Polyneuropati - symptomer

Det kliniske billede af polyneuropati kombinerer normalt tegn på skade på motoriske, sensoriske og vegetative fibre. Afhængigt af graden af involvering af fibre af forskellige typer kan motoriske, sensoriske eller vegetative symptomer dominere i den neurologiske status.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Symptomer

Skader på motorfibre fører til udvikling af slap parese. De fleste neuropatier er karakteriseret ved skader på øvre og nedre ekstremiteter med en distal fordeling af muskelsvaghed. Ved langvarig eksisterende skade på axonet udvikles muskelatrofi. Axonale og arvelige polyneuropatier er karakteriseret ved en distal fordeling af muskelsvaghed. Oftere påvirkes de nedre ekstremiteter, svagheden er mere udtalt i ekstensormusklerne end i fleksormusklerne. Ved alvorlig svaghed i peronealmuskelgruppen udvikles steppage ("cock gait"). Erhvervet demyeliniserende polyneuropatier kan manifestere sig som proksimal muskelsvaghed. I alvorlige tilfælde kan der observeres skader på kranienerverne og respirationsmusklerne, hvilket oftest observeres ved Guillain-Barré syndrom.

Polyneuropatier er karakteriseret ved relativ symmetri af symptomer. Asymmetrisk muskelsvaghed og atrofi observeres ved multiple mononeuropatier: multifokal motorisk neuropati, multifokal sensorimotorisk neuropati af Sumner-Lewis.

Sene- og periosteale reflekser ved polyneuropati er normalt reducerede eller forsvinder, primært reflekser fra akillessenen reduceres, med videre udvikling af processen - knæ og karporadialmuskel - kan senereflekser fra skulderens biceps og triceps bevares i lang tid. Ved multiple mononeuropatier kan senereflekser forblive bevarede og endda raske i lang tid.

Sensoriske forstyrrelser ved polyneuropati er også oftest relativt symmetriske, idet de initialt optræder i de distale sektioner (som "sokker" og "handsker") og spreder sig proksimalt. Ved polyneuropatiens indtræden opdages ofte positive sensoriske symptomer (paræstesi, dysæstesi, hyperæstesi), men efterhånden som processen udvikler sig, erstattes symptomer på irritation af symptomer på tab (hypestesi). Skader på tykke myeliniserede fibre fører til forstyrrelser i dyb muskel- og vibrationsfølsomhed, skader på tynde myeliniserede fibre fører til forstyrrelser i smerte- og temperaturfølsomhed.

Et karakteristisk symptom på mange polyneuropatier er smertesyndrom, som er mest typisk for diabetiske, alkoholiske, toksiske polyneuropatier, porfyrisk polyneuropati osv.

Nedsat vegetativ funktion manifesterer sig tydeligst ved aksonale polyneuropatier, da vegetative fibre er umyeliniserede. Symptomer på tab observeres oftest: skade på sympatiske fibre, der går med de perifere nerver, manifesterer sig ved tør hud, nedsat regulering af vaskulær tonus; skade på viscerale vegetative fibre fører til dysautonomi (ortostatisk hypotension, takykardi, nedsat hjertefrekvensvariabilitet, gastrointestinal dysfunktion, nedsat erektil funktion). Tegn på dysautonomi er mest udtalte ved arvelig vegetativ-sensorisk polyneuropati, diabetisk polyneuropati. Nedsat vegetativ regulering af hjertet kan forårsage pludselig død. Vegetative manifestationer ved polyneuropatier kan også manifestere sig som symptomer på irritation (hyperhidrose, forstyrrelse af vaskulær tonus), hvilket ofte ses ved vibrationssygdom, porfyrisk polyneuropati.

Kliniske manifestationer af neuropati består af tre typer symptomer: sensoriske, motoriske og vegetative. Vegetative lidelser ved polyneuropatier er mere almindelige. Der er identificeret former for neuropatiske syndromer, hvor der dannes et syndrom med progressiv vegetativ insufficiens. I dette tilfælde kan symptomerne på vegetativ insufficiens skjule manifestationerne af den underliggende sygdom og er primært forårsaget af visceral polyneuropati. Et lignende eksempel er diabetisk polyneuropati, ledsaget af svær ortostatisk hypotension, impotens, nedsat svedtendens og ændringer i pupilrespons. Lignende lidelser findes hos patienter med amyloid neuropati.

Perifere autonome lidelser manifesterer sig som smerter, vaskulære og vedvarende trofiske fænomener. De mest markante og intense autonome lidelser i ekstremiteterne observeres ved arvelig sensorisk neuropati. Denne kategori omfatter en række sygdomme, der er karakteriseret ved et udtalt tab af følsomhed eller autonom dysfunktion eller en kombination af disse lidelser. Et væsentligt træk ved disse former er tilstedeværelsen af udtalte trofiske lidelser, især i underekstremiteterne. Der er indikationer på tilstedeværelsen af arvelige perforerende sår på foden i nogle tilfælde. Sygdommen begynder som regel med tab af smerte og temperaturfølsomhed i de distale dele af underekstremiteterne, hvorefter lignende ændringer i de øvre ekstremiteter slutter sig til. Andre typer følsomhed påvirkes også, og milde motoriske forstyrrelser i de distale dele af ekstremiteterne kan forekomme. Et træk ved sygdommen er ulidelige spontane smerter, primært i benene. Hyppige symptomer omfatter neuropatisk degeneration af leddene og vedvarende sårdannelse på fødderne. Sygdommen manifesterer sig tidligt, og i den recessivt arvede variant observeres symptomer fra fødslen.

I en sjælden form observeres medfødt sensorisk neuropati med anhidrose, sammen med forsinket motorisk udvikling og episoder med uforklarlig feber, tab af smerte og temperaturfølsomhed, knoglebrud, hudsår og lejlighedsvis selvmedicinering.

Billedet af hudforandringer er unikt og uefterligneligt, og de er ofte det første symptom på ret almindelige former for polyneuropatier, der ledsager systemiske bindevævssygdomme. Perifer nerveskade kan være den eneste kliniske manifestation af en systemisk sygdom i lang tid. Oftest udvikles polyneuropatiske syndromer med systemisk lupus erythematosus, leddegigt, systemisk sklerodermi, vaskulitis, blandet bindevævssygdom, kryoglobulinæmi, Sjögrens syndrom osv.

Ved nogle kollagenoser (f.eks. ved nodulær periarteritis) er sandsynligheden for skade på det perifere nervesystem højere. Perifere autonome lidelser er forbundet med udviklingen af neuropati, som manifesterer sig som distal paræstesi med nedsat følsomhed. I alvorlige tilfælde kompliceres det kliniske billede af manifestationer af kutan vaskulitis eller samtidige leddeformiteter, der er karakteristiske for leddegigt, udvikling af trofiske hudlæsioner - hævelse af fingre og hænder, undertiden med udtynding af huden og forsvinden af hudfolder, hyperpigmentering med områder med depigmentering og telangiektasi, som det ofte observeres ved systemisk sklerodermi.

Forms

I. Klassificering af polyneuropati (og neuropati generelt) i henhold til de fremherskende kliniske tegn:

1. motorisk neuropati;
2. sensorisk neuropati;
3. autonom neuropati;
4. blandet neuropati.

II. Klassificering af neuropati efter skadens fordeling:

1. distal (normalt symmetrisk) involvering af lemmerne;
2. multipel mononeuropati (normalt asymmetrisk proksimal læsion); polyneuropati med overvejende involvering af de øvre ekstremiteter og polyneuropati med overvejende involvering af de nedre ekstremiteter skelnes også (sidstnævnte variant er betydeligt mere almindelig). En sjælden variant er polyneuropati med overvejende involvering af kranienerverne.

III. Klassificering af polyneuropati efter forløbets art:

1. akut (symptomer udvikler sig over flere dage);
2. subakut (over flere uger);
3. kronisk (over flere måneder eller år).

Den kroniske form er opdelt i kronisk progressiv og kronisk recidiverende former. Akut debut er typisk for inflammatorisk, immun, toksisk eller vaskulær ætiologi. Polyneuropati, der udvikler sig langsomt (år), indikerer en arvelig eller, mindre almindeligt, metabolisk oprindelse. Der er former, der varer ved hele livet.

De fleste toksiske, ernæringsmæssige og systemiske sygdomme udvikler sig subakut over uger eller måneder.

Arvelige polyneuropatier

NMSN type I (demyeliniserende) og II (axonal), kendt som Charcot-Marie-Tooth sygdom, har et generelt lignende klinisk billede. Sygdommen debuterer oftest i det første eller andet årti af livet. Ved sygdommens debut udvikles symmetrisk svaghed i peronealmuskelgruppen, steppage, derefter opstår gradvist atrofi af musklerne i fødder og skinneben ("storkeben"). Svaghed og atrofi af de distale muskler i underekstremiteterne fører til karakteristiske ændringer i fødderne (dannelse af en "hul" eller "heste" fod, en ændring i fødderne ifølge Friedreich-typen). Gastrocnemius-musklerne forbliver intakte i lang tid. Svaghed i armmusklerne melder sig 10-15 år efter sygdommens debut. Sensoriske forstyrrelser er oftest repræsenteret ved moderat hypæstesi af typen "høje sokker" og "handsker". Paræstesi og autonome lidelser er ikke karakteristiske for arvelige polyneuropatier. Smertesyndrom udtrykkes sjældent og er oftest forbundet med foddeformation og ortopædiske lidelser. De proksimale muskler forbliver praktisk talt intakte, hvilket gør, at patienterne bevarer evnen til at bevæge sig selvstændigt resten af deres liv. I 100% af tilfældene forsvinder akillessene, senere forsvinder knæreflekserne, og derefter karporadialreflekserne.

Det kliniske billede af Roussy-Lévy syndrom, en fænotypisk variant af type IA NMS, omfatter arefleksi, ataksi og tremor. Roussy-Lévy syndrom er karakteriseret ved udtalt demyelinisering (nerveledningshastigheden i benene overstiger ikke 5-16 m/s) med relativt bevaret axonfunktion (ifølge nåle-EMG er denerveringsprocessen svagt udtrykt, atrofi påvirker kun fodmusklerne, mens musklerne i underbenene forbliver relativt intakte, så steppage er ikke karakteristisk for denne form). I 50% af tilfældene påvises foddeformiteter af Friedreich-typen (eller høje fodbuer), svaghed i fodens distale muskler, hypoæstesi i de distale dele af underekstremiteterne, nedsat led-muskelsans og fravær af senereflekser. Generelt er forløbet af Russy-Levy syndrom mere gunstigt end forløbet af type IA NMS, som opstår som neural amyotrofi.

Arvelig neuropati med tendens til parese fra kompression er karakteriseret ved en autosomal dominant arvemåde og manifesterer sig i tilbagevendende multiple mononeuropatier. Patienter observeres normalt for hyppige tunnelneuropatier, mens det er bemærkelsesværdigt, at lokal demyelinisering er forårsaget af mindre kompression. Med videre udvikling af processen opstår mosaiksymptomer forbundet med restvirkninger efter tunnelsyndromer.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Polyneuropati med porfyri

Akut intermitterende porfyri er en arvelig autosomal dominant sygdom, der er karakteriseret ved periodiske anfald af mavesmerter, som kombineres med den akutte udvikling af polyneuropati og forskellige lidelser i centralnervesystemet. Anfaldet fremkaldes normalt af alkohol- eller stofindtag, anæstesi eller stress. Karakteristisk for akutte mavesmerter og diarré med udvikling af tetraparese efter 2-4 dage. I alvorlige tilfælde opstår der skade på bulbærmusklerne og respirationsmusklerne. I de fleste tilfælde forsvinder anfaldet sporløst efter 1-2 måneder. Porfyrisk polyneuropati er karakteriseret ved en ikke-klassisk fordeling af sensoriske og motoriske forstyrrelser (et fald i følsomhed i de proximale dele er muligt; senereflekser kan forblive intakte).

Autoimmune neuropatier

De mest almindelige autoimmune polyneuropatier er akut og kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyradikuloneuropati.

[ 12 ]

Multiple mononeuropatier

Multiple mononeuropatier, eller multifokale neuropatier, er baseret på fokal demyelinisering af individuelle nerver. EMG afslører blokke af excitationsledning langs individuelle nerver, mens tilstødende nerver kan være intakte. Følgelig er det karakteristiske kliniske tegn på multiple mononeuropatier asymmetri af læsionen.

Blandt multiple mononeuropatier er to former af særlig interesse: motorisk multifokal neuropati og Sumner-Lewis syndrom.

Multifokal motorisk neuropati med ledningsblokade

Multifokal motorisk neuropati med ledningsblokade er en erhvervet autoimmun demyeliniserende neuropati, der er karakteriseret ved udvikling af asymmetrisk, langsomt progressiv svaghed i musklerne i lemmerne (normalt armene), fascikulationer, kramper og fravær af føleforstyrrelser. Det kliniske billede af multifokal motorisk neuropati minder på mange måder om amyotrofisk lateral sklerose (isolerede motoriske forstyrrelser uden føleforstyrrelser, senereflekser bevares ofte), og i forbindelse med dette er diagnosen af denne sygdom særlig vigtig, da den i modsætning til amyotrofisk lateral sklerose er modtagelig for behandling og har en gunstig prognose for livet.

Sygdommen ledsages af dannelsen af vedvarende ledningsblokeringer langs motornerverne på steder, der adskiller sig fra de typiske tunnelsyndromer. Et karakteristisk tegn er bevarelsen af ledningsfunktionen af sensoriske fibre på stedet for ledningsblokaden langs motorfibrene.

Multifokal erhvervet demyeliniserende sensorimotorisk neuropati med Sumner-Lewis ledningsblokader

Sygdommen minder på mange måder om multifokal motorisk neuropati, men den er ledsaget af skader ikke kun på motoriske, men også på sensoriske fibre. Ved undersøgelse af sensoriske fibre kan man påvise et fald i amplituden af den sensoriske respons. Tidligere blev Sumner-Lewis syndrom betragtet som en variant af kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati, men i øjeblikket betragtes det som en uafhængig sygdom. Det menes, at sygdommen har et hurtigere forløb end multifokal motorisk neuropati.

Multipel mononeuropati på grund af vaskulitis

Vaskulitis forårsager ofte klinisk multipel mononeuropati af iskæmisk natur med asymmetrisk skade på ekstremiteternes nerver. Smertesyndrom langs nerven er karakteristisk. EMG afslører aksonale forandringer i klinisk berørte nerver med bevaret ledende funktion af nærliggende klinisk intakte nerver. Diagnosen afklares ved nervebiopsi. Multipel mononeuropati opstår ofte på baggrund af en etableret diagnose af en systemisk sygdom. I tilfælde af en uetableret diagnose tiltrækker uforklarligt vægttab, feber, ledsmerter, muskelsmerter, nattesved, lunge- og abdominale symptomer opmærksomhed.

Paraproteinæmiske polyneuropatier

Klinisk ligner paraproteinæmiske polyneuropatier kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati med overvejende sensoriske forstyrrelser: paræstesi, hypoæstesi. Motoriske forstyrrelser er oftest moderate. Forløbet af paraproteinæmiske polyneuropatier er progressivt i modsætning til det remitterende forløb af kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati. EMG afslører tegn på demyeliniserende polyneuropati.

Polyneuropatier forbundet med vitamin B-mangel

Mangel på B-vitaminer forekommer oftest hos personer, der lider af alkoholisme, stofmisbrug og HIV-infektion; hos patienter med gastrointestinal dysfunktion og utilstrækkelig ernæring (f.eks. hos dem, der følger strenge diæter). Ved mangel på vitamin B1 _{, B6 og B12opstår} sensorimotorisk _axonal polyneuropati, startende fra underekstremiteterne. Hypæstesi i de distale dele af ekstremiteterne, svaghed i de distale benmuskler, smerter og svie i fødderne er typiske. Polyneuropati med vitamin B12 mangel er karakteriseret ved nedsat dyb muskelfølsomhed (en konsekvens af myelose i kabelbanen), og kognitiv svækkelse er mulig. Som regel er vitamin B12 mangel forbundet med gastrisk resektion eller atrofisk gastritis, hvilket resulterer i en forstyrrelse af udskillelsen af Castle's intrinsic factor og derfor ledsages af gastrointestinale symptomer og perniciøs anæmi (generel svaghed, træthed, bleg hud).

Diabetisk polyneuropati

Kronisk axonal-demyeliniserende distal sensorimotorisk polyneuropati udvikler sig hyppigst ved diabetes mellitus. Risikoen for at udvikle polyneuropati afhænger af niveauet af glykæmi og sygdommens varighed. Ved type 2-diabetes mellitus kan polyneuropati være et af de første tegn på sygdommen, derfor anbefales det at bestemme niveauet af glykosyleret hæmoglobin eller udføre en glukosetolerancetest, når man opdager polyneuropati med uklar genese. Mindre almindelige er proksimal diabetisk polyneuropati, akut diabetisk polyneuropati og autonom polyneuropati. Diabetes mellitus bidrager også til udviklingen af neuritis og tunnelsyndromer. Derudover er kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati mere almindelig blandt patienter med diabetes mellitus end i den generelle befolkning.

Kronisk distal diabetisk polyneuropati begynder typisk med en følelse af følelsesløshed i den første eller tredje-femte tå på den ene fod, derefter øges området med følsomhedsforstyrrelser ret langsomt, en følelse af følelsesløshed i tæerne på den anden fod opstår, efter et stykke tid dækker den hele foden og kan stige op ad skinnebenet til knæhøjde, på dette stadie kan en følelse af følelsesløshed i fingerspidserne komme til. Smerter, temperatur, vibrationsfølsomhed er nedsat, i det fremskredne stadie af sygdommen kan fuldstændig anæstesi udvikle sig. Bevægelsesforstyrrelser er mindre udtalte. Achillesreflekser forsvinder tidligt. Neuropatiske smerter opstår som regel flere år efter polyneuropatiens begyndelse, har en meget ubehagelig følelsesmæssig farve for patienten, ledsages ofte af ulidelig allodyni og er vanskelige at behandle. Samtidig med sensoriske forstyrrelser udvikles trofiske forstyrrelser i skinnebenets hud, forbundet med både skader på de vegetative fibre og mikroangiopati. Vegetative lidelser er ikke begrænset til ekstremiteterne - diabetes mellitus er karakteriseret ved udvikling af dysautonomi, som manifesterer sig i utilstrækkelig vegetativ regulering af indre organer (nedsat hjertefrekvensvariabilitet, takykardi, ortostatisk hypotension, impotens, gastrointestinal dysfunktion).

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Uræmisk polyneuropati

Uræmisk polyneuropati forekommer ved kronisk nyresvigt med kreatininclearance mindre end 20 ml/min (normalt mindre end 10 ml/min). Normalt udvikles distal sensorimotorisk polyneuropati. EMG afslører aksonale forandringer med sekundær demyelinisering. Sværhedsgraden af polyneuropati afhænger primært af varigheden og sværhedsgraden af kronisk nyresvigt. Uræmisk polyneuropati begynder normalt med paræstesi i underekstremiteterne, derefter svaghed og atrofi af de distale muskler i benene og derefter i armene. Karakteristika omfatter nedsat vibrationsfølsomhed (mere end 90% af patienterne), mangel på senereflekser (mere end 90%), distal hypoæstesi (16%), kramper (67%). Muskelsvaghed ses hos 14% af patienterne, og den er moderat. I 45-59% af tilfældene er autonom dysfunktion (postural hypotension, svimmelhed) mulig.

Difteri polyneuropati

Difteri forårsager normalt demyeliniserende sensorimotorisk polyneuropati med skade på kranienerverne. Som regel udvikles polyneuropati 2-4 uger efter sygdommens debut og debuterer med skade på kranienerverne, primært bulbærgruppen, og okulomotoriske, ansigts- og synsnerver kan også være involveret i processen. Senere udvikles sensorimotorisk neuropati i ekstremiteterne med skade på de distale og proksimale muskler. I svære tilfælde mistes evnen til at bevæge sig selvstændigt, og der opstår svaghed i respirationsmusklerne, hvilket kan nødvendiggøre kunstig ventilation.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

HIV-associerede neuropatier

HIV-infektion kan forårsage forskellige typer af perifer nerveskade. Sygdommen kan forløbe som en distal symmetrisk polyneuropati karakteriseret ved paræstesi, dysæstesi og en følelse af følelsesløshed i fødderne, der gradvist spreder sig til hænderne. HIV-inficerede personer er mere tilbøjelige end den generelle befolkning til at udvikle Guillain-Barré syndrom og kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati. I nogle tilfælde udvikles multiple mononeuropatier.