Sovende sygdom

Narkolepsi er præget af patologisk dagtidsløshed, ofte kombineret med episoder med pludselige tab af muskeltoner (katapleksi), søvnforlamning og hypnagogiske fænomener.

Diagnosen er baseret på resultaterne af polysomnografi og en multipel søvnforsinkelsestest. Til behandling anvendes modafinil og forskellige stimulerende midler.

[1], [2], [3]

Årsager til narkolepsi

Årsagen til narkolepsi er ukendt. Narkolepsi er stærkt forbundet med visse HLA-haplotyper, og børn, der lider af narkolepsi, fundet en forøget (40 gange) sygdomsrisiko, hvilket tyder på en genetisk årsag. Samtidig er tvillingernes sammenfaldshastighed lav (25%), hvilket vidner om den vigtige rolle som eksterne faktorer. Dyr og de fleste mennesker med narkolepsi observerede mangel på neuropeptidet hypocretin-1 i CSF, hvilket antyder, at som årsag til HLA-associerede autoimmune destruktion gipokretinsoderzhaschih neuroner i de laterale hypothalamus afdelinger. Narkolepsi påvirkes ligeledes af mænd og kvinder.

Ved narkolepsi er der en disregulation af periodiciteten og kontrollen af den hurtige søvnfase (med BDG), dvs. ændre søvnstrukturen. Fase i søvn med BDG'en "invaderer" både i perioder med vågenhed og i perioder med overgang fra vågenhed til søvn. Mange symptomer på narkolepsi manifesteres af et kraftigt tab af muskeltoner og levende drømme, der karakteriserer en hurtig søvn.

[4], [5], [6], [7]

Symptomer på narkolepsi

Hovedsymptomerne er patologisk dagtidssøvnighed (PDS), katapleksi, hypnagogiske hallucinationer og søvnløshed; Ca. 10% af patienterne har alle 4 symptomer. Forstyrrelser af en natdrøm er også karakteristiske. Symptomer debuterer normalt hos unge eller unge, normalt uden tidligere sygdomme, selvom forekomsten af narkolepsi er nogle gange forbundet med sygdom, stress eller en periode med søvnmangel. Efter debut bliver narkolepsi en livslang sygdom uden at påvirke forventet levetid.

Patologisk dagtidssøvnighed kan udvikles til enhver tid. Antallet af angreb i løbet af dagen kan variere betydeligt; Angreb kan være sjældne og mange, deres varighed varierer fra flere minutter til flere timer. Patientens evne til at modstå at falde i søvn er meget begrænset, selv om det ikke er sværere at vække ham under et narkoleptisk angreb end i normal søvn. Kramper tendens til at forekomme i en monoton miljø (f.eks, læse, se tv, på mødet), lette at falde i søvn og i en rask person, men i modsætning til denne patienten kan gå til at sove, og i en situation, der kræver opmærksomhed (for eksempel mens man kører en bil, taler , breve, måltider). Eventuelle angreb af søvn - pludselige gentagne angreb af søvn. Patienten kan føle sig munter efter opvågnen, men efter et par minutter kan den falde i søvn igen. Nat søvn er fragmenteret, ofte afbrudt af lyse, skræmmende drømme, og giver ikke tilfredshed. Dette resulterer i lav effektivitet og produktivitet, nedsat interpersonelle relationer, dårlig koncentration, manglende motivation, depression, en betydelig reduktion i livskvalitet og øget risiko for ulykker (især som følge af trafikulykker).

Katapleksi er karakteriseret ved pludselig muskel svaghed eller lammelse uden tab af bevidsthed forårsaget af pludselig-med et element af overraskelse-følelsesmæssige reaktioner som vrede, frygt, glæde eller overraskelse. Svaghed kan kun begrænses til et af lemmerne (fx taber patienten pludselig fiskestangen, når fisken er fanget) eller generaliseres, når patienten pludselig bliver vred eller griner hjerteligt, falder ned som en syndebue. Tab af muskeltoner i sådanne episoder ligner fænomenet observeret i den hurtige søvnfase (med BDG). Katapleksi forekommer hos ca. 3/4 af patienterne.

Søvnforlamning er en kort episode af muskelsvaghed, som nogle gange opstår ved at falde i søvn eller opvågnen, hvor patienten ikke er i stand til at producere nogen frivillig bevægelse. På dette tidspunkt kan patienten omfavne frygt. Sådanne episoder ligner inhiberingen af motoraktivitet i den hurtige søvnfase (med BDG). Søvnforlamning forekommer hos ca. 1/4 af patienterne, og nogle gange hos raske børn og voksne.

Hypnagogiske fænomener er usædvanligt lyse auditive eller visuelle illusioner eller hallucinationer, der opstår, når du falder i søvn eller, sjældnere, ved vågning. De ligner noget lyse drømme, der opstår under den hurtige søvnfase (med BDG). Hypnagogiske fænomener forekommer hos ca. 1/3 af patienterne og er også almindelige hos raske unge børn og findes nogle gange hos raske voksne.

Diagnose af narkolepsi

Diagnosen sættes i gennemsnit 10 år efter sygdommens begyndelse. Hos patienter med patologisk dagtidsløshed tillader tilstedeværelsen af katapleksi os at antage narkolepsi. Diagnostisk betydning er repræsenteret ved resultaterne af nattlig polysomnografi og en multiple sleep latency test (MTLS). Diagnostiske kriterier for narkolepsi er registreringsnumrene søvnfaserne, mindst 2 af de 5 dagtimerne søvnepisoder og forkorte latenstiden for indtræden af søvn indtil 5 minutter i fravær af andre lidelser som følge af natlig polysomnografi. Resultaterne af opretholdelsestesten er ikke diagnostiske, men hjælper med at evaluere effektiviteten af behandlingen.

Ifølge den historie og fysisk undersøgelse kan være mistanke, og andre potentielle årsager til kronisk hypersomni; CT eller MR i hjernen og kliniske blod- og urintest hjælper med at bekræfte diagnosen. Forårsager kronisk hypersomni kan være tumor hypothalamus eller øvre dele af hjernestammen, øget intrakranielt tryk, nogle typer entsefapita og hypothyroidisme, hyperglykæmi, hypoglykæmi, anæmi, uræmi, hyperkapni hypercalcæmi, leversvigt, beslaglæggelse og multipel sklerose. Akut relativt kort hypersomni sædvanligvis ledsager akutte systemiske sygdomme, såsom influenza.

Klein-Levins syndrom er en meget sjælden sygdom, der rammer unge mennesker, præget af episodisk hypersomnia og polyfagi. Etiologi er uklar, men kan omfatte en autoimmun reaktion på infektion.

[8], [9], [10], [11]

Behandling af narkolepsi

Enkle episoder af carotid lammelse eller hypnagogiske fænomener med mild patologisk dagtidsløshed kræver ikke særlig behandling. I andre tilfælde foreskrive stimulanter. Det anbefales, at der opretholdes streng søvnhygiejne med en tilstrækkelig lang nat og kort dagtidssøvn (mindre end 30 minutter, normalt efter frokost) på samme tid hver dag.

Med mild eller moderat sløvhed er modafinil, et langtidsvirkende lægemiddel, effektivt. Virkningsmekanismen er uklar, men stoffet er ikke et stimulerende middel. Typisk modafinil er ordineret til 100-200 mg oralt om morgenen. Ifølge indikationerne kan dosis øges til 400 mg, men i nogle tilfælde kræves en signifikant højere dosis. Hvis virkningen af lægemidlet ikke er nok til aftenen, kan du kl 12: 00-13: 00 tage en anden lille dosis (100 mg), idet du er opmærksom på den potentielle risiko for at forstyrre nattesøvn. Bivirkninger af modafinil er kvalme og hovedpine, som kan glattes, hvis du starter med lave doser og gradvist bringer dem til de ønskede værdier.

I modafinils ineffektivitet tildeles amfetaminderivater i stedet for eller sammen med modafinil. Effektivere kan være methylphenidat i doser fra 5 mg 2 gange / dag til 20 mg 3 gange om dagen indad, hvilket adskiller sig fra modafinil ved en hurtigere behandling af terapeutisk virkning. Methamphetamin er ordineret til 5-20 mg 2 gange / dag indad, dextroamphetamin 5-20 mg 2-3 gange / dag indeni; Som langtidsvirkende stoffer er de i de fleste tilfælde effektive med en enkeltdosis pr. Dag. Mulige bivirkninger omfatter agitation, arteriel hypertension, takykardi og humørsvingninger (maniske reaktioner). Alle stimulanter har en øget risiko for afhængighed. Pemolin, med et lavere potentiale for afhængighed end amfetamin, anvendes sjældent på grund af hepatotoksicitet og behovet for regelmæssig overvågning af leverfunktionen. Ifølge indikationerne foreskrives det anoreksigente lægemiddel mazindol (2-8 mg oralt 1 gang / dag).

Tricykliske antidepressiva (især imipramin, clomipramin og protriptylin) og MAO-hæmmere er effektive til behandling af katapleksi, carotid lammelse og hypnagogiske fænomener. Clomipramin 25-150 mg (ved mund 1 gang / dag om morgenen) er den mest effektive anti-kataraktmedicin. Et nyt anti-kataraktlægemiddel Naoxybat (liste A på grund af risikoen for afhængighed og narkotikamisbrug) er ordineret til 2,75-4,5 gram oralt to gange om natten.