Ektomesodermal fokal dysplasi

Fokal ektomesodermal dysplasi (syn.: Goltz syndrom, Goltz-Gorlin syndrom, fokal dermal hypoplasi, mesoektodermal dysplasi syndrom) er en sjælden sygdom, sandsynligvis genetisk heterogen, men i de fleste tilfælde arvet på en X-bundet dominant måde med letal udgang hos mandlige fostre, gen locus Xp22.31. Den forekommer næsten udelukkende hos kvinder.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Patomorfologi af fokal ektomesodermal dysplasi

I atrofiske områder af huden observeres udtynding af dermis med en normal epidermisstruktur. Det subkutane fedtlag er placeret tæt på epidermis, nogle gange på niveau med den overfladiske vaskulære plexus. Antallet af kar i papillærlaget er forøget, og der ses sparsomhed af fibrøse strukturer. Kollagenfibrene er tyndere og placeret i form af individuelle tråde. Der er få hudvedhæng, men deres struktur er inden for normale grænser. Dette billede ligner den overfladiske lipomatøse nevus i huden af Hoffman-Zurkale. I områder med hypoplasi med fedtfremspring afsløres et lignende, men mere udtalt billede. I området med papillomatøse vækster af slimhinderne svarer det histologiske billede til et papillom med øget vaskularisering af stroma. Elektronmikroskopisk undersøgelse af atrofiske hudområder afslørede fibroblaster med lange cytoplasmatiske udvækster og dårligt udviklet endoplasmatisk reticulum, omkring hvilke der er placeret tynde fibriller uden tværgående striation, muligvis komplekser af tropokollagen og prokollagen. Modne kollagenfibre adskiller sig ikke i struktur fra normale. I den subkutane base dominerer fedtceller med mange fedtvakuoler - unge former, der indikerer proliferation af fedtceller.

Histogenesen af hudforandringer ved fokal ektomesodermal dysplasi er forbundet med en forstyrrelse i fibroblasternes vækstkinetik under deres normale syntetiske aktivitet, hvilket resulterer i en mangel på bindevævselementer i dermis. Samtidig er der en proliferation af subkutane vævsceller, der erstatter den defekte dermis.

Symptomer

Klinisk manifesterer det sig som atrofopoikilodermiske forandringer i huden med hernierede fremspring i det subkutane væv, anomalier i skelettet, tænderne og øjnene, der optræder fra fødslen. Papillomer på slimhinderne i læberne, vagina, anus, læsioner i hudvedhæng i form af negledystrofi, hårvækstforstyrrelser med alopeci og svedtendens observeres ofte.

Mental retardering med epileptiforme anfald er bemærket.