Hemoglobin C: Årsager, Symptomer, Diagnose, Behandling

Hemoglobin C-sygdom er hæmoglobinopati, hvis symptom ligner den af seglcelleanæmi, men mindre intens.

[1], [2], [3], [4]

Patogenese

Hemoglobinmolekylet består af polypeptidkæder, hvis kemiske struktur styres af de tilsvarende gener. Det normale humane hæmoglobinmolekyle (HbA) består af 2 par kæder. Blod indeholder normalt også <2,5% HbA (bestående af 5 kæder). Niveauet af føtal hæmoglobin (HbF, der indeholder y-kæden i stedet for f-kæder) falder gradvist, især i den første måned i livet, til <2% af den voksne hæmoglobin. Koncentrationen af HbF stiger med visse krænkelser af hæmoglobinsyntese med aplastisk anæmi, myelodysplastisk syndrom.

Nogle hæmoglobinopatier manifesteres af anæmi, mere udtalt i homozygoter og mindre i heterozygoter. Nogle patienter er heterozygotiske for to anomalier og har anæmi med karakteristiske træk for begge lidelser.

Hb skelnes på elektroforetisk mobilitet og betegnes i alfabetisk rækkefølge i henhold til rækkefølgen af dens åbning (fx A, B, C), selv om den første unormalt hæmoglobin blev betegnet som HbS. Strukturelle forskelle hæmoglobin ifølge den elektroforetiske mobilitet kaldes by eller område, hvor de blev opdaget (fx HbS Memphis, NBS Haarlem). I beskrivelsen af hæmoglobin i en patient med en kompleks sammensætning gemoglobinjv første opkald, fås i større koncentrationer.

I USA opdages anæmi med HbS, HbS og thalassæmi oftest hos indvandrere fra Sydøstasien, som også har HbE.

[5], [6], [7], [8], [9]

Symptomer sygdomme hos hæmoglobin C

Mellem 2% og 3% af sorte i USA har et asymptomatisk forløb af sygdommen. Med homozygot form svarer symptomer til seglcelleanæmi, men mindre intens. Imidlertid opstår der ikke abdominale kriser, som i sickle-celleanæmi, og milten er normalt forstørret. Sekventering af røde blodlegemer i milten er mulig.

[10], [11], [12], [13], [14]

Diagnosticering sygdomme hos hæmoglobin C

Hemoglobin C-sygdom er mistænkt hos alle patienter med familiehistorie og hos sorte med symptomatisk sigcelleanæmi, især hos voksne med splenomegali. Anæmi er normalt let udtrykt, men kan være moderat alvorlig. Typisk normocytisk anæmi med et indhold på fra 30 til 100% mishenevidnyh celler lejlighedsvis påvist i et smear krystaller indeholdende røde blodlegemer, kerneholdige røde blodlegemer kan bestemmes. Crescent erythrocytter findes ikke. Når elektroforese bestemmer hæmoglobin C. Med denne form for heterozygoter detekteres kun målceller.

[15], [16]

Behandling sygdomme hos hæmoglobin C

Specifik behandling er ikke. Anæmi er normalt ikke udtrykt, og der kræves ingen blodtransfusioner.