Medfødt leverfibrose: årsager, symptomer, diagnose, behandling

De histologiske træk ved medfødt leverfibrose er brede, tætte kollagenfibrøse bånd, der omgiver normale leverlobuler. Båndene indeholder et stort antal mikroskopiske, fuldt dannede galdegange, hvoraf nogle indeholder galde. Arterielle grene er normale i struktur eller hypoplastiske, mens venerne er reduceret i størrelse. Inflammatorisk infiltration er fraværende. En kombination med Caroli syndrom og en fælles galdegangscyste er mulig.

Sporadiske og familiære former for medfødt leverfibrose observeres, som arves autosomal recessivt. Det antages, at patogenesen af medfødt leverfibrose er forbundet med en krænkelse af dannelsen af den kanale plade i de interlobulære galdegange.

Portalhypertension udvikles normalt, nogle gange på grund af defekter i portvenens hovedgrene, men oftere på grund af hypoplasi eller kompression af fibervævet i portvenens grene inden for de fiberholdige bånd, der omgiver knuderne.

Associerede nyrelæsioner omfatter renal dysplasi, polycystisk nyresygdom med og uden for voksenalderen og nefronoftis (medullær svampenyre).

Symptomer på medfødt leverfibrose

Medfødt leverfibrose forveksles ofte med cirrose. Diagnosen stilles normalt i alderen 3-10 år, men nogle gange meget senere hos voksne. Mænd og kvinder er lige berørt. De første manifestationer kan være blødning fra åreknuder i spiserøret, udtalt asymptomatisk hepatomegali med en meget tæt leverkant, splenomegali.

Første kliniske manifestationer af medfødt leverfibrose hos 16 patienter

Manifestation	Antal patienter	Patienternes alder, år
Abdominal forstørrelse	9	2,5-9
Blodig opkastning eller melena	5	3-6
Gulsot	1	10
Anæmi	1	16

Det er muligt at kombinere polycystisk sygdom med andre medfødte anomalier, især i galdevejene, ledsaget af kolangitis.

Sygdommen kan kompliceres af karcinom, både hepatocellulært og kolangiocellulært, samt glandulær hyperplasi.

Diagnose af medfødt leverfibrose

Serumprotein-, bilirubin- og transaminaseniveauer er normalt normale, men serumalkalisk fosfataseaktivitet kan være forhøjet i nogle tilfælde.

En leverbiopsi er nødvendig for at stille en diagnose og kan være vanskelig at udføre på grund af leverens tætte konsistens.

Ultralyd afslører områder med signifikant øget ekogenicitet, svarende til tætte tråde af fibrøst væv. Perkutan eller endoskopisk kolangiografi afslører forsnævring af de intrahepatiske galdegange, hvilket tyder på tilstedeværelsen af fibrose .

Portalvenografi afslører kollateral cirkulation og normale eller unormale intrahepatiske portveneforgreninger.

Ultralyd , CT og intravenøs pyelografi afslører cystiske forandringer i nyrerne eller den medullære svampenyre.

Prognose og behandling af medfødt leverfibrose

Medfødt leverfibrose bør differentieres fra levercirrose, da leverfibrose ikke har en nedsat funktion af hepatocytter, og prognosen er betydeligt bedre.

Hos patienter i denne gruppe giver anvendelse af en portocaval anastomose i tilfælde af blødning en god effekt.

Patientens dødsårsag kan være nyresvigt. En vellykket nyretransplantation er mulig.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]