Metgemoglobinemiya

Methæmoglobin modsætning konventionel hæmoglobin indeholder reduceret jern (Fe ²⁺ ), og oxideret (Fe ³⁺ ) i færd med reversibel iltning oxyhæmoglobin (Hb O ₂ ) delvist oxideret til methæmoglobin (Mt Hb). Per dag in vivo oxiderer 0,5-3% Hb O ₂ af totalt hæmoglobin, men under indflydelse metgemoglobinreduktazy (NADH-afhængig reduktase) jern Mt Hb hurtigt genvinder og Mt Hb i blodet ikke overstiger 0,5-2%. Aktiviteten af methemoglobinreduktase reduceres signifikant hos raske fuldtidsfødte og er meget lav hos premature spædbørn. Forøgelse af aktivitet til voksne niveauer sker ved 4 måneders levetid. Når niveauet af Mt Hb er 15% af det samlede hæmoglobin, bliver huden svag, og blodet får en brun, chokoladefarve.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Klassificering af methemoglobinopatier

1. arvelig
   • M-hæmoglobinopatier - syntese af unormale globiner indeholdende a- eller beta - kæde i oxideret form (som følge af substitution af enten proximale eller distale histidiner i Tsepina unormal tyrosin)
   • fermentopati - der er en meget lav aktivitet (eller fravær) af methemoglobinreduktase.
2. Købt.

Med alle former for methemoglobinæmi observeres generaliseret grågrå cyanose i mangel af ændringer i fingers sømfalanger i form af "trommestik" og kardiopulmonale læsioner. I alvorlige tilfælde, når mere end 50% hæmoglobin har form af methemoglobin, klager patienterne om åndenød under fysisk anstrengelse, træthed og svær hovedpine. Stagnation i vener i bindehinden og nethinden kan også observeres.

[7], [8]

M-hemoglobinemia

Når muteret i alfa-kæden i globinen, er børnene cyanotiske fra fødslen, med en mutation i beta-kæden, fremkommer cyanose fra 3-6 måneder af livet, når hoveddelen af Hb F erstattes af HbA.

Arvelig fermentopenisk methemoglobinæmi

Det arves autosomalt-recessivt, hyppigheden af heterozygotisk vogn er omkring 1% i befolkningen. Blandt nogle mennesker er hyppigheden af heterozygotisk transport af methaemoglobinreduktasemangel meget højere, især blandt Yakuts - 7%. I homozygoter, hudens cyanose og synlige slimhinder, der er særligt mærkbare i områderne af læber, næse, øreflåder, søm og mundhulen, påvises fra fødslen. Farvespektret varierer fra grå-grøn til mørk-violet. Sygdommen er godartet. Antallet af erythrocytter og hæmoglobinniveau i en enhed af blod er forøget, men fordi Mt Hb ikke er i stand til oxygenation, er væv hypoxisk, det vil sige, at der er en "skjult" anæmi.

I arvelige varianter af methemoglobinæmi er hæmolyse ikke til stede, men det kan forekomme med erhvervet methemoglobinæmi.

Erhvervet methemoglobinæmi udvikler sig i heterozygoter af arvelig fermentopenisk methemoglobinæmi, personer med hæmoglobinopatier. Ved brug af en lang holdbarhed af lægemidler, herunder phenacetin, sulfonamider, anilin og dets derivater, samt vand og mad med masser af nitrat og nitrit (brøndvand, og nogle gange trykke vand, pølser, dåse kød på dåse grøntsager og frugter, der dyrkes ved hjælp af nitrit og nitratgødning).

Diagnose af methemoglobinæmi

Det er baseret på udelukkelse af medfødte hjertefejl af den blå type, sygdomme i lungerne og binyrerne, der opstår med cyanose. Tilstedeværelsen af Mt Hb i blodet bekræftes af en ret simpel sammenbrud - en dråbe patientens blod påføres på filterpapiret, og en dråbe blod hos en sund person er næste. Konventionelt venøst blod i luften bliver rødt på grund af HbO ₂, mens blodet forbliver brunt ved methemoglobinæmi. Med en positiv prøve udvides undersøgelsen: bestemmelsen af Mt Hb niveauet ved cyanhaemoglobinmetoden, methemoglobinreductaseaktiviteten, elektroforese af hæmoglobiner.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Behandling af methemoglobinæmi

Ved M-hæmoglobinopatier er behandling normalt ikke nødvendig. Ved fermentopati hos nyfødte og spædbørn ordineres ascorbinsyre 0,1-0,15 x 3 gange om dagen indad eller riboflavin ved 0,01 x 2-3 gange om dagen peroralt. Det er muligt at administrere methylenblåt (lægemidlet "Chromosmon") i en dosis på 1 mg / kg intravenøst. Mt Hb niveauet normaliseres efter 1 time, men efter 2-3 timer stiger det igen, så lægemidlet gives i samme dosis 3 gange om dagen. Efter de første måneder af livet er behandling normalt ikke nødvendig.