Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Ectomesodermal fokal dysplasi
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Ektomezodermalnaya fokal dysplasi (syn:. Goltz syndrom, Goltz-Gorlin, Focal Dermal hypoplasi, mezoektodermalnoy dysplasi syndrom) - sjælden sygdom sandsynligvis genetisk uensartet, men i de fleste tilfælde arvede X-bundet dominant letal i hanfostre, genlocus Hr22.31. Det forekommer næsten udelukkende hos kvinder.
[Patomorfologi af ektomodermal fokal dysplasi
I atrofiske områder af huden bemærkes udtynding af dermis i epidermis normale struktur. Det subkutane fedtlag ligger tæt på epidermis, undertiden på niveauet af den overfladiske vaskulære plexus. I papillærlaget er antallet af fartøjer forøget, og de fibrøse strukturers sparsomhed noteres. Kollagenfibre tynder, arrangeret i form af separate filamenter. Appendenser af huden er få, men deres struktur ligger inden for det normale område. Et lignende billede ligner et overfladisk lipomatøst nevus af Goffman-Tsurkalle hud. I områder med hypoplasi med fede fremspring afsløres et lignende, men mest udtalte mønster. I papillomatoznyh vækster mucosale histologi svarer papilloma med forøget vaskularisering af stroma. Elektron-mikroskopisk undersøgelse af hudsektioner afslørede atrofiske fibroblaster med lange cytoplasmatiske fremspring og underudviklet endoplasmatiske reticulum, som er anbragt omkring de tynde fibriller uden tværgående riller kan komplekser af tropokollagen og procollagen. Modne kollagenfibre i deres struktur adskiller sig ikke fra de normale. På subkutan basis dominerer fedtceller med mange fede vakuoler-unge former, som angiver proliferation af fedtceller.
Histogenese hudforandringer på ektomezodermalnoy fokal dysplasi forbundet med fibroblastvækstfaktorer kinetik brud på deres normale syntetisk aktivitet, hvilket resulterer i en mangel på forbindende elementer i dermis. Samtidig forekommer spredning af subkutane fedtceller, der erstatter en dårligere dermis.
Symptomer
Klinisk atrofopoykilodermicheskimi hudforandringer med gryzhevidnymi fremspring subkutane væv, skeletabnormiteter, tænder og øjne, der vises ved fødslen. Ofte er der papillomer på slimhinderne i læber, vagina, anus, læsioner af hududvækster i form af negledystrofi, hår vækstforstyrrelser med alopeci hårtab og sveden.
Der er en mental underudvikling med epileptiforme anfald.
Hvad skal man undersøge?
Hvordan man undersøger?