Russell-Silver Syndrome

Indtil nu er der ingen mening i studiet af en alvorlig sygdom - Russell-Silver-syndrom. Men det er ubestrideligt, at sygdommen begynder med fostervækst i utero, formen af skeletet forstyrres, og lukningen af den store fontanel forekommer kun i et sent stadium.

Russell-Silver syndrom i hans navn kombinerede navnene på to børnelæger, der med succes praktiserede i midten af det sidste århundrede. Englænderen Russell og den amerikanske og sølv i deres praksis mødte hundredvis af tilfælde af medfødte anomalier. Dette var en forvrængning af kroppens symmetri med en karakteristisk væksthypotrofi. Og det blev ledsaget af for tidlig, fremskyndet seksuel modenhed. I 1953 beskrev Sølv disse anomalier. Et år senere supplerede Russell oplysningerne fra hans praksis. Han lavede en parallel mellem den korte statur og den forhøjede gonadotropin i urinen. Det viser sig, at hormonet af hypofysen eller gonadotropins anteriorlobe tjener som et stimulus for udviklingen af gonaderne hos både kvinder og mænd.

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologi

Til dato er der rapporteret over 400 tilfælde af denne sygdom. Forekomsten af denne sygdom er et forhold på 1: 30.000. I dette tilfælde er arvstypen ikke etableret, selv om enkelte stamtavler med Russell-Silver-syndrom er kendt.

[5], [6], [7], [8]

Årsager russell-Silver Syndrome

Årsagerne til udviklingen af Russell-Silver-syndrom er ikke kendt, men moderne studier peger på eksistensen af en genetisk komponent, muligvis arv af modergener.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Risikofaktorer

Faren for sygdommen er, at næsten ingen risikofaktorer er blevet identificeret. Og selvom i alle økonomisk udviklede lande arbejder tusindvis af lægerforskere i denne retning, er den endelige sejr for sygdommen endnu ikke kommet.

[17], [18], [19]

Patogenese

Den patogenese eller mekanisme, der udløser sygdomens indtræden og udvikling, er ikke undersøgt til slutningen. Det er kendt, at hypromethylering af H19 og IGF2 er til stede i syndromet. I 10% af tilfældene er sygdommen forbundet med maternal desomy (UPD) på 7 kromosomet.

[20], [21]

Symptomer russell-Silver Syndrome

Den klareste og mest oplagte manifestation eller de første tegn på sygdommen er synlige i de yngste børn. Et nyfødt barn kan se symptomer på Russell-Silver syndrom. Det betyder, at den intrauterin udvikling opstod med forsinkelse. Derfor svarer størrelsen og vægten af barnet ikke til graviditetsperioden. Og selve graviditeten fandt sted med risiko, med trusselen om afbrydelsen på et tidligt tidspunkt. Den fødte baby har et lille, trekantet ansigt, der markant springer nedad. De forreste tuberkler er understreget. Det udvidede kranium er også mærkbart. Og de eksterne kønsorganer er underudviklede.

Spædbørn har ofte svært ved at amme. Retrospektive undersøgelser af Marsaud et al. Fundet hyppige problemer med fordøjelse og underernæring hos børn med Russell-Silver syndrom. Børn iagttages: alvorlig gastroøsofageal reflukssygdom (55%), opkastning hos spædbørn under 1 år (50%), vedvarende opkastninger i en alder på 1 år (29%), og forstoppelse (20%).

Hvis der umiddelbart efter fødslen ikke er nogen tydelige tegn på sygdommen, manifesterer de sig senere. Tænder, på trods af det sene udseende, påvirker karies, udvikler skoliose, asymmetrisk vækst på siderne af kroppen skrider frem. Samtidig er der en kort statur af barnet. Og næsten altid er der en tidlig seksuel modning - en pige med Russell-Silver syndrom kommer tidligt i menstruationsperioden. Drengene viser for tidligt sekundære seksuelle symptomer.

Derudover er der konstante problemer med spiserøret og nyrerne. Sådanne børn løber og løber med vanskeligheder, meget usikre.

Diagnosticering russell-Silver Syndrome

Desværre er denne sygdom på niveau med de fleste arvelige. Og hvis diagnosen Russell-Silver syndrom (udførelse af genetiske undersøgelser) bekræfter sygdommen, er det nødvendigt at vide, at der indtil videre ikke findes nogen specifik behandlingsteknik.

[22], [23]

Differential diagnose

Russell-Silver syndrom skal differentieres med sådanne sygdomme:

1. Fanconi syndrom;
2. Nijmegen syndrom (genetisk lidelse, som følge heraf barnet er født med et lille hoved, stunting observeres osv.);
3. Blooms syndrom (genetisk sygdom, ledsaget af kort statur og øget sandsynlighed for kræft).

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Behandling russell-Silver Syndrome

Det eneste, der kan og skal gøres, er at maksimalt forbedre livskvaliteten hos en sådan patient og også maksimere barnets udseende i en normal tilstand. Derefter vil udnævnelsen af væksthormon være obligatorisk. Hormonale lægemidler er også nødvendige for at korrigere tidlig pubertet. I særligt alvorlige tilfælde og af medicinske grunde er plast muligt, dvs. E. Plastikkirurgi. Det er ordineret til groft udtrykte eksterne kønsorganer.

Ofte overføres et barn i skolealderen til hjemmeundervisning. Dette skyldes ikke mental retardation, som næsten ikke ledsager sygdommen, men for at beskytte barnet mod unødvendigt psykologisk traume. Besøger en almindelig skole oplever et barn med Russell-Sølv syndrom ubehag, hvilket negativt påvirker hans generelle tilstand.

Desværre har moderne medicin ikke vundet denne mest komplekse og på mange måder mystisk sygdom. Men hun giver også anbefalinger, der er afgørende for at opfylde: Sådanne børn skal være under konstant tilsyn af en doktorendokrinolog, for hvilke vilkår og hyppighed af lægeundersøgelser er etableret.

Der bør lægges særlig vægt på væksthormoner, som allerede er nævnt ovenfor. Mens de er de mest effektive af hele spektret af genetisk manipulerede lægemidler. De anvendes strengt i henhold til ordningen fastlagt af lægen. Forberedelser kan være som importeret - svensk generotropin, fransk humatrop, sayzenproduktion af italien og indenlandsk rastan. Dosis er kun tilladt af lægen.

Under behandling overvåges dens effektivitet konstant. Det anses for vellykket, hvis der er en klar stigning i væksten. Der er tilfælde, hvor barnet for året med at tage medicin tilsat i vækst fra 8 til 13 cm er særligt mærkbar i de første seks måneder. Så i det andet år, hvor hormoner tages, falder væksten noget. Men på 5-6 cm bliver barnet højere.

Forebyggelse

Russell-Silver syndrom har ikke travlt med at afsløre sin hemmelighed. Hvis du sammenligner, for eksempel TBC og denne sygdom, så kan du for al alvorlighed af den første undgås. I dag vaccineres alle nyfødte, og så får barnet et mantel. Således er tuberkulose mere præcist sandsynligheden for at blive syg med den, under konstant kontrol. Men mens alt er galt med Russell-Silver syndrom, som faktisk med andre genetiske sygdomme. Derfor skal fremtidige forældre teste deres helbred før barnets opfattelse. Og hvis der ikke er kontraindikationer, bør en gravid kvinde strengt observere regimet for ikke kun adfærd og ernæring, men også en psykologisk tilstand. Mange obstetrikere og endokrinologer advarer den fremtidige mor mod en virussygdom. De er overbeviste om, at influenza i første trimester er farligt for fostrets normale udvikling. Men resten af begrebet skal også passere uden forkølelse og andre sygdomme.

Hvis der var tilfælde af fødsel af børn med genetiske abnormiteter hos ægtefællen eller ægtefællen, skal forældrene selv først og fremmest være opmærksom. Og sørg for at informere lægen, gynækologen, hvem der ser den gravide kvinde.

[30], [31], [32], [33], [34]

Vejrudsigt

Forældre til børn med Russell-Silver syndrom ophører ikke med at spørge sig selv og lægerne spørgsmålet: Hvad er prognosen for behandlingen? Vil resultatet være gunstigt? Et uomtvisteligt svar vil ikke blive givet af nogen læge. Selv om statistikken konstant ændrer sig, for at sige, at behandlingen vil redde barnet fra denne sygdom, vil ingen påtage sig det. Men der er et andet svar, støttet af rigtige tal: både sundhedstilstanden og udseendet af patienten, der har Russell-Silver-syndrom, ændres radikalt til det bedre. Og det er kun på betingelse af, at sygdommene konfronteres af forældrene selv i tandem med en erfaren endokrinolog og andre specialister.

[35], [36]