Vegetativ follikulær dyskeratose

Vegetativ follikulær dyskeratose (syn. Dariers sygdom) er en dermatose, der nedarves autosomalt dominant. Tre kliniske varianter er blevet beskrevet: klassisk; lokaliseret (lineær eller zosteriform); vorteagtig dyskeratoma.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Patomorfologi af follikulær dyskeratosis vegetans

Dariers sygdom er karakteriseret ved suprabasal akantolyse med dannelse af revner indeholdende akantolytiske celler og proliferation af dermale papiller, der stikker ud i blærehulen. Dyskeratose opdages oftest i områder med revnedannelse i form af "runde legemer" i det granulære lag og korn i det hornede lag. Runde legemer er afrundede epitelceller, der ikke er forbundet med omgivende celler, med basofil homogen cytoplasma, pyknotisk kerne og lys rand langs periferien. Korn er homogene eosinofile formationer med næsten umærkelige kerner eller uden dem. I epidermis ses hyperorthokeratose med dannelse af hornpropper i hårsækkenes mundinger, akantose og papillomatose. I dermis - perivaskulær lymfohistiocytisk infiltrat med enkelte eosinofile granulocytter.

Ifølge elektronmikroskopisk undersøgelse er runde legemer store celler med et bredt bånd af vakuoler omkring kernen og organeller langs celleperiferien. Akantolytiske celler har en lignende struktur. Vakuoliseringen af cytoplasmaet øges, når cellerne bevæger sig mod overfladen af epidermis; i det granulære lag skubbes tonofilamenter og tilhørende keratohyalingranuler mod cellemembranen; lamellære granuler dominerer blandt organellerne. Granulerne indeholder finkornede og tyndt fibrøse strukturer, der er diffust placeret i cytoplasmaet; kernen er fraværende. Lyserede epitelceller findes i de øvre lag af epidermis, hvilket sandsynligvis repræsenterer det sidste stadie af eksistensen af runde legemer. Atypiske desmosomer findes i akantolysezonen. I disse desmosomer er det midterste lag fraværende eller ryddet, ujævnt kontrasteret, som om det er spist væk.

Histogenese af follikulær dyskeratosis vegetans

Ifølge elektronmikroskopisk undersøgelse er de vigtigste processer, der forekommer i epidermis, karakteriseret ved vakuolisering af individuelle epitelceller, der skrider frem efterhånden som cellerne bevæger sig mod overfladen af epidermis og kondensering af tonofilamenter i dem. Sidstnævnte er forbundet med store keratohyaline granuler, der allerede er synlige i det torntakkede lag. IB Caulfield kaldte denne proces for tidlig keratinisering. Det blev tidligere antaget, at korn er det sidste trin i differentieringen af runde legemer, men da korn ikke indeholder keratin, dannes de sandsynligvis uafhængigt af runde legemer. Grundlaget for akantolyse i Dariers sygdom anses for at være dannelsen af defekte desmosomer, tab af kontakt mellem tonofilamenter og desmosomer og en defekt i det intercellulære cementerende stof.

Andre faktorer er også vigtige i patogenesen af Dariers sygdom: nedsat cellulær immunitet, aktivitet af nogle enzymer (NADP-afhængig og G-6-PDP), der er involveret i keratiniseringsprocessen. A-vitaminmangel menes at spille en vigtig rolle, hvilket indirekte bevis kan være vellykket behandling af sygdommen med aromatiske retinoider og A-vitamin.

Symptomer på Dariers sygdom

Kliniske manifestationer af sygdommen opstår i barndommen, processen har et kronisk forløb med en tendens til at progrediere. Udslættet er normalt lokaliseret på seboroiske områder af huden på brystet, ryggen, hovedbunden, bag øret, men kan sprede sig til huden på ekstremiteterne, ansigtet, påvirke slimhinden i mundhulen. Keratotiske follikulære papler med normal hudfarve eller gulbrun, dækket af små skorper, er karakteristiske, vorteagtige papler med væskende fænomener forekommer også. Der kan være vesikulært-bulløse udslæt, ændringer i neglepladerne, palmar-plantar punktformet keratose, en kombination med knoglecyster er blevet beskrevet. Udslæt, der ligner almindelige vorter, findes ofte på bagsiden af hænderne, hvilket sandsynligvis svarer til det klassiske billede af Hopfs akrokeratose. Ofte er dermatosen kompliceret af en sekundær infektion.