Medfødt amputation

Medfødte amputationer er tværgående eller langsgående lemfejl i forbindelse med primær vækstvanskel eller sekundær intrauterin ødelæggelse af normale embryonale væv.

Medfødt amputation er fraværet af et lem eller en del af det ved fødslen. Etiologi forbliver ofte ukendt, men de kendte årsager er teratogener (fx thalidomid) og fostervandsforstyrrelser.

Ved tværgående defekter mangler alle elementer, der normalt ligger under et bestemt niveau, og lemmerne ligner en amputationsstub. For eksempel udvikler proksimal femur og acetabulum ikke med proximal femdomfocomelia; graden af defekt kan variere. Longitudinale amputationer indbefatter karakteristiske reduktionsforstyrrelser i udviklingen (for eksempel fuldstændig eller delvis fravær af radius, fibulær eller tibia). De kan udvikle sig som en del af syndromer, VACTERL [tidligere VATER: vertebrale anomalier, atresi af anus, misdannelser af hjertet, tracheoesophageal fistel, nyreanomalier, lemmer abnormiteter (f.eks aplasi af radius)]. Kan også mærkes børn med tværgående eller langsgående defekter ved reduktion hypoplasi eller opdele knogler synostose, fordobling, forstuvninger og andre knogledefekter. En eller flere lemmer kan blive påvirket, mens typen af defekt kan være forskellig på forskellige lemmer. Anomalier af CNS er sjældne. Radiografi er nødvendig for at fastslå hvilke knogler der er påvirket.

Behandlingen består overvejende af proteser, hvilket er af største betydning ved enhver medfødt amputation af underekstremiteterne eller med helt eller delvist fraværende øvre lemmer. Hvis nogen motoraktivitet i hånd eller hånd bevares, uanset hvor alvorlig abnormiteten er, bør den funktionelle reserve undersøges grundigt, inden proteser eller kirurgi anbefales. Den terapeutiske amputation af ethvert lem eller en del af det bør kun anbefales efter evaluering af tabets funktionelle og psykologiske betydning, og hvis dette er nødvendigt for proteserne.

Præsten i overbenet skal udformes på en sådan måde, at der udføres det størst mulige antal funktioner, således at antallet af hjælpemidler kan minimeres. Børn bruger protesen mest succesfuldt, når proteserne udføres tidligt og protesen bliver en integreret del af deres krop under udvikling. Apparater, der anvendes til spædbørn, skal være så enkle og uhåndterlige som muligt, som f.eks. En krog, ikke en bioelektrisk arm. Med effektiv ortopædisk og støttende støtte fører de fleste børn med medfødte amputationer et normalt liv.

[1], [2], [3], [4]