Erytromelalgi: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Erythromelalgi er en sjælden sygdom. Syndromet blev første gang nævnt i 1943, da Graves beskrev anfald af pludselig smerte og varme i fødderne. Den første beskrivelse af erythromelalgi som en uafhængig sygdom blev givet i 1872 af Weir Mitchell.

Erytromelalgi er en foruroligende paroxystisk udvidelse af karrene (små arterier) i ben og arme, sjældnere i ansigt, ører eller knæ. Det forårsager akut smerte, øget hudtemperatur og rødme.

Denne sjældne sygdom kan være primær (årsag ukendt) eller sekundær til myeloproliferative lidelser (f.eks. polycytæmia vera, trombocytæmi vera), hypertension, venøs insufficiens, diabetes mellitus, SLE, leddegigt, sklerodermi, gigt, rygmarvsskade eller multipel sklerose.

I øjeblikket skelnes erythromelalgi som en uafhængig sygdom og som et syndrom i forskellige primære sygdomme:

1. neurologisk - syringomyeli, tabes dorsalis, multipel sklerose, deformerende sygdomme i rygsøjlen, neurovaskulære manifestationer af rygsøjlens osteochondrose, konsekvenser af traumatiske skader;
2. somatisk - hypertension, myxødem, blodsygdomme, kroniske arterielle okklusioner;
3. som følge af skader, forfrysninger, overophedning.

Sekundært erythromelalgi-syndrom er noget mere almindeligt og kan i mild form ledsage endarteritis, flebitiske tilstande, diabetes og mange andre, primært karsygdomme, samt den tredje fase af Raynauds sygdom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Årsager og patogenese af erythromelalgi

Perifer neuritis blev betragtet som en mulig årsag til sygdommen, i forbindelse med hvilken impulser fra de berørte nerveender blev elimineret hos nogle patienter ved resektion af perifere nerver. Et lignende erytromelalgisk fænomen blev observeret hos patienter med skade på medianusnerven. I modsætning til synspunktet om sygdommens perifere oprindelse mente K. Degio, at denne sygdom har en central spinal oprindelse. Andre forskere delte en lignende opfattelse. Ifølge deres ideer er erytromelalgi baseret på en ændring i den grå substans i rygmarvens laterale og posteriore horn, ledsaget af lammelse af vasomotorfibrene. Dette blev bekræftet af observationer af udviklingen af erytromelalgisk syndrom hos patienter med forskellige læsioner i rygmarven.

Fænomenet erythromelalgi forklares ved skader på centrene i den diencephalic (thalamiske og subthalamiske) region og regionen omkring den tredje ventrikel baseret på observationer af patienter med patologi i de tilsvarende områder af hjernen, som udviklede erythromelalgi-lignende syndrom.

Sygdommen er også forbundet med skader på forskellige niveauer af det sympatiske nervesystem. Forbindelsen mellem manifestationerne af erytromelalgi og Raynauds sygdom understreges. Disse antagelser bekræftes af observationer af et gunstigt udfald af det erytromelalgiske fænomen, der udviklede sig i billedet af den tredje fase af Raynauds fænomen, som opstod efter sympatektomi.

Nogle forfattere benægter skaden på nervesystemet ved erythromelalgi og betragter forskellige ændringer i arterievæggen som årsag til sygdommen. En kombination af erythromelalgi med Osler-Rendu sygdom (arvelig hæmoragisk telangiektasi) er blevet beskrevet. Det er blevet vist, at andre sygdomme med primær skade på karvæggene ofte fører til erythromelalgiske anfald. Tilfælde af kombineret erythromelalgi med polycytæmi (Vaquez sygdom) er blevet beskrevet.

Der er også en opfattelse af, at erythromelalgi er en vasomotorisk neurose og kan forekomme hos personer med psykiske lidelser. Udviklingen af erythromelalgi hos børn, der lider af psykose, er blevet observeret. Nogle humorale aspekter af teorien om erythromelalgis patogenese har også udviklet sig. Forekomsten af sygdommen er forbundet med en forstyrrelse af serotoninmetabolismen, som indikeret af lindring af patientens tilstand efter indtagelse af reserpin og forekomsten af erythromelalgisk syndrom i serotoninproducerende tumorer.

Den primære sygdom har en uafhængig patogenese. Det er nu blevet fastslået, at den patofysiologiske mekanisme, der fører til angiopatiske lidelser ved erytromelalgi, er forbundet med øget blodgennemstrømning gennem mikrocirkulationslejet, især gennem arteriovenøse anastomoser. Strømmen af arterielt blod gennem mikroskopiske arteriovenøse forbindelser på prækapillær-venulniveau er mange gange kraftigere i volumen end gennem kapillærrør. Som følge heraf er der en betydelig stigning i vævstemperaturen. Huden bliver varm at røre ved og rød. Arteriovenøse anastomoser er rigeligt innerveret af sympatiske nerver. Deres strækning ved øget blodgennemstrømning irriterer receptorfeltet, hvilket kan forklare den brændende smerte. Som følge heraf opstår der ikke fysiologiske impulser fra angioreceptorer, vasospastiske reaktioner hæmmes, hvilket muligvis skyldes skader på sympatiske formationer. Samtidig forekommer øget svedtendens i de berørte områder, forbundet med både en stigning i temperatur og en forstyrrelse af den sympatiske innervation.

Ifølge disse koncepter sker vasodilatation aktivt, ikke passivt. Kulde er et naturligt stimulerende middel mod vasokonstriktorer. Derfor stopper brugen af en kuldestimulus dette angreb igen ved aktivt at stimulere vasokonstriktorer. Fingerplethysmografi og neglekapillaroskopi afslører en stigning i blodgennemstrømningen i det berørte lem på 20-25%, og når de raske og berørte lemmer afkøles, bliver forskellen i blodgennemstrømningen endnu mere udtalt. Dette indikerer også øget blodgennemstrømning gennem arteriovenøse anastomoser. Signifikant større iltning af venøst blod blev fundet i det berørte lem. Undersøgelser af blodsammensætningen afslører ofte en stigning i indholdet af erytrocytter og hæmoglobin.

Patologiske anatomiske undersøgelser af erythromelalgi er få. Der blev fundet ændringer i cellerne i de laterale horn i den thorakale rygmarv, dels i cellerne i bunden af det bageste horn og mindre ændringer i de bageste rødder. Ændringer i cellerne i de laterale horn i I-III thorakale segmenter (fortykkelse af celler, hævelse af kapslerne, forskydning af deres kerner til periferien) tjente som grundlag for identifikationen af såkaldt lateral (vegetativ) poliomyelitis.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Symptomer på erytromelalgi

Akut smerte, lokaliseret temperaturstigning, rødme i ben eller arme varer fra flere minutter til flere timer. Hos de fleste patienter er symptomerne forårsaget af mindre overophedning (udsættelse for en temperatur på 29-32 °C) og aftager normalt, når lemmerne nedsænkes i isvand. Trofiske forandringer forekommer ikke. Symptomerne kan forblive moderate i mange år eller forværres, hvilket fører til invaliditet. Generaliseret vasomotorisk dysfunktion ses ofte, og Raynauds fænomen er muligt.

Det primære kliniske symptom på primær erytromelalgi er anfald af brændende smerter, der forværres om sommeren, i varmt vejr og om natten på grund af en varm seng. I starten opstår smerten kun om aftenen og fortsætter hele natten, senere kan den vare i 24 timer. Normalt påvirkes storetåen eller hælen, derefter spreder smerten sig til fodsålen, bagsiden af foden og endda skinnebenet. Sygdommen kan også påvirke andre dele af kroppen (øreflip, næsetip osv.). Jo længere anamnesen er, desto større er det berørte område. Primært erytromelalgisk fænomen er næsten altid bilateralt, symmetrisk, selvom processen kan begynde med den ene lem og derefter sprede sig til den anden. En objektiv undersøgelse afslører sensoriske forstyrrelser, oftest i form af lokale områder med hyperæstesi.

Forløbet af erythromelalgi

Forløbet af erytromelalgi er karakteriseret ved smertefulde anfald (erytromelalgisk krise), som varer fra flere timer til flere dage. Den ulidelige brændende smerte under et anfald er så intens, at den kan drive patienten til fortvivlelse. Det berørte lem bliver skarpt rødt, får en cyanotisk farvetone, bliver varmt at røre ved og fugtigt af sved, i sjældne tilfælde opstår et urtikarielt udslæt. Derudover ses normalt moderat hævelse af de berørte områder, i fremskredne stadier kan der være nekrose. I dette tilfælde fortykkes fingrene som en kolbe, fortykkelse eller atrofi af huden, sprødhed og uklarhed af neglene med misdannelse af lemmet opstår.

Smertefulde fornemmelser kan aftage i vandret position og ved påføring af kulde, så patienter forsøger at reducere smerten ved at tage sko og varmt tøj af eller løfte lemmerne. Og omvendt, når man står og går, sænker benene, fra tunge sko, intensiveres smerten. Et smerteanfald kan fremkaldes af reaktiv hyperæmi, som opstår under gang, så selv i de indledende former af sygdommen har patienter ofte et ønske om at tage skoene af, mens de går, og gå barfodet.

Uden for et anfald føler patienten sig ikke helt rask, da uudholdelige smerter under et anfald ledsages af udtalte følelsesmæssige forstyrrelser. Erythromelalgi som en idiopatisk form observeres noget oftere hos mænd end hos kvinder; primært unge mennesker er berørt. I sjældne tilfælde forekommer en stationær type af sygdomsforløbet.

Det sekundære erytromelalgisyndrom er karakteriseret ved et mildere forløb. Intensiteten af perifere vaskulære lidelser kan variere: fra en periodisk følelse af varme i ekstremiteterne med forbigående hyperæstesi og øget hudtemperatur til udvikling af klassiske erytromelalgiske kriser. Trofiske lidelser er som regel ikke så udtalte som i den primære form af sygdommen. Forløbet af det erytromelalgiske fænomen afhænger af forløbet af den underliggende sygdom.

Diagnose og differentialdiagnose af erythromelalgi

Diagnosen stilles klinisk. Der udføres forskning for at identificere årsagerne. Da erythromelalgi kan gå forud for myeloproliferativ sygdom med flere år, før dens debut, ordineres gentagne blodprøver. Differentialdiagnostik omfatter posttraumatisk refleksdystrofi, brachiocephalic syndrom, perifer neuropati, kausalgi, Fabrys sygdom og bakteriel panniculitis.

Klinisk diagnose af erythromelalgi bør baseres på følgende symptomer: a) klager over paroxysmal smerte; smerten er pulserende, brændende, anfaldsvarighed fra flere minutter eller timer til flere dage, perioder mellem anfaldene fra 10-15 minutter til flere uger eller mere, nogle gange med en konstant stigning i anfaldsvarigheden; smerteanfaldets afhængighed af sæson, tidspunkt på dagen (normalt om aftenen, om natten), omgivelsestemperatur, brug af varme sko, fysisk anstrengelse, lemmernes position. Smerten aftager ved at gå på vådt sand, sne, kolde kompresser med is osv.; b) initial lokalisering af smerte: i 1. tå, fodsåle, hæl, efterfulgt af spredning til hele foden og videre; c) symmetri af læsionen: oftest påvirkes underekstremiteterne, nogle gange alle fire lemmer, sjældnere kun overekstremiteterne, sjældent andre lokaliseringer; d) lokale ændringer: lokal hyperæmi, nogle gange med ødem, hyperhidrose; Hudfarven er oftest blålig, kan have cyanotiske pletter, nogle gange marmorerede. Der er aldrig trofiske sår. I nogle tilfælde observeres hyperkeratose, lamellær lagdeling af epidermis med dybe revner.

Ved differentialdiagnoser mellem primære og sekundære former af sygdommen skal følgende tages i betragtning:

• I den sekundære form:
  • erytromelalgiske kriser er ikke så udtalte;
  • som regel er sygehistorien kortere, og patienterne er ældre;
  • ensidige læsioner er mere almindelige;
  • smerten og læsionens område er stationære og udvikler sig ikke over tid;
  • Det er muligt at identificere den underliggende årsag, hvis behandling fører til en betydelig reduktion i manifestationerne af erythromelalgi.
• I den primære form:
  • symptomerne er mere akutte;
  • er alderen yngre, kan sygehistorien være lang;
  • over tid tiltager symptomerne, og skadesområdet øges;
  • oftest er læsionen symmetrisk;
  • Selv den mest grundige kliniske undersøgelse afslører ikke en sygdom, der kan forårsage manifestationer af erythromelalgi.

Der findes sygdomme i det perifere kredsløb, der manifesterer sig i anfald svarende til erythromelalgi. Til en vis grad er det kliniske billede af erythromelalgi og Raynauds sygdom modsatrettet. Ved Raynauds sygdom forekommer anfaldene i koldt vejr, og erythromelalgiske kriser i varmt vejr; Raynauds sygdom manifesterer sig ved vaskulære spasmer, bleghed, kulde og følelsesløshed i fingrene, og erythromelalgi ved aktiv udvidelse af blodkarrene, deres overløb med blod, hvilket resulterer i feber og brændende smerter i fingrene.

Der er også andre fænomener ledsaget af patologisk vasodilatation. De mildeste af dem er erytrose, som manifesterer sig ved en tendens til rødmen af huden. V.M. Bekhterev beskrev akroerytrose - smertefri rødme af de distale dele af hænderne.

Forekomsten af smerter ved gang tjener ofte som en årsag til at diagnosticere endarteritis. Det skal tages i betragtning, at erythromelalgi er en symmetrisk læsion, der forekommer hos unge mennesker, mens pulseringen af arterierne bevares, og der ikke er symptomer på claudicatio intermittens.

Febertilstande, en betydelig stigning i temperaturen i de berørte områder af ekstremiteterne, samt ændringer i blodbilledet er ikke karakteristiske for denne sygdom. Det er sådan, den adskiller sig fra erysipelas og flegmone. Erythromelalgi adskiller sig fra akut begrænset ødem af Quincke-typen ved skarp smerte og rødme af huden.

[ 8 ], [ 9 ]

Behandling af erytromelalgi

Behandlingen involverer at undgå overophedning, hvile, løfte lemmerne og holde området køligt. Ved primær erytromelalgi kan gabapentin og prostaglandinanaloger (f.eks. misoprostol) være effektive. Ved sekundær erytromelalgi rettes behandlingen mod den underliggende patologi; aspirin kan anvendes, hvis der udvikles myeloproliferativ sygdom.

Behandling af erythromelalgi bør være omfattende og tage hensyn til alle ætiologiske faktorer og deres mulige eliminering. Selv ved den primære sygdom, sammen med dens behandling, har brugen af vasokonstriktorer, vitamin B12, histaminbehandling, administration af novocain, ordination af forskellige typer fysioterapi (galvanisk krave ifølge Shcherbak, galvanisering af det sympatiske ganglierområde, skiftevis varme og kolde bade, tokammerbade - sulfid, radon, mudderpåføring på segmentzoner, ultraviolet bestråling af paravertebrale områder DI, DXII) ikke mistet deres betydning. Novocainblokader af lymfeknuder DII-DIV er indiceret i tilfælde af skader på de øvre lemmer, LI-LII - nedre. Akupunktur og dyb røntgenbehandling af rygmarvsområdet er ret effektive. Patienter bør bære lette sko og undgå overophedning.

I svære tilfælde anvendes kirurgisk indgreb (periarteriel, præganglionisk sympatektomi). Ved den idiopatiske form af sygdommen, ledsaget af svær smerte, giver stereotaktisk kirurgi på basalganglierne en betydelig effekt [Kandel EI, 1988].