Paroxysmal nattlig hæmoglobinuri (Marciafawa-Mikeli syndrom): årsager, symptomer, diagnose, behandling

Paroxysmal nattlig hæmoglobinuri (Markiafawa-Mikeli syndrom) er en sjælden sygdom præget af intravaskulær hæmolyse og hæmoglobinuri og forværring under søvn. Det er karakteriseret ved leukopeni, trombocytopeni og episodiske kriser. Diagnose kræver en undersøgelse ved anvendelse af flowcytometri, en syrehæmolyse test kan være nyttig. Behandling er vedligeholdelsesbehandling.

Epidemiologi

Paroxysmal nattlig hæmoglobinuri (APG) er mere almindelig hos mænd fra 20 til 30 år, men generelt forekommer det hos både mænd og kvinder i alle aldre.

[1], [2], [3], [4], [5]

Risikofaktorer

En krise kan udløses af infektion, jernindtagelse, vaccination eller menstruation.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Patogenese

Sygdommen forårsages af en genetisk mutation, der fører til membran abnormitet af hæmatopoietiske stamceller og deres efterkommere, herunder røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader. Som et resultat af mutationer har forøget følsomhed over for normal NW komponent i blodplasma komplement, hvilket fører til intravaskulær hæmolyse af røde blodlegemer og lavere produktion i knoglemarvsceller og blodplader. Defekten er fraværet af glycosyl-phosphatidylinositol holder til membranproteiner følge af en mutation af genet PIG-A, afregne på X-kromosomet. Et langvarigt tab af hæmoglobin kan føre til jernmangel. Patienter udtrykkes disposition for venøs og arteriel thrombose, herunder Budd Chiari-syndrom. Trombose, som regel dødelig. Hos nogle patienter med paroksystisk natlig hæmoglobinuri udviklede aplastisk anæmi, og nogle patienter med aplastisk anæmi - paroxysmal natlig hæmoglobinuri.

[15], [16], [17], [18], [19],

Symptomer paroxysmal nattlig hæmoglobinuri

Sygdommen manifesterer sig som symptomer på alvorlig anæmi, smerter i maven og rygsøjlen, makroskopisk hæmoglobinuri, splenomegali.

Diagnosticering paroxysmal nattlig hæmoglobinuri

Paroxysmal natlig hæmoglobinuri forventes hos patienter med manifestationer typiske symptomer på anæmi eller uforklarlig normocytisk anæmi med intravaskulær hæmolyse, især hvis der er en leukopeni og trombocytopeni. For formodet paroxysmal natlig hæmoglobinuri en af de første glucose test udført på prøven baseret på amplifikation af hæmolyse SOC komplement komponent i isotoniske opløsninger med lav ionstyrke er prøven let gennemførlig og er tilstrækkeligt følsomme. Imidlertid er testen ikke-specifik, et positivt resultat kræver bekræftelse ved efterfølgende undersøgelser. Den mest følsomme og specifikke metode er floccytometri-metoden, som bestemmer manglen på specifikke proteiner på erytrocyt- eller leukocytmembranen. Et alternativ er syrehemolysetesten (Hema test). Hæmolyse opstår sædvanligvis efter tilsætning af saltsyre til blodet, inkubering i 1 time og efterfølgende centrifugering. Knoglemarvsundersøgelsen udføres for at udelukke andre sygdomme, hvor hypoplasia kan forekomme. Udtrykt hæmoglobinuri er et typisk fænomen i krisen. Urin kan indeholde hæmosiderin.

[20], [21], [22], [23], [24],

Behandling paroxysmal nattlig hæmoglobinuri

Behandlingen er symptomatisk. Empirisk brug af glucocorticoider (prednisolon 20-40 mg pr. Dag indeni) giver dig mulighed for at kontrollere symptomer og stabilisere antallet af røde blodlegemer hos mere end 50% af patienterne. Normalt i kriseperioden er det nødvendigt at have blodpræparater på lager. Transfusion af plasma (SZ) bør undgås. Ved vask af røde blodlegemer før transfusioner er ikke nødvendig. Heparin er nødvendig til behandling af trombose, men det kan forbedre hæmolyse og skal bruges med forsigtighed. Det er ofte nødvendigt at tilføje stoffer til indersiden af jern. I de fleste patienter er disse foranstaltninger tilstrækkelige i en længere periode (fra et år eller mere) i en periode på et til mange år. Transplantation af allogene stamceller er vellykket i et lille antal tilfælde.