Anophthalmia: Når du ikke kan se verden med dine egne øjne

Øjnene kaldes ikke ved et uheld sjælens spejl, fordi de er en afspejling af, hvordan vi opfatter verden. Og vi opfatter det ved hjælp af sanserne, hvoriblandt det parrede sygesystem indtager et af de førende steder. Mangel på øjne (anophthalmia) er et stort problem, der påvirker hele fremtiden for et barn født af en udviklingsfejl, der ikke kan afhjælpes. Bliver blind fra fødslen til slutningen af hans vanskelige liv, vil en person med anophthalmos ikke vide, hvad han, hans familie eller andre mennesker ser ud. Desuden rejser den æstetiske side af en sådan fejl stor tvivl om, hvad der er grunden til at behandle kirurger.

Anophthalmia problem

Fraværet af vores sædvanlige organer i en person forårsager altid forvirring og endog ukontrollabel modvilje, som, blandet med medlidenhed, danner en uforklarlig følelse i ord. Det er erfaret af dem, der har været nødt til at møde en anden persons ulykke, mens patienterne selv i en bevidst alder instinktivt føler en sådan ambivalent holdning, at det er meget vanskeligt psykologisk.

Men anophthalmia er ikke kun en psykologisk og kosmetisk, men også et medicinsk problem, fordi vi taler om hovedet og den del der primært er opmærksom på. Alt for en person skal alt være på plads, ellers kan der opstå sekundære defekter. I tilfælde af medfødt anophthalmia er dette en unormal, uforholdsmæssig dannelse af ansigtsskeletets knogler, hvilket kræver tidlig kirurgisk indgreb. Sandt nok er restaureringen af synet i fravær af øjenklub og andre organer ansvarlige for verdens visuelle opfattelse slet ikke.

Det må siges, at børn med en defekt som fravær af en eller to øjne (ensidig og tosidet anophthalmia) fødes ganske sjældent. Statistik siger kun om 3-10 episoder pr. 100 tusind babyer. Samtidig adskiller udseendet af nyfødte sig ikke fra normale børn med lukkede øjne. Mangel på øjenkugler kan bemærkes, når barnet åbner øjnene.

[1], [2], [3]

Årsager anophthalmi

Baseret på det faktum, at det medfødte fravær af øjnene er en arvelig sygdom forårsaget af en mutation af genet, der er ansvarlig for udviklingen af synets organer, er det meget vanskeligt at bestemme de sande årsager til udviklingen af sygdommen. Forældre må ikke engang mistanke om, at der er et patologisk gen i deres kromosomsæt. Den reducerede størrelse af øjenkuglerne, som ikke betragtes som en større fysiologisk eller kosmetisk defekt, indebærer allerede forekomst af et recessivt gen, men det er simpelthen umuligt at forudsige, om det vil blive overført til et barn fra begge forældre.

En anden ting er, at medfødt anophthalmia kan have to former: Den sande, hvis årsag er netop, at barnet får 2 patologiske gener og den imaginære, når andre faktorer påvirker udviklingen af synets føtalorganer. I dette tilfælde kan enhver negativ påvirkning af fosteret i graviditetens første trimester, når rudimenterne af stort set alle menneskelige organer og systemer dannes, betragtes som risikofaktorer for nedsat øjenudvikling.

Af særlig fare er infektioner, der gennem moderens blod kan nå fosteret og påvirker dets udvikling. Hos kvinder, hvis børn blev født med imaginær anophthalmia, blev der i svangerskabsperioden oftest diagnostiseret røde hunde, mæslinger og helvedesild.

Som en risikofaktor er det også muligt at overveje den toksiske virkning på fostret af miljøfaktorer eller tilstedeværelsen i livmoderen af amniotiske bannere (bindevævstråde strækket mellem livmoderens to vægge). I sidstnævnte tilfælde finder kompression af de enkelte dele af fostrets krop sted, hvilket kan forårsage deformationer af ansigtsskeletet og underudvikling af synets organer.

Imaginary anophthalmia forekommer sjældent som en separat sygdom. Det er normalt et af symptomerne på forskellige medfødte syndromer (for eksempel Lenz syndrom arvet i en X-linket recessiv måde).

Erhvervet anophthalmia er fraværet af en, mindre ofte to øjne som følge af amputation. Årsagen kan være skader og alvorlige infektioner i øjet, når dets væv skal fjernes for at forhindre spredning af infektion i hjerneområdet. I nogle tilfælde benyttes øjenfjernelse på grund af tilstedeværelsen af en tumor.

[4], [5]

Patogenese

Usædvanlig patologi har ret forståelige grunde, der dog ikke inspirerer optimisme. Faktum er, at forskere ved at studere patogenese af anophthalmia har identificeret en vigtig intern faktor, som påvirker udviklingen af synets organer i prænatalperioden. Denne faktor er specifikke gener, hvoraf den ene er ansvarlig for den normale udvikling af synsorganet og den anden for dets fravær.

Et gen er et segment af et DNA-molekyle, der bærer information om strukturen af et protein, hvorfra visse celler og cellulære strukturer dannes. Det vil sige, at det er en enhed af arveligt materiale, der er ansvarlig for dannelsen af en bestemt funktion eller egenskab, der overføres til andre generationer. Således er genetiske patologier arvelige sundhedsforstyrrelser.

Anophthalmia, eller fraværet af øjenboller, er en arvelig sygdom, der er ekstremt usandsynligt, at blive videreført til næste generation. Faktum er, at der i genetik er sådan en ting som "alleler". Disse er forskellige varianter af det samme gen, som kan overføres til afkom med forskellig sandsynlighed.

Kromosomer er strukturer, der indeholder tiere og hundreder af tusinder af gener, som er en slags ordning eller instruktion til kroppens arbejde. Et menneskebarn modtager 2 sæt kromosomer fra forældre. Et sæt indeholder 23 kromosomer. Det andet sæt anses for at ligne det første, dvs. Kromosomer mærket med samme tal er ansvarlige for dannelsen af celler og funktionerne i de samme strukturer. Det viser sig, at vi modtager fra forældre ikke en, men to homologe (med samme funktioner) gener.

Ved at opnå et dobbelt sæt af kromosomer kan vi opnå en af to varianter af samme gen. Som regel er en af varianterne af genet stærkere, dvs. Manifesteres uanset tilstedeværelsen i genomet (et sæt gener i et enkelt sæt af kromosomer) af et andet allel af dette gen. Et sådant gen og det træk, der er forårsaget af det, kaldes dominerende. Modtagelse af mindst et sådant gen fra forældre, med høj grad af sandsynlighed, får vi netop dette træk, og ikke det, der kan skyldes den anden allel.

Svagere gener kaldes recessiv. I kombination med den dominerende allel viser de sjældent deres egenskaber. Kun dem, der har modtaget 2 recessive gener fra deres forældre, er mere tilbøjelige til at få et recessivt træk.

Anophthalmia, som Wilson's sygdom, karakteriseret ved en overtrædelse af kobberudvekslingen i kroppen med alvorlige forringelser af nervesystemet, leveren, fordøjelsessystemet, arves på en autosomal recessiv måde, dvs. En person udviser recessive træk, som opnås sammen med de tilsvarende gener. Et sådant resultat er mere sandsynligt, hvis barnet modtager 2 identiske recessive varianter af samme gen fra forældrene.

De mennesker, der modtager 2 identiske alleler af et gen fra deres forældre kaldes homozygote. Hvis der er 2 forskellige varianter af det samme gen i et dobbelt sæt af menneskelige kromosomer, kaldes det heterozygot for dette gen.

I genetiske opgaver er dominerende gener normalt betegnet med store bogstaver og recessive gener med små bogstaver. Hvis et barn f.eks. Modtager en sjælden recessiv gen (betegnet med "a"), som forårsager anophthalmia (unormal udvikling af øjnene) og fra den anden - den dominerende allel af dette gen (betegnet med "A"), vil sandsynligheden for anophthalmos udvikling være meget lav.

I en homozygot organisme, der modtog to recessive gener fra forældre, vil denne sandsynlighed være 100%. Men hvad er sandsynligheden for at have et barn med anophthalmia hos forældre, hvoraf den ene har denne sygdom eller begge indeholder et recessivt gen i genomet?

Vi modtager fra forældre et sæt 2 identiske gener, men deres kombination kan være anderledes: AA, aa, Aa. I det første tilfælde udvikler sygdommen sig definitivt ikke i anden omvendt. I heterozygoter, som genetik har fundet ud af, er der kun et fald i øjenkuglerne, mens sandsynligheden for at opnå netop et sådant sæt gener er 50%.

De resterende 50% af børnene vil være homozygote, dvs. Med et sæt af 2 identiske alleler af samme gen: AA eller aa. Det viser sig, at sandsynligheden for anophthalmia er 25%, dvs. Sygdommen diagnosticeres i hvert fjerde barn i den pågældende familie.

Det er klart, at fraværet af et patologisk gen "a" hos en af forældrene reducerer sandsynligheden for anophthalmia til nul. Dette forklarer det lille antal nyfødte uden øjenkugler.

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

Symptomer anophthalmi

Vi har allerede nævnt, at medfødt anophthalmia kan være sandt eller imaginært, mens de ydre symptomer på sygdommen ikke adskiller sig meget. I sygdoms sande form, hvis årsag er arv af patologiske gener, observeres der normalt ikke begge øjne (bilateral anophthalmia), fordi hvis et af de opnåede gener bærer information om den normale udvikling af sygeligheden, vil barnets øjenbuer udvikle sig, men vil være mindre.

Foruden øjnebjælkerne har børn med anophthalmos ikke andre øjenvæv, der danner vores syn, giver det mulighed for at bevæge sig ind i kredsløb for at fokusere på nærliggende og fjerne objekter.

For den imaginære anophthalmia er karakteriseret ved fraværet af kun øjet, mens de øvrige komponenter i øjet er til stede, men forbliver underudviklede. I dette tilfælde kan med samme sandsynlighed påvirkes begge øjne. I dette tilfælde er der sammen med bilateralt fravær af øjne børn i hvem anophthalmia observeres til højre (ikke højre øje) eller til venstre (ikke venstre øje). I dette tilfælde kompenseres fraværet af et af øjnene af en stigning i den anden synsevne.

Med bilateral anophthalmia forbliver barnet blindt for livet, fordi protesen hjælper med at løse kun den æstetiske side af problemet og korrigere den videre udvikling af ansigtsskeletet.

Externt, nyfødte med anophthalmia adskiller sig næsten ikke fra at sove normalt udvikle børn. På ansigtet har de øjenlidser, men forskellige deformiteter af øjenlåget er mulige (den første, men ikke-specifikke tegn på udviklingspatologi). Fejl i form af fravær af øjenbuer bliver mærkbar, når barnet åbner øjnene.

Samtidig er det næsten umuligt at bemærke en genetisk abnormitet på ultralyd, som kan udføres mere end én gang under graviditeten. For forældre bliver fødslen af en baby uden øjne en trist overraskelse, mens barnet selv ikke engang mistænker sin mangel i lang tid, fordi han ikke havde brug for syn i moderens livmoder.

[12]

Komplikationer og konsekvenser

Fraværet af et eller to øjne er en tragedie, der efterlader et pres på den videre udvikling af barnet. Ud fra et medicinsk synspunkt kan den eneste komplikation af den patologi, der opstod i de tidlige perioder af et barns liv, være en krænkelse af dannelsen af ansigtsskeletet, hvilket gør en persons udseende endnu mere afstødende og kan påvirke funktionen af nærliggende organer.

Faktisk er problemet meget mere omfattende. Selv om det moderne samfund mærkbart har ændret sin holdning til mennesker med udviklingsfejl og er ophørt med at afvise dem, er der stadig en vis skygge af fjendtlighed over for dem. Dette kan ikke kun påvirke patientens mentale og følelsesmæssige tilstand, hvilket medfører et fald i selvværd, negativitet som svar på at vise medlidenhed., isolering mv.

Sandt nok kan udseendet af en person med anophthalmos korrigeres gennem kirurgi. En anden ting er, at operationen ikke vender tilbage til barnets vision, og i mangel af både øjne, kognitiv aktivitet og dermed den generelle psykofysiske udvikling vil mærkbart ligge bagefter normen.

Børn med anophthalmia er nødt til at studere i særlige uddannelsesinstitutioner for at opnå mindst en grundlæggende forståelse af verden omkring dem, lære at læse og skrive ved hjælp af særlige metoder og erhverve visse selvbetjeningsfærdigheder. Imidlertid forbliver de i resten af deres liv synshandicappede med et begrænset valg af faglig aktivitet.

[13]

Diagnosticering anophthalmi

Det faktum, at ultralyddiagnose ikke kan gøres i prænatalperioden, gør det muligt for lægerne at få øjnene til barnets fødselsfelt, når defekten bliver synlig fra siden. Fraværet af øjenkugler er svært at skjule, selv med lukkede øjenlåg, for ikke at nævne det faktum, at lægerne efter fødslen undersøger barnet og kontrollerer øjets reaktion i lyset.

Det kliniske billede, der opnås ved en ekstern undersøgelse, giver sandt ikke tilstrækkelige oplysninger om årsagerne og formerne for anophthalmia, og standardprøver hjælper ikke på nogen måde at fremme i denne henseende. Til hjælp kommer instrumental diagnostik, nemlig røntgenundersøgelse eller computertomogram på kraniet.

I ægte anophthalmia udover øjenkuglerne findes der heller ikke noget andet væv i synsorganet (optisk nerve, chiasm eller chiasm, ekstern leddkrop), der er histologisk bestemt, og endda blænden i knoglerens knogler, hvilket indikerer fuldstændig fravær af øjenkim. Appendagerne til disse nyfødtes øjne bevares, men har reduceret størrelse, bane og hulrum i bindehinden er små.

Øjenlågene er normalt små, ofte deformerede, som kan ses selv med det blotte øje. Den lille størrelse af palpebralfissuren og conjunctiva er også visuelt bestemt.

Denne patologi kombineres oftest med en generel underudvikling af hjernens frontområder og nedsat dannelse af nervesystemets visuelle opdelinger. Disse børn foreskrives yderligere undersøgelser for at fastslå fejlens dybde.

En imaginær anophthalmia er karakteriseret ved tilstedeværelsen af et hul, og et rudimentært øje findes i dybden af bane i form af en lille forsegling, som detekteres ved hjælp af ekkografi. Dette bekræfter igen det faktum, at synets organ blev dannet, men standsede i udviklingen på et eller andet stadium af barnets intrauterinske liv.

Røntgen- og histologiske studier spiller en stor rolle i differentialdiagnosen, som hjælper med at forstå sygdommens mekanisme og bestemme dens form. Desuden skal sygdommen differentieres fra mikroftalmi, dvs. Underudvikling af øjet, enophthalmia (dyb landing af øjet) og nogle andre misdannelser af synets organ.

[14], [15]

Behandling anophthalmi

Når et barn er født i en familie uden et eller to øjne, har forældrene et naturligt spørgsmål: hvad skal man gøre næste? Barnets udseende og mulige komplikationer, som kan undgås, kan blive en hindring i sit fremtidige liv, påvirke relationer med andre mennesker, komplicere adgang til samfundet.

For på en eller anden måde at reducere de negative virkninger af anophthalmia i en tidlig alder, anvendes proteser i kombination med brugen af antiseptika, som ikke kommer i kontakt med protesmaterialet. Faktum er, at skelet og knogler i barnets kraniet fortsætter med at vokse selv efter fødslen af et barn, derfor jo tidligere protesen installeres, jo mindre er sandsynligheden for deformitet.

Men væksten af knoglerens knogler er også årsagen til gentagne operationer, hvorigennem den eksisterende protese erstattes med en anden, noget større størrelse. Enhver operation, herunder proteser, er et traume for børnenes legeme, derfor er flere operationer betragtet som uønskede.

En vigtig præstation af moderne medicin er muligheden for injektionsbehandling, som i barndommen erstatter proteser. Mens barnet er lille og hans knogler vokser, anvendes en ikke-invasiv teknik - indførelsen af gualuronsyre i banevævet, som forhindrer den abnormale udvikling af banevævene, forhindrer udviklingen af asymmetri i ansigtet med ensidig anophthalmia.

Sådan en sikker behandling er mulig fra de første dage af et barns liv. Proceduren udføres i en ambulant klinik under lokalbedøvelse uden at give barnet meget ubehag. Protesen installeres senere, når ansigtsskelettet er væk.

Hvis det er umuligt at udføre proteser over 7 år, udføres en operation for at øge palpebralfissuren (ekstern cantomi), hvorefter det bliver muligt at anvende proteser eller implantater. Desværre, på grund af risikoen for øjenlågs deformitet efter operationen, kan sådan kirurgisk indgriben selv være årsagen til protesens umulighed i fremtiden.

[16], [17]

Forebyggelse

Sand anophthalmia betragtes som en genetisk sygdom, hvis årsager forbliver et mysterium (det er svært at sige, hvorfor et patologisk gen fremkommer og forudsige dets overførsel til afkom). Forebygge en sådan sygdom er næsten umulig, bortset fra at omhyggeligt vælge den seksuelle partner, studere hele sagens historie. Men dette skal gøres i graviditetsplanlægningsfasen. I fare er de der allerede har oplevet anophthalmia eller microphthalmia, som udvikler sig, hvis et enkelt recessivt gen er blevet videregivet til barnet.

Men udviklingen af den imaginære form for patologi kan undgås selv før barnets fødsel. Forebyggelse består i forebyggelse af infektionssygdomme (især i tidlig graviditet), regelmæssige ultralydundersøgelser, der afslører tråde i livmoderen og undgåelse af giftige og giftige stoffer på en gravides kvinde.

Erhvervet anophthalmia er oftest resultatet af en persons skødesløshed eller skødesløs holdning til deres helbred. Ved at undgå øjenskader og omgående at vende sig til en øjenlæge om sygdomme i synsorganet, kan du redde, hvad der gives til os ved fødslen, for livet, og nyde muligheden for visuelt at opfatte verden som det virkelig er.

[18], [19]

Vejrudsigt

Anophthalmia - en sygdom, hvor der er en ukorrekt manglende vision. Protesen kan skabe et normalt øje, der giver barnets udseende et kendt udseende, men det er ikke muligt at genskabe synet.

Prognosen for udviklingen af et barn med medfødt anophthalmia afhænger af patologens form (bilaterale eller ensidige) samt den hjælp, som voksne vil give til barnet (forældre, undervisere, lærere). Hvad angår livet generelt afhænger alt af comorbiditeter og misdannelser, fordi denne patologi ofte kun er et af symptomerne på komplekse sundhedsforstyrrelser.