Medicinsk ekspert af artiklen

Hæmatolog, onkohæmatolog

Nye publikationer

Diagnose af aplastisk anæmi

Alexey Kryvenko , Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 04.07.2025

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Undersøgelsesplan for patienter med aplastisk anæmi

Klinisk blodprøve med bestemmelse af antallet af retikulocytter og DC.
Hæmatokrit.
Blodtype og Rh-faktor.
Myeogrammer fra 3 anatomisk forskellige punkter og trefinbiopsi, bestemmelse af kolonidannende egenskaber og cytogenetisk analyse i arvelige varianter af sygdommen.
Immunologisk undersøgelse: bestemmelse af antistoffer mod erytrocytter, blodplader, leukocytter, bestemmelse af immunoglobuliner, typning efter HLA-systemet, RBTL.
Biokemisk blodprøve med bestemmelse af ALAT, AST, bilirubin, totalprotein, proteinogram, urinstof, kreatinin, sukker, haptoglobin, føtalt hæmoglobin.
Generel klinisk undersøgelse: urinanalyse, koprogram, afføringsdyrkning, hals- og næsepodninger, undersøgelse hos en øre-næse-læge, tandlæge, EKG, røntgenbillede af thorax (for at udelukke thymom, hæmosiderose), kranieknogler, håndled.
Transfusionshistorik: antal og hyppighed af blodtransfusioner, herunder fra slægtninge; reaktioner efter transfusion.
Ifølge indikationer: ultralyd af indre organer, intravenøs urografi, koagulografi, blod "jernkompleks", nyrefunktionstest osv.
Hos patienter med Fanconi-anæmi:
- for at bekræfte diagnosen - en test med diepoxybutan eller mitolysin
- hos patienter med en fastslået diagnose
1. vurdering af endokrin status
  - vurdering af seksuel udvikling
  - glukosetolerancetest
  - somatotropinniveau
  - niveauer af skjoldbruskkirtelhormoner
2. Røntgenundersøgelse
  - udelukkelse af udviklingsdefekter i skeletsystemet
  - udelukkelse af anomalier i urogenitale kanaler
3. leverfunktionstests
4. nyrefunktionstests
5. Ultralyd af hjertet
6. audiogram
7. undersøgelse af patientens familiemedlemmer
  - udelukkelse af Fanconi-anæmi hos andre slægtninge
  - screening af slægtninge for at identificere en potentiel knoglemarvsdonor
  - cytogenetisk undersøgelse af pårørende og patient
  - undersøgelse af komplementariteten af patientens gener
8. periodisk undersøgelse af knoglemarv for at udelukke transformation til myelodysplastisk syndrom eller akut leukæmi.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]