Udviklingsmæssige anomalier i den optiske skive

Synsnerveaplasi er en sjælden, meget alvorlig patologi, hvor synsnerven slet ikke dannes, og visuelle funktioner er fraværende på grund af forsinket indvækst af axoner fra den anden neuron i peduncle af synsskålen eller på grund af for tidlig lukning af den embryonale fissur. Samtidig observeres underudvikling eller fravær af nethindens ganglielag. Oftalmoskopi afslører fraværet af synsnerveskiven og nethindekarrene i forskellige bunder. I stedet for skiven bestemmes en atrofisk zone eller en fordybning nedsænket i en pigmentrand. Processen kan være ensidig eller tosidig.

Synsnervehypoplasi er en underudvikling af synsnerveskiven forårsaget af ufuldstændig differentiering af retinale ganglionceller og et fald i antallet af axoner i den første neuron, hvor dannelsen af mesodermale og gliale elementer normalt er normal. Oftalmoskopi afslører et fald i skivediameteren til 1/3 af dens størrelse, monoton bleghed af skiven, smalle, undertiden filiforme nethindekar. Synet er dårligt, sjældent 0,1 D.

Aplasi og hypoplasi kombineres ofte med mikroftalmos, nystagmus, strabismus og udviklingsdefekter i andre organer.

Synsnervekolobomer er kraterlignende fordybninger af lysegrå farve, runde eller ovale i form, normalt med en ujævn, trindelt bund. Kolobomer kan være lokaliseret i midten eller langs kanten af disken og kombineret med koroidalt kolobom. Ved central lokalisering af kolobomet forskydes diskens vaskulære bundt kraftigt, og alle kar udgår langs kanten af kolobomet, oftere langs den nederste. De visuelle funktioner afhænger af kolobomets størrelse og placering: hvis kolobomet er dannet i projektionszonen af papillomakulærbundtet (nedre temporale kvadrant), er synet dårligt; hvis kolobomet er lille og placeret i den nasale halvdel af disken, er synet højt, op til 1,0. Synsfelterne forbliver uændrede ved små kolobomer, og tilsvarende defekter afsløres ved store.

Synsnervehullerne har en lille diameter, men dybe (op til 4-5 mm) mørkegrå formationer, der er tydeligt synlige under biomikroskopi. Under spaltebelysning "dykker" en lysstråle, der passerer hen over hullet, ned i denne fordybning og laver en næbformet bøjning. Mekanismen for hullets dannelse er som følger. Normalt brækker nethinden af ved kanten af disken og trænger ikke dybt ind i synsnervevævet. Ved denne patologi er et segment af nethinden dog indlejret i synsnerven, og der dannes et hulle på dette sted. Med andre ord er der et rudiment af nethinden i bunden af hullet. Anomalien påvirker muligvis ikke de visuelle funktioner og er et tilfældigt fund under undersøgelse af patienten. Men hvis hullet er lokaliseret i den temporale halvdel af disken, kan der udvikles central serøs korioretinopati og sekundære dystrofiske forandringer i makula med et betydeligt fald i synet. Central serøs korioretinopati kan manifestere sig i ungdomsårene eller senere i livet. Anomalien er ensidig.

Skrå skiver

Denne patologi skyldes det skrå forløb af synsnervens senehindekanal. Under oftalmoskopi har synsnerven en aflang oval form, og fra den temporale side er en senehindekegle synlig, der ligner en myopisk, og fra den modsatte side en disk af mættet farve, der stikker ud over nethindens niveau med slørede kanter. Alt diskens væv er forskudt mod næsen. Øjets brydning er ofte hypermetropisk med astigmatisme. Visuelle funktioner med korrektion kan være høje. Differentialdiagnostik udføres ved neuritis og initiale kongestive disker. Anomalien er i de fleste tilfælde bilateral.

Pigmentering af den optiske disk

Normalt er der ingen pigmentholdige celler i vævet i synsnerveskiven, og skiven har en karakteristisk gul-lyserød farve. Omkring skivens omkreds, mere på den temporale side, kan der være en pigmentophobning i form af en ring eller halvcirkel. Ved patologiske tilstande detekteres også pigmentdannelser i synsnervevævet. De ligner pigmentpletter, prikker, spor og bueformede striber. Der er beskrevet et tilfælde af diffus pigmentering af skiven, som var farvet gråsort. Sådanne patienter bør være under ambulatorisk observation.

Myeliniserede fibre

Myelinfibre er normalt placeret i den retrobulbære, dvs. intraorbitale, del af synsnerven, uden at trænge ind i øjeæblet. Ved udviklingsanomalier kommer nogle af myelinfibrene ind i øjet, efter ganglioncellernes axoner. I fundus defineres de som skinnende mælkehvide fibre placeret langs kanten af disken. Disse fibre beskrives normalt som "hvidflammetunger" med varierende grad af udtryk og tæthed. Nogle gange dækker de nethindens centrale kar betydeligt. Diagnostik er ikke vanskelig.

Optisk disk drusen

Druser observeres i et eller, oftere, i begge øjne og er lysegule formationer med en rund form, der ligner sagofrø. De kan være enkelte og overfladiske, hvorefter de er lette at diagnosticere, men nogle gange er druser placeret dybt i vævet, og hele disken er som om den er stoppet ud. I sådanne tilfælde har disken slørede eller buede kanter, stikker ud, fysiologisk udgravning er fraværende, hvilket resulterer i, at diagnosen er vanskelig, og differentialdiagnose er påkrævet, hvor direkte biomikroskopi med brug af filtre hjælper. I særligt vanskelige tilfælde udføres fluorescensangiografi, som bemærker fokal hyperfluorescens af disken i henhold til drusenzonerne. Øjenfunktionerne er muligvis ikke forringede, men med et stort antal druser indsnævres synsfeltets grænser. Det skal bemærkes, at aldersrelaterede ændringer i diskvævet i sådanne øjne opstår tidligt. Patologien er baseret på en forstyrrelse af metaboliske processer med dannelsen af kolloide stoffer - mukopolysaccharider.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Symptomet på "morgenglød"

Det oftalmoskopiske billede er karakteriseret ved en hævet, paddehatformet optisk disk, omkring hvilken der er en ujævnt pigmenteret, hævet kam af ændret koroidalt og retinalt væv. De visuelle funktioner er variable.

Dobbelt (delt) optisk disk

Anomalien er ekstremt sjælden. I alle de beskrevne tilfælde var processen ensidig. To diske kan kun røre hinanden ("tynd talje") eller næsten smelte sammen ("bred talje"). Hver disk har sit eget vaskulære system med unormale variationer. Den ene disk kan være tæt på normal i størrelse og udseende, og den anden er betydeligt mindre, eller begge er små (hypoplasi). Opdelingen af synsnerven vedrører ikke kun dens synlige del - disken, men også de intrakranielle sektioner. Synet er normalt dårligt (inden for hundrededele).

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Forstørrede diske (megalopapilla)

Medfødt patologi, ofte bilateral. Normalt varierer diameteren af synsnerveskiven fra 1,2 til 1,9 mm, i gennemsnit 1,5-1,6 mm. Ved denne patologi observeres en stigning i skivediameteren til 2,2-2,5 mm uanset øjets refraktion. Oftalmoskopi afslører et karakteristisk billede: store skiver med en rig grå-lyserød farve stikker markant ud over nethindens niveau, skivens kanter er skyggefulde, "kæmmede", den omgivende nethinde har radial striation. Karrene synes at glide af skiven, hvilket skaber en karakteristisk bøjning. Det arteriovenøse forhold er uændret, men øget veneforvrængning ses ofte. I nogle tilfælde afsløres en anomali i forgreningen af karrene på skiven - en spredt type deling, hvorimod den normalt er dikotom. Processen er baseret på overdreven proliferation af gliavæv - glial hyperplasi. Dette kan være en konsekvens af utilstrækkelig omvendt udvikling af de embryonale processer i dannelsen af synsnervehovedet.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Pseudo-stagnerende diske

Denne patologi er en type megalopapiller. Billedet, der ses ved oftalmoskopi, ligner billedet af diskusprolapser. Forstørrede diskusprolapser stikker ud over nethindens niveau, har en rig grå-lyserød farve og slørede kanter, men i modsætning til diskusprolapser er der ingen blødninger eller andre ekstravasater. Det oftalmoskopiske billede er stabilt gennem hele patientens liv.

Pseudoneuritis

Dette er også en type synsnervegliose, men graden af glialvævsudvikling er endnu lavere end ved pseudostagnation. Billedet observeret under oftalmoskopi ligner billedet ved optisk neuritis: mættet diskfarvning, slørede grænser, fremtrædende plads, men i modsætning til neuritis er der ingen ekssudativ effusion eller blødning. Det oftalmoskopiske billede er også stabilt gennem hele livet. Biomikroskopi af disken ved hjælp af filtre spiller en vigtig rolle i differentialdiagnostik. Synsfunktionerne forbliver høje (0,4-0,8). Det perifere syn er uændret, eller der detekteres en forøgelse af den blinde vinkel.

Anomalier i udviklingen af synsnervekarrene

Forskellige varianter af anomalier i synsnervens arterielle og venøse systemer beskrives: spiralformet og løkkeformet forløb af kar med dannelse af arteriovenøse og venovenøse anastomoser, sammenfiltring af synsnerven med kar.

Præpapillære membraner

Over synsnerveskiven dannes gennemsigtige film, nogle gange forbundet med resterne af glaslegemearterien. Graden af membrandensitet kan variere. Ved udtalt komprimering er synsnerveskiven ikke tydeligt synlig. Differentialdiagnostik udføres med ekssudativ effusion i de bageste lag af glaslegemet.