Polycystisk nyresygdom hos voksne - diagnose

Diagnose af polycystisk nyresygdom hos voksne udføres under hensyntagen til det typiske kliniske billede af sygdommen og påvisning af ændringer i urin, arteriel hypertension, nyresvigt hos personer med en belastet arvelighed for nyresygdomme. Diagnosen bekræftes af data fra patientens kliniske undersøgelse - påvisning af forstørrede knoldende nyrer under palpation (deres størrelse kan nå 40 cm) og data fra instrumentelle undersøgelser. Den instrumentelle diagnose af denne sygdom er baseret på påvisning af cyster i nyrerne - den vigtigste kliniske markør for polycystisk nyresygdom. Til dette formål anvendes moderne metoder til diagnosticering af nyrecyster i øjeblikket i vid udstrækning: ultralyd, scintigrafi og computertomografi af nyrerne. Ultralyd og scintigrafi afslører cyster større end 1,5 cm, CT - mindre - fra 0,5 mm. Udskillelsesurografi er mindre foretrukket på grund af nefrotoksiciteten af radiokontrastmidler; retrograd urografi udføres ikke på grund af den høje risiko for spredning af urinvejsinfektion og nefrotoksiciteten af kontrastmidlet. På grund af den hyppige påvisning af cyster i nyrevæv, der ikke er forbundet med denne patologi, accepteres følgende kriterier i øjeblikket til diagnosticering af polycystisk nyresygdom.

• For personer med en negativ arvelighed er det diagnostiske kriterium en af følgende muligheder for forholdet mellem antallet af cyster i nyrerne og alder, selv i mangel af kliniske manifestationer af sygdommen:
  • tilstedeværelsen af 2 cyster i en eller begge nyrer hos patienter under 30 år;
  • tilstedeværelsen af 2 cyster i hver nyre hos patienter i alderen 30-59 år;
  • tilstedeværelsen af mindst 4 cyster i hver nyre hos patienter over 60 år.
• For personer uden genetisk historie, hvilket forekommer i cirka 25% af tilfældene, stilles diagnosen ud fra sygdommens typiske kliniske billede, bekræftet af data fra en instrumentel undersøgelse af nyrerne og påvisning af genet for polycystisk nyresygdom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Differentialdiagnose af polycystisk nyresygdom hos voksne

Differentialdiagnose af polycystisk nyresygdom udføres med sygdomme fra gruppen af cystiske nyresygdomme.

Når der udvikles flere simple cyster, er sygdomsforløbet normalt asymptomatisk, og påvisning af cyster under instrumentel undersøgelse er ikke motiveret af patientens klager. Tilstedeværelsen af cyster i nyrerne påvirker ikke organets funktioner. Cyster er ikke arvelige.

Erhvervet polycystisk nyresygdom kan udvikle sig hos patienter med progressiv nyresvigt. Som regel manifesterer det sig under behandling med kronisk hæmodialyse. Der er en høj risiko for, at cyster degenererer til nefrokarcinom.

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom udvikler sig hos nyfødte eller små børn. Udviklingen af flere cyster i begge nyrer kombineres med leverskade - udvikling af periportal fibrose. Ved autosomal recessiv polycystisk nyresygdom påvises en kraftig stigning i nyrer, lever og ofte hepatosplenomegali. Nyrecyster er placeret i området omkring de distale tubuli og samlekanalerne. Leverfibrose kompliceres ofte af udviklingen af portal hypertension, blødning fra spiserøret og mave-tarmkanalen.

Tuberøs sklerose er ofte forbundet med renale angiomyolipomer. Ekstrarenale manifestationer er almindelige: kardial rhabdomyosarkom (primært i barndommen); hudmanifestationer (95%); tumorer i hjernebarken.

Hippel-Lindaus sygdom ledsages ofte af udviklingen af tumorer: retinale angiomer, hæmangiomer i centralnervesystemet, multiple nyrekarcinomer, fæokromocytomer. Ekstrarenale cyster påvises ofte i bugspytkirtlen, leveren og bitestiklerne.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]