Ved at dele og sammenligne forskellige menneskers genotype kan læger behandle sjældne sygdomme

Seksårige Noah lider af en sygdom, der er ukendt for lægevidenskaben, og barnets tilstand forværres dag for dag. I år besluttede specialister, der overvåger drengen, at sende den lille patients genetiske oplysninger til alle medicinske institutioner i verden i håb om at identificere sygdommen. Læger vil finde en anden person, der lider af en lignende sygdom, hvilket vil hjælpe med at identificere sygdommen og helbrede barnet. Hvis der ikke findes et lignende tilfælde noget sted i verden, har Noah intet håb om at blive helbredt.

Drengens tilfælde er et af mange, hvor det er nødvendigt at søge efter og sammenligne menneskelige genotyper med henblik på diagnose og effektiv behandling. For at udføre dette arbejde kræves et pålideligt system, der muliggør hurtig søgning og sammenligning af genetisk information. En gruppe programmører fra Toronto er allerede begyndt at teste et system til udveksling af genotypedata mellem læger fra forskellige lande. Udviklerne kaldte dette system MatchMaker Exchange, og dets hovedmål er i dag at etablere kontakter mellem læger fra forskellige lande, der studerer sjældne genmutationer.

Projektet involverer ikke kun programmører, men også genetikere, praktiserende specialister og ansatte i IT-sektoren.

David Hausler, en bioinformatikspecialist, er en af udviklerne af det nye system. Ifølge ham har specialister indtil videre været i stand til at dechifrere DNA'et fra cirka to hundrede tusinde mennesker, og arbejdet med at dechifrere stopper ikke der.

I dag findes der allerede projekter til at oprette en enkelt database til lagring af allerede dechifreret DNA, men der findes ingen systemer til udveksling af sådanne data.

Den videre udvikling af medicin afhænger i høj grad af den hurtige udveksling af data relateret til genotyper, samt evnen til at sammenligne bestemte dele af DNA fra forskellige personer.

David Hausler er grundlægger og en af de tekniske direktører for Global Alliance for Genomics and Health, en virksomhed grundlagt i 2013, hvis specialister arbejder med at skabe forskellige systemer og udvikle grænseflader til dem. Ifølge specialister er det største problem med implementeringen af et system til udveksling af genetisk information mellem læger den lovgivningsmæssige ramme i nogle lande. Faktum er, at en persons genotype er personlig information, og ifølge lovgivningen i en række lande er det forbudt at offentliggøre sådanne data på internettet.

Ifølge udviklerne vil løsningen på dette problem være at skabe et netværk, hvor dataene vil være decentraliserede og have forskellige adgangsniveauer.

Fordelene ved at implementere et system til udveksling af genotypedata opvejer langt de mulige risici, da specialister vil være i stand til at opnå DNA-afkodning af patienter med komplekse eller sjældne sygdomme, samt sammenligne det med data fra andre patienter med en lignende sygdom, hvilket vil gøre det muligt for læger at bestemme effektive og individuelle behandlingstaktikker.

Det er værd at bemærke, at lignende projekter, men i mindre skala, allerede er blevet implementeret tidligere. For eksempel identificerede en gruppe genetikere i Canada mere end halvtreds sygdomme på tre år ved hjælp af DNA-analyse, som læger ikke var i stand til at genkende ud fra symptomer. Ifølge prognoser kan vi forvente en mangedobbelt stigning i succesfulde tilfælde af sygdomsidentifikation, hvis det globale system til udveksling af data om menneskelige genotyper lanceres, hvilket igen vil give læger mulighed for at behandle komplekse og sjældne sygdomme.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]