Hæmoglobin C-sygdom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Hæmoglobin C-sygdom er en hæmoglobinopati med symptomer, der ligner dem ved seglcelleanæmi, men mindre intense.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Patogenese

Hæmoglobinmolekylet består af polypeptidkæder, hvis kemiske struktur styres af de tilsvarende gener. Det normale voksne hæmoglobinmolekyle (HbA) består af 2 par kæder. Normalt blod indeholder også < 2,5% HbA (bestående af 5 kæder). Niveauet af føtalt hæmoglobin (HbF, der indeholder y-kæder i stedet for f-kæder) falder gradvist, især i den første levemåned, til < 2% af det samlede voksne hæmoglobin. Koncentrationen af HbF stiger med visse forstyrrelser i hæmoglobinsyntesen, med aplastisk anæmi, myelodysplastisk syndrom.

Nogle hæmoglobinopatier er karakteriseret ved anæmier, der er mere udtalte hos homozygoter og mindre udtalte hos heterozygoter. Nogle patienter er heterozygoter for to anomalier og har anæmi med træk, der er karakteristiske for begge lidelser.

Hb differentieres ved elektroforetisk mobilitet og betegnes alfabetisk i henhold til den rækkefølge, det blev opdaget i (f.eks. A, B, C), selvom det første unormale hæmoglobin blev betegnet HbS. Strukturelle forskelle i hæmoglobin i henhold til elektroforetisk mobilitet er opkaldt efter den by eller det område, hvor de blev opdaget (f.eks. HbS Memphis, HbC Harlem). Når man beskriver hæmoglobin hos en patient med en kompleks sammensætning, navngives det hæmoglobin, der er til stede i den største koncentration, først.

I USA påvises anæmier med HbS, HbC og thalassæmi oftest hos immigranter fra Sydøstasien, som også har HbE.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Symptomer Hæmoglobin C-sygdomme

Mellem 2% og 3% af sorte i USA er asymptomatiske. I den homozygote form ligner symptomerne seglcelleanæmi, men er mindre intense. Imidlertid forekommer der ikke abdominale kriser, som ved seglcelleanæmi, og milten er normalt forstørret. Ophobning af røde blodlegemer i milten er mulig.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnosticering Hæmoglobin C-sygdomme

Hæmoglobin C-sygdom mistænkes hos alle patienter med en familiehistorie og hos sorte med symptomatisk seglcelleanæmi, især hos voksne med splenomegali. Anæmien er normalt mild, men kan være moderat. Anæmien er normalt normocytisk med 30 til 100 % målceller, lejlighedsvis findes krystallinske røde blodlegemer i smearet, og kerneholdige røde blodlegemer kan detekteres. Seglceller detekteres ikke. Hæmoglobin C detekteres ved elektroforese. I den heterozygote form detekteres kun målceller.

[ 15 ], [ 16 ]

Behandling Hæmoglobin C-sygdomme

Der er ingen specifik behandling. Anæmi er normalt mild, og blodtransfusioner er ikke nødvendige.