Syndrome of Undine's Curse: Hvorfor dør sunde børn?

Den årsagssammenhængende spædbarnsdødelighed ved første øjekast har bekymret menneskeheden i mange hundreder af år. Generelt falder et sundt barn sikkert i søvn, og så stopper man blot med at trække vejret og dør. Dette fænomen er ganske almindeligt blandt børnene i det første år af livet. Det plejede at blive kaldt syndromet af pludselig barnedød, senere blev det uofficielt kaldt "Undine's curse syndrome".

Måske fordi procentdelen af barnedødelighed på grund af pludselig standsning af vejrtrækning i en drøm er meget højere end hos voksne, ved ikke alle, at patologi kan manifestere sig i en ældre alder. Og tiden for udvikling af sygdommen er meget vanskelig at forudsige, mens konsekvenserne af "åndenød" kan være den mest tragiske.

Lad os se, hvilken slags syndrom det er, hvad er årsagerne til, og hvorfor det har et så usædvanligt navn.

Lidt historie

I verden er der mange smukke myter og legender, der er kommet ned til os siden oldtiden og fortæller om kærlighedens store magt, der grænser op mod den hastefulde magt, hvis skyld ofte bliver utroskab og forræderi. Ofte har sådanne historier en tragisk ende på trods af hele romantikken i situationen i begyndelsen.

Det var denne begivenhedskæde baseret på ovennævnte følelser, der dannede grundlaget for den tysk-skandinaviske legende om havfruen Undine, som blev forelsket i en almindelig person. Denne ære blev tildelt en ung ridder ved navn Lawrence, der var så fascineret af hans valgte at svor hendes kærlighed og loyalitet, siger, at ville være tro mod sin elskede, så længe der kan trække vejret, at vågne op om morgenen. Smukke Ondina troede på den unge mands løfter, giftede sig med ham og fødte en arving, ofrede evig ungdom og skønhed.

Tiden er gået, den smukke prinss kærlighed er afkølet, og han begyndte at se på yngre og attraktive piger og glemte sin ed. Havfruenes identitet, der var så attraktiv for en ung mand, begyndte at irritere ham, og han foretrak almindelige jordskønheder.

Engang engang seede en anden pige i hendes elskeres arme. Hun havde for hendes øjne den lykkelige dag, da Lawrence svor i evig kærlighed, hans ord lød i mit hoved "mens jeg kan trække vejret og vågne op fra søvn om morgenen." Kærlighed og hader overvundede Undine's hjerte, og hun pålagde forræderen en forbandelse, hvorefter han kun åndede, da han var vågen og sovende, satte sig i fare for døden, fordi han ikke kunne trække vejret i søvn. Således vil han aldrig et øjeblik glemme Undine, mens han stadig lever.

Slutningen af denne historie er trist. Ridderen døde i en drøm, da hans åndedrag stoppede. Den samme skæbne ventede på mange babyer og voksne med syndromet af forbandelsen af Undine, som om natten holdt op med at trække vejret, uden hvilket livet for en person er utænkeligt.

Epidemiologi

Så det viser sig, at syndromet til nattlig apnø oftest diagnosticeres hos nyfødte og småbørn op til 1 år. Mest sandsynligt er denne tilstand forbundet med en høj dødelighed i denne alder, som følge af, at børn simpelthen ikke har tid til at nyde det voksne liv.

[1], [2]

Årsager undine's Curse Syndrome

I lang tid medicinske forskere ikke kunne bestemme forholdet mellem udviklingen af sygdomme i åndedrætsorganerne funktion og menneskers sundhed, på grund af den forbandelse af Ondine syndrom dø sunde babyer, der forudsiger en lang og lykkeligt liv. Dette førte lægerne til forvirring, og de kunne simpelthen ikke forklare årsagen til, hvad der skete med barnets forvirrede forældre.

I midten af det sidste århundrede formåede forskerne at forbinde patologi med åndedræt med nattlig apnø, hvilket gjorde det muligt at behandle Undine's syndrom som en af de typer søvnapnø. Men det forklarede stadig ikke årsagen til respirationsdepression på baggrund af fremragende sundhed og fraværet af patologier, som påvirker kvaliteten af inspiration eller udløb.

Løsningen til det mystiske fænomen blev givet af genetikere allerede i vores århundrede. De fandt hos patienter med Undine forbandelsen en genetisk mutation af RNOX2B genet af kromosom 4p12, som er ansvarlig for udviklingen af respiratorisk center i hjernen. Mutationen forårsager visse forstyrrelser i åndedrætsfunktionen, hvilket er årsagen til Undine's forbandelsessyndrom, som i lang tid anses uforklarlig.

Undine's syndrom har heldigvis ikke en arvelig karakter. Men på den anden side er jo sværere det er at forudse, fordi årsagerne til mutation af genet forbliver et mysterium.

[3], [4], [5]

Risikofaktorer

Men ikke alle Undine's forbandelsessyndrom gør sig selv i barndom. Denne patologi passer ikke ind i visse aldersgrænser. Der er ikke så langt for dets egenskaber og sådanne begreber som risikofaktorer. Fatal arrestation af vejrtrækning kan forekomme hos enhver person i enhver alder, og her er det vigtigste at hjælpe patienten i tide og derved redde sit liv.

Der er dog syndromet med små seksuelle begrænsninger. Som du husker, var Undine's forbandelse bekymret for sin elsker, som som det skulle være repræsentativ for den stærke halvdel af menneskeheden. Så statistik hævder, at det er mænd, der er mest tilbøjelige til sygdommen, selv om tilfælde af udvikling af patologi hos kvinder ikke er udelukket.

Ifølge nogle undersøgelser kan man hævde, at hver tiende repræsentant for det stærkere køn, som falder i søvn, risikerer at aldrig vågne op igen på grund af et pludseligt stop for vejrtrækning. Og for mænd, der har krydset den 40-årige tærskel, øges sandsynligheden for, at symptomerne på Undine's forbandelsessyndrom udløber firefold.

[6], [7], [8]

Patogenese

Åndedræt er liv, og det er meget svært at argumentere med denne erklæring. Oxygen ind i kroppen under inspiration er drivkraften i bogstaveligt talt alle vitale processer. Livet forsvinder bare uden ham, så efter at man ophører med at trække vejret opstår en persons død normalt.

Syndromet af nattesøvnapnø, nemlig i videnskabelige kredse kaldes syndromet for Undine's forbandelse, manifesterer sig i form af en kort ti til femten sekunders ophør af respiratorisk funktion, der observeres under søvn. Denne tilstand i vores liv er blevet oplevet af hver af os mindst én gang. En sådan kort periode uden indføring af ilt kan ikke forårsage alvorlig skade på helbred eller liv, hvis det sker sjældent. Hvis der opstår en sådan vejrtrækning mere end 5 gange inden for en time eller bliver mere forlænget, er dette en grund til at bekymre sig alvorligt for dit helbred, da risikoen for at udvikle forskellige patologier mod baggrunden for ilt sult og selv døden i en drøm er stor.

Åndedrætsprocessen, som mange andre processer i menneskekroppen, udføres automatisk og styres af denne proces som normalt hjernen. Fra hjernens åndedrætscenter er der en konstant strøm af impulser til åndedrætssystemet, og vi tænker ikke engang på, når vi skal indånde eller udånde. Hvis i en vågent tilstand en person på en eller anden måde kan tage denne proces under hans kontrol, så i vores søvn er vores ånde fuldt automatiseret. Dette giver os mulighed for at leve på et tidspunkt, hvor andre kroppsfunktioner i nogen grad er undertrykt.

Faren for syndromet med Undine's forbandelse er, at en person, der falder i søvn, bliver ude af stand til at kontrollere hans vejrtrækning. Og når aktiviteten i åndedrætscentret forstyrres, ophører signaler fra hjernen, og vejrtrækningen stopper. Personen forbliver hjælpeløs i søvn, fordi han ikke engang er klar over, hvad der sker med ham.

[9], [10], [11], [12]

Symptomer undine's Curse Syndrome

Som allerede nævnt er syndromet med Undine's forbandelse et af de typer af nattlig apnø, som er karakteriseret ved åndedrætsanfald i en drøm. Obstruktiv søvnapnø, der primært påvirker mænd i 40 år, er en hyppig standsning for at trække vejret i en drøm på grund af udseendet af en barriere for luftstrømmen i det øvre luftveje. Årsagerne til denne tilstand kan være overvægtige, anatomisk forkert struktur af halsen, aldersændringer i muskeltonen, dårlige vaner, arvelighed, rhinitis, nogle metaboliske sygdomme mv.

Central apnø har samme patogenese som Undine's syndrom. Åndedrætsstop skyldes, at der ikke er et signal fra hjernen. Men årsagerne til sygdommen ligger ikke i mutationen af genet, men i alvorlige hjernens patologier, der forekom i perioden med intrauterin udvikling eller som skyldes forskellige sygdomme og hovedskader.

Blandet type apnø diagnosticeres oftest hos spædbørn fra 0 til 1 år, og kan have en eller flere årsager.

Forbandelse Ondine syndrom undertiden kaldes medfødte hypoventilation lungerne, hvilket vigtigste symptomer er ophør af respiration (respirationssvigt) og hypoxi (iltmangel af hjernen og organismen som helhed).

Som med andre typer af søvnapnø, på baggrund af uordnede vejrtrækning under søvn og hyppige opvågninger, kan udvikle associerede symptomer, såsom irritabilitet og inkontinens, depression, alvorlig træthed, distraktion, og som en konsekvens af nedsat ydeevne, hovedpine på grund af manglende hvile om natten. På grund af frygt for at dø i en drøm, er en person bange for at falde i søvn, fordi vejrtrækningen måske ikke kommer på kort tid. Dette udstøder patienten både fysisk og psykisk.

Forstyrrelser i åndedrætsfunktionen hos patienter med nogen form for apnø kan manifestere sig som en hurtig vejrtrækning, takykardi, ændringer i stemme, dyspnø, cyanotisk hud. Oftest har forældre til børn med Undine's syndrom opmærksom på, at barnet standsede med at trække vejret, og hans hud fik en blålig tinge.

Der er også nogle forstyrrelser i kroppens vegetative system. Patienten har hyperhidrose, periodisk svimmelhed og besvimelse i forbindelse med hjerterytmeforstyrrelser, spiserørets peristaltik.

Komplikationer og konsekvenser

Hvis du ikke træffer foranstaltninger for at forhindre standsning af vejrtrækning hos patienter med natlig søvnapnø, truer dette ikke kun et fatalt udfald. Selv hvis en person efter et angreb af åndenød forbliver i live, kan selv kortvarige ophør af iltforsyning til hjernen have en negativ indvirkning på hans helbred, især hvis sådanne angreb er tilbagevendende.

Hos små patienter med syndromet med Undine's forbandelse gælder dette ikke kun for nattesøvn, selv i en tilstand af vågenhed er åndedrætsstyring ikke automatisk som hos en sund person. Som følge heraf er patientens blod ikke tilstrækkeligt mættet med ilt, men niveauet af kuldioxid overstiger normen.

Alt dette kan ikke andet end påvirke hjernens arbejde og det kardiovaskulære system, selv om andre organer og kropssystemer også har en hård tid. Og dog lider hjernen først og fremmest, som kan modstå maksimalt 4-5 minutter uden ilt, hvorefter irreversible processer i hjernevæv dør af, hvilket ikke kun kan påvirke arbejdet i de tilsvarende organer og systemer i kroppen.

Hjernen sulter - nervesystemet lider også. Som en komplikation af syndromet for Undine kan man overveje udviklingen af et neuropsykt syndrom, hvis manifestationer er parkinsonisme, demens og psykose.

Udover konstant ilt udsultning af hjernen fører til nedsat effektivitet og en mand med læring, nogle børn ikke ved, hvor lang tid til at sige, er bagud deres jævnaldrende, de udvikler en mangel på forskellige organer.

Hjertet kan være uden ilt i ca. En halv time, men det betyder ikke, at et fald i niveauet af ilt i blodet i løbet af denne tid ikke vil påvirke det kardiovaskulære system. Når du prøver oksygen sult, forsøger hjertemusklen at fylde dette hul og krymper kraftigt for at øge blodgennemstrømningen. Resultatet er, at skibene komprimeres kraftigt og derved bidrager til at øge blodtrykket på deres vægge. Og forhøjelsen af blodtrykket har allerede en negativ effekt på tilstanden hos patienter, der har kvalme, hovedpine, forværrer helbredet, øger risikoen for hjerteanfald og slagtilfælde, hvilket er særligt forfærdeligt for folk i alderen, der har betydelig slitage.

[13], [14]

Diagnosticering undine's Curse Syndrome

Da syndromet med Undine's forbandelse ikke har sine egne specifikke manifestationer, og dets første tegn ligner andre typer af apnø, er diagnosen af denne tilstand ret vanskelig. At detektere tilstedeværelsen af en genmutation i en person kan kun ske ved en særlig genetisk undersøgelse, men i øjeblikket er spørgsmålet ikke sat på denne måde.

Ikke desto mindre findes der forskellige metoder til instrumentel diagnostik til søvnforskning, der hjælper med at udelukke eller bekræfte diagnosen "obstruktiv apnø".

Polysomnografi - en overvågning af søvn med registrering af visse parametre: muskeltonus (EMG) aktivitet i hjernen (encephalogram), blodoxygenmætning (pulsoksimetricheskoe forskning), i hjertet (EKG), etc. Disse forsøg udføres i en søvn klinik, men der er mulighed for at holde. Procedure i huset ved hjælp af en særlig enhed.

En vigtig rolle i diagnosen spilles af en patients interview med en beskrivelse af alle de tilstedeværende symptomer, hvilket er en af de ret informative metoder til differentiel diagnose. Det kan være nødvendigt at konsultere en ENT læge, samt foretage nogle tests.

For at eliminere overtrædelser af respiratorisk funktion som følge af skader og hjernesygdomme kan udføres forskellige undersøgelser af hovedet, såsom EEG, EhoEG, ultralyd, MRI, neurosonography hos nyfødte, computertomografi, og andre.

[15], [16]

Behandling undine's Curse Syndrome

Jeg tror, at selv en uerfaret person i medicinske spørgsmål bliver klar over, at det er næsten umuligt at rette en genmutation, når en begivenhed allerede er sket. I det mindste har moderne videnskab endnu ikke nået dette punkt. Medikamenter, der giver lindring til patienter med andre former for nattlig søvnapnø, især med obstruktiv søvnapnø, kan ikke hjælpe patienter med Undine's forbandelsessyndrom. Men det betyder ikke, at sådanne mennesker bliver kastet til skæbnes nåde.

Ja, i de gamle dage, da syndromet med pludselig spædbarns død ikke havde værdige forklaringer, kunne babyer, der pludselig holdt op med at trække vejret, i princippet ikke blive frelst. Men videnskaben står ikke stille, og i dag har den flere effektive metoder til at lette tilstanden hos patienter med Undine's syndrom.

En af de første, omend ikke meget bekvemme metoder til forebyggelse af åndedrætsanfald, var oxygenbehandling med en ventilationsmaske, som patienten skulle bære før sengetid og anvendelse af et apparat til kunstig ventilation. Disse metoder, for al deres effektivitet, har mange mangler.

For det første giver voluminøse udstyr mulighed for at overvåge sådanne patienter i en klinik, og babyer bruger ofte mange år af deres liv på hospitaler, fordi søvn uden en enhed til tider svarer til døden. Nogle gange er børn knyttet til apparaterne fra fødslen og kan ikke undvære det for livet, i hvert fald i perioder med dag eller nat søvn.

For det andet er der visse ulemper, såsom forskellige rør af udstyr, der holder bevægelse i en drøm, som forhindrer patienter i at hvile fuldt ud. En fuld søvn er et løfte om produktivt arbejde og træning.

For det tredje, når der anvendes udstyr til ventilation, er det muligt at få forskellige infektioner i kroppen. Brugen af sådan instrumentbehandling kan negativt påvirke en lille patients tale.

Forskere fra en række europæiske lande, især Tyskland og Sverige, gik videre og udviklede en innovativ metode til at kontrollere åndedrættet i en drøm. En lille kirurgisk indgreb, omfattende implantation af en phrenic nerve af den cerebrale særlige "smart" elektrode, bestemmer, hvis den ikke behandles patienter med søvnapnø-syndrom, en betydelig lettelse af deres tilstand uden besvær.

Patienten kan bevæge sig frit, han er ikke knyttet til volumetrisk udstyr, fordi den implanterede elektrode har mikroskopiske dimensioner. Elektrode selv repræsenterer en bestemt stimulerende respiratorisk rytme, som eventuelt sender impulser til nerveender af membranen i stedet for hjernen, er membranen reduceres, og den person begynder at trække vejret igen.

Vejrudsigt

Prognosen i dette tilfælde afhænger af, hvor hurtigt effektive foranstaltninger er taget for at eliminere funktionsfejl i kroppens åndedrætsfunktion. Læger mener, at det er nødvendigt at betjene sådanne patienter så hurtigt som muligt, så snart symptomerne begyndte at manifestere sig for at forhindre iltens hovelse og konsekvenserne forbundet med det.

Ja, prisen på den innovative enhed er stadig meget høj, og for mange er ikke meget stærke. Derfor er børnene nødt til at vente på deres tur til et helt liv i lang tid, der forbliver forbundet med enhederne til kunstig ventilation. Men måske vil videnskaben stadig i den nærmeste fremtid kunne finde måder til at bestemme mutationen i embryoner og på en eller anden måde eliminere den før barnets fødsel. Og så bliver syndromet med Undine's forbandelse den samme legende som historien om havfruenes kærlighed til den fælles mand.

[17], [18]