Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Årsager til cerebellar ataksi
Sidst revideret: 04.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Cerebellar ataksi (ætiologisk klassificering)
I. Dysgenese af lillehjernen
- Hypoplasi
- Dandy-Walker-misdannelse
- Arnold-Chiari-misdannelse
II. Arvelige og degenerative sygdomme
- Lagringssygdomme: lipidoser, glykogenmetabolismeforstyrrelser, leukoencefalopati (abetalipoproteinæmi Bassen-Kornzweig, Refsums sygdom, Tay-Sachs sygdom, Niemann-Picks sygdom, metakromatisk leukodystrofi, ceroid lipofuscinose, sialidose, Laforas sygdom)
- Forstyrrelser i aminosyremetabolismen, mitokondrieenzymmangel og andre metaboliske forstyrrelser (mangel på transcarbamylase, argininsuccinat, arginase; Hartnup sygdom, Leigh sygdom, pyruvatdehydrogenasemangel, mitokondriemyopati).
- Kromosomale lidelser (Von Hippel-Lindaus sygdom, ataksi-telangiektasi)
- Multipel systematrofi
- Wilson-Konovalovs sygdom
- Autosomal recessiv (Friedreichs ataksi, tidligt debuterende ataksi), autosomal dominant (dentatio-rubro-pallido-Lewis atrofi, Machado-Joseph sygdom, episodiske ataksier type 1 og type 2) og X-bundet recessiv spinocerebellar ataksi.
III. Erhvervede metaboliske og ernæringsmæssige forstyrrelser
- Toksiner
- Underernæring og syndromer forbundet med alkoholisme (alkoholisk cerebellar degeneration, E-vitaminmangel)
IV. Infektioner
- Virusinfektioner (subakut skleroserende panencephalitis, skoldkopper, mæslinger, parainfluenzainfektioner, herpes simplex, postinfektiøs dissemineret encephalomyelitis, fåresyge, cytomegalovirusinfektion)
- Ikke-virale infektioner (toxoplasmose, mycoplasmainfektion, legionærsyge)
- Prionsygdomme (Creutzfeldt-Jakobs sygdom, Gerstmann-Straeusslers sygdom)
V. Vaskulære sygdomme
- Hæmoragisk slagtilfælde
- Iskæmisk slagtilfælde
VI. Tumorer
- Primære tumorer (astrocytom, medulloblastom, neurom, meningiom)
- Metastatisk tumor
- Paraneoplastisk cerebellar lidelse
VII. Demyeliniserende sygdomme
- Centralnervesystemet (multipel sklerose)
- Det perifere nervesystem (Miller Fisher syndrom)
VIII. Basilar migræne
IX. Iatrogen (lægemiddelinduceret) ataksi
- Diphenin
- Carbamazepin
- Barbiturater
- Litium
- Piperazin
- Andre
Cerebellar ataksi (nogle kliniske markører for sygdomme)
Nedsat bevidsthed:
Cerebellar blødning eller infarkt; forgiftning; ikke-konvulsiv status epilepticus.
Mental retardering:
Ataktisk cerebral parese; medfødt ataksier; nogle tidligt debuterende arvelige ataksier; xeroderma pigmentosum.
Demens:
Hydrocephalus; nogle "degenerative" ataksier; Gerstmann-Sträussler syndrom; Creutzfeldt-Jakobs sygdom.
Synsnerveatrofi:
Multipel sklerose; Friedreichs ataksi; andre arvelige ataksier; alkoholisme.
Retinopati:
Nogle arvelige ataksier; mitokondrielle encefalopatier.
Øjenbevægelsesapraxin (okulær motorisk apraksi): ataksi-telangiektasi.
Supranukleær oftalmoplegi:
Autosomal dominant ataksie; idiopatisk sent indsættende ataksie; hexosaminidasemangel; Niemann-Picks sygdom (type C).
Internukleær oftalmoplegi:
Multipel sklerose; Wernickes encefalopati (sjælden); "degenerative" ataksier.
Ptose, lammelse af de ydre øjenmuskler:
Mitokondrielle encefalomyopatier; Wernickes encefalopati; Leighs sygdom.
Lammelse af III, IV og VI kranienerver:
Infarkt; blødning; multipel sklerose; pladsoptagende proces i den bageste kraniale fossa.
Okulær flagren, opsoklonus:
Viral cerebellitis; paraneoplastiske syndromer.
Nedadgående nystagmus:
Processer i området omkring foramen magnum; "degenerativ" ataksi.
Ekstrapyramidale syndromer (dystoni, chorea, muskelrigiditet):
Wilson-Konovalovs sygdom; dominant arvelig og sporadisk sent indsættende ataksier; ataksi-telangiektasi.
Myoklonus:
Mitokondrielle encefalomyopatier; multipel carboxylase-mangel; ceroid lipofuscinoser; sialidose; Ramsay Hunt syndrom; ikke-konvulsiv status epilepticus; visse autosomalt dominante ataksier.
Hyporefleksi eller arefleksi, ofte med nedsat proprioception og vibrationssans:
Friedreichs ataksi; andre arvelige eller "degenerative" ataksier; alkoholisk cerebellar degeneration; E-vitaminmangel; hypothyroidisme; ataksi-telangiektasi; xeroderma pigmentosum; leukodystrofier; Miller Fisher syndrom.
Døvhed:
Nogle arvelige ataksier; mitokondrielle encephalomyelopatier.
Skrøbeligt, skrøbeligt hår:
Argininsuccinase-mangel (en arvelig autosomal recessiv lidelse) karakteriseret ved forsinket fysisk og mental udvikling; epilepsi; ataksi; nedsat leverfunktion; skørt og plettet hår; og øget udskillelse af argininsuccinsyre.
Hårtab:
Thalliumforgiftning; hypothyroidisme; adrenoleukomyeloneuropati.
Lav hårgrænse:
Misdannelse i området omkring kraniovertebral overgangen og foramen magnum.
Hudforandringer:
Telangiektasier, især i bindehinden, næse, ører, bøjeflader i ekstremiteterne (ataksi-telangiektasi); lysfølsomhed, hudtumorer (pigmenteret xerodermi); pellagra-lignende udslæt (Hartnups sygdom); tør hud (hypothyroidisme, Refsums sygdom, kokainsyndrom); pigmentering (adrenoleukomyeloneuropati).
Ændringer i øjenområdet:
Telangiektasier; Kayser-Fleischer-ringen (Wilson-Konovalovs sygdom); retinalt angiom (Von Hippel-Lindaus sygdom, ledsaget af cerebellære hæmangiomer); katarakt (medfødt røde hunde, kolesterolose, Sjögren-Larsons syndrom, mitokondriel encefalomyopati); aniridi (Gilepsie syndrom, manifesteret ved medfødt fravær af iris, mental retardering og cerebellar ataksi).
Feber:
Feber kan forstærke manifestationerne af intermitterende metabolisk ataksi; feber kan være en manifestation af cerebellar absces, viral cerebellitis, cysticercose.
Opkastning:
Cerebellar blødning eller infarkt; akut demyelinisering; pladsoptagende læsion i den posteriore fossa; intermitterende metabolisk ataksi.
Hepatosplenomegali:
Niemann-Picks sygdom type C; Wilson-Konovalovs sygdom; alkoholisme; visse metaboliske ataksier i barndommen.
Hjertesygdom (kardiomyopati; ledningsforstyrrelser): Friedreichs ataksi.
Kort statur:
Mitokondriel encefalomyopati, ataksi-telangiektasi, kokainsyndrom, Sjögren-Larsens syndrom.
Hypogonadisme:
Recessiv ataksi med hypogonadisme; mitokondriel encefalomyopati; ataksi-telangiektasi; adrenoleukomyeloneuropati; Sjögren-Larsens syndrom.
Skeletdeformiteter:
Friedreichs ataksi; Sjögren-Larsens syndrom og andre tidligt debuterende cerebellare degenerationer; arvelige sensoriske og motoriske neuropatier.
Immunforsvarssvigt:
Ataksi-telangiektasi; multipel carboxylase-mangel.
Spiseforstyrrelser:
E-vitaminmangel; alkoholisme.
[