Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Biokemiske og hormonelle metoder til diagnosticering af arvelige sygdomme
Sidst revideret: 04.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Biokemiske og hormonelle forskningsmetoder giver os mulighed for at identificere de vigtigste metaboliske lidelser og syntesen af forskellige hormoner forbundet med arvelige sygdomme.
Sygdomme baseret på metaboliske forstyrrelser udgør en betydelig del af den arvelige patologi (phenylketonuri, galaktosæmi, alkaptonuri osv.). Alle disse sygdomme fører, på grund af en genetisk defekt i syntesen af et bestemt enzym, til ophobning af mellemliggende metaboliske produkter i patientens blod. Biokemiske forskningsmetoder giver os mulighed for let at bestemme indholdet af disse metabolitter i kroppen og dermed mistænke arvelig patologi.
Klinisk genetik bruger genetisk polymorfi af en række enzymer. Det er kendt, at der findes forskellige former af det samme enzym, der katalyserer den samme reaktion, men som adskiller sig i deres molekylære struktur. Sådanne former kaldes isoenzymer. Påvisning af flere isoenzymer af det samme enzym indikerer eksistensen af flere alleler af dette enzym.
Med andre ord præsenteres alternative tilstande af det samme gen, der er ansvarligt for syntesen af et givet enzym, i de homologe kromosomers enkeltværdiloci. Sådanne ændringer forekommer som følge af mutation. Strukturen af isoenzymer er genetisk bestemt. Påvisning af en bestemt form for isoenzym i blodet eller dens fravær indikerer den genetiske defekt, der ligger til grund for sygdommen.
α2 globulinerne i blodserum indeholder proteinet haptoglobin (Hp). Elektroforese kan bruges til at isolere flere typer af dette protein. De hyppigst detekterede typer er Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, som adskiller sig i elektroforetisk mobilitet og antallet af proteinkomponenter. Typerne af haptoglobin er genetisk bestemte. De er kodet af et gen placeret på kromosom 16 (16q22). I øjeblikket er der etableret en forbindelse mellem forskellige typer haptoglobin og visse former for onkologiske sygdomme.
Elektroforetisk analyse af lipoproteiner med bestemmelse af typen af DLP giver os mulighed for at mistænke en eller anden genetisk bestemt defekt, der ligger til grund for forstyrrelsen i lipoproteinmetabolismen og fører til udvikling af tidlig aterosklerose.
Hormontestning (17-GPG, TSH, inhibin, frit østriol osv.) spiller også en vigtig rolle i diagnosticeringen af genetiske sygdomme.
[