Megalocortia og microcornea

Da forskellige væv i det fremre segment af øjet er udsat for de samme effekter, er medfødt hornhindepatologi ofte kombineret med patologiske ændringer i iris og / eller glaukom.

På trods af sygdommens specifikke kliniske manifestationer for hver enkelt struktur er der i alle tilfælde fælles træk. Mulig genetisk forudbestemmelse af fremkomsten af isolerede læsioner i det forreste segment eller en kombination af anomalier i udviklingen af synets organ med generel patologi. Udviklingsforstyrrelser forekommer også som følge af toksisk skade (herunder føtalt alkoholsyndrom).

[1], [2], [3]

Megalokornea

Megalocornea er defineret som en tilstand, hvor hornhovedets vandrette diameter overstiger 13 mm og har tendens til ikke at øge yderligere. Intraokulært tryk er inden for normale grænser. Kornets struktur og tykkelse ændres som regel ikke. Andre manifestationer af dette bilaterale syndrom kan indbefatte arcus juvenilis, mosaikdystrofi af hornhinden, pigmentdispersion, katarakt og linsubluxation. Den overvældende type brydning er lav grad myopi og astigmatisme, såvel som emmetropia. I de fleste tilfælde afviger udviklingen af visuelle funktioner ikke fra normen. Ofte har sygdommen en X-linked form for arv; Det patologiske gen er lokaliseret på den lange arm af X-kromosomet i regionen Xql2-q26. Der er rapporter om autosomal recessiv og autosomal dominerende arvstype.

Måske en kombination af megalocornea med sådanne almindelige sygdomme som:

• ichthyosis og medfødt poikiloderma;
• Aarskog syndrom (Aarskog) er en X-koblet recessiv lidelse præget af lav vækst, hypertelorisme, antimonogloidal indsnit af øjnene, forandring i form af pungen og syndaktisk;
• Marfan syndrom;
• et syndrom med mental retardation med megalocornea - mental retardation, lav vækst, ataksi og konvulsioner;
• Knine syndrom (Knægt);
• diabetes insipidus.

Samtidig sygeorganets patologi:

• ectopia af linsen og eleven - en tilstand med en autosomal recessiv arvegang, kendetegnet ved tilstedeværelsen persestiruyuschey pupillary membran skift linse siden, katarakt, nærsynethed, og øget risiko for nethindeløsning;
• medfødt miose;
• Rieger's syndrom;
• albinisme;
• Weill-Marche-sani syndrom;
• Crusons syndrom;
• Marshall-Smith syndrom (Marshall-Smith) - udviklingsforsinkelse, mental retardation og dysmorfi;
• dværgisme syndrom - lav vækst, løs ledd, forsinket udvikling af sygeorganet og tænderne, Rieger anomali.

Microcornea

Microcornea er en sjælden tilstand, hvor hornhinden ikke overstiger 10 mm, mens parametrene i det øvre æbles hovedkant sædvanligvis reduceres, med det bageste segments dimensioner uændret.

Microcornea kan ledsages af vaskularisering og uigennemsigtighed af hornhinden, forreste segment dysgenese, grå stær, medfødt afaki, coloboma, vedvarende glasagtige hyperplasi (pGST), retinal dysplasi, og ipsilaterale facial misdannelser udvikling.