Methæmoglobinæmi

I modsætning til normalt hæmoglobin indeholder methemoglobin oxideret jern (Fe3 ^{+) snarere end reduceret jern (Fe2+} ), og under reversibel iltning oxideres oxyhæmoglobin (НbО2) delvist til methemoglobin (Mt-Hb). In vivo oxideres 0,5-3% af НbО2 _afdet samlede hæmoglobin pr. dag, men under påvirkning af methemoglobinreduktase (NADH-afhængig reduktase) genoprettes jernet i Mt-Hb hurtigt, og niveauet af Mt-Hb i blodet overstiger ikke 0,5-2%. Aktiviteten af methemoglobinreduktase er signifikant reduceret hos raske, fuldbårne nyfødte og er meget lav hos for tidligt fødte børn. Aktiviteten stiger til voksenniveauer ved 4-måneders alderen. Når niveauet af Mt-Hb er 15% af det samlede hæmoglobin, bliver huden mørk, og blodet får en brun, chokoladefarve.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Klassificering af methemoglobinopatier

1. Arvelig
   • M-hæmoglobinopati - syntesen af unormale globiner forekommer, der indeholder a- eller beta-kæder i en oxideret form (forårsaget af substitution af enten de proximale eller distale histidiner i den unormale kæde med tyrosin)
   • enzymopati - der observeres meget lav aktivitet (eller fravær) af methemoglobinreduktase.
2. Erhvervet.

Alle former for methemoglobinæmi er karakteriseret ved generaliseret skifergrå cyanose uden klumper i fingerspidserne og kardiopulmonale læsioner. I alvorlige tilfælde, når mere end 50% af hæmoglobin er i form af methemoglobin, klager patienterne over åndenød under fysisk anstrengelse, træthed og svær hovedpine. Der kan også observeres tilstoppethed i venerne i bindehinden og nethinden.

[ 7 ], [ 8 ]

M-hæmoglobinæmi

Med en mutation i alfakæden af globin er børn cyanotiske fra fødslen; med en mutation i betakæden opstår cyanose i 3-6 måneders alderen, når hoveddelen af Hb F erstattes af Hb A.

Arvelig fermentåpenisk methemoglobinæmi

Den nedarves autosomalt recessivt, og hyppigheden af heterozygot bærerskab er omkring 1% i befolkningen. Blandt nogle folkeslag er hyppigheden af heterozygot bærerskab af methemoglobinreduktase-mangel betydeligt højere, især blandt jakutter - 7%. Homozygoter har cyanose i huden og synlige slimhinder fra fødslen, især mærkbart i området omkring læber, næse, øreflipper, neglelejer og mundhulen. Farvespektret varierer fra grågrøn til mørk lilla. Sygdommen er godartet. Antallet af erytrocytter og niveauet af hæmoglobin i en blodenhed er forhøjet, men på grund af det faktum, at Mt Hb ikke er i stand til at iltes, oplever væv hypoxi, dvs. der er en "latent" anæmi.

Ved arvelige varianter af methemoglobinæmi er der ingen hæmolyse, men det kan forekomme ved erhvervet methemoglobinæmi.

Erhvervet methemoglobinæmi udvikler sig hos heterozygoter med arvelig fermentopenisk methemoglobinæmi, personer med hæmoglobinopati. Ved brug af langtidsopbevarede lægemidler, herunder phenacetin, sulfonamider, anilin og dets derivater, samt vand og produkter med en stor mængde nitrater og nitritter (brøndvand og undertiden postevand, pølser, dåsekød, grøntsager, frugter dyrket med nitrit- og nitratgødning).

Diagnose af methemoglobinæmi

Baseret på udelukkelse af medfødte hjertefejl af den blå type, lunge- og binyresygdomme, der opstår med cyanose. Tilstedeværelsen af Mt Hb i blodet bekræftes ved en forholdsvis simpel test - en dråbe af patientens blod påføres filterpapir, og en dråbe af en rask persons blod placeres ved siden af det. Normalt venøst blod bliver rødt i luften på grund af Hb O ₂, mens blodet ved methemoglobinæmi forbliver brunt. Ved en positiv test udvides undersøgelsen: bestemmelse af Mt Hb-niveauet ved hjælp af cyanhæmoglobinmetoden, methemoglobinreduktaseaktivitet, hæmoglobinelektroforese.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Behandling af methemoglobinæmi

Ved M-hæmoglobinopatier er behandling normalt ikke nødvendig. Ved enzymopati hos nyfødte og spædbørn ordineres ascorbinsyre oralt med 0,1-0,15 x 3 gange dagligt eller riboflavin oralt med 0,01 x 2-3 gange dagligt. Det er muligt at administrere methylenblåt (lægemidlet "Chromosmon") i en dosis på 1 mg/kg intravenøst. Mt-Hb-niveauet normaliseres efter 1 time, men stiger igen efter 2-3 timer, så lægemidlet gives i samme dosis 3 gange dagligt. Efter de første levemåneder er behandling normalt ikke nødvendig.