Hornhindeanomalier: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Anomalier i hornhindens udvikling udtrykkes ved ændringer i dens størrelse og form.

Megalocornea - en kæmpe hornhinde (diameter over 11 mm) - er undertiden en familiær arvelig anomali. I dette tilfælde er der ingen anden patologi.

En forstørret hornhinde kan ikke kun være en medfødt, men også en erhvervet patologi. I dette tilfælde øges hornhindens størrelse sekundært ved tilstedeværelse af ukompenseret glaukom i en ung alder.

Mikrohornhinde - en lille hornhinde (5-9 mm i diameter) - kan være enten en ensidig eller tosidig anomali. I sådanne tilfælde er øjeæblet også reduceret i størrelse (mikroftalmos), selvom der er tilfælde af en lille hornhinde i øjne af normal størrelse. Med en usædvanlig lille eller stor hornhinde er der en prædisposition for udvikling af glaukom. Som en erhvervet patologi ledsages et fald i hornhindens størrelse af subatrofi af øjeæblet. I disse tilfælde bliver hornhinden uigennemsigtig.

Embryotoxon er en ringformet hornhindeuklarhed, der er placeret koncentrisk i forhold til limbus. Den minder meget om arcus senilis. Behandling er ikke nødvendig.

En flad hornhinde kan kombineres med mikrohornhinde, dens refraktion er reduceret (28-29 dioptrier), der er en prædisposition for øget intraokulært tryk på grund af indsnævring af den forreste kammervinkel.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Irispatologi forbundet med posterior embryotoxon

Riegers anomali

• Hypoplasi af iris' mesodermale lag.
• Iridotrabekulære bånd til Schwalbe-linjen.
• Posterior embryotoxon.
• Ektropion af årehinden.
• Kolobom af iris.
• Høj nærsynethed.
• Nethindeløsning.
• Grøn stær - mindst 60% af tilfældene.
• Hornhindeuklarheder er normalt små i størrelse og placeret i periferien.
• Posterior keratokonus.
• Katarakter er lokale uklarheder i linsens kortikale lag, der har ringe effekt på synsskarpheden.
• Anomalier i synsorganerne: skrå synsorgan, myeliniserede fibre.

Riegers syndrom

Rieger syndrom er karakteriseret ved okulære symptomer på Rieger-anomali og systemiske manifestationer, herunder:

• hypoplasi i overkæben;
• kort filtrum;
• tandpatologi - små, koniske tænder med brede huller i tandrækken, delvis anodonti;
• navlestrengs- og lyskebrok;
• hypospadi;
• isoleret hormonel mangel;
• hjerteklappedefekter.

Patologi på kromosom 6, deletion af kromosom 13 (4q25-4q27) blev påvist. Sygdommen nedarves autosomalt dominant. Samtidig glaukom forekommer med en hyppighed på 25 til 50%.

I de fleste tilfælde nedarves sygdommen autosomalt dominant; i 30% forekommer der nyopståede mutationer og sporadisk forekomst af anomalien.

Andre syndromer, der involverer udviklingsforstyrrelser i det forreste segment, omfatter:

• Michels syndrom. En sygdom med en autosomal recessiv arveform. Kombinerer læbe-ganespalte i kombination med epicanthus, telecanthus, ptose, telangiektasi af konjunktivalkarrene, perifer hornhindeuklarhed, iridocorneal adhæsioner og nedsat intelligens.
• Oculo-dento-digital syndrom. Et autosomalt dominant syndrom, der omfatter mikroftalmos, irishypoplasi, vedvarende pupilmembran, lille næse og hypoplasi af alae nasi, forsnævring og forkortelse af palpebralfissura, telecanthus, epicanthus, sparsomme øjenbryn, emaljehypoplasi, camptodactyli eller syndactyli. Kombinationen af abnormalitet i forkammervinkel med iridodysgenesi prædisponerer berørte personer for glaukom.

Total hornhinde-remodellering

Flad hornhinde

Diagnosen flad cornea stilles, når corneakrumningen er i området 20-40 D. Keratometridata overstiger normalt ikke de tilsvarende sclera-indikatorer. Anomalien kan være enten ensidig eller tosidig. Flad cornea kan være ledsaget af infantil glaukom, aniridi, medfødt katarakt, ektopi lentis, colobom, blå sclera-symptomer, mikroftalmos og retinal dysplasi. Arvetypen kan være enten autosomal dominant eller autosomal recessiv.

Lokale og diffuse hornhindeuklarheder

• Medfødt glaukom.
• Sklerohornhinde.
• Hornhindedystrofier (især medfødt arvelig endoteldystrofi).
• Svær dysgenese i øjets forreste segment.
• Kemisk skade.
• Føtalt alkoholsyndrom.
• Infektiøs keratitis (se kapitel 5).
• Ikke-infektiøs keratitis (se nedenfor).
• Hudsygdomme.
• Mukopolysakkaridose.
• Cystinose.

Perifere hornhindeuklarheder

Dermoid

Dermoidcyster, lokaliseret i periferien af hornhinden, indeholder normalt bindevævskollagen og epitelvæv, hvilket giver dem udseendet af tætte hvidlige formationer. Epibulbære dermoidcyster er placeret på conjunctiva, sclera, cornea eller i limbusområdet. De kan være en isoleret patologi, eller de kan være en del af symptomkomplekset ved cirkulært dermoidsyndrom - skade forårsaget af dermoider af hele limbusomkredsen, 360°. Nogle gange kombineres corneale dermoidcyster med dermoider i conjunctiva og sclera, hvilket forårsager forekomsten af corneal astigmatisme, amblyopi og strabismus.

Sklerohornhinde

Medfødt bilateral vaskulariseret perifer hornhindeuklarhed, ofte asymmetrisk. I 50% af tilfældene er lidelsen sporadisk, og i 50% nedarves den autosomal recessivt. Kan være ledsaget af andre patologier i synsorganet, herunder:

• mikrohornhinde;
• flad hornhinde;
• grøn stær;
• forkammer vinkel dysgenese;
• strabismus;
• nystagmus.

I sjældne tilfælde ledsages det af sådanne generelle lidelser som:

• rygmarvsbrok;
• mental retardering;
• cerebellar patologi;
• Hallerman-Streiff syndrom;
• Mietens syndrom;
• Smith-Lemli-Opitz syndrom;
• osteogeneseforstyrrelse;
• arvelig osteomyodysplasi - med dette syndrom, hvis glaukom ikke tilføjes, opretholdes normalt høj synsstyrke.

Central hornhindeuklarhed

Peters Anomali

Normalt en bilateral lidelse karakteriseret ved centrale uklarheder i hornhinden med en klar periferi. Forandringer i hornhinden ledsages ofte af grå stær. Anomalien kan være isoleret eller kombineret med andre visuelle patologier, herunder:

• grøn stær;
• mikrohornhinde;
• mikroftalmos;
• flad hornhinde;
• kolobomer;
• mesodermal dystrofi af iris.

I nogle tilfælde er denne patologi en del af symptomkomplekset ved Peters syndrom "plus", som omfatter kort statur, læbe- eller ganespalte, høreproblemer og udviklingsforsinkelser.

Andre syndromer karakteriseret ved Peters anomali:

• føtalt alkoholsyndrom;
• ringpatologi af kromosom 21;
• delvis deletion af den lange arm af kromosom 11;
• Warburg syndrom.

Behandling af Peters' anomali sigter mod at identificere og behandle samtidig glaukom og, hvis muligt, sikre gennemsigtighed af hornhindens optiske centrum. Resultaterne af penetrerende keratoplastik for Peters' anomali er fortsat utilfredsstillende. De fleste forfattere angiver, at keratoplastik kun er indiceret i tilfælde af alvorlig bilateral hornhindeskade. I tilfælde af uklarheder i hornhindens og linsens centrale zone kan optisk iridektomi udføres.

Posterior keratokonus

Et sjældent medfødt bilateralt syndrom, der ikke har tendens til at progrediere. Krumningen af hornhindens forreste overflade ændres ikke, men der ses en fortykkelse af hornhindens stroma, hvilket øger krumningen af dens bageste overflade. Som følge af disse ændringer opstår myopisk astigmatisme.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Primær patologi af den forreste kammervinkel

Den bageste kant af Descemets membran er markeret af Schwalbes ring. Dens forreste kant, der fremstår som en smal gråhvid linje, kan ses under tonioskopi og er kendt som den posteriore embryotoxopa.

Posterior embryotoxon findes i det gonioskopiske billede af mange raske øjne. I tilfælde af udviklingsforstyrrelser i det forreste segment er posterior embryotoxon dog inkluderet i symptomkomplekset for flere kendte syndromer.

Axenfeld-anomali

Axenfeld-anomali omfatter posterior embryotoxon i kombination med iridogoniodysgenese (fusion af irisroden med Schwalbe-ringen). Den kan være sporadisk oprindelig eller arves autosomalt dominant. Glaukom udvikles i 50% af tilfældene.

Medfødt glaukom

Det er en blokade af den trabekulære zone af cellulære elementer, der ikke blev absorberet under embryogenesen.

Alagille syndrom

En autosomal dominant lidelse karakteriseret ved medfødt intrahepatisk galdegangshypoplasi, der forårsager gulsot. Posterior embryotoxon er synlig hos over 90% af patienterne. Fundus er lysere end normalt. Synsdruser er ofte til stede. Associerede lidelser omfatter spinale misdannelser (sommerfugleformede forreste buer), kardiovaskulære misdannelser, dybtliggende øjne, hypertelorisme og spids hage. Associeret pigmentær retinopati kan være forårsaget af vitamin A- og E-mangel.