Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Diagnose af kronisk granulomatøs sygdom
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Diagnostik
Diagnose af kronisk granulomatøs sygdom er baseret på evalueringen af fagfunktionernes funktionelle aktivitet. Følgende tests anvendes:
- Nitrosintetrazoliumreduktionstest (NST-test). Normalt, når det gule farvestof nitrous tetrazolium (ikt) absorberes af fagocytterne, øges deres metaboliske aktivitet, mens NST oxiderer, og produkterne af denne reaktion er farvet blå. Hvis metabolisme af fagocytter forstyrres, falder intensiteten af blåfarvning.
- Chemiluminescens af neutrofiler. Oxidationen af substratet ledsages af emission af ultraviolet lys eller fluorescens, strålingsintensiteten kan bedømmes på fagfocytternes funktionelle aktivitet.
- Evaluering af fagocytisk aktivitet: phagocytes evne til at ødelægge katalase-positive bakterier in vitro.
- Genetisk undersøgelse af patienter og deres familier ved påvisning af abnormiteter i phagocyternes funktionelle aktivitet.
Definition af typer og subtyper af kronisk granulomatøs sygdom
For at bestemme typer og subtyper af kronisk granulomatøs sygdom anvendes der som regel immunblotting ved anvendelse af antistoffer mod alle 4 komponenter af NADP oxidase. Hvis en af de cytosoliske komponenter (P47 phax eller p67 phax ) er fraværende i blottet, hvilket indikerer en mutation i det relevante gen, i mangel af en af membrankomponenter (gr91 phax eller p22 phax ) andre også bestemmes, som underenheder stabiliserer hinanden for fuldstændig modning og ekspression. En række efterforskere har anvendt cytoplometri ved anvendelse af anti-cytokrom p558 antistoffer til bestemmelse af gp91 phax / p22 phax på overfladen af neutrofiler. I sidste ende bekræftes diagnosen ved påvisning af mutationen af det tilsvarende gen.
Prænatal diagnose af kronisk granulomatøs sygdom
Før det blev muligt at anvende molekylærgenetiske teknikker, blev prænatal diagnose af kronisk granulomatøs sygdom udføres ved bestemmelse af NADPH-oxidase-aktivitet af neutrofiler af blod af fosteret stikprøver navlestrengsblod udføres ved fetoscopy ved 16-18 ugers drægtighed. I øjeblikket er under DNA analyse celler fra fostervandet eller chorionvillus at søge efter specifikke defekter gener ved Southern-blotting, polymerasekædereaktion og undersøgelse længde polymorfi restriktionsfragmenter, som er en mere pålidelig fremgangsmåde og tillader diagnose på tidligere stadier af graviditeten.
[