Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Diagnose af kronisk granulomatøs sygdom
Sidst revideret: 04.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Diagnostik
Diagnosen af kronisk granulomatøs sygdom er baseret på vurdering af fagocytternes funktionelle aktivitet. Følgende tests anvendes:
- Nitroblue tetrazolium reduktionstest (NBT-test). Normalt, når fagocytter absorberer det gule farvestof nitroblue tetrazolium (NBT), øges deres metaboliske aktivitet, mens NBT oxideres, og produkterne fra denne reaktion farves blå. Hvis fagocytternes metabolisme forstyrres, falder intensiteten af den blå farvning.
- Neutrofil kemiluminescens. Substratoxidation ledsages af ultraviolet lysudsendelse eller fluorescens, og emissionens intensitet kan bruges til at bedømme fagocytternes funktionelle aktivitet.
- Vurdering af fagocytisk aktivitet: fagocytters evne til at ødelægge katalase-positive bakterier in vitro.
- Genetisk undersøgelse af patienter og deres familier ved påvisning af forstyrrelser i fagocytternes funktionelle aktivitet.
Definition af typer og undertyper af kronisk granulomatøs sygdom
Immunoblotting med antistoffer mod alle fire komponenter af NADPH-oxidase anvendes almindeligvis til at differentiere mellem typer og undertyper af kronisk granulomatøs sygdom. Hvis en af de cytosoliske komponenter (p47 phax eller p67 phax ) er fraværende i blottet, indikerer dette en mutation i det tilsvarende gen, hvorimod hvis en af membrankomponenterne (gр91 phax eller p22 phax ) er fraværende, detekteres den anden heller ikke, da underenhederne stabiliserer hinanden for fuld modning og ekspression. Nogle forskere bruger cytoflowmetri med anti-cytokrom p558-antistoffer til at detektere gp91 phax /p22 phax på overfladen af neutrofiler. I sidste ende bekræftes diagnosen ved at identificere en mutation i det tilsvarende gen.
Prænatal diagnose af kronisk granulomatøs sygdom
Før molekylærgenetiske teknologier blev tilgængelige, blev prænatal diagnose af kronisk granulomatøs sygdom udført ved at måle NADPH-oxidaseaktiviteten i føtale neutrofiler og ved at indsamle navlestrengsblod ved hjælp af fetoskopi i 16-18 uger af graviditeten. DNA-analyse af fostervandsceller eller chorionvilli udføres nu for at lede efter specifikke gendefekter ved hjælp af Southern blotting, polymerasekædereaktion og restriktionsfragmentlængdepolymorfi, hvilket er mere pålideligt og muliggør diagnose tidligere i graviditeten.
[