Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Ataxia-teleangiэktaziya
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
[Årsagerne til ataxi-telangiectasi
Det er arvet af autosomal recessiv type. Ataxia-telangiectasi er en konsekvens af mutationen af genet, som koder for ataxi-telangiectasia-mutant (ATM) protein. ATM spiller en rolle i transduktionen af mitogene signaler, meiotisk rekombination, kontrol af cellecyklussen.
Symptomer på ataxi-telangiectasi
Begyndelsen af manifestationer af neurologiske symptomer og immundefekt kan variere. Ataxi manifesteres, når barnet begynder at gå. Progression af neurologiske symptomer fører til alvorlig forstyrrelse af motoriske aktiviteter. Tale bliver uklart, choreoathetoid bevægelser og nystagmus noteres, muskelsvaghed skrider frem til muskelatrofi. Teleangiectasias må ikke forekomme før 4-6 år; de ses bedst på buglens konjunktiv, på ørerne, på huden af ulnar og popliteal fossa, sidens overflader på halsen. Tilbagevendende infektioner i paranasal bihuler og lunger fører til relapsing lungebetændelse, bronchiectasis, kroniske restriktive lungesygdomme. Patienter har en mangel på IgA og IgE og progressive lidelser af T-lymfocytter. Der er endokrine abnormiteter, såsom gonadal dysgenese, testikelatrofi, diabetes mellitus.
Diagnose og behandling af ataxi-telangiektasi
Frekvensen af ondartede neoplasmer (leukæmi, hjernetumorer, mavekræft), kromosombrud med DNA-reparationsfejl er høj. Normalt er serum-a-fetoproteinniveauet forhøjet.
Terapi omfatter ordination af antibiotika, BBIL, men der er ingen effektiv behandling for CNS-abnormiteter. Således udvikler neurologiske symptomer, der fører til døden i en alder af ca. 30 år.