Udveksling og sammenligning af genotype af forskellige mennesker gør det muligt for læger at behandle sjældne sygdomme

Den seksårige dreng Noah lider af en sygdom, der ikke er kendt for medicin, med tilstanden af barnet, som forværres dag for dag. I år besluttede specialister at overvåge drengen at sende en genetisk information fra en lille patient til alle verdens medicinske institutioner i håb om at identificere sygdommen. Læger ønsker at finde en anden person, der lider af en lignende sygdom, som vil hjælpe med at genkende sygdommen og helbrede barnet. Hvis der ikke er en lignende sag i hele verden, vil der ikke være noget håb om en kur for Noah.

Sagen hos drengen er en af mange, hvor det er nødvendigt at søge og sammenligne menneskelige genotyper med henblik på diagnose og effektiv behandling. For at udføre dette arbejde kræves der et pålideligt system, der giver dig mulighed for hurtigt at finde og sammenligne genetiske oplysninger. En gruppe programmører fra Toronto har allerede begyndt at teste systemet til udveksling af data om genotypen mellem læger fra forskellige lande. Udviklere har navngivet et sådant system MatchMaker Exchange og dets vigtigste mål er indtil videre at etablere kontakt mellem læger fra forskellige lande, der undersøger sjældne genmutationer.

Ikke alene programmører, men også genetik, praktiserende specialister, samt medarbejdere i it-sektoren arbejder på projektet.

David Hausler specialist inden for bioinformatik er en af udviklerne af det nye system, siger han, eksperter var i stand til at dechifrere DNA omkring to hundrede tusinde mennesker, og i dette arbejde på afkodning stopper ikke i dag.

I dag er der allerede projekter til at oprette en enkelt database til opbevaring af allerede dechifrede DNA, men der er ikke noget system til udveksling af sådanne data.

Den videre udvikling af medicin afhænger i høj grad af den hurtige udveksling af data, der er forbundet med genotyper, såvel som i evnen til at sammenligne nogle dele af DNA'et hos forskellige mennesker.

David Housler er grundlægger og en af de tekniske ledere i Global Alliance for Genomics and Health, der blev grundlagt i 2013, hvis specialister arbejder med oprettelsen af forskellige systemer og også udvikler grænseflader til dem. Ifølge eksperter er det største problem i indførelsen af et system til udveksling af genetisk information mellem læger lovgivningsgrundlaget i nogle lande. Faktum er, at personens genotype er personlige oplysninger, og ifølge loven i en række lande er sådanne data forbudt at blive placeret på internettet.

Ifølge udviklerne vil løsningen af dette problem bidrage til at skabe et netværk, hvor dataene bliver decentraliserede og har forskellige adgangsniveauer.

Fordelene ved systemet til udveksling af data om genotyper langt overstiger de risici, da eksperterne vil være i stand til at dechifrere DNA'et af patienter med komplekse eller sjældne sygdomme, og at sammenligne det med data fra andre patienter med samme sygdom, som vil gøre det muligt for lægerne at bestemme den effektive og individuel behandling strategi.

Det skal bemærkes, at lignende projekter, men i mindre omfang allerede er implementeret, for eksempel identificerede en gruppe af genetikere i Canada i tre år DNA med mere end halvtreds sygdomme, som lægerne ikke kunne genkende ved symptomer. Ifølge prognoserne hvis det globale system for udveksling af data om genotyper af mennesker begynder, så vi kan forvente en multiple stigning i vellykkede tilfælde, identifikation af sygdommen, hvilket igen vil gøre det muligt for læger at behandle komplekse og sjældne sygdomme.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]