sig som normocytisk-normokrom anæmi med en høj fordelingsbredde for røde blodlegemer (RDW) eller mikrocytisk-hypokrom anæmi med øgede niveauer af serumjern, ferritin og transferrinmætning.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Årsager sideroblastisk anæmi

Sideroblastiske anæmier er, blandt andre anæmier, karakteriseret ved utilstrækkelig udnyttelse af jern til hæmoglobinsyntese på trods af normale eller forhøjede jernniveauer (jernudnyttelsesforstyrrelse). Andre anæmier med nedsat jernudnyttelse omfatter nogle hæmoglobinopatier, især thalassæmier. Sideroblastiske anæmier er karakteriseret ved tilstedeværelsen af polykromatofile, granulære, målformede røde blodlegemer (siderocytter). Sideroblastiske anæmier er en del af myelodysplastisk syndrom, men kan være medfødte eller sekundære til lægemidler (chloramphenicol, cycloserin, isoniazid, pyrazinamid) eller toksiner (herunder ethanol og bly). Der er en mangel i reticulocytproduktion, intramedullær død af røde blodlegemer og knoglemarvserytroidhyperplasi (og dysplasi). Selvom hypokromiske røde blodlegemer også produceres, kan andre røde blodlegemer være store, hvilket resulterer i normokrome værdier, således at RBC-størrelsesvariabiliteten (dimorfisme) normalt svarer til en høj RDW.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Symptomer sideroblastisk anæmi

Anæmi er almindelig ved myelodysplasi. Anæmien kan være mikrocytisk eller normokrom-normocytisk, normalt med en dimorf (stor og lille) cellepopulation. Knoglemarvsundersøgelse viser nedsat erytroidaktivitet, megaloblastoide og dysplastiske forandringer og ofte en stigning i ringformede sideroblaster. Anæmi på grund af jerntransportmangel (atransferrinæmi) er ekstremt sjælden. Det forekommer, når jern ikke kan transporteres fra lagringssteder (f.eks. leverslimhindeceller) til erytropoietiske forstadier. En mulig mekanisme er fravær af transferrin eller en abnormalitet i transferrinmolekylet. Yderligere træk omfatter hæmosiderose af lymfoidt væv, især langs mave-tarmkanalen.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnosticering sideroblastisk anæmi

Sideroblastisk anæmi mistænkes hos patienter med mikrocytær eller høj RDW-anæmi, især med forhøjet serumjern, serumferritin og transferrinmætning. Perifert blodudstrygning viser dimorfi af røde blodlegemer. Røde blodlegemer kan være granulære. Knoglemarvsundersøgelse er obligatorisk og viser erytroid hyperplasi; jernfarvning afslører jernbundne mitokondrier (ringede sideroblaster) i udviklende røde blodlegemer. Andre træk ved myelodysplasi er ofte til stede. Serumblytestning udføres, når årsagen til sideroblastisk anæmi er uklar.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Behandling sideroblastisk anæmi

Eliminering af toksiner eller medicin (og især ophør med alkoholindtag) kan genoprette hæmatopoiesen. I sjældne tilfælde reagerer medfødte abnormaliteter på pyridoxin 50 mg oralt 3 gange dagligt, men responsen er ufuldstændig.