Diagnose af diencephalsyndrom

Det er nødvendigt at være opmærksom på de særlige forhold i moderens graviditet og fødsel: hypoxi, hypotrofi, overfølsomhed og andre faktorer, der bidrager til forstyrrelsen af funktionen af barnets hypotalamiske strukturer. Det er også nødvendigt at finde ud af nærvær af nærtstående af fedme, diabetes, skjoldbruskkirtelsygdomme, tilbøjelighed til vegetativ dystoni.

Fysisk undersøgelse

Den fysiske udvikling af børn er præget af høj vækst og en stigning i BMI siden pubertets begyndelse. Næsten en tredjedel af patienterne har en tendens til fedme siden barndommen. Hvid og pink striae på huden af forskellig grad af sværhedsgrad er et almindeligt tegn på hypotalamisk dysfunktion. I 21% af pigerne ses hirsutisme. Hos 19% af patienterne opdages hyperpigmentering af huden i den aksillære region på nakke og albuer i 34% - en stigning i skjoldbruskkirtlen til I-II-graden.

Uddannelsen af puberteten hos piger er karakteriseret ved tidlig begyndelse (9-10 år) og hurtig vægtøgning i 2-4 år på baggrund af hurtig kropsvækst i længden. Menarche-alderen varierer fra 9 til 12 år. I langt de fleste patienter blev brud på menstruationscyklussen registreret 0,5-2,5 år efter menstruationens indtræden, der stort set faldt sammen med en alder af 14-16 år.

Ved vurderingen af puberteten blev en tidligere og hurtig seksuel udvikling af piger med hypotalamisk dysfunktion fundet i sammenligning med samtidige.

Ved en gynækologisk undersøgelse opdages den korrekte udvikling af kønsorganerne, samtidig med at næsten halvdelen af teenagere opdager hyperpigmentering af hud i perineum og hofters indre overflade. Tilstanden, størrelsen og placeringen af interne kønsorganer er som regel ikke forskellige fra aldersnormen.

Laboratoriediagnostik

Laboratoriediagnostik omfatter:

• bestemmelse af niveauet af serum-LH, PRL, FSH, testosteron, østradiol, DHEA-S, Cortisol, TTG, triiodothyronin, fri thyroxin, om nødvendigt - ACTH, og væksthormon, antistoffer mod TPO og Tg. Ifølge indikationerne studeres daglige rytmer af LH sekretion, prolactin, cortisol;
• bestemmelse af biokemiske blodparametre, der karakteriserer tilstanden af lipid, carbohydrat og proteinmetabolisme;
• bestemmelsen af niveauet af glukose i blodserum taget på tom mave. På et normalt glukoseniveau, en glukosetolerant test med en glykæmisk belastning og med et forhøjet indhold med en ernæringsmæssig belastning;
• bestemmelse af indholdet i den daglige urin af metabolitter af sexsteroider.

Instrumentale metoder

• Radiografi af kraniet med en fremspring på den tyrkiske sadel, hånd og håndleddet sammen med definitionen af knoglealder.
• EEG, EchoEG, rheoencephalography eller dopplerometri af cerebral fartøjer.
• Ultralyd af organerne i det lille bækken, skjoldbruskkirtlen og binyrerne.
• MR i hjernen (for eksempel hypofysen-hypothalamiske regionen) med kontrast.

Differential diagnostik

Det er nødvendigt at udføre differentialdiagnostik med sygdommen og Itenko-Cushing-syndromet, en hjernetumor. Hertil kommer, at hypotalamus dysfunktion skal differentieres fra metaboliske endokrine lidelser på baggrund af insulinresistens.

Differentiel diagnose er baseret på yderligere undersøgelsesmetoder: MR i hjernen og binyrerne på resultaterne af at studere den daglige rytme af hormoner og hormonstatus i forhold til hormonelle test, biokemiske blodindikatorer.

Indikationer for høring af andre specialister

Når thyroid dysfunktion, eller symptomer på adrenal hyperinsulinæmi (eller mistanke af dem) er nødvendige for at konsultere en endokrinolog, og i tilfælde af displays autonom dysfunktion thermoneurosis - en neurolog. Hvis der opdages en hypofyse adenom, er der brug for en konsultation med en neurokirurg.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]