Hvad er årsagen til misdannelser i skeden og livmoderen?

Det er hidtil ikke blevet fastslået præcis, hvad der ligger til grund for forekomsten af misdannelser i livmoderen og vaginaen. Rollen af arvelige faktorer, biologisk underlegenhed af celler, der danner kønsorganerne, og virkningen af skadelige fysiske, kemiske og biologiske agenser er dog ubestridelig.

Forekomsten af forskellige former for misdannelser i livmoderen og vagina afhænger af den patologiske indflydelse af teratogene faktorer eller implementeringen af arvelige træk i embryogeneseprocessen.

Ifølge moderne opfattelser dannes livmoderen hos alle pattedyr som et resultat af fusionen af Müller-kanalerne, men længden af de sammenvoksede Müller-kanaler varierer: pungdyr har en parret livmoder, gnavere har en intrauterin septum, de fleste hovdyr og rovdyr har en tohornet livmoder, og primater og mennesker har en enkelt pæreformet livmoder. Det er sandsynligt, at livmoderens form svarer til antallet af embryoner, der udvikler sig i den.

Der findes adskillige teorier om fravær eller kun delvis fusion af parrede embryonale kønskanaler (Müllerske kanaler). Ifølge en af dem sker forstyrrelsen af fusionen af de Müllerske kanaler på grund af translokation af genet, der aktiverer syntesen af det Müllerske hæmmende stof, til X-kromosomet, samt på grund af sporadiske genmutationer og virkningerne af teratogene faktorer. Det antages også, at forstyrrelsen af dannelsen af de Müllerske strenge kan resultere i langsom proliferation af epitelet, der dækker kønskanterne fra coelomets side. Som det er kendt, er udviklingen af de indre og ydre kønsorganer i henhold til den kvindelige type forbundet med et genetisk bestemt tab af vævsrespons på androgener. Derfor kan fravær eller mangel på østrogenreceptorer i cellerne i de Müllerske kanaler bremse deres dannelse, hvilket fører til sådanne ændringer som uterin aplasi. Af særlig interesse er teorien om rollen af tidlig perforation af væggen i den urogenitale sinus. Trykket i vaginalumen og de Müllerske kanaler falder, og en af årsagerne til celledød i septum mellem de paramesonefriske kanaler forsvinder. Senere konvergens af de Müllerske kanaler med hinanden og indvæksten af mesenkymale blodkar mellem dem fører til bevarelse af cellerne i kanalernes mediale vægge og dannelsen af en septum, en bihornet eller dobbelt livmoder. Derudover kan konvergens og resorption af de kontaktende vægge i de Müllerske kanaler forhindres af udviklingsanomalier i tilstødende organer - defekter i urinsystemet (hos 60% af patienterne) eller lidelser i bevægeapparatet (hos 35% af patienter med udviklingsdefekter i livmoderen og vagina).

Misdannelser i vagina og livmoder ledsages ofte af misdannelser i urinvejene, hvilket forklares ved den fælles embryogenese af kønsorganerne og urinvejene. Afhængigt af typen af genital misdannelse varierer hyppigheden af misdannelser i urinvejene fra 10 til 100%. Derudover ledsages visse typer af genitale anomalier af tilsvarende anomalier i urinvejene. Ved duplikation af livmoder og vagina med delvis aplasi af en af vaginaerne har alle patienter således aplasi af nyrerne på siden af genital misdannelsen.

I mangel af betingelser for vækst af Müller-kanalerne dannes fuldstændig aplasi af livmoderen og vaginaen. Prolaps eller langsom progression af urogenitalkanalen til sinus urogenital danner aplasi af vaginaen med en fungerende livmoder. I dette tilfælde bestemmes omfanget af aplasi af sværhedsgraden af kanalernes væksthæmning. Ifølge litteraturen er fuldstændig aplasi af vaginaen i nærvær af livmoderen næsten altid kombineret med aplasi af dens livmoderhals og livmoderhalskanal. Nogle gange har patienterne to rudimentære livmodere.

Indflydelsen af faktorer, der forhindrer resorption af væggene i Müller-kanalerne, fører til dannelsen af forskellige varianter af duplikering af livmoderen og vaginaen.