Chorea

Chorea - uregelmæssig, rykkende, uordenlig, kaotisk, sommetider fejende, meningsløse bevægelser, der fremstår hovedsageligt i lemmerne. Lidt udtrykt choreisk hyperkinesis kan manifesteres ved mild motorisk angst med overdreven kræsen bevægelser, motorisk disinhibition, overdrevet udtryk, grimasser og utilstrækkelige bevægelser. Den udtalte choreiske hyperkinesis ligner bevægelsen af "djævelen på tråden" (eller en moderne ungdomsdans med "razboltannoy" -motilitet og "voldelige" bevægelser). Udtalte hyperkineser fordrejer efterligne bevægelser, tale, stående og gående, hvilket fører til en mærkelig, prætentiøs "clownish" gang, hvilket er vanskeligt at beskrive tilstrækkeligt. I ekstremt alvorlige tilfælde gør chorea det umuligt at udføre frivillige bevægelser. Sådanne patienter kan ikke bevæge sig på grund af fald, de er ikke i stand til at tjene sig selv og blive afhængige af andre. Choreiske bevægelser i ansigtet, der involverer mimic og orale muskler (herunder tungen og strubehovedet) samt respiratoriske muskler forhindrer ikke kun modtagelse af mad, men også verbal kommunikation.

Chorea er et udtryk, der bruges til at beskrive kortvarige ufrivillige kaotiske elementære lemmer bevægelser. Chorea er præget af enkle og hurtige bevægelser, der kan ligner normale bevægelser udført af en urolig person, men er ikke en del af planlagte handlinger. Bevægelser kan være tosidige eller ensidige, men selv med inddragelse af begge sider af kroppen er deres bevægelser ikke synkroniseret. De langsommere choreoathetoide bevægelser skyldes indførelsen af et dystoniumelement på hurtig trocheisk bevægelse med en langvarig samtidig sammentrækning af agonister og antagonister. Som et resultat bliver bevægelserne et vridningskarakter. Afhængig af etiologien kan chorea forekomme gradvist eller pludseligt. Pludselige eller subakutte indtræden indikerer normalt vaskulær, autoimmun eller metabolisk sygdom. Mens en gradvis start og progressiv kurs indikerer normalt en neurodegenerativ sygdom.

Tvungne choreic bevægelser kan være både fokal, såsom for eksempel ved oral hyperkinesis neuroleptisk oprindelse og generaliseret (der ofte observeret), og i nogle tilfælde vises som gemisindroma (fx i slagtilfælde hemichorea).

[1], [2], [3], [4], [5]

Klassificering og årsager til chorea

• Primære former.
  • Horea Huntington.
  • Neyrocancitosis (choreaoacantocytose).
  • Godartet (ikke-progressiv) arvelig chorea.
  • Lesha-Naikhans sygdom.
• Sekundære former.
  • Infektionssygdomme (viral encephalitis, neurosyphilis, kighoste, tuberkuløs meningitis, HIV-infektion, borreliose).
  • Autoimmune sygdomme (systemisk lupus erythematosus, antiphospholipid syndrom, gravide kvindernes chorea, reaktion på immunisering, Sydenhams chorea, multipel sklerose).
  • Metaboliske lidelser (hyperthyroidisme, Leigh sygdom, hypocalcæmi, Fabry sygdom, hypo-, hyperglykæmi, Wilsons sygdom, Niemann-Picks sygdom, Gallervordena-Spatz sygdom, homocystinuri, fenylketonuri, Hartnapa sygdom glutar- aciduri, gangliosidose, metohromaticheskaya leukodystrofi, Merzbacher sygdom -Pelitseusa, mucopolysaccharidoses, Sturge-Weber sygdom, etc.).
  • Strukturelle skader på hjernen (TBI, tumorer, hypoxisk encefalopati, slagtilfælde).
  • Intoxikation (neuroleptika, kviksølv, lithium, levodopa, digoxin, p-piller).
• Psykogen chorea.

[6], [7]

Primære former for chorea

Huntington Huntington starter oftest i 35-42 år (men kan forekomme i enhver alder - fra barndom til ældre) og er karakteriseret ved en meget typisk choreisk hyperkinesis, personlighedsforstyrrelser og demens. Arvstype er autosomal dominant. Sygdommen begynder gradvist, udseendet af de første voldelige bevægelser er undertiden svært at forstå. Oftere ser de ud i ansigtet, som ligner vilkårlig motorautomatisme (frowning, åbner munden, udstikker tungen, slikker læberne osv.). Som sygdommen udvikler sig hyperkinesis i hænder ("spiller fingre på klaveret") efterfulgt af dets generalisering, en overtrædelse af statik og ganggang. Tiltrædende taleforstyrrelser (hyperkinetisk dysartri) og indtagelse gør det umuligt at have tilstrækkelig ernæring og kommunikation. Den kortsigtede og langsigtede hukommelse forværres, kritikken til tilstanden falder, den elementære husstands selvbetjening er kompliceret, demens udvikler sig og skrider frem. Dyb reflekser er normalt animeret på benene, i en tredjedel af tilfælde er kloner opdaget, typisk er muskel hypotension.

Aketisk-stiv form (uden chorea) er mest typisk for varianten med en tidlig start (Westphal version), men nogle gange ses det ved en senere debut (ved 20 år og mere).

Sommetider begynder sygdommen med psykiske lidelser i form af affektiv (oftest i form af depression), hallucinatoriske paranoide og adfærdsmæssige lidelser og først efter 1,5-2 år eller senere hyperkinetisk syndrom. I terminalstadiet dør patienter oftest fra aspirationspneumoni.

Differentialdiagnose af Huntingtons chorea indebærer eliminering af sygdomme, såsom Alzheimers sygdom, Creutzfeldt-Jakobs sygdom, godartet arvelig chorea, Wilsons sygdom, en arvelig cerebellar ataksi, horeoakantotsitoz, infarkter af basalganglierne, tardiv dyskinesi, og i nogle tilfælde som skizofreni og Parkinsons sygdom.

Neuroacanthocytose manifesteres af chorea og acanthocytose (ændringer i form af røde blodlegemer). Beskrevet som autosomale recessive og sporadiske tilfælde af sygdommen. Sygdom begynder normalt på 3. Eller 4. årti af livet (undertiden den 1.). De indledende manifestationer er oral hyperkinetiske celler med tungenproteser, bevægelser af læber, tygger og andre grimasser, der minder om tardiv dyskinesi. Ofte observeret ikke-artikuleret vokalisering, beskrevne tilfælde af echolalia (men ikke coprolights). En karakteristisk egenskab er selvskader i form af ufrivillig bidning af tunge, læber og indre overflader af kinderne. Ofte bemærkes choreisk hyperkinesi i ekstremiteter og bagagerum; der kan også forekomme dystoniske posturale fænomener og tics.

Sygdommen er karakteriseret ved tilstedeværelsen af Huntingtons chorea svaghed og atrofi i musklerne i ekstremiteterne forårsaget af læsioner af forhornscellerne og perifere nerver (axonal neuropati med nedsat dybe reflekser). I fremtiden observerer ofte (men ikke altid) tilføjelsen af demens og epileptiske anfald. Niveauet af lipoproteiner i blodet er normalt. Til diagnose er det vigtigt at identificere acanthocytose ledsaget af et progressivt neurologisk underskud med et normalt niveau af lipoproteiner.

Godartet (ikke-progressiv) arvelig chorea uden demens begynder i thorax eller tidlig barndom med udseende af generaliseret chorea, som kun stopper under søvn. Sygdommen er arvet af en autosomal dominant type. Karakteristisk for normal intellektuel udvikling. En anden forskel fra Huntington's juvenile chorei er det ikke-progressive kursus (tværtimod er det endda muligt at reducere ekspressionen af choreisk hyperkinesis i voksenalderen).

Lesch-Nayhan sygdom er forbundet med arvelig hypoxanthin-guanin phosphoribosyltransferase, hvilket fører til forøget urinsyredannelse og alvorlig skade på nervesystemet. Arv er X-linket recessiv (derfor lider mandlige patienter). Børn fødes normalt, med undtagelse af mild hypotension, men i løbet af de første 3 måneder af livet udvikles en forsinkelse i motorudvikling. Endvidere forekommer progressiv stivhed af ekstremiteterne og torticollis (eller retrocollis). På 2. år af livet vises ansigtsgrimasser og generaliseret choreisk hyperkinesis, såvel som symptomer på nederlag i pyramidalkanalen.

Senere er børn bemærket for deres tilbøjelighed til at forårsage selvskader (de begynder at bide deres fingre, læber og kinder). Disse kompulsive selvskader (der fører til disfigurement) er meget typiske (men ikke patognomoniske) for Lesha-Naikhans sygdom. Overhold forsinkelsen af mental udvikling i en grad eller en anden.

Indholdet af urinsyre i blodet og urinen er øget. Diagnosen bekræftes af et fald i aktiviteten af hypoxanthin-guanin-phosphoribosyltransferase i erytrocytter eller fibroblast-kultur.

Sekundære former for chorea

Sekundære former for chorea kan udvikles med meget mange sygdomme: infektiøs, tumor, vaskulær, autoimmun, metabolisk, giftig, traumatisk. Diagnose af sekundært chorea syndrom i disse sygdomme forårsager normalt ikke vanskeligheder. Anerkendelse af arten af den primære læsion er normalt baseret på et kompleks af kliniske og parakliniske metoder, herunder biokemisk, molekylærgenetisk, neuroimaging og mange andre undersøgelser.

De hyppigste sekundære former er Sydenhams chorea (observeret næsten udelukkende i barndom og ungdomsår) og gravide kvindernes chorea.

• Chorea (sanktvejtsdans) forekommer normalt flere måneder efter infektion steptokokkovoy eller forværring af gigt, når der ikke er symptomer på akut periode, og er ikke forbundet med vasculitis, som tidligere antaget, og autoimmune processer og dannelse antineyronalnyh antistoffer. Piger er syge 2 gange oftere end drenge. I de indledende faser eller i lette tilfælde observeres motor disinhibition med grimacing og overdrevne bevægelser. I svære tilfælde generaliserede trochaic hyperkinesis fratager patienten af evnen af elementære selv-frustrerende tale (dysartri), og selv trække vejret, hvilket gør det umuligt at rejse og kommunikation. I de fleste tilfælde går generalisering af hyperkinesis gennem hemichoria. Kendetegnet ved hypotoni, undertiden giver indtryk af muskelsvaghed, "tonic" eller "frosting" reflekser (Gordon fænomen), emotionel-affektive og forbigående kognitiv forstyrrelse. I de fleste tilfælde regenererer hyperkinesis spontant inden for 3-6 måneder.
• Chorea af gravide udvikler sig normalt i primiparas, der i barndommen lidt mindre chorea. Prænatal graviditet er for tiden forbundet med antiphospholipidsyndrom (primær eller systemisk lupus erythematosus). Chorea starter sædvanligvis ved graviditets 2-5 måned, sjældent - i postpartumperioden opstår det nogle gange i efterfølgende graviditeter. Typisk regner symptomerne spontant inden for få måneder eller kort efter fødslen eller abort. Den såkaldte senile (senile) chorea af de fleste forfattere vedrører i dag tvivlsomme diagnoser, og der er som regel ingen klassifikationsordninger.

Psykogen chorea ("stor chorea" - i de gamle forfatteres terminologi) gælder ikke for ekstrapyramidale syndromer og er en af varianterne af psykogene motoriske lidelser.

Differentiel diagnose af chorea

[8], [9], [10], [11], [12]

Drug Chorea

Drug chorea udvikles oftest på grund af langvarig brug af antagonister af dopamin D1 receptorer. Chorea forekommer normalt flere måneder eller år efter lægemidlets start og kan kombineres med anden dyskinesi eller dystoni. Da hyperkinesis forekommer efter langvarig brug af lægemidlet, betegnes det som tardiv dyskinesi (sen chorea) eller sen dystoni. Hvis modtagelse af et præparat stopper ved udseendet af de første tegn på dyskinesi, finder sædvanligvis, men ikke altid, sin omvendte udvikling sted. Hvis lægemidlet fortsættes, bliver dyskinesi resistent, irreversibelt og falder ikke efter tilbagetrækning af lægemidlet, der forårsagede det. Selvom ældre personer er mere udsatte for udviklingen af tardiv dyskinesi, kan det forekomme i enhver alder. Tardiv dyskinesi er oftest observeret i behandlingen af neuroleptiske psykiatriske sygdomme, men kan også forekomme hos patienter behandlet med antipsykotika eller andre dopaminreceptorer antagonister løbet kvalme eller reducere gastrisk motilitet.

Derudover kan chorea forekomme hos patienter med Parkinsonisme, der tager levodopa. Antagonister muskariniske cholinerge receptorer (chololinolytika) kan også fremkalde chorea, især hos personer med organisk skade på de basale ganglier. Chorea forårsaget af levodopa eller antikolinergika er reversibel, når dosen sænkes eller lægemidlet trækkes tilbage.

[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20]

Metaboliske sygdomme

Et stort antal erhvervede eller arvelige metaboliske lidelser kan forårsage chorea. Ofte er det forårsaget af metaboliske sygdomme under graviditet (eller østrogenbehandling) eller thyrotoksikose. Efter at have tilladt graviditet, standsning af østrogenindtag eller med tilstrækkelig behandling af thyrotoksikose, går symptomerne normalt helt tilbage.

Autoimmune sygdomme

Chorea i autoimmune lidelser skyldes sandsynligvis dannelsen af antistoffer mod kaudatkernen. Chorea Sydengam starter normalt flere uger eller måneder efter infektion af gruppe A streptokokker og vokser i flere dage. Hyperkinesis kan være uhøfligt og ledsaget af tics og personlighedsændringer. Den omvendte udvikling sker sædvanligvis gradvist i flere uger og er undertiden ufuldstændig. I nogle individer, der har gennemgået Sydenhams chorea i barndommen eller ungdommen, genoptager chorea i alderdommen. Tilsvarende forårsager administrationen af østrogen eller thyrotoxicose nogle gange chorea hos de patienter, der tidligere har gennemgået Sydenhams chorea.

Med systemisk lupus erythematosus eller andre kollagenoser kan chorea være den oprindelige manifestation eller forekomme på baggrund af et detaljeret klinisk billede af sygdommen. Chorea er også en fjern manifestation af ondartet neoplasma, der er resultatet af produktionen af anti-kugleantistoffer, der er i stand til at krydsreagere med striatumantigener.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Vaskulære sygdomme og andre strukturelle skader

Hemiballisme eller hemichorea opstår normalt som følge af strukturel skade på den subthalamiske kerne forårsaget af iskæmi, tumor eller infektion. Sygdommen manifesteres ved fejende choreiske eller ballistiske bevægelser af lemmerne på den ene side af kroppen. Dyskinesi involverer ofte ansigtet. Bevægelser er så stor amplitude, at de kan forårsage fysisk udmattelse af patienten. Heldigvis, hvis patienten overlever i en akut periode, så bliver deres intensitet svagere, og hyperkinesis forvandles gradvist til ensidig chorea.

Selvom subthalamukernen ikke er direkte relateret til det dopaminerge system, kan dopaminreceptorantagonister være meget effektive til behandling af ballistisk hyperkinesis. Ibland benyttes benzodiazepiner, præparater af valproinsyre, barbiturater også til at reducere voldsomme bevægelser. Specifik terapi til denne sygdom er ikke udviklet.

Genetiske sygdomme

Resessiv , med udbrud i barndommen. Der er mange arvelige sygdomme forbundet med nedsat metabolisme af aminosyrer, lipider, samt mitokondrie sygdomme, der forårsager chorea og dystoni. De er relativt sjældne, men er ganske let diagnosticeret med laboratorietest. Som regel udvikler chorea i disse tilfælde mod baggrunden af andre neurologiske eller systemiske manifestationer.

Dominant, med starten i voksenalderen: Huntingtons sygdom.