Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Medfødt angioødem: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Medfødt angioneurotisk ødem er en konsekvens af mangel (type 1, i 85% af tilfældene) eller dysfunktion (type 2 i 15% af tilfældene) C1-inhibitor-protein, der regulerer aktivering af komplement ved den klassiske pathway.
Det er arvet af et autosomalt dominerende træk. Insufficiens af C1-hæmmer udvikler sig, når komplement forbruges i neoplastiske processer, eller når autoantistoffer produceres til hæmmer C1 i monoklonale gammopatier (erhvervet svigt). Angreb fremkaldes af traumer, en viral infektion, forværret af følelsesmæssig stress.
Symptomer og tegn er de samme som med angioødem, bortset fra at ødem udvikler sig, indtil komplementkomponenterne forbruges; ofte påvirker mave-tarmkanalen, der er kvalme, opkastning, kolik, tegn på intestinal obstruktion.
Diagnosen er baseret på detektion af et lavt niveau af C2 og C4 (substrater af inhibitor C1), et normalt C1q-niveau (C1-fragment) og en reduceret funktion af inhibitor C1. Med type 1 sygdom er niveauet af inhibitor C1 lavt; ved type 2 - normal eller forøget. I tilfælde af erhvervet C1-deficient er C1-niveau q lav.
Behandling er opløselige androgener (fx stanozolol 2 mg pr os, tre gange om dagen, eller 200 mg danazol pr os, tre gange om dagen) til stimulering hepatiske syntese af C1-inhibitor. Nogle eksperter anbefaler udnævnelsen af frisk frosset plasma umiddelbart før dental eller andre medicinske procedurer til at forhindre angreb, men denne fremgangsmåde er ikke anvendt i hverdagspraksis og i teorien kan fremprovokere anfald på grund af modtagelse af substrater for hævelse. Som en nød udvikles en oprenset C1-hæmmer og en rekombinant C1-hæmmer.
[