Udviklingsmæssige anomalier i øret - Diagnose

Instrumentel forskning

Ifølge de fleste forfattere er det første, en øre-næse-hals-læge bør gøre, når et barn med en øreanomali fødes, at evaluere hørefunktionen. Objektive høremetoder anvendes til at undersøge små børn - bestemmelse af tærskler ved hjælp af SEP- og OAE-optagelsesmetoder med kort latens; udførelse af akustisk impedansanalyse. Hos patienter over 4 år bestemmes hørelsen ved forståeligheden af talt og hvisket tale samt ved tone-tærskel-audiometri. Selv med en ensidig anomali i et tilsyneladende sundt andet øre skal fraværet af hørenedsættelse bevises.

Mikroti er normalt ledsaget af konduktivt høretab af grad III (60-70 dB). Der kan dog observeres mindre eller større grader af konduktivt og sensorineuralt høretab.

Børn med en rudimentær øregang bør undersøges for kolesteatom. Selvom visualisering er vanskelig, kan otorrhea, polyp eller smerter være de første tegn på kolesteatom i den ydre øregang. I alle tilfælde af påvisning af kolesteatom i den ydre øregang er patienten indiceret til kirurgisk behandling.

I øjeblikket anbefales det at basere sig på data fra høreprøver og CT-scanning af temporalbenet for at afgøre spørgsmålet om kirurgisk rekonstruktion af den ydre øregang og udførelsen af ossiculoplastik.

Detaljerede CT-data af temporalbenet ved vurdering af strukturerne i det ydre, mellem- og indre øre hos børn med medfødt atresi i den ydre øregang er nødvendige for at vurdere den tekniske gennemførlighed af at danne den ydre øregang, udsigterne til at forbedre hørelsen og vurdere graden af risiko ved den kommende operation. Nogle typiske anomalier er anført nedenfor.

Medfødte anomalier i det indre øre kan kun bekræftes ved CT-scanning af tindingeknoglerne. De mest kendte af disse er Mondini-anomali, stenose af labyrintvinduerne, stenose af den indre øregang, anomalier i de halvcirkelformede kanaler helt op til deres fravær.

Indikationer for konsultation med andre specialister

I tilfælde af medfødte ørefejl er medicinsk genetisk testning og konsultation med en kæbekirurg indiceret.

Hovedopgaven for medicinsk genetisk rådgivning ved eventuelle arvelige sygdomme er at diagnosticere syndromer og fastslå empirisk risiko. Den genetiske konsulent indsamler en familiehistorie, udarbejder en medicinsk stamtavle over de konsulteredes familie og udfører undersøgelser af probanden, søskende, forældre og andre slægtninge. Specifikke genetiske undersøgelser bør omfatte dermatoglyffer, karyotypning og bestemmelse af kønskromosomprotein.

Hos patienter med Treacher Collins og Goldenhar syndromer er der, udover mikroti og atresi i den ydre øregang, også udviklingsforstyrrelser i ansigtsskelettet på grund af hypoplasi af mandibulærgrenen og kæbeleddet. Sådanne patienter anbefales at konsultere en kæbekirurg og ortodontist for at afgøre behovet for retraktion af mandibulærgrenen. Korrektion af medfødt underudvikling af mandibula forbedrer patienternes udseende betydeligt. I tilfælde af påvisning af mikroti som en hæmning af volumen i nærvær af medfødt arvelig patologi i lin-zonen, bør konsultationer med kæbekirurger derfor inkluderes i rehabiliteringskomplekset for patienter med mikroti.

Differentialdiagnostik af øreudviklingsanomalier

Differentialdiagnostik af medfødte udviklingsanomalier er kun vanskelig i tilfælde af lokale misdannelser i hørebenene. Den bør differentieres fra ekssudativ mellemørebetændelse, posttraumatisk ruptur af hørebenkæden og tumorer i mellemøret.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]