Anophthalmia: når du ikke kan se verden gennem dine øjne

Det er ikke tilfældigt, at øjnene kaldes sjælens spejl, fordi de er en afspejling af, hvordan vi opfatter verden. Og vi opfatter den ved hjælp af vores sanser, hvoraf det parrede synsorgan indtager en af de førende pladser. Fraværet af øjne (anophthalmia) er et stort problem, der påvirker hele det fremtidige liv for et barn, der er født med en sådan udviklingsdefekt, som ikke kan korrigeres. En person med anoftalmi, der forbliver blind fra fødslen til slutningen af sit vanskelige liv, vil aldrig vide, hvordan han, hans familie eller andre mennesker ser ud. Derudover rejser den æstetiske side af en sådan defekt stor tvivl, hvilket er grunden til at henvende sig til kirurger.

Problemet med anoftalmi

Fraværet af organer, vi kender, hos en person forårsager altid en vis forvirring og endda ukontrollabel fjendtlighed, som blandet med medlidenhed danner en følelse, der ikke kan forklares med ord. Det opleves af dem, der har måttet stå over for en anden persons ulykke, og patienterne selv i en bevidst alder føler instinktivt en sådan dobbelt holdning, hvilket er psykologisk meget vanskeligt.

Men anoftalmi er ikke kun et psykologisk og kosmetisk problem, men også et medicinsk problem, fordi vi taler om hovedet og den del af det, der først tiltrækker opmærksomhed. Alt i en persons udseende skal være på sin plads, ellers kan der opstå sekundære defekter. I tilfælde af medfødt anoftalmi er dette en forkert, uforholdsmæssig dannelse af ansigtsskelettets knogler, som kræver tidlig kirurgisk indgriben. Der er dog slet ikke tale om at genoprette synet i mangel af øjeæblet og andre organer, der er ansvarlige for den visuelle opfattelse af verden.

Det skal siges, at børn med en sådan defekt som fravær af et eller begge øjne (ensidig og tosidig anoftalmi) fødes ret sjældent. Statistikker viser kun 3-10 tilfælde pr. 100 tusind babyer. Samtidig adskiller nyfødte sig ikke udadtil fra normale børn med lukkede øjne. Fraværet af øjne kan bemærkes, når barnet åbner øjnene.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Årsager anophthalmia

Baseret på det faktum, at medfødt mangel på øjeæbler er en arvelig sygdom forårsaget af en mutation i det gen, der er ansvarlig for udviklingen af de visuelle organer, er det meget vanskeligt at fastslå de sande årsager til sygdommen. Forældre har måske ikke engang mistanke om, at deres kromosomsæt indeholder et patologisk gen. Reduceret størrelse af øjeæblerne, som ikke betragtes som en væsentlig fysiologisk eller kosmetisk defekt, indebærer allerede tilstedeværelsen af et recessivt gen, men det er simpelthen umuligt at forudsige, om det vil blive givet videre til barnet fra begge forældre.

En anden ting er, at medfødt anoftalmi kan have to former: sand, hvis årsag netop er, at barnet modtager 2 patologiske gener, og imaginær, når andre faktorer påvirker udviklingen af fosterets visuelle organer. I dette tilfælde kan risikofaktorer for nedsat øjenudvikling betragtes som enhver negativ indvirkning på fosteret i 1. trimester af graviditeten, hvor de grundlæggende elementer i stort set alle menneskelige organer og systemer dannes.

Særligt farlige er infektioner, der kan nå fosteret gennem moderens blod og påvirke dets udvikling. Kvinder, hvis børn blev født med imaginær anoftalmi, blev oftest diagnosticeret med røde hunde, mæslinger og helvedesild under graviditeten.

Risikofaktorer kan også omfatte toksiske virkninger af miljøfaktorer på fosteret eller tilstedeværelsen af fostervandsbånd (bindevævstråde strakt mellem livmoderens to vægge) i livmoderen. I sidstnævnte tilfælde er der kompression af individuelle dele af fosterets krop, hvilket kan forårsage deformationer af ansigtsskelettet og underudvikling af synsorganerne.

Pseudoanoftalmi forekommer sjældent som en separat sygdom. Det er normalt et af symptomerne på forskellige medfødte syndromer (for eksempel Lenz syndrom, der arves X-bundet recessivt).

Erhvervet anoftalmi er fraværet af det ene, eller mindre almindeligt begge, øjenæbler som følge af amputation. Årsagen kan være traumer og alvorlige øjeninfektioner, når vævet skal fjernes for at forhindre infektionen i at sprede sig til hjernen. I nogle tilfælde er øjet nødvendigt på grund af tilstedeværelsen af en tumor.

[ 4 ], [ 5 ]

Patogenese

Den usædvanlige patologi har ret forklarlige årsager, hvilket dog ikke inspirerer til optimisme. Faktum er, at mens forskere studerer patogenesen af anoftalmi, har de identificeret en vigtig intern faktor, der påvirker udviklingen af de visuelle organer, selv i prænatalperioden. En sådan faktor er specifikke gener, hvoraf den ene er ansvarlig for den normale udvikling af det visuelle organ, og den anden for dens fravær.

Et gen er en del af et DNA-molekyle, der indeholder information om strukturen af et protein, hvorfra bestemte celler og cellulære strukturer dannes. Det vil sige, at det er en enhed af arveligt materiale, der er ansvarlig for dannelsen af en bestemt funktion eller egenskab, som videregives til andre generationer. Genetiske patologier er således helbredsforstyrrelser, der er arvelige.

Anoftalmi, eller fraværet af øjne, er en arvelig sygdom, hvis sandsynlighed for at blive givet videre til næste generation er ekstremt lav. Faktum er, at der inden for genetik findes sådan noget som "alleler". Disse er forskellige versioner af det samme gen, som kan gives videre til afkom med varierende sandsynlighed.

Kromosomer er strukturer, der omfatter titusindvis og hundredtusindvis af gener, der repræsenterer en slags skema eller instruktion for kroppens funktion. Et menneskebarn modtager 2 sæt kromosomer fra sine forældre. Det ene sæt indeholder 23 kromosomer. Det andet sæt betragtes som ensartet med det første, dvs. kromosomer markeret med det samme antal er ansvarlige for dannelsen af celler og funktionerne i de samme strukturer. Det viser sig, at vi modtager fra vores forældre ikke ét, men to homologe (med de samme funktioner) gener.

Hvis vi modtager et dobbelt sæt kromosomer, har vi mulighed for at modtage en af de to varianter af det samme gen. Som regel er en af genvarianterne stærkere, dvs. den manifesterer sig uanset tilstedeværelsen i genomet (sættet af gener i et enkelt sæt kromosomer) af den anden allel af dette gen. Et sådant gen og den egenskab, det forårsager, kaldes dominant. Hvis vi modtager mindst ét sådant gen fra forældre, har vi med høj sandsynlighed modtaget denne egenskab, og ikke den, der kan være forårsaget af den anden allel.

Svagere gener kaldes recessive. I kombination med en dominant allel viser de sjældent deres egenskaber. Kun dem, der har modtaget 2 recessive gener fra deres forældre, har en større sandsynlighed for at få en recessiv egenskab.

Anoftalmi, ligesom Wilsons sygdom, der er karakteriseret ved en forstyrrelse af kobbermetabolismen i kroppen med udtalte lidelser i nervesystemet, leveren og fordøjelsessystemet, nedarves autosomalt recessivt, dvs. en person udviser recessive træk, der modtages sammen med de tilsvarende gener. Dette udfald er mere sandsynligt, hvis et barn modtager 2 identiske recessive varianter af ét gen fra sine forældre.

De personer, der modtager 2 identiske alleler af et gen fra deres forældre, kaldes homozygote. Hvis en persons dobbelte sæt kromosomer indeholder 2 forskellige varianter af det samme gen, kaldes han eller hun heterozygot for det gen.

I genetiske problemer betegnes dominante gener normalt med store bogstaver og recessive gener med små bogstaver. Hvis et barn for eksempel modtager et sjældent recessivt gen (lad os betegne det "a") fra den ene forælder, hvilket forårsager anoftalmi (unormal øjenudvikling), og fra den anden - en dominant allel af dette gen (lad os betegne det "A"), vil sandsynligheden for at udvikle anoftalmi være meget lav.

I en homozygot organisme, der har modtaget to recessive gener fra sine forældre, vil en sådan sandsynlighed være 100%. Men hvad er sandsynligheden for, at et barn bliver født med anoftalmi hos forældre, hvoraf den ene har denne sygdom, eller hvor begge har et recessivt gen i deres genom?

Vi modtager et sæt af 2 identiske gener fra vores forældre, men deres kombination kan være forskellig: AA, aa, Aa. I det første tilfælde udvikler sygdommen sig bestemt ikke, i det andet - tværtimod. Hos heterozygoter, som genetikere har fundet ud af, observeres kun et fald i øjenæbler, mens sandsynligheden for at modtage præcis dette sæt gener er 50%.

De resterende 50% af børnene vil være homozygote, dvs. med et sæt af 2 identiske alleler af ét gen: AA eller aa. Det viser sig, at sandsynligheden for anoftalmi er 25%, dvs. sygdommen diagnosticeres hos hvert fjerde barn i den pågældende familie.

Det er tydeligt, at fraværet af det patologiske gen "a" hos en af forældrene reducerer sandsynligheden for at udvikle anoftalmi til nul. Dette forklarer det lille antal nyfødte uden øjenæbler.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symptomer anophthalmia

Vi har allerede nævnt, at medfødt anoftalmi kan være sand eller imaginær, mens de ydre symptomer på sygdommen praktisk talt er de samme. Med den sande form af sygdommen, hvis årsag anses for at være arv af patologiske gener, observeres normalt fraværet af begge øjne (bilateral anoftalmi), fordi hvis et af de modtagne gener bærer information om den normale udvikling af det visuelle organ, vil barnets øjenæbler udvikle sig, men vil være mindre i størrelse.

Ud over øjenæblerne mangler børn med anoftalmos også andre øjenvæv, der danner vores synsorgan, giver det evnen til at bevæge sig inden for øjenhulen og fokusere på nære og fjerne objekter.

Falsk anoftalmi er karakteriseret ved kun fraværet af øjeæblet, mens øjets andre komponenter er til stede, men forbliver underudviklede. Begge øjne kan være påvirket med lige stor sandsynlighed. I dette tilfælde, sammen med bilateral fravær af øjne, er der børn, hvor anoftalmi observeres på højre (højre øje mangler) eller på venstre (venstre øje mangler). I dette tilfælde kompenseres fraværet af det ene øje af en stigning i synsstyrken på det andet.

Ved bilateral anoftalmi forbliver barnet blindt for livet, fordi protesen kun hjælper med at løse den æstetiske side af problemet og korrigere den videre udvikling af ansigtsskelettet.

Udadtil adskiller nyfødte med anoftalmi sig praktisk talt ikke fra sovende, normalt udviklede børn. De har øjenspalter i ansigtet, men forskellige øjenlågsdeformationer er mulige (de første, omend uspecifikke tegn på udviklingspatologi). Fejlen i form af fravær af øjenkugler bliver mærkbar, når barnet åbner øjnene.

Samtidig er det næsten umuligt at bemærke en genetisk afvigelse på en ultralydsscanning, som kan udføres mere end én gang under graviditeten. For forældre bliver fødslen af en baby uden øjne en trist overraskelse, mens barnet selv ikke engang har mistanke om sin defekt i lang tid, fordi han i livmoderen ikke havde brug for syn.

[ 12 ]

Komplikationer og konsekvenser

Fraværet af et eller begge øjne er en tragedie, der sætter sit præg på barnets videre udvikling. Fra et medicinsk synspunkt kan den eneste komplikation af en patologi, der opstod i de tidlige perioder af et barns liv, være en krænkelse af dannelsen af ansigtsskelettet, hvilket gør en persons udseende endnu mere frastødende og kan påvirke funktionen af nærliggende organer.

Faktisk er problemet meget bredere. Selvom det moderne samfund mærkbart har ændret sin holdning til mennesker med udviklingshæmning og er holdt op med at afvise dem, har mange stadig en vis fjendtlighed over for dem. Dette kan kun påvirke patientens mentale og følelsesmæssige tilstand og forårsager et fald i selvværd, negativitet som reaktion på udtryk for medlidenhed, isolation osv.

Sandt nok kan udseendet af en person med anoftalmos korrigeres ved hjælp af kirurgi. En anden ting er, at operationen ikke vil genoprette barnets syn, og i mangel af begge øjne vil den kognitive aktivitet og dermed den generelle psykofysiske udvikling mærkbart halte bagefter normen.

Børn med anoftalmi er tvunget til at studere på specialskoler for at opnå i det mindste en grundlæggende forståelse af verden omkring dem, lære at læse og skrive ved hjælp af særlige metoder og tilegne sig visse egenomsorgsfærdigheder. De forbliver dog synshandicappede hele livet med et begrænset udvalg af professionelle aktiviteter.

[ 13 ]

Diagnosticering anophthalmia

Hvad ultralyddiagnostik ikke kan gøre i prænatalperioden, kan lægernes øjne gøre efter barnets fødsel, når defekten bliver synlig fra siden. Fraværet af øjenæbler er svært at skjule selv med lukkede øjenlåg, for ikke at nævne det faktum, at barnet efter fødslen undersøges af læger, og øjets reaktion på lys kontrolleres.

Sandt nok giver det kliniske billede, der opnås under en ekstern undersøgelse, ikke tilstrækkelig information om årsagerne til og formerne for anoftalmi, og standardtests hjælper ikke med at gøre fremskridt i denne henseende. Instrumentel diagnostik kommer til undsætning, nemlig røntgenundersøgelse eller computertomografi af kraniet.

Ved ægte anoftalmi er der, udover øjenæblerne, også andre væv i synsorganet (synsnerven, chiasmen, det laterale genikulære organ), bestemt histologisk, og selv den optiske åbning i kraniets knogler, fraværende, hvilket indikerer en fuldstændig mangel på øjenrudimentet. Øjenvedhængene hos sådanne nyfødte er bevaret, men har reduceret størrelse, orbita og konjunktivalhulen er små.

Øjenlågene er normalt små, ofte deformerede, hvilket kan ses selv med det blotte øje. Den lille størrelse af palpebralfissuren og konjunktiva bestemmes også visuelt.

Oftest kombineres en sådan patologi med generel underudvikling af hjernens frontale dele og forstyrrelser i dannelsen af de visuelle dele af nervesystemet. Sådanne børn får ordineret yderligere undersøgelser for at bestemme defektens dybde.

Falsk anoftalmi er karakteriseret ved tilstedeværelsen af et hul og et rudimentært øje i kredsløbets dybde i form af en lille forsegling, som detekteres ved hjælp af ekkografi. Dette bekræfter endnu engang, at synsorganet har dannet sig, men er stoppet med at udvikle sig på et tidspunkt i barnets intrauterine liv.

Røntgen- og histologiske undersøgelser spiller en vigtig rolle i differentialdiagnostik, da de hjælper med at forstå mekanismen for sygdomsudvikling og bestemme dens form. Samtidig skal sygdommen også differentieres fra mikroftalmi, dvs. underudvikling af øjet, enoftalmi (dyb øjenstilling) og nogle andre udviklingsdefekter i synsorganet.

[ 14 ], [ 15 ]

Behandling anophthalmia

Når et barn bliver født uden et eller begge øjne, spørger forældrene sig selv naturligt: hvad skal de gøre nu? Barnets udseende og mulige komplikationer, der kan undgås, kan blive en hindring i dets fremtidige liv, påvirke forholdet til andre mennesker og komplicere dets adgang til samfundet.

For på en eller anden måde at reducere de negative konsekvenser af anoftalmi anvendes øjenproteser i kombination med brugen af antiseptiske midler, der ikke kommer i kontakt med protesematerialet i en tidlig alder. Faktum er, at skelettet og knoglerne i barnets kranium fortsætter med at vokse, selv efter barnets fødsel, derfor er det mindre sandsynligt, at protesen forårsager deformationer, jo tidligere protesen installeres.

Men væksten af kranieknoglerne er også årsagen til gentagne operationer, hvor den eksisterende protese erstattes af en anden, lidt større. Enhver operation, inklusive proteser, er et traume for barnets krop, så flere operationer betragtes som uønskede.

En vigtig præstation inden for moderne medicin er muligheden for injektionsbehandling, som erstatter proteser i barndommen. Mens barnet er lille, og dets knogler vokser, anvendes en ikke-kirurgisk metode - indførelsen af hyaluronsyre i orbitalvævet, hvilket forhindrer unormal udvikling af øjenhulevævet og forhindrer udvikling af ansigtsasymmetri ved ensidig anoftalmi.

En sådan sikker behandling er mulig fra de første dage af et barns liv. Proceduren udføres ambulant under lokalbedøvelse uden at forårsage barnet særlig ubehag. Protesen installeres senere, når perioden med ansigtsskelettets vækst er overstået.

Hvis det er umuligt at udføre proteser i en alder af over 7 år, udføres en operation for at forstørre øjenspalten (ekstern kantotomi), hvorefter det bliver muligt at anvende en protese eller et implantat. Desværre kan et sådant kirurgisk indgreb i sig selv blive årsagen til, at proteser ikke kan udføres i fremtiden, da der er risiko for deformation af øjenlåget efter operationen.

[ 16 ], [ 17 ]

Forebyggelse

Ægte anoftalmi betragtes som en genetisk sygdom, hvis årsager forbliver et mysterium (det er vanskeligt at sige, hvorfor et patologisk gen opstår, og forudsige dets overførsel til afkom). Det er næsten umuligt at forhindre en sådan sygdom, medmindre man omhyggeligt vælger en seksuel partner og studerer hele kandidatens historie. Men dette bør gøres i forbindelse med graviditetsplanlægning. De, der allerede har haft tilfælde af anoftalmi eller mikroftalmi i deres familie, som udvikler sig, hvis et barn er blevet arvet med ét recessivt gen, er i fare.

Men udviklingen af den imaginære form for patologi kan undgås, selv før barnet er født. Forebyggelse består i at forebygge infektionssygdomme (især i de tidlige stadier af graviditeten), regelmæssige ultralydsundersøgelser, som gør det muligt at detektere tråde i livmoderen, og undgå påvirkning af giftige og giftige stoffer på den gravide kvindes krop.

Erhvervet anoftalmi er oftest et resultat af en persons uforsigtighed eller uforsigtige holdning til deres helbred. Ved at undgå øjenskader og straks kontakte en øjenlæge ved sygdomme i synsorganet, kan man bevare det, vi får ved fødslen, for livet og nyde muligheden for visuelt at opfatte verden, som den virkelig er.

[ 18 ], [ 19 ]

Vejrudsigt

Anoftalmi er en tilstand, hvor der er et uopretteligt synstab. En protese kan skabe udseendet af et normalt øje og give barnet et velkendt udseende, men det er ikke muligt at genskabe synet.

Prognosen for udviklingen af et barn med medfødt anoftalmi afhænger af patologiens form (bilateral eller ensidig), samt den hjælp, som voksne (forældre, omsorgspersoner, lærere) vil yde barnet. Hvad angår livet generelt, afhænger alt af samtidige sygdomme og udviklingsdefekter, fordi denne patologi ofte kun er et af symptomerne på komplekse helbredsproblemer.