Undines forbandelsessyndrom: Hvorfor dør raske børn?

Spædbørnsdødelighed, tilsyneladende uden grund, har bekymret menneskeheden i mange hundrede år. En generelt sund baby falder i søvn trygt, og holder derefter simpelthen op med at trække vejret og dør. Dette fænomen er ret almindeligt blandt børn i deres første leveår. Tidligere blev det kaldt spædbarnsdød, senere fik det det uofficielle navn "Ondines forbandelsessyndrom".

Måske fordi procentdelen af spædbørnsdødelighed på grund af pludselig vejrtrækningsophør under søvn er meget højere end hos voksne, ved ikke alle, at patologien kan manifestere sig i en ældre alder. Og tidspunktet for sygdommens udvikling er meget vanskeligt at forudsige, mens konsekvenserne af "åndeløshed" kan være de mest tragiske.

Lad os finde ud af, hvad dette syndrom er, hvad dets årsager er, og hvorfor det fik et så usædvanligt navn.

Lidt historie

Der findes mange smukke myter og legender i verden, som er overleveret fra oldtiden og fortæller om kærlighedens store kraft, der grænser op til hads forfærdelige kraft, hvis årsag oftest er utroskab og forræderi. Oftest har sådanne historier en tragisk slutning, på trods af al romantikken i situationen helt i begyndelsen.

Det er denne kædereaktion af begivenheder, baseret på ovenstående følelser, der dannede grundlag for den tysk-skandinaviske legende om havfruen Undine, der forelskede sig i en almindelig mand. Denne ære blev tildelt en ung ridder ved navn Laurentius, som var så fortryllet af sin udkårne, at han svor hende en kærligheds- og troskabsed og sagde, at han ville være trofast mod sin elskede, så længe han kunne trække vejret, når han vågnede om morgenen. Den smukke Undine troede på den unge mands løfter, giftede sig med ham og fødte en arving, hvor hun ofrede sin evige ungdom og skønhed.

Tiden gik, den smukke prins' kærlighed kølnede, og han begyndte at se på yngre og mere attraktive piger og glemte sin ed. Havfruens originalitet, som engang havde tiltrukket den unge mand så meget, begyndte at irritere ham, og han foretrak almindelige jordiske skønheder.

En dag så Undine en anden pige i sin elskedes arme. Hun så den lykkelige dag for sig, hvor Lawrence svor evig kærlighed, og hans ord "så længe jeg kan trække vejret, vågner jeg om morgenen" lød i hendes hoved. Kærlighed og had fyldte Undines hjerte, og hun kastede en forbandelse over forræderen, ifølge hvilken han kun ville trække vejret, når han var vågen, og når han faldt i søvn, ville han udsætte sig selv for dødsfare, da han ikke ville være i stand til at trække vejret i søvne. Således ville han aldrig være i stand til at glemme Undine et øjeblik, så længe han levede.

Slutningen på denne historie er trist. Ridderen døde i søvne, da hans vejrtrækning stoppede. Den samme skæbne ventede mange babyer og voksne med Ondines forbandelsessyndrom, som om natten holdt op med at trække vejret, uden hvilket menneskelivet er utænkeligt.

Epidemiologi

Det er tilfældigvis sådan, at søvnapnøsyndrom oftest diagnosticeres hos nyfødte og babyer under 1 år. Denne tilstand er sandsynligvis forbundet med en høj dødelighed i denne alder, hvilket resulterer i, at børn simpelthen ikke har tid til at nyde voksenlivet.

[ 1 ], [ 2 ]

Årsager af Undines forbandelsessyndrom

I lang tid kunne lægevidenskaben ikke fastslå en sammenhæng mellem udviklingen af respirationsdysfunktion og menneskers sundhedstilstand, fordi raske babyer, som man spåede et langt og lykkeligt liv, døde af Ondines forbandelsessyndrom. Dette forvirrede lægerne, og de kunne simpelthen ikke forklare årsagen til, hvad der skete med børnenes fortvivlede forældre.

I midten af det forrige århundrede lykkedes det forskere at forbinde respirationspatologi med natlig apnø, hvilket gjorde det muligt at betragte Ondines syndrom som en af typerne af søvnapnø. Men dette forklarede stadig ikke årsagen til respirationsdepression på baggrund af fremragende helbred og fraværet af patologier, der påvirker kvaliteten af indånding eller udånding.

Genetikere har allerede i vores århundrede løst mysteriet om dette fænomen. De har opdaget en genetisk mutation af PHOX2B-genet på kromosom 4p12 hos patienter med Ondines forbandelse, som er ansvarlig for udviklingen af respirationscentret i fosterhjernen. Mutationen forårsager visse forstyrrelser i respirationsfunktionen, hvilket er årsagen til Ondines forbandelsessyndrom, som længe har været betragtet som uforklarligt.

Ondine syndrom er heldigvis ikke arveligt. Men på den anden side er det endnu vanskeligere at forudsige, fordi årsagerne til genmutationen forbliver et mysterium.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Risikofaktorer

Men ikke alle har Ondines forbandelsessyndrom i spædbarnsalderen. Denne patologi passer ikke ind i en specifik aldersgruppe. Der findes ingen risikofaktorer til at karakterisere den. Fatal respirationsstop kan forekomme hos alle i alle aldre, og det vigtigste her er at yde rettidig hjælp til patienten og derved redde hans liv.

Der er dog nogle mindre seksuelle begrænsninger for syndromet. Som du husker, gjaldt Undines forbandelse hendes elsker, der som forventet var en repræsentant for den stærke halvdel af menneskeheden. Statistikker hævder derfor, at mænd er mest modtagelige for sygdommen, selvom tilfælde af udvikling af patologi hos kvinder ikke er udelukket.

Ifølge nogle undersøgelser kan det siges, at hver tiende repræsentant for det stærkere køn, der falder i søvn, risikerer aldrig at vågne op igen på grund af pludselig åndedrætsstop. Og for mænd, der har krydset 40-årsmærket, øges sandsynligheden for symptomer på Ondines forbandelsessyndrom fire gange.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogenese

Åndedræt er liv, og det er meget svært at argumentere imod denne påstand. Ilt, der kommer ind i kroppen under indånding, er drivkraften bag bogstaveligt talt alle vitale processer. Livet forsvinder simpelthen uden det, så efter ophør af vejrtrækning dør en person normalt.

Søvnapnøsyndrom, som Ondines forbandelsessyndrom kaldes i videnskabelige kredse, manifesterer sig som et kortvarigt ophør af åndedrætsfunktionen på ti til femten sekunder, observeret under indsøvnen. Vi har alle oplevet denne tilstand mindst én gang i vores liv. En så kort periode uden ilt kan ikke forårsage alvorlig skade på helbredet eller livet, hvis det sker sjældent. Hvis sådanne åndedrætsstop observeres mere end 5 gange inden for en time eller bliver længere, er dette en grund til alvorlig bekymring for dit helbred, da der er en høj risiko for at udvikle forskellige patologier på baggrund af iltmangel og endda død i søvne.

Vejrtrækningsprocessen, ligesom mange andre processer i menneskekroppen, udføres automatisk og styres som sædvanlig af hjernen. Fra hjernens respirationscenter er der en konstant strøm af impulser til åndedrætssystemet, og vi tænker ikke engang over, hvornår vi skal indånde eller udånde. Hvis en person i en vågen tilstand på en eller anden måde kan tage denne proces under sin kontrol, så er vores vejrtrækning i en drøm fuldstændig automatiseret. Dette giver os mulighed for at leve i en tid, hvor andre af kroppens funktioner er undertrykt i en eller anden grad.

Faren ved Ondines forbandelsessyndrom er netop, at en person, der falder i søvn, bliver ude af stand til at kontrollere sin vejrtrækning. Og når aktiviteten i åndedrætscentret forstyrres, ophører signaler fra hjernen med at komme, og vejrtrækningen stopper, personen forbliver forsvarsløs i en søvntilstand, fordi han ikke engang er klar over, hvad der sker med ham.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Symptomer af Undines forbandelsessyndrom

Som allerede nævnt er Ondines forbandelsessyndrom en type søvnapnø, der er karakteriseret ved vejrtrækningspauser under søvn. Obstruktiv apnø, som primært rammer mænd over 40 år, er hyppige vejrtrækningspauser under søvn på grund af en obstruktion af luftstrømmen i de øvre luftveje. Årsagerne til denne tilstand kan være overvægt, anatomisk forkert halsstruktur, aldersrelaterede ændringer i muskeltonus, dårlige vaner, arvelighed, rhinitis, nogle stofskiftesygdomme osv.

Central apnø har samme patogenese som Ondine syndrom. Vejrtrækningen stopper på grund af manglende signal fra hjernen. Men årsagerne til sygdommen ligger ikke i en genmutation, men i alvorlige hjernepatologier, der opstod under intrauterin udvikling eller var et resultat af forskellige sygdomme og hovedskader.

Blandet type apnø diagnosticeres oftest hos spædbørn i alderen 0 til 1 år og kan have en eller flere årsager.

Ondines forbandelsessyndrom kaldes undertiden medfødt pulmonal hypoventilation, hvis vigtigste symptomer er ophør af respirationsfunktion (respirationssvigt) og hypoxi (iltmangel i hjernen og kroppen som helhed).

Som med andre typer søvnapnø kan der, på baggrund af søvnvejrtrækningsforstyrrelser og hyppige opvågninger, udvikles ledsagende symptomer, såsom øget irritabilitet og inkontinens, depression, svær træthed, glemsomhed og som følge heraf nedsat præstationsevne og hovedpine på grund af manglende søvn om natten. På grund af frygten for at dø i en drøm er en person bange for at falde i søvn, fordi vejrtrækningen muligvis ikke genoprettes hurtigt. Dette udmatter patienten både fysisk og psykisk.

Respirationsdysfunktion hos patienter med enhver form for apnø kan manifestere sig i form af øget respirationsfrekvens, takykardi, stemmeændringer, åndenød og cyanose i huden. Oftest bemærkede forældre til børn med Ondine syndrom, at barnet holdt op med at trække vejret, og dets hud fik en blålig farvetone.

Der er også nogle forstyrrelser i kroppens autonome system. Patienten har hyperhidrose, periodisk svimmelhed og besvimelse forbundet med hjerterytmeforstyrrelser og forstyrrelser i spiserørets peristaltik.

Komplikationer og konsekvenser

Hvis der ikke træffes foranstaltninger for at forhindre åndedrætsstop hos patienter med søvnapnø, truer dette ikke kun med en dødelig udgang. Selv hvis en person forbliver i live efter et kvælningsanfald, kan selv en kortvarig ophør af iltforsyningen til hjernen påvirke personens helbred negativt, især hvis sådanne anfald gentages med jævne mellemrum.

Hos unge patienter med Ondines forbandelsessyndrom gælder dette ikke kun tidspunktet for nattesøvn, da selv i vågen tilstand er vejrtrækningskontrollen ikke automatisk, som hos en rask person. Som følge heraf er patienternes blod ikke tilstrækkeligt mættet med ilt, men deres kuldioxidniveauer overstiger normen.

Alt dette kan kun påvirke hjernens og det kardiovaskulære systems arbejde, selvom andre organer og systemer i kroppen også har det svært. Og alligevel lider først og fremmest hjernen, som uden ilt kan modstå maksimalt 4-5 minutter, hvorefter der begynder at forekomme irreversible processer med hjernevævsdød, hvilket kun kan påvirke arbejdet i de tilsvarende organer og systemer i kroppen.

Hjernen sulter – nervesystemet lider. Som en komplikation af Ondine syndrom kan man overveje udviklingen af neuropsykiatrisk syndrom, hvis manifestationer betragtes som Parkinsonisme, demens og psykose.

Derudover fører konstant iltmangel i hjernen til et fald i den menneskelige præstation og indlæringsevne; nogle børn kan ikke tale i lang tid, halter bagud i deres jævnaldrendes udvikling og udvikler utilstrækkelighed i forskellige organer.

Hjertet kan overleve uden ilt i omkring en halv time, men det betyder ikke, at et fald i iltniveauet i blodet i løbet af denne tid ikke vil påvirke det kardiovaskulære systems arbejde. Når hjertemusklen oplever iltmangel, forsøger den at udfylde dette hul ved at trække sig kraftigt sammen for at øge blodgennemstrømningen. Som følge heraf trækker karrene sig kraftigt sammen, hvilket bidrager til en stigning i blodtrykket på deres vægge. Og en stigning i blodtrykket har allerede en negativ effekt på patienters tilstand, der oplever kvalme, hovedpine, forværring af helbredet og en øget risiko for hjerteanfald og slagtilfælde, hvilket er særligt skræmmende for ældre mennesker, der oplever betydelig slitage på kroppen.

[ 13 ], [ 14 ]

Diagnosticering af Undines forbandelsessyndrom

Da Ondines forbandelsessyndrom ikke har sine egne specifikke manifestationer, og dets første tegn ligner andre typer apnø, er det ret vanskeligt at diagnosticere denne tilstand. Kun en særlig genetisk undersøgelse kan afsløre tilstedeværelsen af en genmutation hos en person, men på nuværende tidspunkt er spørgsmålet endnu ikke stillet på denne måde.

Der findes dog forskellige instrumentelle diagnostiske metoder til søvnstudier, der hjælper med at udelukke eller bekræfte diagnosen obstruktiv apnø.

Polysomnografi er søvnovervågning med registrering af bestemte parametre: muskeltonus (elektromyogram), hjerneaktivitet (encefalogram), blodets iltmætning (pulsoximetri), hjertefunktion (elektrokardiogram) osv. Sådanne undersøgelser udføres i en søvnklinik, men det er muligt at udføre proceduren derhjemme ved hjælp af en speciel enhed.

En vigtig rolle i at stille en diagnose spilles ved at stille patienten spørgsmål med en beskrivelse af alle de nuværende symptomer, hvilket er en af de ret informative metoder til differentialdiagnostik. Det kan være nødvendigt at konsultere en øre-næse-hals-læge samt udføre nogle tests.

For at udelukke respirationsdysfunktion på grund af hjerneskader og sygdomme kan forskellige hovedundersøgelser udføres, såsom EEG, EchoEG, ultralyd, MR, neurosonografi hos nyfødte, computertomografi osv.

[ 15 ], [ 16 ]

Behandling af Undines forbandelsessyndrom

Jeg tror, at selv en person, der ikke er bevandret i medicinske spørgsmål, forstår, at det er næsten umuligt at korrigere en genmutation, når først hændelsen er indtruffet. I hvert fald er moderne videnskab endnu ikke nået så langt. Medicin, der lindrer patienter med andre typer søvnapnø, især obstruktiv apnø, er ikke i stand til at hjælpe patienter med Ondines forbandelsessyndrom. Men det betyder ikke, at sådanne mennesker er overladt til deres skæbne.

Ja, i gamle dage, hvor der ikke var nogen gyldig forklaring på vuggedød, blev babyer, der pludselig holdt op med at trække vejret, for det meste ikke reddet. Men videnskaben står ikke stille, og i dag har den flere effektive metoder til at lindre tilstanden hos patienter med Ondine syndrom.

Nogle af de første, omend ikke særlig bekvemme, metoder til at forebygge åndedrætsstop var iltbehandling ved hjælp af en ventilationsmaske, som patienten skulle tage på inden sengetid, og brugen af en kunstig lungeventilationsanordning. Disse metoder har, på trods af deres effektivitet, mange ulemper.

For det første kræver det store udstyr overvågning af sådanne patienter i et klinisk miljø, og børn tilbringer meget ofte mange år af deres liv på hospitaler, fordi det at sove uden udstyret nogle gange er ensbetydende med døden. Nogle gange er børn knyttet til udstyret fra fødslen og kan ikke undvære det hele livet, i hvert fald ikke i perioder med søvn om dagen eller natten.

For det andet er der visse ulemper, såsom forskellige rør i udstyret, der begrænser bevægelsen under søvn, hvilket ikke giver patienterne mulighed for at hvile fuldt ud. Og fuld søvn er nøglen til produktivt arbejde og studier.

For det tredje kan forskellige infektioner ikke udelukkes ved brug af ventilatorer. Brugen af sådan instrumentel behandling kan også påvirke den lille patients tale negativt.

Forskere fra en række europæiske lande, især Tyskland og Sverige, er gået videre og har udviklet en innovativ metode til at bekæmpe søvnapnø. Et mindre kirurgisk indgreb, der består i at implantere en særlig "smart" elektrode i hjernens phrenicusnerve, giver, om ikke en kur for patienter med søvnapnøsyndrom, så en betydelig lindring af deres tilstand uden særlige gener.

Patienten kan bevæge sig frit, han er ikke bundet til klodset udstyr, fordi den implanterede elektrode har mikroskopiske dimensioner. Selve elektroden er en slags respirationsrytmestimulator, som om nødvendigt sender impulser til nerveenderne i mellemgulvet i stedet for hjernen, mellemgulvet trækker sig sammen, og personen begynder at trække vejret igen.

Vejrudsigt

Prognosen i dette tilfælde afhænger af, hvor hurtigt der træffes effektive foranstaltninger for at eliminere svigt i kroppens åndedrætsfunktion. Læger mener, at sådanne patienter bør opereres så tidligt som muligt, så snart symptomerne begynder at vise sig, for at forhindre iltmangel i kroppen og de tilhørende konsekvenser.

Ja, prisen på den innovative enhed er stadig meget høj og uoverkommelig for mange, så børn er tvunget til at vente længe på deres tur til et fuldt liv, mens de forbliver forbundet med kunstige lungeventilationsapparater. Men måske vil videnskaben stadig kunne finde måder at identificere mutationer i embryoner i den nærmeste fremtid og på en eller anden måde eliminere dem, selv før babyen er født. Og så vil Ondine-forbandelsessyndromet blive den samme legende som historien om havfruens kærlighed til en almindelig person.

[ 17 ], [ 18 ]