Polyneuropati: diagnose

Diagnose af polyneuropati

[1], [2], [3]

Historie

Ved identifikation af langsomt fremadskridende sensomotoriske polyneuropati, debuterede med den peroneal muskel gruppe, er det nødvendigt at afklare familiens historie, især tilstedeværelsen af slægtninge til træthed og svaghed i musklerne i benene, ændringer i gangart, fod deformiteter (højhuset).

Med udviklingen af symmetrisk svaghed i håndens extensorer er det nødvendigt at udelukke forgiftning med bly. Som regel er toksiske polyneuropatier karakteriseret ved udover neurologiske symptomer ved generel svaghed, øget træthed, undertiden ved abdominale klager. Det er også nødvendigt at finde ud af, hvilke forberedelser patienten tager for at udelukke lægemiddelpolyneuropati.

For kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati er kendetegnet ved en relativt langsom udvikling af sygdommen (i flere måneder) med en typisk vekselvirkning af eksacerbationer og midlertidige forbedringer. I modsætning til Guillain-Barre syndrom er forbindelsen med en viral infektion sjældent detekteret (20%). I 16% af tilfældene observerede akut udvikling af symptomer, der minder om Guillain-Barre syndrom. I dette tilfælde etableres diagnosen kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati med dynamisk observation (begyndelsen af eksacerbation efter 3-4 måneder efter sygdomsbegyndelsen giver os mulighed for at etablere den korrekte diagnose).

Langsom progressiv udvikling af asymmetrisk muskel svaghed giver mulighed for at mistanke om multifokal motorisk neuropati.

For diabetisk polyneuropati er kendetegnet ved langsomt at udvikle hypoestesi i underekstremiteterne i kombination med en brændende fornemmelse og andre smertefulde manifestationer i fødderne.

Ureemisk polyneuropati forekommer sædvanligvis på baggrund af kronisk nyresygdom, ledsaget af nyresvigt.

Med udviklingen af sensorisk-vegetativ polyneuropati, der er kendetegnet ved brænding, dysestesi, i kraft af et kraftigt fald i legemsvægt er det nødvendigt at udelukke amyloid polyneuropati.

Udvikling mononeuropati med svære smerter hos en patient med symptomer på et system fremgangsmåde (lungelæsion, mavetarmkanal, kardiovaskulære system, svaghed, vægttab, feber) karakteristisk for systemiske vaskulitis og collagensygdomme.

Difteri polyneuropati udvikler 2-4 uger efter difteri-faryngitis. Efter 8-12 uger forbedres processen til lemmerne, så patientens tilstand forbedres hurtigt, og i løbet af få uger eller måneder sker en fuldstændig (til tider ufuldstændig) genopretning af nervefunktionen.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Fysisk undersøgelse

For arvelige polyneuropatier er svagheden af føderens muskler i føttene, steppen, fraværet af Achilles-senreflekser overvejende. I en række tilfælde bemærkes højhøjder på fødderne eller deres deformation ved hestetypen. På et senere tidspunkt er der ingen knæ- og karporadiale tendonreflekser, atrofier af føtter og ben udvikler sig. 15-20 år efter sygdommens indtræden udvikles svaghed og atrofi i musklerne i hænderne med dannelsen af en "klaverpote".

Muskelsvaghed hos patienter med kronisk inflammatorisk demyelinerende polyneuropati, såvel som i Guillain-Barré syndrom, ofte mere udtalt i de nedre ekstremiteter, afslører relativt symmetriske nederlag både proximale og distale muskler. Med et langt forløb af sygdommen kan muskelatrofier gradvist udvikle sig. Føleforstyrrelser dominerer ofte i de distale underekstremiteter, med mulige skader som et tyndt (reduktion af smerte og temperaturfølsomhed), og tykke fibre (overtrædelse af vibrationer og fælles-muskel følsomhed). Smerte syndrom i CVD ses mindre hyppigt end med Guillain-Barre syndrom (20%). Tendonreflekser er fraværende hos 90% af patienterne. Der kan være svaghed i ansigtets muskler, lunger bulbar forstyrrelser, men udtrykte forstyrrelser af synke og tale, og lammelse af de respiratoriske muskler for kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati er ikke typiske.

Muskernes nederlag, der svarer til inderveringen af individuelle nerver, uden sensoriske lidelser, er karakteristisk for flere motoriske neuropati. I de fleste tilfælde dominerer øvre lemmer. Sensoriske motorforstyrrelser, den tilsvarende region af nerverne i ekstremiteterne, med et udtalt smertesyndrom er karakteristiske for vaskulitis. Ofte lider under underekstremiteter.

Sensoriske polyneuropatier er præget af distal fordeling af hypoestesi (som "sokker og handsker"). I de første faser af sygdommen er hyperesthesi mulig. Distale tendonreflekser går som regel ud tidligt.

Sensomotoriske axonale neuropatier (mest giftige og metaboliske) er kendetegnet ved distale hypodeser og distal muskelsvaghed.

Med vegetative polyneuropatier er både faldefænomener og irritation af vegetative nervefibre mulige. Vibrationer polyneuropati typisk udslæt, lidelser i vaskulære tone børster (irritation symptomer) for diabetisk polyneuropati, tværtimod, tør hud, trofiske lidelser, autonom dysfunktion af indre organer (reduceret hjertefrekvens variabilitet, gastrointestinale lidelser) (tab symptomer).

Laboratorieforskning

Undersøgelse af antistoffer mod gangliosider

Undersøgelse af antistoffer mod GM _2- gangliosider anbefales at udføres hos patienter med motoriske neuropatier. Høje titere (mere end 1: 6400) er specifikke for motor multifokal neuropati. Lav titere (1: 400-1: 800) er mulige med CVD, Guillain-Barre syndrom og andre autoimmune neuropatier, såvel som med ALS. Det skal huskes, at en forhøjet titer af antistoffer mod GM _1- gangliosider er påvist hos 5% af raske individer, især de ældre.

Stigning i antistoftiter mod gangliosid GD _1b detekteres ved sensorisk neuropati (sensorisk kronisk polyneuropati, Guillain-Barre syndrom, og nogle gange kronisk inflammatorisk demyelinerende polyneuropati).

En stigning i titer af antistoffer mod gangliosid GQ _1b er typisk for polyneuropatier med oftalmoparese (i Miller-Fisher-syndromet opdages de i 90% af tilfældene).

Antistoffer mod myelin associeret glycoprotein (anti-MAG-antistof) detekteres 50% af patienterne med paraproteinemic polyneuropati (med monoklonalt IgM-gammopati) og i nogle tilfælde med andre autoimmune polyneuropati.

Koncentrationen af vitamin B ₁₂ i blodet. Med vitamin B _12- mangel polyneuropati er det muligt at reducere koncentrationen af vitamin B ₁₂ i blodet (under 0,2 ng / mg), men i nogle tilfælde kan det være normalt, så denne undersøgelse anvendes sjældent.

Generel blodprøve. I systemiske sygdomme noteres en stigning i ESR og leukocytose med vitamin B _12- mangel på polyneuropati - hyperkromisk anæmi.

Analysen af blod, urin til indholdet af tungmetaller udføres med mistanke om polyneuropati i forbindelse med forgiftning med bly, aluminium, kviksølv osv.

Forskning i urin. Hvis der er en mistanke om porfyri, udføres en simpel test - krukken med patientens urin udsættes for sollys. Med porfyri er farven på urinen rødlig (lyserød). Med en positiv prøve kan du bekræfte diagnosen med Watson-Schwarz testen.

Undersøgelser af cerebrospinalvæske

Proteinindholdet i cerebrospinalvæsken stiger med Guillain-Barre syndrom, kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati, paraproteinemiske polyneuropatier. Typisk dissociation af proteinceller (ikke mere end 10 mononukleære leukocytter / μl). Med motor multifokal neuropati er en lille stigning i proteinkoncentrationen mulig. Ved difteritisk polyneuropati opdages ofte lymfocytisk pleocytose med højt proteinindhold. For hiv-associerede polyneuropatier er mild mononukleær pleyocytose (over 10 celler pr. 1 μl) et forøget proteinindhold karakteristisk.

DNA diagnostik

Det er muligt at udføre molekylærgenetisk analyse for alle hovedformer af NMSA I, IIA, IVA, IVB typer.

[10], [11]

Instrumentel forskning

Stimuleringselektromyografi

Undersøgelsen af den ledende funktion af motoriske og sensoriske fibre gør det muligt at bekræfte diagnosen af polyneuropati, for at bestemme dens karakter (axonal, demyeliniserende) for at identificere ledningerne af ledningen langs nerverne.

Undersøgelsens omfang bestemmes ud fra det kliniske billede. Når motorfunktionerne forstyrres, er det nødvendigt at studere motorens nerver i de nedre og øverste ekstremiteter for at vurdere symmetrien og prævalensen af processen. Den hyppigst undersøgte er peroneal, tibial, median og ulnar nerver. I nærvær af sensoriske lidelser er det tilrådeligt at studere gastrocnemius, median, ulnar nerver. Til diagnosticering af polyneuropati er en test på mindst 3-4 nerver nødvendig. Hvis der er en mistanke om multipel mononeuropati, undersøges de klinisk berørte og intakte nerver såvel som påvisning af induktionsmetodenes blokke - en trinvis undersøgelse af nerven. For at diagnosticere motor multifokal neuropati er det nødvendigt at identificere partielle ledninger af ledning uden for de steder med typisk kompression med ikke mindre end to nerver.

Når man afslører systemisk skade på perifere nerver, er det nødvendigt at præcisere typen af patologisk proces (axonal eller demyeliniserende).

• o Hovedkriterierne for den aksonale proces:
  • fald i amplitude af M-responsen;
  • normal eller lidt reduceret eksitationshastighed på motorens og sensoriske axoner af perifere nerver
  • tilstedeværelse af blokke, der udfører excitation
  • en stigning i amplituden af F-bølger, udseendet af store F-bølger med en amplitude på mere end 5% af amplitude af M-responsen.
• Hovedkriterierne for demyeliniseringsprocessen:
  • nedsættelse af ekscentrationshastigheden på motorens og sensoriske axoner i perifere nerver (i hænder mindre end 50 m / s på benene mindre end 40 m / s)
  • en forøgelse af varigheden og polyphase af M-responsen;
  • stigning i resterende latens (mere end 2,5-3 m / s);
  • tilstedeværelse af excitationsblokke;
  • udvidelse af rækkevidden af F-bølge latens.

Needle electromyography

Formålet med nålen EMG i polyneuropati er at afsløre tegnene på den nuværende denerverings-genoplivningsproces. Undersøge de mest distale muskler i de øvre og nedre ekstremiteter (fx tibialis anterior, extensor digitorum alt), og om nødvendigt og proximale muskler (fx quadriceps femoris).

Man skal huske, at de første tegn på denervering proces forekommer tidligst 2-3 uger efter udbrud af sygdommen, og symptomer reinnervation proces - ikke tidligere end 4-6 uger. Derfor afslører nålelignende EMG i de tidlige stadier af Guillain-Barre-syndrom ikke patologiske ændringer. Samtidig holdt hende berettiget, da identifikationen af skjulte aktuelle denervering-reinnervation proceshjælpemidler i differentialdiagnosen af kronisk inflammatorisk demyelinerende polyneuropati og Guillain-Barre syndrom i tilfælde af tvist.

Biopsi nerve

En biopsi af nerverne (ofte gastrocnemius) udføres sjældent i diagnosen af polyneuropatier. Undersøgelsen er berettiget til mistænkt amyloidpolyneuropati (påvisning af amyloidaflejringer), vaskulitis (nekrose af væggene hos fartøjer, der fodrer nerven).

Et komplet sæt diagnostiske kriterier for enhver polyneuropati omfatter:

Kliniske manifestationer (de vigtigste: smerte, paræstesi, muskelsvaghed, wasting, hypotension, nedsat reflekser, autonome lidelser, "handske" og "sokker" følsomhed lidelser ved typen).

En biopsi af nerve og muskel (karakteren af morfologiske forandringer er vigtig ved typen af axonopati eller myelinopati).

Elektrofysiologiske undersøgelser. Brug stimulering og overfladeelektromyografi. For at bestemme naturen og niveauet af perifere nerveskader er det vigtigt at studere excitationshastigheden på motoriske og følsomme perifere nervefibre samt analysen af de kliniske egenskaber ved det polyneuropatiske syndrom.

Biokemiske undersøgelser af cerebrospinalvæske, blod og urin.

Den manifestationer af polyneuropati kan også omfatte sensorisk ataksi, neuropatisk tremor, samt fascikationer, myocci, krampi og endda generaliseret muskelspænding (stivhed). I sidstnævnte tilfælde detekteres som regel en forsinkelse i muskelafslapning efter en vilkårlig sammentrækning ("pseudomotonium") og observeres i visse axonopatier. Disse former skal differentieres med beskadigelse af cellerne i rygmarvets anteriorhorn og Schwarz-Jampel syndrom.

Ethvert polyneuropatisk syndrom overholder visse principper for klinisk beskrivelse. Specielt er polyneuropati altid klinisk klassificeret i henhold til tre kliniske kategorier: ved rådende kliniske tegn (hvilke nervefibre overvejende eller selektivt lider), ved fordeling af læsionen og af kursets art. Vær opmærksom på alderen af debut af sygdommen, familiens historie og forekomsten af nuværende somatiske sygdomme.

[12], [13], [14], [15], [16],

Differential diagnostik

[17], [18], [19], [20], [21]

Arvelige polyneuropatier

Sygdommen Charcot-Marie-Tooth er kendetegnet ved langsomt fremadskridende svaghed i peroneal muskler med tab af akillessenen reflekser. På et tidligt udbrud af sygdommen (10-20 år) formodet arvelig genesis Easy: identificering af stimulus dramatisk forøget EMG tærskelværdier responser induceret af M-udtrykte hastighedsreduktion på neurotransmission (mindre end 38 m / s over medianusnerven), sandsynligvis på grund af den NMSN jeg skriver. Diagnosen bekræftes ved hjælp af molekylære genetiske metoder. Identificere overvejende axonale ændringer (hastighed af medianen nerve med mere end 45 m / s) er det tilrådeligt at udføre en genetisk analyse af HMSN II type. Påvisning af det udtrykte hastighedsreduktion på neurotransmission (mindre end 10 m / s) i kombination med udtalt forsinket motorisk udvikling karakteristisk HMSN type III (Dejerine-Sottas syndrom), som også er karakteristisk for fortykkelse nerve stammer. Kombinationen så udtalte fald i hastigheden af nerverne med sensorineuralt høretab, ichthyosis, pigmentdannende retinal degeneration, kan grå stær være forbundet med Refsum sygdom (HMSN IV type).

Når axonal type sygdom, Charcot-Marie-Tooth undersøgelse ledende nervefunktion detekterer amplituderne M-reduktion reaktioner ved væsentlige intakt CPB; nål EMG afslører denervering-reinnervation syndrom, ofte forbundet med fascikulationer potentialer, hvilket i nogle tilfælde fører til en fejlagtig fortolkning af patologi som spinal muskelatrofi. I modsætning hertil er spinal muskelatrofi sygdom Charcot-Marie-Tooth karakteriseret ved fordelingen af distale muskelsvaghed og atrofi. Et yderligere kriterium kan være påvisning af sensoriske lidelser (klinisk eller med EMG). Når spinal amyotrofi Kennedy også påvist overtrædelse ledende sensorisk nerve funktion, men det kan skelnes ved andre egenskaber :. Bulbær lidelser, gynækomasti osv spiller afgørende genetisk analyse.

Hvis du har mistanke om en arvelig polyneuropati, og fraværet af en klar familiehistorie screening slægtninge til patienter med til at identificere subklinisk forekommende form HMSN. Aktive klager, mange af dem ikke viser, men på afhøring tyder på, at de har svært ved at vælge sko fra høj bue af foden, fødder træt af aftenen. Achilles reflekser er ofte fraværende eller reduceret, men muskelstyrken, herunder peronealgruppen, kan være tilstrækkelig. Undersøgelsen af SRV afslører ofte demyeliniserende ændringer i fravær af axonale forandringer, mens SRV kan reduceres væsentligt. Når nålen EMG normalt afslørede tegn reinnervation varierende grader uden udtalt denervering, reinnervation proces, der er helt kompenseres marginalt udtrykt af denervering af muskelfibrene, hvilket resulterer i langvarig sygdom subklinisk.

Porphyria polyneuropati

Porphyria polyneuropati kan efterligne polymyositis. Differentiel diagnose er baseret på resultaterne af nål EMG, der afslører primærmuskel typen af ændringer i polymyositis. Med polymyositis observeres en kraftig stigning i aktiviteten af CK i blodet. Fra Guillain-Barre porfiriynaya polyneuropati kendetegnet ved tilstedeværelsen af abdominale forstyrrelser, CNS (søvnløshed, depression, forvirring, kongitivnye lidelser), såvel som af de resterende Achilles reflekser. I nogle tilfælde kan porfiriynaya polyneuropati ligne bly forgiftning (generel svaghed, abdominale symptomer og forekomsten af svaghed i musklerne i armene). Botulisme er udelukket af historien og ved undersøgelsen af neuromuskulær transmission.

Autoimmune polyneuropatier

[22], [23], [24], [25], [26], [27]

Kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati

Kombinationen af distal og proksimal muskelsvaghed med distale hypæstesi, udvikle sig inden for 2-4 måneder, tillader mistænkes kronisk inflammatorisk demyelinerende polyneuropati. Der er episoder med spontane remissioner og forværringer. Med stimulering EMG afsløres axonal-demyeliniserende sensomotoriske ændringer. Identifikation hæve forsigtigt antistoffer mod gangliosiderne GM ₁, GM ₂, forøget protein i CSF gør det muligt at bekræfte arten af de immune polyneuropatier. Med den hurtige udvikling af polyneuropati og svær kurs er det nødvendigt at udelukke Guillain-Barre syndromet. Udtrykte forgrovning PDE parametre i løbet af undersøgelsen via nåleelektrodens tillader mistanke en længere forløbet af sygdommen end patienten angiver.

[28], [29], [30], [31], [32], [33],

Paraproteinemigen polyneuropati

Overvejelsen af sensoriske forstyrrelser, et progredient kursus uden remissioner, demyeliniserende ændringer med EMG gør det muligt for en at mistanke om paraproteinemisk polyneuropati. Diagnosen bekræftes ved påvisning af monoklonal gammopati i elektroforese / immunoelektroforese af blodplasma og antistoffer mod myelin-associeret glycoprotein. Derudover er detekteringen af Ben-Jones-proteinet i urinen vigtig, stigningen i proteinkoncentration og påvisning af monoklonal IgM i væsken.

Multifokal motor mononeuropati

Udviklingen af alvorlig atrofi, asymmetrisk muskelsvaghed, fascikulationer og fraværet af sensoriske forstyrrelser i multifokal motor mononeuropati fører ofte til fejlagtig diagnose af motorisk neuron sygdom. Ved differential diagnose er detektion af ledningsblokke på to eller flere motornerves hjulpet af "inciting" -metoden (trin-for-trin undersøgelse af den ledende funktion af nerver). Lesioner med multifokal motor mononeuropati passer ind i zoner af indervering af individuelle nerver, og med en neuronal læsion er denne afhængighed forstyrret. Derudover for sygdomme af motoneuron præget af tilstedeværelsen af udprægede faciespotentialer, herunder i klinisk upåvirkede muskler.