Diagnose af diencephalisk syndrom

Det er nødvendigt at være opmærksom på de særlige forhold ved graviditets- og fødselsforløbet hos moderen: hypoxi, hypotrofi, postmaturitet og andre faktorer, der bidrager til forstyrrelser i funktionen af barnets hjernes hypothalamiske strukturer. Det er også nødvendigt at finde ud af tilstedeværelsen af fedme, diabetes, skjoldbruskkirtelsygdom og en tendens til vegetativ-vaskulær dystoni hos nære slægtninge.

Fysisk undersøgelse

Børns fysiske udvikling er karakteriseret ved høj vækst og en stigning i BMI fra begyndelsen af puberteten. Næsten en tredjedel af patienterne har en tendens til fedme siden barndommen. Et almindeligt tegn på hypothalamisk dysfunktion er hvide og lyserøde striber på huden af varierende sværhedsgrad; hirsutisme observeres hos 21% af pigerne. Hyperpigmentering af huden i armhuler, nakke og albuer findes hos 19% af patienterne; en forøgelse af skjoldbruskkirtlen til grad I-II findes hos 34%.

Pubertetsforløbet hos piger er karakteriseret ved tidlig debut (9-10 år) og hurtig vægtøgning over 2-4 år på baggrund af hurtig vækst i kroppens længde. Menarche-alderen varierer fra 9 til 12 år. Hos langt de fleste patienter registreres menstruationsforstyrrelser 0,5-2,5 år efter menstruationens begyndelse, hovedsageligt sammenfaldende med alderen 14-16 år.

Ved vurdering af pubertetsraten blev det konstateret, at piger med hypothalamisk dysfunktion havde en tidligere og hurtigere seksuel udvikling sammenlignet med deres jævnaldrende.

Gynækologisk undersøgelse afslører korrekt udvikling af kønsorganerne, mens næsten halvdelen af unge har hyperpigmentering af huden på mellemkødet og inderlårene. Tilstanden, størrelsen og placeringen af de indre kønsorganer afviger som regel ikke fra aldersnormen.

Laboratoriediagnostik

Laboratoriediagnostik omfatter:

• bestemmelse af serumniveauer af LH, PRL, FSH, testosteron, østradiol, DHEA-S, kortisol, TSH, triiodothyronin, frit thyroxin og, om nødvendigt, ACTH, samt STH, antistoffer mod TPO og TG. Ifølge indikationer undersøges de daglige rytmer for LH, prolaktin og kortisolsekretion;
• bestemmelse af biokemiske blodparametre, der karakteriserer tilstanden af lipid-, kulhydrat- og proteinmetabolisme;
• bestemmelse af glukoseniveauet i fastende blodserum. Hvis glukoseniveauet er normalt, udføres en glukosetolerancetest med glykæmisk belastning, og hvis niveauet er forhøjet, udføres en fødeindtagelse;
• bestemmelse af indholdet af kønshormonmetabolitter i daglig urin.

Instrumentelle metoder

• Røntgenbillede af kraniet med projektion på sella turcica, hænder og håndledsled med bestemmelse af knoglealder.
• EEG, EchoEG, rheoencefalografi eller Doppler-ultralyd af hjernekarrene.
• Ultralyd af bækkenorganerne, skjoldbruskkirtlen og binyrerne.
• MR-scanning af hjernen (for eksempel hypofyse-hypothalamusregionen) med kontrastmiddel.

Differentialdiagnostik

Det er nødvendigt at udføre differentialdiagnostik ved Itsenko-Cushings sygdom og syndrom, hjernetumor. Derudover bør hypothalamisk dysfunktion differentieres fra metabolisk-endokrine lidelser på baggrund af insulinresistens.

Differentialdiagnostik er baseret på yderligere forskningsmetoder: MR-scanning af hjernen og binyrerne, resultaterne af at studere hormonernes daglige rytme og hormonstatus under hormontests samt biokemiske blodparametre.

Indikationer for konsultation med andre specialister

Ved dysfunktion af skjoldbruskkirtlen, binyrerne eller tegn på hyperinsulinæmi (eller mistanke om dem) er konsultation med en endokrinolog nødvendig, og ved manifestationer af vegetativ dysfunktion, termoneurose, med en neurolog. Hvis der opdages et hypofyseadenom, er konsultation med en neurokirurg påkrævet.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]