Proximal muskelsvaghed: årsager, symptomer, diagnose, behandling

De fleste af de sygdomme, der diskuteres her, resulterer i bilateral proksimal svaghed og atrofi af symmetrisk natur (med undtagelse af proksimal diabetisk polyneuropati, neuralgisk amyotrofi og i et vist omfang amyotrofisk lateral sklerose) i arme og ben. Syndromer i plexus brachialis og lumbosakralis (plexopatier), som oftere er unilaterale, diskuteres ikke her.

Proksimal muskelsvaghed kan overvejende ses i armene, overvejende i benene, eller kan udvikle sig generaliseret (i både arme og ben).

Primært i armene kan proksimal muskelsvaghed undertiden være en manifestation af amyotrofisk lateralt syndrom; nogle former for myopatier (herunder inflammatoriske); tidlige stadier af Guillain-Barré syndrom; Parsonage-Turner syndrom (normalt ensidigt); polyneuropati forbundet med hypoglykæmi; amyloid polyneuropati og nogle andre former for polyneuropati.

Proksimal muskelsvaghed, overvejende i benene, kan forårsages af næsten de samme sygdomme; nogle former for myopati; polyneuropati (diabetisk, nogle toksiske og metaboliske former), polymyositis, dermatomyositis, nogle former for progressiv spinal amyotrofi. Nogle af de anførte sygdomme kan samtidigt eller sekventielt forårsage proksimal svaghed i både arme og ben.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Hovedårsagerne til proksimal muskelsvaghed er:

1. Myopati (flere varianter).
2. Polymyositis (dermatomyositis).
3. Proksimal diabetisk polyneuropati.
4. Neuralgisk amyotrofi.
5. Myelitis.
6. Guillain-Barré syndrom og andre polyneuropatier.
7. Amyotrofisk lateral sklerose.
8. Proksimale former for progressiv spinal amyotrofi.
9. Paraneoplastisk motorneuronsygdom.

Myopati

Ved gradvis udvikling af bilateral proksimal muskelsvaghed i de proksimale dele af lemmerne bør myopati først og fremmest overvejes. Sygdommens indledende fase er karakteriseret ved muskelsvaghed, hvis grad betydeligt overstiger den let udtalte atrofi af de tilsvarende muskler. Fascikulationer er fraværende, dybe reflekser fra lemmerne er bevaret eller let reducerede. Der er ingen ændringer i den sensoriske sfære. Under fysisk anstrengelse kan patienten opleve smerter, hvilket indikerer en ret udbredt involvering af de tilsvarende muskelgrupper i den patologiske proces og indikerer en forstyrrelse i funktionen af den normale mekanisme med skiftevis at inkludere den arbejdende og hvilende del af musklen (musklerne).

Det vigtigste kliniske fænomen kan tydeligt registreres i en elektromyografisk undersøgelse: et karakteristisk tegn er den tidlige inklusion af et stort antal muskelfibre, hvilket afspejles i form af et karakteristisk "tæt" mønster af motorenhedens aktionspotentiale. Da næsten alle muskelfibre i den berørte muskel i myopati er involveret i den patologiske proces, reduceres amplituden af motorenhedens aktionspotentiale betydeligt.

Myopati er ikke en diagnose; udtrykket angiver kun det muskulære niveau af skade. Ikke alle myopatier er degenerative. Afklaring af myopatiens natur muliggør udvikling af passende behandlingstaktikker. Nogle myopatier er manifestationer af potentielt helbredelige sygdomme, såsom stofskiftesygdomme eller autoimmune sygdomme.

Laboratorietests kan give ret værdifuld information om den mulige årsag til myopati. Den mest informative er studiet af muskelbiopsi. Ud over studiet af myobiopsi ved hjælp af lys- eller elektronmikroskopi er det absolut nødvendigt at anvende moderne enzymatiske histokemiske og immunkemiske undersøgelser.

Den første af de "degenerative" myopatier, der skal overvejes, er muskeldystrofi. Den mest almindelige kliniske variant, der manifesterer sig som proksimal muskelsvaghed, er "limb-girdle"-formen af muskeldystrofi. De første tegn på sygdommen opdages normalt i det andet årti af livet; sygdommen er karakteriseret ved et relativt godartet forløb. Den manifesterer sig som muskelsvaghed og derefter atrofi af musklerne i bækkenbæltet og de proksimale dele af benene; sjældnere påvirkes musklerne i skulderbæltet også samtidigt. Patienten begynder at bruge karakteristiske "myopatiske" teknikker i egenomsorgsprocessen. En specifik habitus med en "ande"-gangart, hyperlordose, "vingede skulderblade" og karakteristisk dysbasi udvikler sig. En anden form for muskeldystrofi er ret let at diagnosticere - pseudohypertrofisk Duchenne myodystrofi, som derimod er karakteriseret ved hurtig progression og debut i alderen 5 til 6 år udelukkende hos drenge. Beckers muskeldystrofi ligner Duchennes muskeldystrofi i karakter af muskelpåvirkning, men er karakteriseret ved et godartet forløb. De proximale dele af armene er involveret i den patologiske proces ved facioscapulohumeral muskeldystrofi.

Øverst på listen over ikke-degenerative myopati (som naturligvis ikke er fuldstændig her og kun præsenteres efter hovedformerne) bør kronisk thyreotoksisk myopati (og andre endokrine myopatier) stå. Generelt kan enhver endokrin patologi føre til udvikling af kronisk myopati. Et træk ved myopati ved systemisk lupus erythematosus er smertefulde muskelsammentrækninger. Paraneoplastisk myopati går ofte forud for forekomsten af symptomer på en ondartet neoplasme. Det er nødvendigt at huske på muligheden for at udvikle iatrogen steroidmyopati med proksimal svaghed (i benene). Diagnosen "menopausal myopati" bør kun stilles efter udelukkelse af alle andre årsager til myopati. Myopati ved glykogenmetabolismeforstyrrelser udvikler sig hovedsageligt i barndommen og er karakteriseret ved muskelsmerter under fysisk anstrengelse. Generelt bør kombinationen af proksimal muskelsvaghed med smerter ved anstrengelse altid advare lægen om mulige underliggende metaboliske forstyrrelser og bør føre til laboratorietest og muskelbiopsi.

Polymyositis

I de fleste tilfælde refererer udtrykket "polymyositis" til en autoimmun sygdom, der opstår med overvejende involvering af musklerne i de proximale ekstremiteter og musklerne i bækkenbæltet (og nakkemusklerne). Alderen og arten af sygdommens debut varierer meget. Mere typisk er en gradvis debut og forløb med tilbagefald og periodisk stigning i symptomer, tidlig debut af synkebesvær, ømhed i de berørte muskler og laboratoriedata, der bekræfter tilstedeværelsen af en akut inflammatorisk proces. Senereflekser er bevaret. Som regel er niveauet af kreatinphosphokinase i blodet forhøjet, hvilket indikerer hurtig ødelæggelse af muskelfibre. Myoglobinuri er mulig, mens obstruktion af nyretubuli med myoglobin kan føre til udvikling af akut nyresvigt (som ved "kompressions"-syndrom, "knusningssyndrom"). Tilstedeværelsen af erytem i ansigtet og brystet ("dermatomyositis") hjælper med at stille en diagnose. Hos mænd er polymyositis ofte paraneoplastisk.

EMG afslører de ovenfor beskrevne "myopatiske forandringer" og spontan aktivitet, der tyder på skade på nervernes terminale grene. I sygdommens akutte stadium bekræfter biopsi næsten altid diagnosen, hvis biopsien afslører perivaskulær infiltration med lymfocytter og plasmaceller. I det kroniske stadium kan polymyositis dog være vanskelig at skelne fra muskeldystrofi.

Inflammatoriske processer i muskler forårsaget af specifikke mikroorganismer adskiller sig fra hovedgruppen af polymyositis. Et eksempel er viral myositis, der er karakteriseret ved en akut debut med stærke smerter og meget høj ESR. Stærke smerter er også typiske for begrænset myositis ved sarkoidose og trikinose. Dette er også typisk for reumatisk polymyalgi (polymyalgia rheumatica) - en muskelsygdom, der opstår i voksenalderen og alderdommen og optræder med stærkt smertesyndrom. Ægte muskelsvaghed er normalt fraværende eller udtrykkes minimalt - bevægelser er vanskelige på grund af intens smerte, især i musklerne i skulderen og bækkenbæltet. EMG og biopsi afslører ikke tegn på skade på muskelfibre. ESR er signifikant forhøjet (50-100 mm i timen), laboratorieindikatorer indikerer en subakut inflammatorisk proces, CPK er ofte normal. Mild anæmi er mulig. Kortikosteroider har en hurtig effekt. Nogle patienter udvikler efterfølgende kraniel arteritis (temporal arteritis).

Proksimal diabetisk polyneuropati (diabetisk amyotrofi)

Proksimal muskelsvaghed kan være en manifestation af patologi i det perifere nervesystem, oftest diabetisk neuropati. Denne kliniske variant af diabetisk polyneuropati, der involverer proksimale muskelgrupper, er langt mindre kendt af læger i modsætning til den velkendte form for diabetisk polyneuropati, som har en bilateral symmetrisk distal sensorimotorisk defekt. Nogle modne patienter med diabetes udvikler proksimal svaghed i lemmerne, normalt asymmetrisk, med ofte smerter, men den mest åbenlyse motoriske defekt er svaghed og proksimal atrofi. Vanskeligheder med at gå op og ned ad trapper, rejse sig fra siddende stilling og bevæge sig fra liggende til siddende stilling. Achillesreflekser kan forblive intakte, men knæreflekser er normalt fraværende; quadriceps-musklen i låret er smertefuld ved palpation, paretisk og hypotrofisk. Svaghed opdages i m. ileopsoas. (Et lignende billede af asymmetrisk proksimal svaghed og atrofi gives ved sygdomme som carcinomatøs eller lymfomatøs radikulopati.)

For udvikling af proksimal diabetisk polyneuropati (såvel som for udvikling af alle andre former for diabetisk neuropati) er tilstedeværelsen af alvorlige metaboliske forstyrrelser slet ikke nødvendig: nogle gange kan de detekteres for første gang under en glukosetolerancetest (latent diabetes).

Neuralgisk amyotrofi (skulderbælte; bækkenbælte)

Asymmetrisk proksimal diabetisk polyneuropati i underekstremiteterne bør skelnes fra ensidig lumbal plexus-involvering, en sygdom, der ligner den velkendte neuralgiske amyotrofi i skulderbæltemusklerne. Kliniske observationer i løbet af de sidste 10 år har vist, at en lignende patologisk proces også kan påvirke lumbal plexus. Det kliniske billede er repræsenteret ved symptomer på akut ensidig femurnerveinvolvering med udvikling af lammelse af de muskler, der innerveres af den. En grundig undersøgelse, inklusive EMG og nerveledningshastighedstest, kan også afsløre mild involvering af tilstødende nerver, såsom obturatornerven, hvilket manifesterer sig som svaghed i lårets adduktormuskler. Sygdommen er godartet, og helbredelse sker inden for et par uger eller måneder.

Det er yderst vigtigt at sikre, at patienten ikke har to andre mulige sygdomme, der kræver en specifik diagnostisk tilgang og behandling. Den første er skade på den tredje eller fjerde lændehvirvelsøjlerødde: i dette tilfælde er svedtendens på den forreste overflade af overlåret ikke forringet, da de autonome fibre forlader rygmarven i rødderne ikke lavere end den anden lændehvirvelsøjle.

Svedgener hæmmes af ondartede neoplasmer i bækkenet, der påvirker lumbalplexus, hvorigennem de autonome fibre passerer. En anden årsag til kompression af lumbalplexus, som man bør være opmærksom på, er spontan retroperitoneal hæmatom hos patienter, der får antikoagulantia. I denne situation oplever patienten smerter på grund af den indledende kompression af lårbensnerven fra hæmatomet; for at lindre smerten tager patienten smertestillende midler, som forstærker virkningen af antikoagulantia, hvilket fører til en yderligere stigning i hæmatomets volumen og tryk på lårbensnerven, efterfulgt af udvikling af lammelse.

Myelitis

Tilfælde af myelitis med udvikling af proksimal parese er blevet sjældne, da polio stort set er forsvundet fra klinisk praksis. Andre virusinfektioner, såsom dem forårsaget af Coxsackievirus type A, kan efterligne det neurologiske poliosyndrom, hvilket fører til udvikling af asymmetrisk proksimal parese uden reflekser med bevaret følsomhed. Øget cytose, en let stigning i proteinniveauer og et relativt lavt laktatniveau detekteres i cerebrospinalvæsken.

Guillain-Barré syndrom og andre polyneuropatier

Den ovenfor beskrevne myelitis bør differentieres fra Guillain-Barré syndrom, som er en meget vanskelig opgave i sygdommens første dage. De neurologiske manifestationer er meget ens - selv skader på ansigtsnerven kan observeres ved begge sygdomme. Nerveledningshastigheder i de første dage kan forblive normale, det samme gælder proteinniveauet i cerebrospinalvæsken. Pleocytose taler for myelitis, selvom den også findes ved Guillain-Barré syndrom, især - ved Guillain-Barré syndrom af viral oprindelse (f.eks. forårsaget af Epstein-Barr-virus). Involvering af det autonome nervesystem er et vigtigt diagnostisk kriterium, der vidner til fordel for Guillain-Barré syndrom, hvis hjertefrekvensens reaktion på stimulering af vagusnerven er påvist, eller andre symptomer på perifer autonom insufficiens påvises. Blæredysfunktion observeres ved begge patologiske tilstande, det samme gælder lammelse af respirationsmusklerne. Nogle gange er det kun observation af sygdomsforløbet med gentagen vurdering af den neurologiske status og nerveledningshastigheder, der tillader en korrekt diagnose. Nogle andre former for polyneuropati er også karakteriseret ved en overvejende proksimal accentuering af processen (polyneuropati under behandling med vincristin, ved hudkontakt med kviksølv, polyneuropati ved kæmpecellearteritis). CIDP viser sig undertiden med et lignende billede.

Amyotrofisk lateral sklerose

Debut af lateral amyotrofisk sklerose fra håndens proximale dele er ikke et hyppigt fænomen, men det er meget muligt. Asymmetrisk amyotrofi (i begyndelsen af sygdommen) med hyperrefleksi (og fascikulationer) er en karakteristisk klinisk markør for lateral amyotrofisk sklerose. EMG afslører anterior hornhindepåvirkning, selv i klinisk intakte muskler. Sygdommen progredierer støt.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Progressiv spinal muskelatrofi

Nogle former for progressiv spinal amyotrofi (Werdnig-Hoffman amyotrofi, Kugelberg-Welander amyotrofi) er relateret til proksimale spinale amyotrofier af arvelig natur. Fascikulationer er ikke altid til stede. Lukkemuskelfunktioner er bevaret. EMG er af største betydning for diagnosen. Rygmarvens ledningssystemer er normalt ikke involveret.

Paraneoplastisk syndrom

Paraneoplastisk motorneuronsygdom (rygmarvsinddragelse) kan undertiden efterligne progressiv spinal muskelatrofi.

Hvordan genkendes proksimal muskelsvaghed?

Generelle og biokemiske blodprøver; urinanalyse; EMG; muskelbiopsi; CPK-niveau i blodet; nerveledningshastighedstest; cerebrospinalvæsketest; konsultation med terapeut; om nødvendigt - onkologisk screening og andre (efter behov) tests.