Årsager til cerebellær ataxi

Ataxia af cerebellar (etiologisk klassifikation)

I. dysgenese cerebellum

1. hypoplasi
2. Dandy Walker misdannelse
3. Arnold-Chiari misdannelse

II. Arvelige og degenerative sygdomme

1. Opbevaring sygdomme: lipidoses, forstyrrelser af glykogen metabolisme, leukoencefalopati (abetalipoproteinæmi bas Korntsveyga, Refsums sygdom, Tay-Sachs sygdom, Niemann-Picks sygdom, leukodystrofi metohromaticheskaya, ceroid lipofuscinose, sialidosis, Laforêt sygdom)
2. Overtrædelser af aminosyremetabolismen, mitokondrie enzymmangel og andre metaboliske lidelser (mangel transkarbamilazy, argininsuktsinazy, arginase, Hartnupa sygdom (Hartnup), Leigh sygdom (Leigh), pyruvatdehydrogenase-mangel, mitokondrie myopati).
3. Kromosomforstyrrelser (Gippel-Lindau-sygdom, ataxi-telangiektasi)
4. Multipel systemisk atrofi
5. Wilson-Konovalovs sygdom
6. Autosomal recessiv (Friedreichs ataksi, ataksi med tidlig debut), autosomal dominant (rubren-tandede-pallido-Lewis atrofi, Machado-Joseph sygdom, episodisk ataksi type 1 og type 2) og X-stseplennnnaya recessive spinotsrebellyarnaya ataksi.

III. Erhvervede metaboliske og ernæringsmæssige lidelser

1. toksiner
2. Manglende ernæring og syndrom forbundet med alkoholisme (alkoholisk cerebellar degeneration, vitamin E mangel)

IV. Infektion

1. Virale infektioner (subakut skleroserende panencefalitis, skoldkopper, mæslinger, parainfluenza infektion, herpes simplex, post-infektiøs dissemineret encephalomyelitis, fåresyge, cytomegalovirus infektion)
2. Ikke-virale infektioner (toxoplasmose, mycoplasmisk infektion, legionærernes sygdom)
3. Prionsygdomme (Creutzfeldt-Jakobs sygdom, Gerstman-Streusler-sygdom)

V. Vaskulære sygdomme

1. Hæmoragisk slagtilfælde
2. Iskæmisk slagtilfælde

VI. Tumorer

1. Primære tumorer (astrocytom, medulloblastom, neurinia, menigom)
2. Metastatisk hævelse
3. Paranoplastisk læsion af cerebellum

VII. Demyeliniserende sygdomme

1. Centralnervesystemet (multipel sklerose)
2. Perifert nervesystem (Miller Fisher Syndrome)

VIII. Basilar migræne

IX. Iatrogen (lægemiddel) ataksi

1. barbiphen
2. carbamazepin
3. Barbituratı
4. lithium
5. piperazin
6. andre

Cerebellar ataxi (nogle kliniske sygdomsmarkører)

Forringet bevidsthed:

Blødning eller hjerneinfarkt; forgiftning; anonzodorosis status epilepticus.

Psykisk retardation:

Atactic cerebral parese; medfødt ataksi nogle arvelige ataksi med tidlig start pigmenteret xeroderma.

Demens:

Hydrocephalus; nogle "degenerative" ataxier Gerstman-Streusler syndrom; Creutzfeldt-Jakob sygdom.

Atrofi af optisk nerve:

Multipel sklerose; Friedreichs ataxi; anden arvelig ataxi; alkoholisme.

Retinopati:

Nogle arvelige ataxier; mitokondriel encefalopati.

Apraxin øjenbevægelser (okular motor apraxi): ataxia-telangiectasia.

Supranukleær oftalmoplegi:

Autosomal dominant ataxi; idiopatisk ataksi med forsinket begyndelse; hexosaminidasemangel Nyman-Pick-sygdom (type C).

Interernal oftalmoplegi:

Multipel sklerose; Wernicke's encefalopati (sjældent); "Degenerativ" ataxi.

Ptosis, lammelse af øjets ydre muskler:

Mitokondriel encephalomyopati; encefalopati Wernicke; Leems sygdom

Lammelse III, IV og VI i kranierne:

Hjerteanfald; blødning; multipel sklerose; volumetrisk proces i den bakre cranial fossa.

Oculus flutter, opsoclonus:

Viral Cerebellitis; paraneoplastiske syndromer.

Nystagmus, "slå ned":

Processer i regionen af de store occipital foramen; "Degenerativ" ataxi.

Ekstrapyramidale syndromer (dystoni, chorea, muskelstivhed):

Wilson-Konovalovs sygdom; dominant-arvet og sporadisk ataxi med forsinket begyndelse; ataksi teleangioek-tazii.

Myoklonus:

Mitokondriel encephalomyopati; multiple insufficiens af carboxylase; ceroid lipofuscinoses; sialidosis; Ramsay Hunt's syndrom; unconvulsiv status epilepticus; nogle autosomale dominerende ataxi.

Hyporeflexi eller areflexi, ofte med et fald i pro-befrugtning og vibrerende følelser:

Friedreichs Ataxia; anden arvelig eller "degenerativ" ataxi alkoholisk cerebellar degeneration; insufficiens af E-vitamin hypothyroidisme; ataksi-telangiectasia; pigment xeroderma; leukodystrofi; Miller Fisher syndrom.

Døvhed:

Nogle arvelige ataxier; mitokondriel encephalomyelopati.

Fragile, skøre hår:

Manglende argininsuccinase (arvelig autosomal recessiv sygdom), manifesteret af en forsinkelse i fysisk og mental udvikling; epilepsi; ataksi; nedsat leverfunktion skørt og voksende hår; øget udskillelse af arginin-ravsyre.

Hårtab:

Thalliumforgiftning; gipotireoz; adrenoleykomieloneyropatiya.

Lav kant på håret:

Misdannelse i området af kraniovertebral krydset og de store occipital foramen.

Hudændringer:

Teleangiectasi, især i bindehinden, næse, ører, bøjningsflader i ekstremiteterne (ataxia-telangiectasia); lysfølsomhed, hudtumorer (pigmenteret xeroderma); pellagrope-lignende udslæt (Hartnup-sygdom); tør hud (hypothyroidisme, Refsums sygdom, kokain syndrom); pigmentering (adrenoleukomyelonuropati).

Ændringer i øjenområdet:

Telangiectasia; Kaiser-Fleischerringen (Wilson-Konovalovs sygdom); Retinal angiom (Gippel-Lindau sygdom ledsaget af cerebellar hemangiomer); katarakter (medfødt rubella, kolesterol, Sjogren-Larson syndrom, mitokondriel encephalomyopati); aniridier (Zhilepsysyndrom, manifesteret ved medfødt mangel på iris, forsinket mental udvikling og cerebellær ataxi).

Feber:

Feber kan øge manifestationerne af intermitterende metabolisk ataxi; feber kan være en manifestation af cerebellær abscess, viral cerebellitis, cysticarcosis.

Opkastning:

Blødning eller hjerneinfarkt; akut demyelinering volumetrisk proces i den bakre kraniale fossa; Intermitterende metabolisk ataksi.

Hepatosplenomegali:

Niman-Pick's sygdom, type C; Wilson-Konovalovs sygdom; alkoholisme; nogle metaboliske ataksi af barndommen.

Hjertesygdomme (kardiomyopati, ledningsforstyrrelser): Friedreichs ataksi.

Lav vækst:

Mitokondriel encephalomyopati, ataxi-telangiectasi, kokain syndrom, Sjogren-Larsen syndrom.

Gipogonadizm:

Resessiv ataxi med hypogonadisme; mitokondriel encephalomyopati; ataksi-telangiectasia; adrenoleykomieloneyropatiya; Sjögren-Larsens syndrom.

Deformationer af skeletet:

Friedreichs Ataxia; Sjogren-Larsens syndrom og andre cerebellære degenerationer med tidlig indtræden; arvelige sensoriske og motoriske neuropatier.

Immundefekt:

Ataksi-telangiectasia; multiple carboxylase mangel.

Forstyrrelse af ernæring:

Utilstrækkelighed af E-vitamin alkoholisme.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]