Polycystisk nyresygdom hos voksne - symptomer

Symptomer på polycystisk nyresygdom er opdelt i renal og ekstrarenal.

Nyresymptomer ved voksen polycystisk nyresygdom

• Akut og konstant smerte i bughulen.
• Hæmaturi (mikro- eller makrohæmaturi).
• Arteriel hypertension.
• Urinvejsinfektion (blære, nyreparenkym, cyster).
• Nefrolitiasis.
• Nefromegali.
• Nyresvigt.

Ekstrarenale symptomer på polycystisk nyresygdom hos voksne

• Mave-tarmkanalen:
  • cyster i leveren;
  • cyster i bugspytkirtlen;
  • intestinal divertikel.
• Kardiovaskulært:
  • ændringer i hjerteklapper;
  • intracerebrale aneurismer;
  • aneurismer i thorakale og abdominale aorta.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Nyresymptomer på polycystisk nyresygdom

De første symptomer på polycystisk nyresygdom udvikler sig normalt omkring 40-årsalderen, men sygdommens debut kan være både tidligere (op til 8 år) og senere (efter 70 år). De mest almindelige kliniske symptomer på polycystisk nyresygdom er mavesmerter (eller rygsmerter) og hæmaturi.

Mavesmerter opstår i et tidligt stadie af sygdommen, kan være periodiske eller konstante og variere i intensitet. Skarpe smerter tvinger ofte patienter til at tage et stort antal smertestillende midler, herunder NSAID'er, som i en sådan situation kan bidrage til udviklingen af arteriel hypertension og et fald i nyrefunktionen. På grund af smertens intensitet er det ofte nødvendigt at indgive narkotiske smertestillende midler. Smertesyndromets opståen er forbundet med strækning af nyrekapslen.

Hæmaturi, oftere mikrohæmaturi, er det andet dominerende symptom på polycystisk nyresygdom hos voksne. Mere end 1/3 af patienterne oplever periodisk episoder med makrohæmaturi. De fremkaldes af traumer eller massiv fysisk anstrengelse. Hyppigheden af makrohæmaturiepisoder stiger hos patienter med kraftigt forstørrede nyrer og høj arteriel hypertension. Tilstedeværelsen af disse faktorer bør betragtes som en risiko for nyreblødning. Andre årsager til hæmaturi omfatter udtynding eller bristning af blodkar i cystevæggen, nyreinfarkt, infektion eller passage af nyresten.

Arteriel hypertension opdages hos 60% af patienter med polycystisk nyresygdom, før kronisk nyresvigt udvikler sig. Forhøjet arterielt tryk kan være det første kliniske tegn på sygdommen og udvikle sig hos unge; med stigende alder stiger forekomsten af arteriel hypertension. Et karakteristisk træk ved arteriel hypertension ved polycystisk nyresygdom er tabet af den døgnrytme af arterielt tryk, mens værdierne bevares høje eller endda stiger om natten og tidligt om morgenen. Denne karakter af arteriel hypertension og dens langvarige eksistens har en skadelig effekt på målorganerne: på hjertet, hvilket forårsager udvikling af venstre ventrikelhypertrofi og utilstrækkelig blodforsyning, hvilket skaber en trussel om myokardieinfarkt, såvel som på nyrerne, hvilket betydeligt accelererer progressionshastigheden af nyresvigt.

Årsagen til arteriel hypertension er forbundet med iskæmi, hvilket fører til aktivering af RAAS og natriumretention i kroppen.

Proteinuri udtrykkes normalt ubetydeligt (op til 1 g/dag). Moderat og stærk proteinuri fremskynder udviklingen af nyresvigt og forværrer patienternes langsigtede prognose.

Urinvejsinfektion komplicerer sygdomsforløbet i cirka 50% af tilfældene. Den udvikler sig oftere hos kvinder end hos mænd. Urinvejsinfektion kan manifestere sig som blærebetændelse og pyelonefritis. Udvikling af høj feber, øgede smerter, forekomst af pyuri uden leukocytafstøbninger samt manglende følsomhed over for standardbehandling for pyelonefritis indikerer spredning af inflammation til indholdet af nyrecysterne. I disse situationer hjælper ultralydsdata, galliumscanning eller CT-scanning af nyrerne med at bekræfte diagnosen.

Tidlige tegn på nyredysfunktion omfatter et fald i urinens relative tæthed, udvikling af polyuri og nocturi.

Ekstrarenale symptomer på polycystisk nyresygdom og komplikationer ved polycystisk nyresygdom hos voksne

Sammen med nyreskader ved polycystisk sygdom opdages ofte abnormiteter i strukturen af andre organer.

Levercyster er det mest almindelige (38-65%) ekstrarenale symptom på polycystisk nyresygdom. I de fleste tilfælde manifesterer levercyster sig ikke klinisk og påvirker ikke organets funktion.

Med høj frekvens (op til 80% og mere), især i stadiet med kronisk nyresvigt, udvikler patienter skader på mave-tarmkanalen. Sammenlignet med den generelle befolkning opdages tarmdivertikler og brok 5 gange oftere ved polycystisk sygdom.

Hos 1/3 af patienter med polycystisk nyresygdom diagnosticeres forandringer i aorta- og mitralklapperne, mens skader på trikuspidalklappen er sjældne.

I nogle tilfælde findes cyster i æggestokkene, livmoderen, spiserøret og hjernen.

Den høje (8-10%) hyppighed af cerebrale vaskulære læsioner med udvikling af aneurismer er bemærkelsesværdig. Dette tal fordobles, hvis patienterne har en arvelig byrde af cerebrale vaskulære læsioner.

Bristning af aneurismer med udvikling af subarachnoidal blødning er en almindelig dødsårsag hos disse patienter under 50 år. Risikoen for aneurismeruptur stiger med størrelsen og anses for høj for en aneurisme større end 10 mm. Tilstedeværelsen af en sådan formation betragtes som en indikation for kirurgisk behandling.

MR-scanning af hjernen anvendes i øjeblikket med succes til at diagnosticere cerebrale vaskulære læsioner ved polycystisk nyresygdom. Denne metode kan diagnosticere cerebrale vaskulære aneurismer mindre end 5 mm. Metoden anbefales som en screeningsmetode til undersøgelse af personer med en arvelig byrde af cerebrovaskulære komplikationer.

De mest almindelige komplikationer ved polycystisk nyresygdom er:

• blødning i cyster eller retroperitonealt rum;
• cysteinfektion;
• dannelse af nyresten;
• udvikling af polycytæmi.

Blødning i cyster eller retroperitonealrummet manifesterer sig klinisk ved makrohæmaturi og smertesyndrom. Årsagerne til deres udvikling kan være høj arteriel hypertension, fysisk anstrengelse eller abdominalt traume. Episoder med blødning i cyster går oftest over af sig selv, hvis et beskyttende regime følges. Hvis der er mistanke om blødning i retroperitonealrummet, udføres ultralyddiagnostik, computertomografi eller angiografi, og hvis komplikationer bekræftes, løses problemet kirurgisk.

Den primære risikofaktor for nyrecysteinfektion er urinvejsinfektion; sjældnere er infektionskilden hæmatogen infektion. I langt de fleste tilfælde påvises gramnegativ flora i cyster. Behovet for et antibakterielt stof til at trænge ind i cysten skaber vanskeligheder ved behandling af inficerede cyster. Kun lipofile antibakterielle lægemidler med en dissociationskonstant, der tillader stoffet at trænge ind i cystens sure miljø inden for 1-2 uger, har sådanne egenskaber. Disse omfatter fluorquinoloner (ciprofloxacin, levofloxacin, norfloxacin, ofloxacin) og chloramphenicol, samt en kombineret sulfanilamid med trimethoprim - co-trimoxazol (trimethoprim-sulfamethoxazol). Aminoglykosider og penicilliner trænger vanskeligt ind i cyster, akkumuleres ikke i dem, og derfor er disse lægemidler ineffektive.

Nefrolitiasis komplicerer forløbet af polycystisk nyresygdom hos mere end 20% af patienterne. Oftest findes urat-, oxalat- eller calciumsten ved polycystisk nyresygdom. Årsagerne til deres dannelse er forstyrrelser i stofskiftet og urinpassagen.

En almindelig komplikation ved polycystisk nyresygdom er polycytæmi. Dens oprindelse er forbundet med overdreven produktion af erythropoietin fra nyremedulla.

Progression af nyresvigt

Hos langt de fleste patienter med polycystisk nyresygdom forbliver nyrernes funktionelle tilstand normal indtil 30-årsalderen. I de efterfølgende år udvikles nyresvigt i varierende grad i næsten 90 % af tilfældene. Det er nu blevet vist, at progressionshastigheden for kronisk nyresvigt i høj grad bestemmes af genetiske faktorer: genotypen af polycystisk nyresygdom, køn og race. Eksperimentelle og kliniske undersøgelser viser, at ved polycystisk nyresygdom type 1 udvikles terminal nyresvigt 10-12 år tidligere end ved polycystisk sygdom type 2. Hos mænd udvikles terminal nyresvigt 5-7 år hurtigere end hos kvinder. En højere progressionshastighed for kronisk nyresvigt ses hos afroamerikanere.

Ud over genetiske træk spiller arteriel hypertension en vigtig rolle i udviklingen af nyresvigt. Mekanismen for virkningen af forhøjet blodtryk på nyrefunktionen ved polycystisk nyresygdom er ikke anderledes end ved andre nyrepatologier.

Det er meget vigtigt for en læge at kunne genkende symptomerne på polycystisk nyresygdom, da en forkert diagnose kan koste patienten livet.