Nye publikationer
Ny genleveringsbærer lover godt for helbredelse af hjernesygdomme
Sidst revideret: 02.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
En undersøgelse foretaget af forskere ved Broad Institute of MIT og Harvard University har vist, at en genterapivektor, der bruger humant protein, effektivt krydser blod-hjerne-barrieren og leverer et målgen ind i hjernen hos mus med humant protein. Denne udvikling kan forbedre behandlingen af hjernesygdomme hos mennesker betydeligt.
Genterapi har potentiale til at behandle alvorlige genetiske hjernesygdomme, for hvilke der i øjeblikket ikke findes nogen kur og begrænsede behandlingsmuligheder. Eksisterende genleveringsmetoder, såsom adenoassocierede vira (AAV'er), er dog ikke i stand til effektivt at krydse blod-hjerne-barrieren og levere terapeutisk materiale til hjernen. Denne udfordring har hæmmet udviklingen af sikrere og mere effektive genterapier mod hjernesygdomme i årtier.
Nu har forskere i Ben Devermans laboratorium skabt den første publicerede AAV, der målretter et humant protein for at levere gener til hjernen hos mus med den humane transferrinreceptor. Denne virus binder sig til den humane transferrinreceptor, som er rigeligt forekommende i blod-hjerne-barrieren hos mennesker. I et nyt studie offentliggjort i tidsskriftet Science viste teamet, at deres AAV, når den blev injiceret i museblodet med den humane transferrinreceptor, trængte ind i hjernen i meget højere niveauer end den AAV, der anvendes i den FDA-godkendte genterapi for centralnervesystemet, AAV9. Virussen nåede også et stort antal vigtige hjernecelletyper, herunder neuroner og astrocytter. Forskerne viste også, at deres AAV var i stand til at levere kopier af GBA1-genet, som er forbundet med Gauchers sygdom, demens med Lewy-legemer og Parkinsons sygdom, til et stort antal celler i hjernen.
Forskerne antyder, at deres nye AAV kan være en bedre løsning til behandling af neurologiske udviklingsforstyrrelser forårsaget af enkeltgenmutationer, såsom Rett syndrom eller SHANK3-mangel, samt lysosomale lagringssygdomme såsom GBA1-mangel og neurodegenerative sygdomme som Huntingtons sygdom, prionsygdomme, Friedreichs ataksi og enkeltgenformer af ALS og Parkinsons sygdom.
"Siden vi blev en del af Broad Institute, har vores mission været at skabe muligheder for genterapier i centralnervesystemet. Hvis denne AAV lever op til vores forventninger i humane studier, vil den være langt mere effektiv end nuværende behandlinger," sagde Ben Deverman, seniorforfatter af studiet.
Undersøgelsen viste også, at den nye AAV kunne forbedre genleveringen til hjernen betydeligt sammenlignet med AAV9, som er godkendt til behandling af spinal muskelatrofi hos spædbørn, men er relativt ineffektiv til at levere gener til den voksne hjerne. Den nye AAV nåede op til 71% af neuroner og 92% af astrocytter på tværs af hjerneområder.
Forskere mener, at deres nye AAV-udvikling har et stort potentiale til behandling af neurodegenerative sygdomme og kan forbedre patienters livskvalitet betydeligt.
Resultaterne er offentliggjort i tidsskriftet Science.