Microphthalmos

Mikroftalmos diagnosticeres, når længden af øjeæblets anterior-posterior akse er mindre end normalt og er 21 mm hos en voksen og 19 mm hos et etårigt barn.

Synsstyrken ved mikroftalmos afhænger af dens sværhedsgrad og tilstedeværelsen af samtidig patologi. I nogle tilfælde kan synet være normalt, men ved svær patologi er det betydeligt reduceret. Den funktionelle prognose ved mikroftalmos bør være yderst omhyggelig for at undgå fejl, og øjeæblets størrelse er ikke det eneste kriterium.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Isolerede mikroftalmer

• Idiopatisk.
• Arvelig:
  • autosomal dominant;
  • autosomal recessiv;
  • X-bundet.

Mikroftalmos i kombination med anden patologi i det visuelle organ

Normalt ledsaget af følgende ændringer.

1. Patologi for udviklingen af to segmenter af øjeæblet - Peters syndrom, Reiger syndrom osv.
2. Katarakt.
3. Vedvarende glaslegemehyperplasi (PVH).
4. Nethindesygdomme - retinopati hos præmature (ROP), nethindedysplasi og -foldning osv.
5. Aniridi.
6. Kolobomatøs mikroftalmos. Tilstedeværelsen af kolobomer er ikke ualmindelig både ved isoleret mikroftalmos og i kombination med generelle sygdomme.

Mikroftalmos i generelle sygdomme

1. Temple Al-Gazali syndrom: mikroftalmos, kutan aplasi og sklerokornea ved Xp22.2-PTER-deletion.
2. Kromosomale syndromer. I langt de fleste tilfælde ledsages de af kolobomer.
3. Psykisk retarderet.
4. Makrosomi: ganespalte.
5. Hovedmisdannelser:
   • defekter i hjernens midterlinje;
   • okulofacialt syndrom ved embryonal differentieringsforstyrrelse;
   • frontofacionasal dysplasi.
6. Delleman syndrom: papillomer, perforeret hud i auriklerne, mental retardering, hydrocephalus, orbitale cyster osv.
7. Ektodermal dysplasi.
8. Intrauterine infektioner.
9. Toksisk effekt på fosteret.

Mikroftalmos i kombination med orbitale cyster

Mikroftalmos (normalt meget udtalt) er i sådanne tilfælde normalt kolobomatøs af natur og ledsages af udviklingen af cyster i øjenhulen. Cysterne øges i volumen og forårsager hævelse og gennemlysning af det nedre øjenlåg. Da cysterne er forbundet med øjeæblet, er deres fjernelse forbundet med risiko for øjenskader.

Kryptoftalmos

1. Fuldstændig kryptoftalmos. Udskiftning af øjenlågene med hud, mens øjenvipper og kirtler i øjenlågene mangler. Konjunktivalhulen er ikke dannet.
2. Partiel kryptoftalmos. Kolobomer i øjenlågene, adhæsioner af øjenlågene til hornhinden. Øjet er reduceret i størrelse. Fraser syndrom - omfatter kryptoftalmos, syndaktyli, nasal deformitet, lav hårvækst på pandens laterale overflader og normalt mental retardering.

Fraser syndrom. Ufuldstændig kryptoftalmos i venstre øje. Øjet er reduceret i størrelse. Uklarhed af hornhinden. Kolobom og delvis fusion af det øvre øjenlåg i venstre side. Ipsilateral deformitet af næsen. Lav hårvækst på pandens laterale overflader er karakteristisk.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Nanophthalmos

Nanophthalmos er en særlig form for mikrophthalmos, der er kendetegnet ved et fald i øjeæblets størrelse, en stor tykkelse af senehindekapslen og høj hypermetropi. Der er en tendens til at udvikle snævre vinkelglaukom. Ved abdominalkirurgi hos disse patienter er risikoen for glaslegemeprolaps øget.

Nanoftalmi. Øjnene er reduceret i størrelse. Fundus' patologiske refleks skyldes høj hypermetropi. Det forreste kammer er lavt (dette er ikke synligt på illustrationen). Sådanne øjne er tilbøjelige til at udvikle lukketvinklet glaukom. Den optiske disk er ofte deformeret, karakteriseret ved aflejring af gult pigment i den foveolære region, lokaliseret mellem den foveolære zone og den optiske disk.

Cyclopia

En tilstand, hvor begge øjne dannes som ét organ uden at udvikle sig separat. Synet er normalt meget dårligt. Sygdommen er ledsaget af alvorlig hjerneskade.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnose af mikroftalmos

• Synsskarphedstest.
• Definition af refraktion.
• Elektrofysiologisk undersøgelse for at vurdere synsfunktionen.
• Generel undersøgelse for at identificere tilhørende udviklingsdefekter.
• Patienterne får monteret kosmetiske kontaktlinser, og det anbefales at bruge specielle apparater designet til personer med nedsat syn.

Mikroftalmos med tilhørende cystedannelse (venstre øje). Anoftalmos (højre øje). Barnet blev diagnosticeret med anoftalmos på højre side og markeret kolobomatøs mikroftalmos på venstre side ved fødslen. Blåligt ødem blev oprindeligt forvekslet med en vaskulær anomali, men tilstedeværelsen af transillumination hjalp med at detektere cysten forbundet med mikroftalmosen.

Bilaterale mikroftalmer uden tilhørende kolobomer i voksenalderen