Diagnose af neuroblastom

Rutinemæssige kliniske undersøgelser for neuroblastom omfatter anamnese, fysisk undersøgelse, fuldstændig blodtælling, urinanalyse og blodkemi med obligatorisk test af laktatdehydrogenaseaktivitet og ferritinkoncentration. Den mest sandsynlige årsag til forhøjede ferritinniveauer er øget syntese af tumorceller med efterfølgende sekretion i blodplasmaet.

Tumorvisualisering er mulig ved hjælp af forskellige metoder (ultralyd, radiografi, CT, MR), som hver især har visse fordele. En kombination af metoder giver dig mulighed for at få det mest komplette billede af processen. Tumorvolumen beregnes ved at gange tre indbyrdes vinkelrette dimensioner, udtrykt i centimeter, og dividere det resulterende produkt med 2.

Diagnosen neuroblastom stilles morfologisk ved at undersøge biopsimateriale fra den primære tumor eller metastaser, eller ved at detektere knoglemarvsskade i kombination med en stigning (mere end tre gange i forhold til normale værdier) i koncentrationen af katekolaminer eller deres derivater i blod eller urin.

Katekolaminderivater af særlig diagnostisk værdi ved neuroblastom omfatter vanillylmandelsyre, homovanillsyre og dopamin. Koncentrationen af vanillylmandelsyre og homovanillsyre er forhøjet hos 85% af patienterne, og koncentrationen af dopamin er forhøjet hos 90% af patienterne. Katekolaminudskillelse har ingen prognostisk betydning, men et højt forhold mellem vanillylmandelsyre og homovanillsyre indikerer tilstedeværelsen af en dårligt differentieret tumor og er forbundet med en dårligere prognose (forholdet er direkte proportionalt).

En yderligere diagnostisk markør for neuroblastom er neuronspecifik enolase, der udskilles af tumorens neuroendokrine celler, bestemt ved immunhistokemisk undersøgelse. Høj aktivitet af dette enzym indikerer en høj prævalens af processen. Andre markører for neuroblastom er gangliosid GD2 _, chromogranin A, neuropeptid Y. Det skal bemærkes, at ingen af de anførte indikatorer er specifikke for denne type tumor.

Knoglescintigrafi med 99mTc og efterfølgende radiografi af de identificerede foci for isotophyperfiksering anvendes til at visualisere mulige knoglemetastaser.

Scintigrafi med iobenguan (N-iodobenzylguanidin, ^I131 ) har visse fordele, da denne isotop selektivt akkumuleres på katekolaminreceptorerne i neuroblastomceller, hvilket gør det muligt at visualisere både det primære tumorfokus og metastaser. Dagen før undersøgelsen og i 3 dage efter den er det nødvendigt at tage kaliumiodid for at beskytte skjoldbruskkirtlen.

Aspirationsbiopsi af knoglemarv (fra 4-8 point) er et obligatorisk diagnostisk minimum ved mistanke om neuroblastom, da knoglemarven er påvirket i 10% af tilfældene. Trepanobiopsi af knoglemarv anvendes som en yderligere forskningsmetode.

Alle læsioner, der mistænkes for metastase, bør biopsieres.

For at verificere diagnosen neuroblastom suppleres den morfologiske undersøgelse med immunhistokemiske og molekylærbiologiske undersøgelser. Dette er især vigtigt ved differentialdiagnostik mellem såkaldte små rundcelletumorer (lymfomer, primitive neuroektodermale tumorer, rhabdomyosarkom).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]